Legfontosabb / Vérömleny

Kisfejűség

Vérömleny

A mikrocefalia súlyos betegség, amely 10 000 születésenként csak egyszer fordul elő. Gyerekek veleszületett mikrocefalia esetén kicsi koponya alakul ki, mely az agy alulfejlettségét, mentális retardációt, különféle mentális és neurológiai rendellenességeket kísér..

Az agyban a microcephaly esetén súlyos rendellenességek vannak jelei: a corpus callosum agenesis, makro- és microgyrias, heterotopia és liceencephaly. Az agyi agyak sima megjelenésűek, a harmadlagos barázdák teljesen hiányoznak. A legtöbb esetben a mikrocefáliában szenvedő betegek nem fejlettek megfelelően: az agytörzs, a medulla piramisok, az optikai gumi, a kisagy, a temporális és a frontális lebenyek.

A mikrocefáliában szenvedő betegek jellegzetes megjelenésűek, aránytalan arányban vannak a normál testméret és a kicsi fejletlen koponya között. Az oligofrénia okainak jelentős része pontosan az agy mikrocefaliájához tartozik.

A mikrocefalia típusai

A mikrocefalia primer és szekunder.

Az elsődleges mikrocefalia egy genetikai fejlődési hiba, amely a terhesség korai szakaszában kialakult. Ez a faj, általában, kombinálódik az agy fejlődésének más bruttó rendellenességeivel - a corpus callosum, agiria és egyéb patológiák agegenezisével.

A magzatban a másodlagos mikrocefalia a terhesség későbbi szakaszában fordul elő, hipoxia, intoxikáció, mechanikai trauma vagy korábbi intrauterin fertőzés (citomegalovírus encephalitis, rubeola, toxoplasmosis) ellen képződik. Másodlagos típusú mikrocephaly esetén az agyszövetben gyakran kialakulnak meszesedések, cisztás üregek, vérzések gócai.

A mikrocefalia okai

A káros tényezők felsorolása, amelynek negatív hatása potenciálisan magában foglalhatja a jövőbeni újszülöttekben a mikrocephaly kialakulását, önkényesen hosszú lehet..

A mikrocefalia lehetséges kórokozó okai közé tartozik a sugárzás hatása a várandós anya testére, gyógyszerek szedése terhesség alatt, oligohidramnózisok terhesség alatt, átterjedt fertőzések, genetikai rendellenességek stb..

Általános szabály, hogy a mikrocephalyát diagnosztizáló beteg gyermek szülei a legtöbb esetben ritkán képesek beazonosítani a csecsemőben a méhen belüli fejlődés ezen patológiájának konkrét okát..

A mikrocefalia tünetei

A mikrocephaly klinikai képe a következő:

- aránytalanul fejlett arc- és agyi koponya;

- kiálló szemöldök;

- lejtős keskeny homlok;

- a fontanel túlzsugorodik az élet első hónapjában, vagy a születés időpontja zárja be;

- csökkent mozgáskoordináció;

- oligofrénia jelei, mentális retardáció.

Mikrocephaly kezelés

Sajnos a mikrocephaly korszerű kezelése elsősorban a páciens gyógyszeres támogatással járó tüneti támogatásáról, valamint átfogó rehabilitációs intézkedésekből áll, amelyek célja a gyermek alkalmazkodásának és szocializációjának maximalizálása..

A mikrocephaly kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelésként az agyszövet anyagcseréjét javító gyógyszereket használják - nootropil (piracetam), cerebrolizin, piriditol, encephabol, vitamin komplexek stb..

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

Az információkat csak információs célokból állítják össze és szolgáltatják. Keresse fel orvosát a betegség első jeleinél. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre.!

Szia. Segíts kérlek. A csecsemőt születéskor diagnosztizálták a mikrocephalyát. Ő egy preteen Ogre 29 cm Ogre 31 cm magas, 45 cm születéskor. Egy hónappal később, tömege 4000 kg, magassága 49 cm, Og 33 cm, Ogr 35, fejlődésével minden normális, fejét tartja, hangokra reagál, hangon felismeri anyját. már bezárt a fontanel (de a férj és a hozzátartozók is zárt fontanellekkel születtek) mikrocephaly lehetséges? A fejlesztésnél minden rendben van.

By the way, a csecsemő születési súlya 2500 kg volt

A jól ismert "Viagra" gyógyszert eredetileg artériás hipertónia kezelésére fejlesztették ki.

Az emberi gyomor jó munkát végez idegen tárgyakkal és orvosi beavatkozás nélkül. A gyomornedvről ismert, hogy még érméket is felold..

Baktériumok milliói születnek, élnek és halnak meg a bélünkben. Csak nagyítás mellett láthatók, de ha összejönnének, akkor beleférnének egy normál kávéscsészébe.

Azok az emberek, akik szoktak rendszeresen reggelizni, sokkal ritkábban esnek elhízottnak..

Ha májja nem működik, egy napon belül halál következhet be.

Nagyon érdekes orvosi szindrómák vannak, például tárgyak rögeszmés lenyelése. 2500 idegen tárgyat találtak egy ilyen mániában szenvedő beteg gyomorában.

A szolárium rendszeres látogatásával a bőrrák kialakulásának esélye 60% -kal növekszik.

Az Egyesült Királyságban létezik olyan törvény, amely szerint a sebész megtagadhatja a betegnél a műtét elvégzését, ha dohányzik vagy túlsúlyos. Az embernek feladnia kell a rossz szokásokat, és akkor talán nincs szüksége sebészeti beavatkozásra.

Veseink egy liter alatt három liter vért tisztíthatnak meg.

A képzett ember kevésbé hajlamos az agyi betegségekre. A szellemi tevékenység hozzájárul a betegek kompenzálására szolgáló további szövetek kialakulásához.

Sok tudós szerint a vitaminkomplexek gyakorlatilag haszontalanok az emberek számára.

A máj a test legnehezebb szerve. Átlagos súlya 1,5 kg.

Az emberi vér hatalmas nyomás alatt fut az erekön, és integritásának megsértése esetén akár 10 métert is képes lőni.

Az emberi csontok négyszer erősebbek, mint a beton.

Négy szelet sötét csokoládé körülbelül kétszáz kalóriát tartalmaz. Tehát ha nem akarsz jobbulni, jobb, ha nem fogyaszt egy-egy szeletnél többet egy nap.

A Climax sok változást hoz a nő életében. A reproduktív funkció kihalását kellemetlen tünetek kísérik, amelyek oka az est csökkenése.

Mikrocephalya gyermekeknél

Mi a mikrocephaly??

A mikrocefalia olyan betegség, amelyben csökken az agy tömege, és ennek következtében csökken a koponya mérete és a fej kerülete. Ebben az esetben a fennmaradó szervek az életkornak megfelelően alakulnak ki. Az agyi állapot ilyen változásai mentális elégtelenség és neurológiai rendellenességek kialakulását okozzák.

A statisztikák szerint a betegség 10 000 gyermek közül egynél fordul elő, nincs kapcsolat a gyermek neme és a mikrocefalia előfordulása között..

A mikrocefalia súlyos mentális fogyatékosságot okoz. Sőt, ez lehet enyhe egyensúlyhiány vagy mély idiócia. A modern orvostudomány nem nyújt megnyugtató előrejelzéseket az ilyen gyermekek számára. A teljes gyógyítás lehetetlen, az orvosok és a szülők fő feladata a motoros aktivitás helyreállítása, a gyermek önellátásának alapvető ismereteinek megtanítása.

Hány gyermek él mikrocefalia esetén?

A statisztikák szerint a mikrocefáliában szenvedő gyermek átlagos élettartama 12-15 év. Ritka esetekben egy személy 30 évet él.

A gyermekek mikrocefalia okai

A modern orvoslás a mikrocephaly 2 változatát különbözteti meg - az elsődleges és a másodlagos. A fejlődés mechanizmusa és okai a betegség típusától függően változnak. Az elsődleges, vagy az igaz mikrocephalyt a kóros kóros állapotok válthatják ki a terhesség korai szakaszában. A terhesség utolsó trimeszterében bekövetkezett károk, születési sérülések, valamint egyes betegségek, amelyek az újszülöttet az élet első hónapjaiban érintik, okozhatják a mikrocephaly kialakulását. Fontos, hogy az elsődleges mikrocefáliában szenvedő gyermekeknek nagyszerű lehetőségeik legyenek a független élet megteremtésére a társadalomban, ellentétben azokkal, akiknek másodlagos mikrocefalia van. Az utóbbiak általában még nem képesek egyedül állni és járni.

A gyermekek mikrocefalia következő okait különböztetik meg leggyakrabban:

A magzat mérgezése alkohollal, kábítószerrel és más mérgező elemekkel. Különösen halálos ilyen negatív hatás a terhesség korai szakaszában, amikor a csecsemő legtöbb szervét és rendszerét lerakják;

Az anya fertőző betegségei a gyermek szülés ideje alatt (a gyermek mikrocephalyájának leggyakoribb oka a rubeola és a toxoplasmosis, amelyet egy terhes nő szenvedett);

Endokrin rendellenességek terhes nőkben;

Bizonyos antibiotikumoknak való kitettség terhesség alatt;

Terhes nő mérgező mérgezése;

Radioaktív sugárzásnak való kitettség;

A magzat genetikai rendellenességei;

Gyakran, a betegség kialakulásának körülbelül 34% -ában a mikrocephalyt kromoszómális mutációk okozzák. Ez a koncepció a génkészlet megváltoztatásának vagy újraelosztásának folyamatára utal, amely rendellenes fejlődést okoz. Ami a mikrocephalyt illeti, mint a génmutációk egyik tünete, meg kell érteni, hogy ebben az esetben mind az elsődleges, mind a másodlagos mikrocefalia jelen van.

Leggyakrabban a mikrocephaly kíséri az alábbi génmutációkat:

Edwards-szindróma - Trisomia a kromoszómák 18. párjában. Egy meglehetősen ritka betegség, amelyet számos rendellenesség jellemez, nem kompatibilis az élettel. Általában a gyermek meghal az első hat hónapban - az élet egy évében.

Patau-szindróma - Trisomia a 13. kromoszóma-páron, ritka betegség is. A szindróma klinikai képe: kifejezett süketés, nyilvánvaló mikrocephaly és mentális elégtelenség, „ajak hasadék” és „szájpad”. A gyermek füle alacsonyabb, mint kellene; megfigyelhető a szemgolyó rendellenes fejlődése. Egyéb hibák közé tartoznak a szív- és érrendszeri és urogenitális rendszerek rendellenességei, a gyomor-bél traktus betegségei. A mikrocephalyát kísérő Patau-szindrómával járó - triszómiában szenvedő gyermek várható élettartama átlagosan nem haladja meg az 1 évet. A szindrómát a terhesség korai és középső szakaszában elég jól észlelik, és ha génmutációt észlelnek, orvosi abortusz ajánlott..

Down-szindróma (leggyakrabban mutáció van 21 kromoszóma-párban). A Down-kóros gyermekeknek kifejezett mikrocephalya van. Szellemi fogyatékkal, nyelvhez kötött, fizikai rendellenességek vannak. A gyermeknek ferde orr, széles orra van, lenyűgöző orrhídjával, duzzadt, masszív alsó állkapocsával. Ezen felül hiányzik a vesék, a szív és a gyomor-bélrendszer. A Down-szindróma sújtja a gyermek immunrendszerét is, ezért gyakran szenved fertőző betegségekben, és magas a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata..

Macska sikoltozási szindróma. Olyan génmutációkat reprezentál, amelyek többszörös hibákat okoznak, beleértve a mikrocefáliát is. A gyerek nem szokásosan sír. Sír egy macskára emlékeztető sikoly (innen a betegség neve). Az ilyen mutációk nem összeegyeztethetőek az élettel, a gyermek az élet első óráiban vagy napjaiban meghal.

A gyermekek mikrocefalia tünetei

A mikrocefalia a gyermek szemrevételezése után észlelhető, mivel egy ilyen vizsgálat feltárja a mikrocephaly elég kifejezett tüneteit:

A fej kerülete 2-3-szor kevesebb, mint a normál. Ez a tünet a legjelentősebb, legmegbízhatóbb. Miközben a norma szerint a gyermek fej térfogata 35-37 cm, a mikrocephalyal rendelkező újszülött fej térfogata 25-27 cm, néha még kevesebb is. Ugyanakkor természetes az agy tömegének csökkenése - a mikrocephalyal szembeni 400 gramm helyett a fejlettség korai szakaszában körülbelül 250 gramm súlyú..

Az arc koponya mérete meghaladja a fej méretét. Más szavakkal, a gyermek arca növekszik, míg maga a feje aránytalanul kicsi marad. A mikrocephalyában szenvedő gyermekeknek magas meredek homlokuk van, kiálló superciliáris ívekkel, aránytalanul nagy kiálló fülkel. A mikrocephalyt gyakran olyan fejlődési rendellenességek kísérik, mint a „ajak hasadék” és a „szájpad”. A gyermek növekedésével egyre nyilvánvalóbbá válik a gyermek arc- és agyi zónáinak aránytalansága..

Az élet első hónapja elején a fontanel bezárása; néha egy csecsemő születik, és a már lezárt fontanel születik. Ez a szindróma a legtöbb esetben a fejlett mikrocefalia jelévé válik. Bizonyos helyzetekben azonban a zárt fontanel nem a mikrocephaly tünete, hanem olyan tényező, amely később provokálja annak megjelenését. Más szavakkal: e patológia műtéti időben történő megoldásával elkerülhető a mikrocephaia, mivel az agy lehetőséget kap a normál növekedésre és fejlődésre..

Motoros károsodás, a gyermek fejlődési késleltetése, a beszédfejlődés késleltetése, a gyermek képtelensége a hangok reprodukálására, szegény szókincs. Figyelemre méltó, hogy a gyermek nem csak nem beszél, hanem megérti a neki címzett beszédet is nagyon rosszul.

A mikrocefalia a diagnosztikai vizsgálat során speciális orvosi eszközökkel is kimutatható. Ebben az esetben a külső vizsgálat eredményeként már azonosított tünetek a következőkkel egészülnek ki:

Az agyféltekek, különösen az elülső lebeny fejletlensége;

Az agy konvolúcióinak növekedése vagy csökkenése;

A konvolúciók sima vagy teljes hiánya;

A cisztás üregek kialakulása az agyszövetben.

Meglehetősen általános klinikai kép az epilepsziával és agyi bénulással járó mikrocefalia. Ebben az esetben az együtt járó betegségekre jellemző tünetek hozzáadódnak az alapbetegség tüneteihez.

A mikrocephaly tüneteiről beszélve meg kell jegyezni a beteg gyermek érzelmi szférájának változásait is. Itt megfigyelhető mind letargia, mind hiperaktivitás. Az első esetben, amikor egy beteg gyermek letargikus, mozdulatlan, közömbös ahhoz, ami zajlik a körül, azt mondják a torpedos temperamentumtípusáról..

A hiperaktív, zavaró mikrocefalás betegséggel rendelkező gyermekek erekciós temperamentumú csoporthoz tartoznak.

A mikrocefalia diagnosztizálása

Az ultrahangmérővel végzett anatómiai diagnózis arra utal, hogy a magzatban mikrocephaly alakul ki. Hasonló következtetéseket vonunk le azután, hogy összehasonlítottuk az ultrahang során kapott adatokat a gyermek fejét és testét a normál értékekkel. Ebben az esetben a megbízható információ csak a terhesség időtartamának legpontosabb meghatározása esetén lehetséges. A hamis pozitív vagy hamis negatív adatok beérkezésének elkerülése érdekében összehasonlítjuk a magzati fej kerületét a has kerületével, a teljes testmérettel. A magzati mikrocefalia jelenlétéről vagy hiányáról megbízható információkat azonban legkorábban a terhesség 27. hetében lehet megszerezni..

Ha gyanú merül fel a betegség kialakulásával kapcsolatban, a terhes nőnek invazív prenatális diagnózist kell elvégeznie, valamint magzati kariotípiát kell végeznie..

Az invazív diagnózis a mutációk tanulmányozása a kromoszómákban és a génekben. Ez csak az amniotikus folyadék szúrásával lehetséges, mivel az elemzésre szolgáló anyag amniotikus folyadék, a magzat hám részecskéi vagy villái az amniotikus folyadékban helyezkednek el..

A mikrocefáliában szenvedő csecsemő születésének valószínűségére vonatkozó statisztikák beszerzése lehetővé teszi a szülés előtti szűrést, amely laboratóriumi és ultrahang vizsgálatok összetettsége. Ezeknek az eljárásoknak köszönhetően lehet azonosítani a veszélyeztetett terhes nőket azon nők esetében, akiknek magzata mikrocephaliára hajlamos.

A prenatális szűrés ultrahanggal és biokémiai vérvizsgálattal jár. Ezenkívül a beteg kitölt egy speciális űrlapot, amelyben egyebek mellett egy oszlop található a gesztációs korról. Az ultrahangvizsgálat során kapott kérdőíves adatokat, elemzési eredményeket és mutatókat egy speciális számítógépes program segítségével dolgozzák fel, amely információkat szolgáltat számos magzati betegség, ideértve a mikrocephalyát is, kockázatáról..

Az újszülött diagnosztizálására az élet első percében kerül sor, a gyermek feje térfogatának vizuális paraméterei alapján. A mikrocefalia megerősítése esetén komolyabb átfogó vizsgálat szükséges (agyi MRI, a koponya röntgenképe, neurosonográfia).

Az ezzel a betegséggel küzdő gyermek születésekor a szülőknek javasolniuk kell genetikai vizsgálatot a patológia okainak azonosítása érdekében, valamint konzultálniuk kell a génmutációk elkerülésének lehetőségeivel az ismételt terhesség alatt..

A mikrocefalia előrejelzése

A mikrocefalia előrejelzése sajnos csalódást okoz, mivel lehetetlen teljes mértékben felépülni ettől a betegségtől. Az előírt kezelésnek inkább támogató hatása van, és igyekszik az érintett szervek normál szintű működését biztosítani.

A prognózis a diagnózistól is függ. Tehát a sekély bizonytalanság révén lehetőség van a gyermek nevelésére és nevelésére, amelynek eredményeként a kisebb beszédkészséggel rendelkező beteg elsajátul; a gyermekek képesek egyszerű feladatokat végrehajtani; képes önállóan kanál tartani; kifejezni kívánja.

Oligofrénia vagy idiociában a betegek általában nem képesek mozogni, hiányzik a beszéd és a megértés a körülöttük zajló eseményekről. A mikrocefalia formája szintén fontos. Tehát az elsődleges mikrocefalia esetén a komplex kezelés viszonylag hatékony lehet - a gyermek egyszerű életet élhet a társadalomban. Ha a mikrocefalia másodlagos, akkor a gyermek valószínűleg még nem is képes ülni, nem fog megtanulni állni.

A betegségtől való megszabadulás képességén kívül megemlíteni kell, hogy a gyermek immunrendszere sebezhető. A gyermekek magas mortalitása a fertőző betegségek miatt.

Általános szabály, hogy a gyermekeket szellemi fogyatékos gyermekek számára speciális intézményekbe helyezik, ahol megpróbálják nekik megtanítani az önellátáshoz szükséges készségeket, vagy otthon vannak..

Mikrocephaly kezelés

A mikrocefalia gyógyíthatatlan betegség. Az orvosi intézkedések csak csökkentik a hibák kialakulásának ütemét, és hozzájárulnak a beteg élethez történő hozzáigazításához. Ugyanakkor fontos, hogy a kezelés komplexen történjen, és magában foglalja a gyógyszeres terápiát, a fizioterápiás eljárásokon keresztüli terápiát, valamint a pszichológiai és társadalmi rehabilitációt..

Ezen eljárások mindegyike lehetővé teszi a betegség magánjellegű megnyilvánulásainak megoldását. gyógyszerek szedése lehetővé teszi az anyagcsere folyamatok aktiválását az agyban. Ezen túlmenően, tevékenységük az izomfeszültség, görcsök és görcsök enyhítését célozza, amelyek általában a mikrocefalia gyakori kísérői. Emellett megnövekedett intrakraniális nyomás esetén olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek hozzájárulnak annak normalizálásához. Végül, a legtöbb gyógyszer nyugtató hatású a csecsemőre..

A terápiás hatást tüneti (azaz a betegség tüneteit okozó folyamatok lelassítása) és specifikus (az ilyen kezelés célja a mikrocephaly kialakulásának oka befolyásolása) fel lehet osztani. A tüneti hatásokhoz az anyagcserét stimuláló gyógyszereket és a biogén stimulánsokat, valamint a B-vitamint használják, a antibiotikumok és hormonális gyógyszerek használata nélkül lehetetlen a speciális kezelés..

A fizikoterápiával, a masszázzsal, az elektromos eljárásokkal és a vízben végzett terápiás gyakorlatokkal járó fizioterápiás kezelések lehetővé teszik az izmok feszültségének enyhítését a mikrocefalia révén, segítik a szervek motoros funkcióinak aktiválását..

Ami a gyermekek pszichés és társadalmi adaptációját illeti, itt a legfontosabb szerepet a szülők kapják. Őknek kell harcolniuk a gyermek életéért, ellenőrizniük kell a pénzeszközök befogadását, részt kell venniük az orvos által előírt összes kezelési eljáráson. Ezen túlmenően a szülőknek minél inkább beszélniük kell a gyermekkel, újra és újra el kell magyarázniuk a szokásos műveleteket.

A szülők ilyen viselkedése természetesen nehéz munka, amelyre először fel kell készülnie, pszichológiailag. Számukra szintén pszichológiai segítséget kell szervezni, amely elősegíti a szülők felkészítését és oktatását a mikrocephalyos gyermekek nevelésével kapcsolatos viselkedésről..

Az átfogó kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni, csak ebben az esetben remélhetjük a pozitív tendenciát.

Oktatás: 2005-ben szakmai gyakorlatot tartottak az Első Sechenov Első Moszkvai Állami Orvostudományi Egyetemen, és neurológiai diplomát szereztek. 2009-ben az idegrendszeri betegségek szakorvosa.

A gyermekek mikrocephalyája: okok, tünetek, kezelés

A gyermekek mikrocephalyája: okok, tünetek, kezelés

A mikrocefalia a központi idegrendszer súlyos patológiája, a koponya és az agy fejletlensége.
Ennek eredményeként egy ilyen betegségben szenvedő személy mentális retardációval és különféle neurológiai rendellenességekkel jár

Mikrocephalyában szenvedő gyermekek esetében a koponya kerülete és az agy tömege átlagosan 2-3 szigmal eltéréssel tér el a normál értékektől

Tehát az újszülöttek számára a norma 35-37 cm-es fej kerülete és körülbelül 400 g agytömege
A mikrocefáliában szenvedő gyermekek esetében ez a szám 25–27 cm, átlagosan 250 g
Fiúkban és lányokban ez a betegség azonos gyakorisággal jelentkezik - 10 000-ből 1 eset

Gyakran (az esetek 10% -ában) egy másik súlyos betegség - oligofrénia - kialakulásának oka a mikrocefalia

Hogyan néz ki a mikrocephalyban szenvedő gyermek?

Mint fentebb megjegyeztük, kis koponyája van, és az arca észrevehetően nagyobb, mint az agy
Ezeknek a babáknak keskeny a lejtője
Kifejezetten kiálló szemöldök
Csökkent testtömeg
Aránytalan test
Nagy fogak széles résekkel
Keskeny gótikus ég
Zárt fontanels és zárt varratok túl korán

Gyakran szenvednek a mikrocefalia gyermekei

Kancsal
görcsök
ataxia
Spastikus parézis
Izmos dystonia

A mikrocefalia gyakran együtt jár

Agybénulás kezelése. Agybénulásban részesülő gyermekek: mondat vagy lehetőség az élet megváltoztatására?

Az ilyen gyermekek általában nem tudnak kiszolgálni magukat - állandó gondozásra van szükségük

A mikrocephalia enyhe formájában a gyerekek megtanulhatják és megtanulhatják az alapvető önellátási készségeket

A temperamentum típusa szerint a mikrocefalia gyermekeit 2 csoportra osztják

Az első - torpid - inkább autista

passzív
zárva
közömbös
ülő

A második eretnek, éppen ellenkezőleg

hiperaktív
fontoskodó
figyelmetlen

Noha általában az érzelmi szféra nem szenved az agyi mikrofefalia jelenlétében: általában a mikrocefálok nagyon barátságosak

Mikrocephalya: típusai, előfordulásának és fejlődésének okai

Az orvostudomány elosztja a primer és a szekunder mikrocefáliát

Az elsőt örökletesnek vagy igaznak is hívják (Payne-szindróma, Giacomini-szindróma)

Olyan betegségek eredményeként fordul elő, amelyek recesszív és autoszomális recesszív típusú öröklődéssel járnak a padlón.

Az összes mikrocephaly-eset kb. 7–34% -a felelős a valódi típusából.

Másodlagos - szindrómás és embriopátiás - különféle perinatális és születési patológiákkal fordul elő

És előfordulhat olyan örökletes betegségek miatt, mint például a fenilketonuria és a kromoszóma rendellenességek

A mikrocephaly szindróma 125 kromoszóma rendellenességgel alakul ki - Down-kór, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, "macska sikoly" szindróma

Az embriopátiás formát különféle fertőző betegségek - rubeola, herpesz, toxoplazmózis, citomegalovírus encyphalitis - kitettségével figyeljük meg

Ez a betegség különféle olyan mérgezések eredményeként is kialakulhat, amelyeket a terhes nő megengedte magának - kábítószerek és alkohol használata

A káros termelés, amelyben a terhes nő dolgozott, szintén hozzájárul e betegség kialakulásához.

Az embriopátiás forma akkor is megjelenik, ha vannak

Anyagcsere-rendellenességek a várandós anyában
Hormonális zavarok a testében
Súlyos betegség
Hipoxia terhesség és szülés során
Intrakraniális születési sérülés

A mikrocephalyt gyakran számos egyéb súlyos kóros állapot kíséri

A szájpad és az ajkak, az úgynevezett „szájpad” és „ajak”
Veleszületett szürkehályog
Veleszületett szívbetegség
Retinitis pigmentosa
Osteogenesis
Retinitis pigmentosa
Primer kardiomiopátia
Vese hypoplasia
Mikro- és makrória
Lissencephaly
Agiria
Porencephaly
Mérsékelt girofafalia
Myelinizációs rendellenesség
A cerebrospinális folyadékterek bővítése
A corpus callosum életkora

A gyermekek microcephalyának előfordulásának és kialakulásának ezeket az okait a hagyományos orvoslás hivatalosan elismeri.

Az orvosok azonban nem akarják felismerni a nyilvánvaló dolgokat

Például az a tény, hogy a mikrocephaly és az autizmus nagyon hasonló jelenség, csak az első esetben minden kissé bonyolultabb

És ezeknek a szörnyű gyermekkori betegségeknek az igazi okai gyakran el vannak rejtve a szokásos dolgokban - egy nő egészségtelen étrendjénél a terhesség előtt és alatt, ennek eredményeként patogén mikroflóra, súlyos bélproblémák, többszörös gyulladások a testben és a magzati fejlődési folyamatok zavara

Ez a cikk a végén kifejezetten az autizmus kapcsolatáról az étrenddel és az anyák mikroflórájával foglalkozik a terhesség alatt

Ennek a mechanizmusnak a működését részletesen leírja a cikk.

És az okokat nagyon részletesen ismerteti az Autizmus orvosi szempontjai című könyv

Hogyan lehet diagnosztizálni a mikrocephalyt??

Általános szabály, hogy ez a betegség terhesség alatt is kimutatható 27-30 hét után ultrahang alkalmazásával, de a módszer megbízhatósága nem haladja meg a 70% -ot

Ezért a magzat ultrahangvizsgálatával gyanús mikrocefalia mellett invazív prenatális diagnózis kíséri - korion biopszia, kordocentesis vagy amniocentesis

Van még a magzat kariotípusa is
Újszülött diagnosztizálása a fej vizuális vizsgálata alapján.

És a betegség súlyosságát és annak további előrejelzéseit különféle modern kutatási módszerekkel határozzák meg.

MRI
CT
EEG
Visszhang
Neurosonography
Röntgenografia

Mikrocephalya: hagyományos kezelések

Ezt a betegséget, valamint az autizmust az orvosok gyógyíthatatlannak ítélik, és ezért minden erőjét irányítja annak lefolytatására, a tünetek csökkentésére

A mikrocefalia kezelése magában foglalja a gyógyszerek rendszeres orvosi kurzusait, például a

Nootropil
Cerebrolysin
Encephabol
Pyriditol

A mikrocefáliában szenvedő gyermekek számára ajánlott vitaminok, valamint nyugtató és görcsoldók kezelése

A kezelési komplexum magában foglalja
Fizioterápiás eljárások
Masszázs
Gyakorlati terápia

Ezeket a gyermekeket gyermekorvos, neurológus, defektológus, logopédikus rendszeresen figyeli

Néhány mikrocephalyes gyermek korrekciós iskolában jár, mások orvosát pedig speciális zárt bentlakásos iskolákba helyezik a mentális fogyatékossággal élők számára.

A második forgatókönyv elkerülése érdekében fontos radikális intézkedések meghozatala a betegség mielőbbi felszámolása érdekében

A test helyreállításának természetes módszere magában foglalja

Szigorú diéta
Zöld életkörülmények
A természetes méhészeti termékek rendszeres bevétele
Szakember osztályok
És ami a legfontosabb - a szülők hite abban, hogy a hagyományos orvoslás képviselői nem hajlandóak hinni!

Az a tény, hogy a mikrocefáliában szenvedő gyermekek, valamint az autisták, epileptikusok és más speciális fiúk és lányok képesek lesznek az Ön segítségére, hogy legyőzzék betegségüket, és normális teljes életet éljenek

Van egy lány a mikrocefalia programjában, a történetével egy bejegyzésben megfigyelheti és megfigyelheti a gyógyulásának előrehaladását

Biokorrekció és biomedium az autizmus, ADHD, epilepszia, agyi bénulás kezelésében.

Szemináriumterv ITT Méhészeti termékek A Tentorium a test minden sejtjét természetes módon helyreállítja a test orvosbiológiai javításának elvei szerint

Feltöltik a testet alapvető enzimekkel, vitaminokkal és nyomelemekkel. Vannak olyan termékek is, amelyek segítségével a méreganyagok gyógyszer nélkül eltávolíthatók a testből

A felelősség tagadása
A cikkben szereplő információk célja csak az olvasók tájékoztatása.
Ez nem helyettesítheti a szakmai orvos általi konzultációt.

Kisfejűség

A mikrocefalia a koponya és az agy fejletlensége, mentális retardációval és neurológiai rendellenességekkel jár. A mikrocephalyra jellemző a kis koponyaméret, a koponyavarratok korai bezáródása és a fontanel bezárása, konvulzív szindróma, a motoros fejlődés késleltetése, értelmi zavar, alulfejlettség vagy beszédhiány. A mikrocefalia diagnosztizálása az antropometria, a craniográfia, az agy CT és MRI adatain alapul, EEG, NSG; a magzati microcephaly lehetséges prenatális kimutatása. A mikrocephaly segítségével tüneti kezelést és rehabilitációs intézkedéseket hajtanak végre a gyermek szocializációjára.

BNO-10

Általános információ

A mikrocefalia (microcephaly) a központi idegrendszer súlyos rendellenessége, amely az agy tömegének csökkenésén és a koponya kerületének csökkenésén alapul, több mint két-három szignál eltéréssel, az átlagos életkor és nemi mutatókhoz képest. A mikrocefalia különféle formái fordulnak elő 10 000 gyermekénként 1 esetben, azonos arányban a fiúk és a lányok között. Az esetek 10% -ában a mikrocefalia okozza az oligofréniát. Születéskor a mikrokefalás gyermekek fejének kerülete általában nem haladja meg a 25-27 cm-t (35-37 cm-es normával), és az agy tömege 250 g (általában kb. 400 g)..

A mikrocefalia okai

Tekintettel a gyermekgyógyászatban és a gyermekneurológiában előforduló időre és okokra, meg kell különböztetni az elsődleges (örökletes, igaz) és a szekunder (szindrómás és embriopátiás) mikrocephaliát. Az elsődleges mikrocefalia az örökletes betegségek egyik alkotóeleme, autoszomális recesszív és recesszív, nemi hovatartozással járó öröklési típusokkal (Giacomini szindróma, Payne szindróma). A valódi mikrocefalia a patológia összes formájának 7-34% -át teszi ki.

A szekunder mikrocefalia kromoszóma-rendellenességek, örökletes enzimek (fenilketonuria), terhesség és szülés patológiája esetén figyelhető meg. A szindrómás mikrocephalia több mint 125 kromoszómális rendellenességben fordul elő, amelyek közül a leggyakoribbak a Down-kór (triszómia a 21. kromoszómán), Edwards-szindróma (triszómia a 18. kromoszómán), Patau-szindróma (triszómia a 13. kromoszómán), macskás scream szindróma (monoszómia 5p) ) satöbbi.

A másodlagos embriopátiás mikrocefáliát a magzat teratogén tényezőinek való kitettség okozza, és intrauterin fertőzések (rubeola, citomegalovírus encephalitis, herpes, toxoplasmosis) és mérgezés (alkoholikus, narkotikus, foglalkozási), sugárterhelés, hipoxia, intrakraniális születési rendellenességek, anyagcsere-sérülések, anyagcsere következményei lehetnek. (diabetes mellitus, tirotoxikózis).

A gyermekek mikrocephalyát gyakran kombinálják más rendellenességekkel: ajak és szájpadok („ajak-hasadék” és „szájpad-hasadék”), hiányos osteogenesis, veleszületett szürkehályog, pigmentosa retinitis, primer kardiomiopátia, lymphedema, veleszületett szív- és tüdőhiányok, valamint vesehipoplazija. erősen rontja az előrejelzést.

Az agy patomorfológiai vizsgálata mikrocefáliával azt mutatja, hogy tömege a normák 25% -ánál nagyobb mértékben csökken, az agyfélteke alulfejlettsége, különösen a frontális szakaszok. A mikrocefalia esetén előfordulhatnak mikro- vagy makrória jelenségek (rendellenesen keskeny vagy széles konvolúciók), lissencephaly vagy hagia (egyenetlenség vagy a konvolúciók hiánya), porencephaly (patológiás cisztikus üregek jelenléte az agyszövetben); a corpus callosum kogenezise, ​​a cerebrospinális folyadékterek bővülése, közepes mértékű hidrocephalus, myelinizációs rendellenességek.

A mikrocefalia tünetei

A mikrocephalyos gyermekek koponya térfogata már születéskor csökken, a jövőben fejlődése észrevehetően elmarad az életkori normáktól. Megjegyezzük, hogy az arca koponya az agyban gyakoribb. A mikrocefáliában szenvedő beteg tipikus megjelenését keskeny és lejtős homlok, kiálló superciliar ívek, nagy fülek jellemzik. A nagy fontanel és a koponya varratokat az élet első hónapjaiban zárják le. Ezt követően a mikrocefáliában szenvedő betegek általában elmaradnak testtömegükből és növekedésükből (akár törpeképességig), aránytalan testi felépítésük, keskeny magas (gótikus) szájpad, nagy, ritka fogaik vannak..

A mikrocefalia idegrendszeri rendellenességei között szerepelhet izomdiasonia, görcsös parézis, ataxia, görcsök, strabismus. A mikrocephalyában szenvedő gyermekek gyakran epilepsziában és agyi bénulásban szenvedhetnek. A mikrocefalia gyermekei későn kezdenek tartani a fejüket, ülni, mászni, járni. Nagyon késik a beszédfejlődés, a homályos artikuláció, az éles, korlátozott szókincs, a fordított beszéd megértésének megsértése.

A szellemi károsodás mértéke egy mikrocephalyos gyermeknél moronitástól idiociáig változhat. Enyhe mentális retardáció esetén a mikrocefáliában szenvedő betegeket képesek képezni arra, hogy képesek legyenek az öngondozásra és az egyszerű feladatok elvégzésére. A mikrocephalyában szenvedő gyermekek azonban a legtöbb esetben felnőttkori gondozást, ellenőrzést és felügyeletet igényelnek..

A temperamentum jellemzői szerint a mikrocephalyában szenvedő gyermekek a torpid vagy az eretnek csoportba sorolhatók. Az első esetben a gyerekeket inaktivitás, letargia, a környezet iránti közömbösség, passzív-utánzó aktivitás jellemzi; a második esetben - hiperaktivitás, izgalom, mozgékonyság, instabil figyelem. A mikrocephalyos betegek érzelmi szférája viszonylag érintetlen marad: a gyerekek barátságosak, jóindulatúak; ritkábban - érzelmileg instabil és hajlamos az érzelmi kitörésekre.

A mikrocefalia diagnosztizálása

A mikrocefalia prenatális diagnosztizálása a magzat biometrikus paramétereinek összehasonlításán alapszik, amelyet a dinamikus ultrahang-megfigyelés során kaptak. A szülészeti ultrahang érzékenysége azonban a mikrocefalia diagnosztizálásában csak 67%, és magát a hibát csak a terhesség 27-30 hete után észlelik. Ezért, ha feltételezzük, hogy a mikrocefalia kromoszómális vagy genetikai patológiával kapcsolatos, az ultrahangvizsgálatot mindig invazív prenatális diagnózissal (korionos biopszia, amniocentesis vagy cordocentesis) és magzati kariotípiával kell kiegészíteni..

Születés után a mikrocefalia diagnózisát megerősítik az újszülött vizuális vizsgálata: a fej kerülete több, mint 2SD-3SD-rel csökken az átlagos normához képest, valamint a koponya arc- és agyi részeinek egyensúlyhiányai. A mikrocephalyában szenvedő gyermekeket genetikusnak kell konzultálnia az örökletes betegségek azonosítása érdekében.

A mikrocephaly fokának és prognózisának meghatározásához fontos egy teljes instrumentális neurológiai vizsgálat elvégzése: neurosonográfia, EEG, EchoEG, CT és az agy MRI vizsgálata. A koponya röntgenfelvétele lehetővé teszi a mikrocephaly megkülönböztetését a craniosynostosistól.

Mikrocephaly kezelés

A mikrocefalia kórokozója nincs, ezért az orvosi ellátás elsősorban a betegek tüneti támogatására korlátozódik. Rendszeresen orvosi kurzusokat mutatnak be, amelyek javítják az agyszövet anyagcseréjét (piracetám, piritinol, vitaminkomplexek), indikációk szerint - görcsoldók és nyugtatók. A rehabilitációs intézkedések részeként a mikrocefáliás gyermekeknek fizikoterápiára, masszázsra, foglalkozási terápiára van szükségük.

A mikrocephalyában szenvedő gyermekeknek gyermekorvos és gyermekneurológus orvosi felügyeletére van szükségük, havi antropometriára. A mikrocephalyában szenvedő gyermekek oktatását és kiképzését szakszerű defektológusok végzik; a beszéd szisztémás alulfejlettségének javítása - logopédusok által. A rehabilitációs intézkedések célja a mikrocephalyában szenvedő gyermekek maximális alkalmazkodása és szocializációja..

A mikrocephaly előrejelzése és megelőzése

A várható élettartam és szocializáció előrejelzése változó. Egyes gyermekek képesek tanulni egy korrekciós iskolában, elsajátítva az alapvető öngondozási készségeket. Általában véve a mikrocephaly prognózisa kedvezőtlen: az ilyen betegek várható élettartama csökken, legtöbbjük speciális bentlakásos iskolákban van, akiknek élettartama szellemi fogyatékkal van..

A gyermekek mikrocephalyának megelőzése magában foglalja a gondos terhességtervezést, a fertőzések szűrését (TORCH komplex, PCR), a magzat anatómiai védelmét. A mikrocephaly korai intrauterin észlelése képezi a terhesség mesterséges leállításának kérdését. A mikrocephalyában szenvedő gyermekes családok genetikai tanácsadására van szükség a későbbi terhességek lehetséges kockázatának felméréséhez.

Kisfejűség. A patológia okai, tünetei, diagnosztizálása

Gyakran Ismételt Kérdések

A mikrocefalia egy veleszületett rendellenesség, amelyet az agy (és másodszor a koponya) méretének csökkenése jellemez, amelyet az agyszövet károsodott növekedése okoz a prenatális időszakban. A mikrocefalia önálló rendellenesség lehet, vagy más genetikai betegségek megnyilvánulása (ebben az esetben a valódi mikrocefaliaról beszélhetünk), és a terhesség alatt szenvedő anya különböző betegségeinek (hamis, másodlagos mikrocefalia) eredményeként is kialakulhat. Mindenesetre ezt a betegséget mindig kíséri a gyermek mentális fejlődésének elmaradása (különböző súlyosságú) és egyéb neurológiai tünetek.

A mikrocefalia gyakorisága 1: 2000 és 1: 10000 újszülött között mozog. Az igaz mikrocefalia mint önálló betegség sokkal ritkábban fordul elő, és 50 ezer gyermek közül egynél diagnosztizálják, mind fiúkban, mind lányokban. Ha ez a rendellenesség egy másik örökletes betegség megnyilvánulása, akkor a populációban történő előfordulását a betegség gyakorisága határozza meg.

Érdekes tények

  • A mikrocephalyát először 1871-ben írták le.
  • Ritka esetekben a mikrocephalyás emberek nagyon idős korig élhetnek..
  • A mikrocephalyt mindig mentális retardáció kíséri..
  • A 19. század végén és a 20. század elején Európában és Észak-Amerikában a mikrocefáliában szenvedő gyermekeket eladták a cirkusznak, ahol az úgynevezett „őrült show” -on felléptek.

A koponya és az agy felépítése

Agy fejlődése

Az idegszövet első részei az embrió fejlődésének 18. napján jelennek meg, és egy kis számú idegsejtből (neuronból) álló neurális lemezt képviselnek. Az embrió fejlődésével nő az idegsejtek száma, amelynek eredményeként az agy és a gerincvelő, valamint az idegrendszer más elemei kialakulnak az ideglapból.

Az idegsejt egy nagyon specializált sejt, amely testből és számos folyamatból áll, amelyeken keresztül a test más és más sejteivel érintkezik. Ennek a szerkezetnek köszönhetően az idegrendszer fő funkciója biztosított, amely az információk fogadásában és feldolgozásában, valamint az egész szervezet aktivitásának szabályozásában áll. Egy neuron (afferent) esetében az információ (idegimpulzusok formájában) bejut az agyba, ahol feldolgozódik és kialakul a válaszideg impulzus, amelyet más idegsejtek perifériájára (efferens) juttatnak el az összes szervre és szövetre.

Az agyi neuronok kialakulása az embrionális fejlődés korai szakaszában kezdődik, és a születéskor teljesen lezárul, átlagosan 150 milliárd idegsejtet elérve. Az emberi élet során a neuronok nem képesek megosztani (szaporodni), csak fokozatosan elpusztulnak az apoptózis miatt (a sérült, hibásan működő sejtek genetikailag beprogramozott folyamata).

Az agy felépítése

Hagyományosan, az emberi agy három részlegre osztható, amelyek mindegyike felelős bizonyos funkciók ellátásáért.

Az agyban vannak:

  • Nagy félgömbök (jobb és bal). Ezek képviselik az agy felső részét, amelyek agykéregből és szubkortikális struktúrákból állnak (talamusz, hipotalamusz és mások). Az agykéreg idegsejteket tartalmaz, amelyek felelősek az ember magasabb idegrendszeri aktivitásáért, azaz a személyiség kialakulásához, a tanulás és az önismeret folyamatáért. A szubkortikális struktúrák biztosítják az ösztönös viselkedési reakciók kialakulását (élelmi, szexuális és így tovább), vagyis meghatározzák az adott személy viselkedését egy adott helyzetben. Érdemes megjegyezni, hogy normál körülmények között az agykéreg gátolja a szubkortikális szerkezeteket, azaz az emberi tudat elnyomja az ösztönös reakciókat.
  • Az agy törzse. A benne szereplő anatómiai struktúrák (medulla oblongata, híd, középső és diencephalon) a test reflex aktivitását biztosítják, valamint kapcsolatot teremtenek a gerincvelő és az agy között. Ezenkívül az agytörzsben különféle idegcentrumok vannak (légzési, érrendszeri és egyéb), amelyek olyan élettani funkciókat látnak el, amelyeket a tudat nem irányít (vagyis az ember automatikusan lélegzik, és nem gondol rá).
  • Kisagy. Egy kicsi szerkezeti kialakulás, amely az agyféltekének okcitális lebenyje alatt helyezkedik el, és felelős a mozgások koordinálásáért és az izomtónus fenntartásáért, valamint az egyensúly fenntartásáért az összetett mozgások során (járás, futás és így tovább).

Koponya csontok

Az emberi koponyában az elülső rész (beleértve az arccsontokat) és az agy részét elkülönítik. A koponya agyának csontok fejlődése egy speciális embrionális szövetből származik - a mezodermából, amely a kialakulásának pillanatától kezdve az agy alsó részét veszi körül..

A koponyacsontok kialakulása a következők:

  • Hevederes színpad. Ebben a szakaszban a jövőbeni agyat körülvevő mezenchéma lágy membrán szövetekké alakul, amely az agyszövetek növekedésével egyidejűleg növekszik..
  • A porc szakaszában. Az intrauterin fejlődés 6-7 hététől kezdve a koponya alsó részén található membránszövet sűrűbb porcvá válik.
  • Csontszínpad. Az intrauterin fejlődés 8–10 hete óta az ízületi pontok megjelennek a porc alapjában és a koponya tető különböző részeiben, amelyek a csontszövet túltermelésének kezdeti zónái.
A gyermek születésekor a membránszövet kis részei (úgynevezett fontanellák) megmaradnak a koponya tetején, biztosítva a csontok mobilitását a szülés során és az agy növekedését.

Az újszülött koponyáján határozza meg:

  • Az elülső fontanel (a legnagyobb). Az elülső és a parietális csontok kereszteződésénél helyezkedik el, rombusz alakú. A gyermek életét 2 évvel teljesen bezárja (csontozza).
  • Hátsó fontanel. Háromszög alakú, és az okcitalis régióban helyezkedik el, az okcitalis és a parietális csontok metszéspontjában. 2 hónapig növekszik.
  • Oldalsó fontanelles. Páros, kicsi méretű. A fej oldalsó felületén helyezkednek el, kissé elõtt (kúpos) és hátsó részén (mastoid) az aurikkelektõl. Növekszik a gyermek életében akár 2 hónapig is.
Az arc koponya csontok az úgynevezett kopoltyú ívekből fejlődnek ki, amelyek egy másik embrionális szövet - a mezoderma - származékai. Így a koponya arc- és agyrészei külön-külön és egymástól függetlenül alakulnak ki. Ezenkívül az arca koponya kialakulása (bizonyos mértékig) nem függ az agy növekedésétől és fejlődésétől, míg az agy koponya méretei mindig (általában) megfelelnek az agyfélteké térfogatának..

A mikrocefalia okai

Az elsődleges mikrocefalia okai

Az elsődleges a mikrocephaly, amelynek fejlődése annak következtében következett be, hogy a gyermek egy vagy mindkét szülőtől hibás géneket örökölt.

Az emberi genetikai eszközt 23 kromoszónapár képviseli az emberi test minden egyes sejtjének magjában (kivéve a magasan specializált sejteket, amelyek elvesztették az osztódási képességüket). Az első 22 párt szomatikus kromoszómáknak (autoszómáknak) hívják, és férfiakban és nőkben egyformák. 23 párt képviselnek nemi kromoszómák, amelyeket általában a latin ábécé betűi jelölnek - X és Y. A férfiak esetében tartalmaz egy X kromoszómát és egy Y (XY) kromoszómát, míg egy nőnek 2 X kromoszóma (XX) van. Ha fogantatáskor a jövő magzat az X-kromoszómát az anyától kapja, és ugyanazt az apától, akkor lány születik. Ha az Y kromoszóma az apatól örököl, fiú születik.

A kromoszóma egy DNS molekula (dezoxiribonukleinsav), amely hatalmas számú gént tartalmaz, amelyek mindegyike felelős bizonyos funkciókért. A fogantatás során 23 apai és 23 anyai kromoszóma egyesül, amelynek eredményeként a kialakuló embrió mindkét szülőtől örökli a genetikai tulajdonságokat. Ha egyikükben vagy mindkettőben mutáns gének vannak, a gyermek bizonyos valószínűséggel örökli őket.

A genetikailag okozott betegségek öröklődhetnek:

  • Autoszomális recesszív típus szerint. Ebben az esetben a hibás gén az egyik szomatikus kromoszómán található, és a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől örökölte a hibás géneket. Ha csak az egyik szülőnek van mutációja, akkor a második, egészséges szülőtől kapott normál gén kompenzálja a hibát, amelynek eredményeként a betegség nem jelenik meg, és a gyermek a hiányos gén tünetmentes hordozója lesz.
  • Autoszomális domináns típus szerint. Ebben az esetben a gyermek akkor is beteg lesz, ha a szülõk bármelyikétõl csak 1 hibás gént örököl.
  • Az X-hez kapcsolt típus szerint. Ebben az esetben a hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el, és mind recesszív, mind domináns típusban örökölhető..
Az elsődleges mikrocefalia lehet független betegség vagy tucatnyi más genetikai patológia tünete.

A mikrocefalia független formái a következők:

  • Payne-szindróma. Ezt a betegséget egy recessziós X-kapcsolt öröklés útján terjesztik, vagyis csak fiúkban jelentkezik. Az agyfélteke, a kisagy és az agytörzs egyes struktúráinak fejletlensége, valamint a szelep szívhibája jellemzi. Roham (főleg a lábakban) és súlyos mentális retardáció által nyilvánul meg.
  • Giacomini-szindróma. A mikrocephaly családi formája, amely mentális fejlődés, görcsök és bénulás megsértésével nyilvánul meg.
A mikrocefalia a következők megnyilvánulása lehet:
  • Down-szindróma. Jellemzője egy további kromoszóma megjelenése 21 párban, és a mentális fejlődés megsértésével, az agy és a kisagy méretének csökkenésével és más jellegzetes tünetekkel nyilvánul meg..
  • Edwards-szindróma. Jellemzője egy extra kromoszóma megjelenése 18 párban. Az ilyen szindrómás gyermekek kicsi a születési súlyuk, az agy és a kisagy fejletlen. A koponya megváltozik (kicsi vagy hosszú és keskeny), meghatározzák az arcváz, a belső szervek és a lábak (főleg a lábak) fejlődésének rendellenességeit.
  • Patau-szindróma. Jellemzője egy extra kromoszóma megjelenése a 13. párban, és alacsony születési tömeggel, mikrocephalyával, az arc- és a koponya, valamint a belső szervek rendellenességeivel nyilvánul meg..
  • Macska sikoly szindróma. Öt páros kromoszóma-hiány jellemzi, és alacsony születési súly, mikrocephalya, mentális és fizikai fejlődési késleltetésekkel, valamint jellegzetes síró csecsemővel hasonlít, mint a macska miau (a gége porcának hibája miatt)..
  • Miller-Dicker szindróma. Ezt a betegséget autoszomális domináns módon öröklik, és a 17. kromoszóma hibájával jellemezhető, ami az agyi neuronok fejlődésének romlásához vezet az embrionális időszakban. Az újszülött agya lecsökken, nincs konvolúció. Késleltetett a mentális és fizikai fejlődés, súlyos izomgyengeség és rendellenességek a belső szervek fejlődésében.
  • Prader-Willi szindróma. A 15 kromoszóma károsodása jellemzi, és késlelteti a pszichomotoros fejlődést, a csontváz és a belső szervek különböző rendellenességeit, mikrocephalyát.
  • Phenylketonuria. Öröklött betegség, melyet autoszomális recesszív típus továbbít, és amelyet a fenilalanin aminosav metabolizmusának (feldolgozása és felhasználása) megsértése jellemez. Az ebből származó mérgező anyagok (feniletil-amin és más) káros hatással vannak a terhes nő központi idegrendszerére, valamint gátolják a magzat agyának növekedését és fejlődését.

A másodlagos mikrocefalia okai

A valódi ellentétben a hamis mikrocefalia a kedvezőtlen tényezőknek való kitettség eredményeként alakul ki a magzati fejlődés során, amikor az agyszerkezetek lerakódnak és kialakulnak. A szülők genetikai berendezése nem sérült.

A másodlagos mikrocefalia oka lehet:

  • Vírusos betegségek (rubeola, citomegalia, kanyaró) A vírusok a DNS mikrorészecskéi. A terhes nő testében történő bejutása után könnyen behatolnak a placentális gátba, és befolyásolják a fejlődő magzatot. Minél korábban jelentkezik a lézió, annál nagyobb a rendellenességek valószínűsége a születendő gyermeknél.
  • A toxoplazmózis. Ezt a betegséget toxoplazmák - paraziták - vezetik, amelyek a terhes nő testébe kerülnek, amikor fertőzött és rosszul feldolgozott húst esznek. Ha a magzat a prenatális időszakban nem halt meg (ami nagyon gyakori), akkor a központi idegrendszer és más szervek különböző hibáival születik.
  • Alkohollal való visszaélés. Az alkoholos italok részét képező etanol szinte akadálytalanul hatol át a méhlepényen az anya véréből a magzatba. Mivel a magzati máj enzimrendszerei nem fejlõdtek kellõ mértékben, az etanol és annak mérgezõ anyagcseretermékei (például acetaldehid) hosszú ideig keringhetnek a vérben, és sejtkárosodást okozhatnak molekuláris szinten. A magzati alkoholmérgezés legsúlyosabb megnyilvánulása a magzati alkoholszindróma, amelyet a belső szervek fejlődésének rendellenességei és a mentális retardáció jellemez..
  • Kábítószerrel való visszaélés. A kábítószerek szintén behatolhatnak a méhlepénybe és káros hatással lehetnek a magzatra. Ezen túlmenően, hosszan tartó használata az anya testének kimerüléséhez vezet, amelynek eredményeként a kialakuló magzat nem kap elegendő tápanyagot a normál fejlődéshez szükséges.
  • Néhány gyógyszer szedése. A terhesség alatt ellenjavallt gyógyszerek (például olyan daganatellenes szerek, mint a buszulfán, kolchicin) fejlődési rendellenességeket okozhatnak (a károsodott sejtosztódási folyamatok miatt), ideértve a mikrocefáliát is.
  • Sugárzásnak való kitettség. A sugárzás az ionizáló sugárzás olyan folyamata, amely élő sejtekkel érintkezve számos mutációt okoz genetikai berendezésükben. Felnőttkorban ezt a káros hatást bizonyos mértékben kompenzálja a test védelmi rendszerei, amelyek elrontják a mutált sejteket, és helyettesítik azokat normál sejtekkel. A magzatban ezek a mechanizmusok kissé fejlett. Ezenkívül az embrionális fejlődés időszakában az összes testszövet maximális növekedése megtörténik, ezért a sugárzás káros hatása visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet az agyban.
  • Böjtölés. A magzat normál növekedéséhez és fejlődéséhez elegendő tápanyag és nyomelem szükséges az anyatejből. Ha az anya hosszú ideig éhezik, vagy nem vesz elegendő fehérjetartalmú táplálékot (a fehérje az élő sejtek fontos szerkezeti eleme), akkor a magzati szervek nem képesek rendesen fejlődni, ami regenerált veleszületett patológiák és disztrófiák előfordulása esetén..
  • A magzat intrauterin hipoxiája. Ez a kóros állapot különféle betegségekben (például fetoplacentalis elégtelenség) fordul elő, és a magzati szövetekben az oxigénellátás elégtelensége jellemzi, ami késleltetheti intrauterin fejlődését, mentális retardációját és különféle rendellenességeket..
  • Mechanikai sérülések. Az embrió sérülése a terhesség korai szakaszában a belső szervek és az agy fejlődésének károsodásához vezethet, amely gyakran összeegyeztethetetlen az élettel.

Milyenek a mikrocephalyes betegek??

A beteg koraHiba leírásaFénykép
Microcephaly újszülöttben
  • Csökkentse a koponya függőleges méretét.
  • Az okcitalis régióban meghatározzák a bőr redőit.
  • Az agy és az arc koponya aránytalan fejlődése.
  • Kiálló szemöldök.
  • Alacsony, nagy fülek.
  • A homlok keskeny, hátulról lejtős (a mikrocefalia kifejezett formájával).
  • Széles és rövid orr.
Mikrocephalya gyermekkorbanKisgyermekekben is eltérés van az arcon (ami normálisan fejlődik) és az agyban, amelyek mérete a normál alatt van. Meghatározásra kerülnek a nagy fülek és a széles orr, a szemöldök kinyúlik. Ha nincs egyidejű veleszületett rendellenesség, akkor a törzs és a végtagok fejlődése megfelel az életkor normáinak.
Mikrocephalya tinédzserbenIdősebb korban a korábban ismertetett változások is megmaradnak, ám frizurával (főleg lányoknál), fejfedővel és egyéb módon is elfedhetők. Az ilyen betegek megfelelő ellátásával a fizikai fejlődés életkornak megfelelő lehet..

A mikrocefalia diagnosztizálása

Általában a mikrocephalyt közvetlenül a gyermek születése után észlelik egy szokásos klinikai vizsgálat eredményeként. Ha ez a betegség gyanúja merül fel újszülöttnél, akkor további további vizsgálatokat kell elvégezni a diagnózis megerősítése és oka azonosítása érdekében..

A diagnózisban a mikrocephalyt használják:

  • a magzat ultrahang vizsgálata (ultrahang) terhesség alatt;
  • az újszülött klinikai vizsgálata;
  • történelem a szülõktõl;
  • a gyermek szellemi fejlődésének felmérése;
  • a neurológiai tünetek értékelése;
  • elektroencephalography (EEG);
  • vérvétel;
  • Mágneses rezonancia képalkotás;
  • ultrahang eljárás;
  • genetikai kutatás;
  • szaktanácsadás.

A magzat ultrahang vizsgálata terhesség alatt

Ha gyanúja van a fejlődési rendellenességekről (terhes családi anamnézissel, ha az anya súlyos vírusos és / vagy parazita fertőzéseket szenvedett a terhesség korai szakaszában), a célzott ultrahang segítségével a magzat agykoponcsa méretének csökkenése mutatható ki..

Ennek ellenére a magzat ultrahangja a terhesség alatt az eseteknek csak kis részében derül ki a mikrocephalya. Ezenkívül ez csak a későbbi szakaszokban válik lehetővé (a terhesség 22 hete után), amikor mesterséges megszüntetése szinte lehetetlen. Érdemes megjegyezni, hogy az esetek 20% -ában hamis pozitív (a mikrocephaly diagnosztizálása hiányában) vagy hamis negatív (az ultrahang ultrahanggal detektál normál képet, és a csecsemő mikrocephalyával született) eredmények, ezért ennek a módszernek a használata korlátozott.

Az újszülött klinikai vizsgálata

Az összes újszülött által elvégzett standard vizsgálat magában foglalja a testtömeg és a hosszúság, a mellkas és a fej kerületének mérését. A kapott adatokat az úgynevezett centile táblák adataival ellenőrizzük.

A centile táblázat egységesített mutatókat tartalmaz, amelyeket egy adott korú gyermekek esetében normálisnak tekintnek. Összeállításukkor a fej kerületét (és egyéb adatokat) meghatározták hatalmas számú, különféle korú gyermek esetében, és a kapott eredmények segítségével meghatározhattuk a norma relatív határait, amelyeket a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban használnak a gyermekek fejlődésének felmérésére..

E táblázatok szerint az újszülött fiú fejének kerülete legalább 32,5 cm és legfeljebb 37 cm, és a lányok esetében legalább 32 cm és legfeljebb 37 cm. Mikrocephalyás gyermekek esetében ez a mutató a normák alsó határain vagy ennél alacsonyabb, míg más mutatók (súly, magasság és mellkas kerülete) megfelelhetnek a normának (az egyidejű patológiák jelenlététől függően).

Ahogy a baba növekszik, egy ilyen vizsgálatot havonta végeznek, és az eredmények minden egyes alkalommal hasonlóak lesznek..

Érdemes megjegyezni, hogy a mikrocephalyában szenvedő gyermekekben az összes fontanell lezárul az élet első hónapjában. Ennek oka az a tény, hogy az agy térfogata nem növekszik, amelynek eredményeként a membrán szövetet gyorsan csont váltja fel. Bizonyos esetekben az összes fontanell születéskor zárva van.

Szülő története

Amikor újszülöttnél mikrocephalyat észlelnek, rendkívül fontos, hogy részletesen megkérdezzék a gyermek anyját, amely meghatározza a betegség lehetséges okait..

A felmérés során meg kell határozni:

  • Valamelyik családtag (testvérek) vagy közvetlen rokonai szenvedtek-e mikrocephalyában??
  • Van-e családtagjaik vagy közvetlen családtagjaik genetikai betegségei??
  • Szedte az anya valamilyen gyógyszert (gyógyszert vagy drogot) terhesség alatt vagy röviddel azelőtt??
  • Anya vett alkoholt a terhesség alatt??
  • Milyen betegségeket szenvedett az anya terhesség alatt (pontosan meghatározzák, vajon rubeola, citomegalia, toxoplazmózis volt-e).
  • Ki volt-e kitéve az anya terhesség alatt sugárzásnak (atomerőműben bekövetkezett baleset vagy atombomba robbantása közelében volt)?
  • Hasi sérülések merültek fel a gyermek szülésénél??
  • Hogyan evett egy nő a terhesség teljes ideje alatt?

A gyermek szellemi fejlődésének értékelése

A demencia mértékeJellegzetes
Mérsékelt mentális retardáció
(gyengeség)
  • intelligencia-együttható (IQ) - 50 - 70 pont;
  • károsodott figyelmi koncentráció;
  • memóriakárosodás;
  • az absztrakt gondolkodás hiánya;
  • logikai gondolkodás hiánya;
  • kifejezett érzelmi képesség;
  • a beszéd részben mentett;
  • megmarad az önkiszolgáló képesség;
  • a speciális iskolákban történő képzés pozitív eredményt ad;
  • lehetséges társadalmi adaptáció.
Közepesen súlyos mentális retardáció
(gyengeelméjűség)
  • IQ - 20 - 49 pont;
  • megmarad az önkiszolgáló képesség;
  • a szókincs nem haladja meg a több tucat szót;
  • primitív (egyirányú) gondolkodás;
  • súlyos memóriakárosodás;
  • az érzelmi tevékenység rosszul fejeződik ki;
  • a speciális iskolákban történő képzés néha lehetővé teszi bizonyos eredmények elérését (az imbeciles képes olvasni, ritkán írni és egyszerű munkát végezni).
Mély mentális retardáció
(hülyeség)
  • IQ kevesebb mint 20 pont;
  • a gyermekeknek állandó gondozásra van szükségük;
  • a gondolkodás és az emlékezet gyakorlatilag hiányzik;
  • a beszéd fejletlen (a betegek képesek különálló, nem részegységi hangokat készíteni);
  • az érzelmi tevékenységet az öröm és az elégedetlenség megnyilvánulása korlátozza;
  • a tanulás lehetetlen;
  • A mentális fogyatékossággal élő gyermekek számára ajánlott az egész életen át tartózkodás speciális árvaházakban.

Neurológiai tünetek értékelése

A neurológiai tünetek bizonyos agyi struktúrák fejletlenségének vagy rendellenes fejlődésének eredményeként jelentkeznek, és főleg a másodlagos mikrocefalia esetében jellemzőek.

Mikrocephalya fordulhat elő:

  • Ataxia. Ez a tünet az agykéreg és / vagy a kisagy károsodásakor fordul elő, és az összetett mozgások (gyaloglás, futás, írás stb.) Során a koordináció romlása jellemzi..
  • Csökkent izomtónus. Az izomgyengeség az örökletes betegségek (például Down-szindróma) gyakori megnyilvánulása, és akkor fordulhat elő, ha az agykéreg motoros zónája nem fejlett (precentral gyrus).
  • Parézis és bénulás. Ezeket a tüneteket egy vagy több végtag motoros aktivitásának csökkenése vagy teljes elvesztése jellemzi.
  • Görcsök. Megnövekedett görcsös aktivitás figyelhető meg a legtöbb mikrocephalyában szenvedő gyermeknél. Ezt egy bizonyos izomcsoport (karok, lábak, arc, csomagtartó) akaratlan összehúzódása jellemzi, súlyos fájdalom kíséri.
  • Epilepsziás rohamok. A fokozott konvulzív aktivitás rendkívül kifejezett megnyilvánulása az epilepsziás roham, amelyet az agy megnövekedett elektromos aktivitása okoz. Jellemzője a különböző izomcsoportok egyidejű fájdalmas összehúzódása, gyakran eszméletvesztéssel a roham idején.

EEG

Vérvétel

Mágneses rezonancia képalkotás

Az MRI primer mikrocefalia esetén az agyi struktúrák (nem csak az agyfélteke, hanem a kisagy, agytörzs) alulfejlettsége (atrófiája) és az agyi koponya méretének csökkenése derül ki. A korai csontozási pontok megjelennek az elülső és a hátsó fontanellákban. Az újszülöttnél, akiknél mikrocefalia van, az oldalsó fontanellek általában már zárva vannak.

Az agy szekunder mikrocephalyával (fertőző betegségek vagy trauma miatt), atrofikus változások mellett, ciszták (üregképződések) is meghatározhatók.

Ultrahangos eljárás

Genetikai kutatás

Ha a fenti tanulmányok elvégzése után, valamint a gyermek anyjának alapos vizsgálatát követően nem sikerült azonosítani a másodlagos mikrocephalyát okozó betegséget, érdemes genetikai betegséget gyanúsítani.

Ennek azonosításához genetikai vizsgálatot (polimeráz láncreakció) végeznek, amelynek lényege az anya és a beteg gyermek genetikai szerkezetének vizsgálata. A tünetek és a klinikai adatok alapján az orvos javasolja, melyik genetikai betegség valószínűbb ezen a betegnél. Az anyag bevétele után (általában vért, vizeletet vagy bármilyen más, testsejteket tartalmazó anyagot használva) megvizsgálják a kromoszómát, amelyen a hibás gén található. Ha azt észlelik, a diagnózist 100% -ban megerősítettnek tekintik..

Fontos megjegyezni, hogy a hibás gént mind a beteg gyermeknél, mind az egyik vagy mindkét szülőnél észlelni kell. A születés előtti genetikai kutatás (magzati kariotípus meghatározás) nem aktív, mivel ebben a szakaszban rendkívül ritka a mikrocefalia gyanúja, és ennek a módszernek a használata rutin vizsgálatnak nem gyakorlati és nem hatékony.

Szakértői tanács

A születés után, valamint a gyermek felnövekedésekor, tanácsot kell kérni az orvostudomány különféle területein működő szakemberektől, akik meg tudják határozni a mentális és testi fejlődési rendellenességeket, és megfelelő kezelést írhatnak elő..

A mikrocephalyában szenvedő gyermekeknek konzultálniuk kell a következőkkel:

  • Torokfül-orr-gégész orvos - a hallószervek és a felső légutak fejlődésének rendellenességeinek azonosítása céljából.
  • Okulista - az alap és a látási paraméterek vizsgálatához.
  • Szívsebész - a szívhibák azonosítása és a műtéti korrekció kérdésének megoldása érdekében.
  • Idegsebész - a koponya rendellenességeinek azonosítására.
  • Neurológus - az idegrendszer más, gyakran a mikrocephalyához társuló léziójának azonosítása.
  • Terapeuta - a mentális fejlődés hibáinak azonosítása.
  • Traumatológus - a csontváz (karok, lábak) fejlődési hibáinak azonosítása és a műtéti korrekció kérdésének megoldása.

Van-e hatékony kezelés a mikrocephaly számára??

Manapság a mikrocefalia gyógyíthatatlan betegség. Az egyetlen hatékony módszer a magzat alapos, célzott tanulmányozása a szülőknél, akik hajlamosak erre a betegségre (örökletes betegségek jelenlétében, ha az anyának a terhesség korai szakaszában volt vírusos fertőzés), és patológia esetén a terhesség mesterséges leállítása..

Ha mikrocephalyás gyermek született és túlélt, ez a hiba az élet végéig fennmarad. A kezelés tüneti jellegű, és célja a gondozási készségek oktatása, a szellemi képességek fejlesztése és a beteg gyermekek társadalmi alkalmazkodása.

A mikrocefalia kezelésében ezt használják:

  • vezetőképes pedagógia;
  • drog terápia.

Vezető pedagógia

Ha a gyermek szellemi retardációja nem éri el a szélsőséges fokot (idiociát), akkor meg lehet tanítani neki az öngondozási készségeket, az egyszerű munkát, és néha az írást és a beszédet is. Ehhez speciális képzési programokat, hosszabb szakemberekkel folytatott tanfolyamokat és egyéb rendezvényeket használnak..

A vezetőképes pedagógia módszerének lényege olyan feltételek megteremtése, amelyek ösztönzik a gyermeket mentális, érzelmi és motoros aktivitásra, ami viszont előfeltételeket teremt a psziché és az intelligencia további fejlődéséhez. Az ilyen kezelés során a gyermek megtanulja az egyszerű és összetett mozgásokat, gondolkodni, döntéseket hozni. A kezelés kezdeti szakaszában a gyermek a viselkedés motoros sztereotípiáit alakítja ki, amelyek a tanárokkal folytatott hosszú és kemény munka során automatizálttá és értelmessé válnak, vagyis a gyermek nem csupán memorizálja bizonyos mozdulatokat és megismétli azokat, hanem rájön, hogy miért és milyen célból teszi..

Minden gyermek számára egyéni edzési programot állítanak össze, amely magában foglalja a különféle sporteszközökkel járó tanfolyamokat, terápiás gyakorlatokat, testnevelést, egy logopédiával (a gyermek beszédének tanításához), egy audiológussal (hallássérült betegek képzésére), pszichoterapeutaval és más szakemberekkel. Ez a technika lehetővé teszi, hogy jó eredményeket érjen el a mentális retardáció különféle formáival járó gyermekeknél, ideértve a mikrocephalyát is..

A mikrocefalia gyógyszeres kezelése

Kábítószer-csoportKépviselőkA terápiás hatás mechanizmusaAdagolás és adminisztráció
Nootropikus gyógyszerekCerebrolysinA gyógyszer olyan biológiailag aktív anyagokat tartalmaz, amelyek behatolnak egy gyermek agyába, és közvetlen hatással vannak az idegsejtekre. Javítja az idegsejtek oxigén- és tápanyagfelhasználását, növeli életképességüket és lelassítja az apoptózist.Intravénásan adják be naponta egyszer, 1-2 ml-es adagban. A kezelés időtartama 30 nap. Az év folyamán 2-3 tanfolyam lehetséges..
phenibutJavítja az agyi vérkeringést és az anyagcserét az idegsejtekben, valamint megkönnyíti az idegimpulzusok továbbítását a központi idegrendszerben. Elősegíti a testi és mentális fejlődést, az emlékezet javítását.Belül, táplálékfelvételtől függetlenül.

Ajánlott adagolás:

  • 8 év alatti gyermekek - 50 - 100 mg naponta 2-3-szor.
  • 8–14 éves gyermekek - 250 mg 2–3 alkalommal naponta.
  • 14 évesnél idősebb gyermekek - 250 - 500 mg naponta 2-3-szor.
Egy évben legfeljebb két kezelési lehetőség megengedett, egyenként 1-2 hónapig.piracetamNöveli az ATP (adenozin-trifoszfát, energiaforrás) koncentrációját az agyszövetben, serkenti az anyagcserét az idegsejtekben. Megkönnyíti a tanulást és a memorizálást.Belül 200-400 mg kétszer kopogtatva étkezés előtt. A kezelés időtartama nem haladhatja meg a 6 hetet.Regenerációs stimulánsokActoveginJavítja az anyagcsere folyamatait az agyban, miközben megóvja a neuronokat a hypoxia káros hatásaitól (oxigénhiány).Bent, étkezés után, 1 tabletta naponta háromszor. A kezelés időtartama 20 nap.SolcoserylNormalizálja a szövetek anyagcseréjét, serkenti az ATP szintézist és javítja az idegsejtek oxigénfogyasztását..Belül 200-400 mg naponta háromszor.Anyagok, amelyek javítják az agy vérellátásátInstenonKombinált gyógyszer, amelynek komponensei javítják az agy vérellátását, serkentik az agykéreg és a szubkortikális struktúrák idegsejtjeinek aktivitását, és növelik az oxigén és a tápanyagok felhasználásának mértékét.Bent, étkezés után, 1-2 tabletta naponta háromszor. 6 hetes kezelés.vinpocetineJavítja az agy vérellátását, növeli az oxigén és tápanyagok szállítását az idegsejtekbe.Belül, 5-10 mg dózisban, naponta háromszor. Hosszú távú kezelés.cinnarizineAz erek izmainak kiterjesztésével javítja az agyszövetek vérellátását..Bent, étkezés után, 10 - 20 mg adagban, naponta háromszor. Hosszú távú kezelés.VitaminokB1-vitamin (tiamin)Javítja az idegimpulzusok vezetését a központi idegrendszerben. Bizonyos neuroprotektív hatással is rendelkezik (megvédi az idegsejteket a szabad gyökök és más mérgező anyagok káros hatásaitól).Bent étkezés után.

Ajánlott adagolás:

  • 3 év alatti gyermekek - 5 mg minden második napon.
  • 3 évesnél idősebb gyermekek - 5 mg 2 - 3x naponta.
  • 8 évesnél idősebb gyermekek - 12,5 mg 1–2 alkalommal naponta.
B6-vitamin (piridoxin)Részt vesz a metionin, a cisztein és más esszenciális aminosavak cseréjében. Alapvető a központi idegrendszer normál működéséhez.Bent, étkezés után, napi 2–5 mg dózisban. Hosszú távú kezelés (több hónap).B12-vitamin (cianokobalamin)A test deoxiadenozil-kobalaminmá alakul, amely a zsírsavak szintéziséhez szükséges a testben. Hiányukkal megsérülnek a központi és perifériás idegrendszer..Intramuskulárisan, 200 - 400 mg dózisban, egyszer 2 hét alatt.nyugtatókNovo-PassitNyugtató készítmény természetes alapanyagok alapján. Csökkenti a szorongást és a félelmet, csökkenti az érzelmi stresszt.Belül 5 ml, naponta háromszor.SonapaxAz agresszió, izgatás súlyos megnyilvánulása esetén gyermekek számára írják elő. Szorongásgátló és antipszichotikus hatásokkal rendelkezik.Bent étkezés után.

Ajánlott adagolás:

  • 4 és 7 év közötti gyermekek - 5-10 mg naponta kétszer.
  • 8 és 14 év közötti gyermekek - 7-10 mg naponta háromszor.
  • 15 évesnél idősebb gyermekek - 10-15 mg naponta háromszor.
Antikonvulzánsok és epilepsziás szerekDiazepamA gyógyszer a nyugtatók csoportjából származik. Nyilvánvaló szorongásgátló, nyugtató, hipnotikus és görcsoldó hatású..Intravénásan adják be konvulzív szindróma kialakulásával. A 6 hónaposnál idősebb gyermekeknek 20 - 100 mikrogramm adagot kell felvenniük testtömeg-kilogrammonként, napi 2-3 alkalommal.BenzobarbitalCsökkenti a rohamok aktivitását az agyszerkezetek befolyásolásával.Belül, étkezés után, naponta háromszor.

Ajánlott adagolás:

  • 3 és 6 év közötti gyermekek - 25-50 mg.
  • 7-10 éves korig - 50 - 100 mg.
  • 11 és 14 év közötti - 100 mg.
  • 15 évesnél idősebb - 100–150 mg.
A karbamazepinCsökkenti az agyi neuronok epilepsziás aktivitását.Bent, függetlenül az ételtől, mossa le egy pohár meleg vízzel.

Ajánlott adagolás:

  • 4 évesnél idősebb gyermekek - 100-200 mg naponta kétszer.
  • 6-10 éves korig - 150-200 mg naponta 2-3-szor.
  • 11-15 éves kortól - 200 - 300 mg naponta 2-3-szor.
  • 16 évesnél idősebb - legfeljebb 400 mg napi háromszor.

A kezelés hatékonysági kritériumai

Azokban az esetekben, amikor a gyermek szellemi retardációja nem érte el a szélsőséges súlyossági fokot, a kezelés nagyon jó eredményeket hozhat.

A kezelés hatékonysága jelzi:

  • a gyermek emlékezetének javítása;
  • a koncentráció és a teljesítmény javítása;
  • szókincs bővítése;
  • a kezdeményezés megnyilvánulása;
  • az érzelmi állapot normalizálása;
  • a görcsrohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkenése (ha van ilyen);
  • jobb motoros aktivitás.

Mi a különbség a mikrocephaly és a hydrocephalus között??

A mikrocefalia és a hidrocephalus két teljesen különféle betegség, különböző okokkal, klinikai tünetekkel és kezelési megközelítésekkel..

A mikrocefalia egy veleszületett betegség, amelyet az agyi térfogat csökkenése jellemez az alulfejlettsége miatt. A hidrocephalus az agyból származó cerebrospinális folyadék (CSF) kiáramlásának megsértése eredményeként alakul ki.

Minden ember agyában vannak üregek, amelyeket kamráknak neveznek (összesen négy van - kettő oldalsó, harmadik és negyedik). A belsejében található érrendszeri plexusok cerebrospinális folyadékot termelnek, amely az anatómiai nyílásokon keresztül az agy és a gerincvelő szubachnoid (szubachnoid) térébe áramlik, ahol a szisztémás keringésbe kerül.

A hidrocephalusz esetén megzavarodik a cerebrospinális folyadék kiáramlása vagy felgyorsul a képződése, amelynek eredményeként nagy mennyiségben felhalmozódik az agy kamraiban (veleszületett hidrocephalusz esetén a CSF mennyisége elérheti a több liter), ami ezeknek az agyi szétterjedését és összenyomódását okozza.

KritériumKisfejűséghydrocephalus
Megjelenési időA prenatális időszakban. Mindig születéskor nyilvánul meg.Prenatális időszakban vagy a csecsemő születése után. Felnőtteknél fordulhat elő..
Okoz
  • örökletes betegségek (Down-szindróma, Edwards, fenilketonuria és mások);
  • anyai fertőzések terhesség alatt (kanyaró, rubeola, toxoplazmózis);
  • alkohol, drogok és bizonyos gyógyszerek visszaélése a terhesség alatt;
  • magzati sérülés.
  • A CSF kiáramlásának megsértése a természetes anatómiai nyílásokon keresztül, ha azokat daganattal szorítják, vérrögök eldugulnak, fejlődési rendellenességek eredményeként.
  • Adhéziók kialakulása a cerebrospinális folyadék kiáramlás területén (meningitis, fej trauma, intoxikáció és egyéb gyulladásos folyamatok után).
  • A CSF túlzott szekréciója az intraventrikuláris érrendszeri plexus papillómájával (jóindulatú daganat).
A fej alakjának megváltoztatása
  • a fej okklitális része mérete kisebb;
  • a fej kerülete a normálnál kisebb;
  • a bőr redőit az okitisz régióban kell meghatározni;
  • a homlok hátsó helyzetben van;
  • A fontanellák születéskor bezáródnak vagy az első élet hónapokban benőttek.
  • a fej okklitális része jelentősen megnagyobbodott;
  • a fej kerülete többször is meghaladhatja a normát;
  • a fejbőr feszült, feszült;
  • a homlok előrenyúlik a koponya elülső része felett;
  • fontanelles duzzanat, feszült;
  • a szemgolyó elmozdulása lefelé.
CSF nyomásNormál (130 mm vízoszlop) vagy csökkentett.Mindig előmozdítják.
Sérült intelligenciaMindig jelen van (az enyhe súlyosságtól az idiódiáig és az önkiszolgálás képtelenségéig).Az intelligencia az agyszerkezetek fejlődésének idejétől, súlyosságától és időtartamától függ.
KezelésA betegség gyógyíthatatlan. A speciális iskolákban tüneti kezelést és képzést írnak elő. A mentális retardáció megnyilvánulása a gyermek egész életében megmarad.Az időben történő műtéti kezelés (amely az anatómiai nyílások érzékenységének helyreállítását vagy az érrendszeri plexus papillómájának eltávolítását jelenti) a teljes gyógyuláshoz vezethet (ha az agyszövetben nem fordulnak elő visszafordíthatatlan változások).

Mi a különbség a mikrocephaly és a craniostenosis között??

A mikrocefalia alapvetően különbözik a craniostenosistól nemcsak a fejlesztési mechanizmusban és a klinikai megnyilvánulásokban, hanem a kezelési megközelítésekben is.

A microcephalyt veleszületett betegségnek tekintik, amelyet az agy fejletlensége jellemez a prenatális időszakban. A craniostenosis (vagy craniosynostosis) egy vagy több koponyavarra korai fúziója jellemzi, amelyet gyakrabban figyelnek meg a gyermek életének első hónapjaiban (ez azonban méhben is előfordulhat).

Általában az újszülött koponya agyi régiója különálló csontokból áll, amelyeket úgynevezett varratok kapcsolnak össze, sűrű kötőszövetből állnak. Ez szükséges mind a normális szüléshez (a szülési csatornán való áthaladás során a koponya csontok egymáshoz képest elmozdulnak, ami lehetővé teszi a fej születését), mind az agy további növekedése és fejlődése szempontjából. Idővel a varratok csontosodása következik be, amelynek eredményeként a koponya egyetlen csontképződéské alakul.

Craniostenosis esetén a varratok csontosodása a terhesség késői szakaszában vagy a gyermek életének első hónapjaiban fordul elő. Az agy további növekedése az intrakraniális nyomás növekedéséhez vezet, ami bizonyos tünetek megjelenését okozza. Mivel a legtöbb esetben csak a varratok korai meggyógyulnak, az agy a legkevesebb ellenállás útján növekszik, ami a koponya más részeinek deformációját okozza.

KritériumKisfejűségCraniostenosis
Intrakraniális nyomásNormál (2–7 Hgmm újszülötteknél és kisgyermekeknél) vagy csökkent.A születéskor azonnal megnövelhető (ha a prenatális időszakban kraniostenózis alakult ki), vagy az élet első hónapjaiban növekedhet..
A koponya alakjának jellemzői
  • a fej kerületének csökkentése az okitisz rész miatt;
  • bőrráncok a nyakban;
  • a homlok hátsó helyzetben van;
  • Az aurikák megnövekedtek, a szokásosnál alacsonyabban helyezkednek el.
A koponya alakja deformálódott. A deformáció jellegét a varrás határozza meg, amelynek fertőzése idő előtt megtörtént.

Amikor kraniostenózis alakulhat ki:

  • Scafocephaly - a sagittalis varrat korai fúziójával a koponya az anteroposterior méretben meghosszabbodik.
  • Plagiocephaly - az egyik koszorúér varrat korai fúziója esetén az elülső csont a másik, érintetlen oldalán kinyúlik, amely „lóg” az arckoponyban..
  • Trigonocephaly - az elülső varrat korai lezárásával a koponya középső és hátsó méretben kinyílik, amelynek eredményeként a gyermek feje (felülről nézve) háromszögré válik.
A koponya fejlõdésének más változatai (brachycephaly, turicephaly és mások) akkor fordulnak elõ, ha több varrás túlnövelõdik.Sérült intelligenciaMindig jelen van.A mentális károsodás ritka, a betegség hosszabb ideje alatt és megfelelő kezelés hiányában.KezelésNincs hatékony kezelés. Különleges edzési programokat és tüneti terápiát alkalmaznak..A hiba korai szakaszában végzett sebészeti kijavítása a beteg teljes gyógyulásához vezet.

Hány ember él mikrocephalyával?

A mikrocefalia önmagában nem halálos betegség, feltéve, hogy az életfontosságú folyamatok szabályozásáért felelős agytörzsi struktúrák (légzőszervi, vazomotoros és egyéb idegközpontok) kellően fejlettek. Egyébként a csecsemő halottan születik, vagy közvetlenül a születése után meghal. Mindenesetre az ilyen gyermekek várható élettartama jóval alacsonyabb a normálnál.

Ha a mikrocefalia egy másik örökletes patológia (Down-szindróma, Edwards-szindróma, fenilketonuria és így tovább) megnyilvánulása, akkor a prognózist inkább az alapbetegség határozza meg. A magzati idegrendszer károsodása által okozott másodlagos mikrocefalia esetén a magzati fejlődés során a prognózis rossz. Ha egy nő gyógyszereket, alkoholt és bizonyos gyógyszereket használt terhesség alatt, akkor a mikrocephalyt általában sok más rendellenesség kíséri, amelyek gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel..

A mikrocephalyában szenvedő gyermekek életminőségét elsősorban a káros intellektuális fejlődés mértéke határozza meg, amely viszont az önkiszolgálás és a tanulás képességétől függ..

A mikrocefalia segítségével meghatározható:

  • Enyhe fokú mentális retardáció (debilitás). Ebben az esetben a gyermekeket meg lehet tanítani az öngondozási készségekre és az egyszerű munkára, beszédre, olvasásra és írásra. Jól átélik a társadalmat, de nem tudják megtanulni az általános iskolai tantervet, ezért kénytelenek speciális iskolákba menni az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek számára. Az életre vonatkozó előrejelzés ebben az esetben viszonylag kedvező - az emberek akár 30 évig is élhetnek, ritkán pedig öregségig is.
  • Súlyos mentális retardáció (imbecilitás). Ilyen esetekben megmarad az ilyen gyermekek önkiszolgálási képessége, de gyakrabban állandó ápolást igényelnek. Az intellektuális képességek rendkívül rosszul fejlett, a gyermekek nehezen tanulhatók. Az élet előrejelzése kevésbé kedvező - ritka esetekben a gyermekek felnőttkorig élnek. A felső légutak fertőzései (tüdőgyulladás) vagy a belső szervek fejlődésének rendellenességei, amelyeket gyakran mikrocefáliában szenvedő gyermekeknél diagnosztizálnak, általában a halál oka..
  • Súlyos mentális retardáció (idiócia). Ebben az esetben a gyermekek nem tanulnak és nem képesek kiszolgálni magukat. Túlélésük teljes mértékben mások gondozásától függ. A prognózis kedvezőtlen - a halál az élet első éveiben belső szervek működési zavara, fertőző szövődmények vagy egyidejű rendellenességek miatt következik be..

Mikrocephalyal kezelik őssejtekkel?

Az orvostudomány jelenlegi fejlesztési szakaszában a mikrocefalia gyógyíthatatlan betegségnek tekinthető. A modern kutatás megkérdőjelezi annak lehetőségét, hogy ezt a betegséget őssejtekkel kezeljék, ez a módszer azonban még fejlődési stádiumban van, és emberi felhasználása szigorúan tilos..

Az őssejtek éretlen, alacsony differenciálódású sejtek, amelyeket kis mennyiségben találnak minden ember testében. Magukkal, teljes kromoszóma-készlettel és sok más intracelluláris struktúrával (organellák) vannak, amelyek biztosítják életvitelüket és szaporodásukat (megosztásuk). Az őssejtek képesek megosztani a példányaik kialakulását, de egyedülálló tulajdonságuk az, hogy képesek a test bármely más sejtjé átalakulni (megkülönböztetni, vagyis megváltoztatni és bizonyos tulajdonságokat megszerezni). A differenciálódás során elveszítik néhány organellát, mások elsajátulnak, amelynek eredményeként egy adott szerv sejtjeivé válnak.

A zigóta (az első sejt, amely a hím és női csírasejtek fúziója során megtermékenyítés során képződött) valójában őssejt, mivel a jövőben az emberi test minden sejtje fejlődik belőle. A magzat fejlődésével csökken az őssejtek száma a testében, és születése után még kisebb lesz. Normál körülmények között részt vesznek a vérképzés folyamatában (az összes vérsejt az őssejtekből a csontvelőben alakul ki), valamint a szövetek és szervek helyreállításában, némi károsodással.

A legfrissebb tanulmányok kimutatták, hogy ha az őssejteket a sérült szövetek területére helyezik és bizonyos körülményeket teremtenek, akkor megkülönböztethetők egy adott szövet sejtjeivé, sajátos funkciókat szerezve. Ennek a kezelési módszernek a hatékonysága bizonyított égési sérüléseknél (a bőr helyreállt) és néhány egyéb betegségnél, azonban ismételten érdemes megjegyezni, hogy az őssejteket tilos mikrocefalia és a központi idegrendszer egyéb betegségeinek kezelésére használni. Állatkísérletekben a módszer leggyakoribb komplikációja a daganatok kialakulása és egy állat halála.

Lehetséges a műtéti kezelés a mikrocephaly miatt??

Az orvostudomány fejlesztésének jelenlegi szakaszában a mikrocefalia gyógyíthatatlan betegségnek tekinthető. Ennek a betegségnek a központi eleme az agy fejletlensége, ezért a műtéti kezelési módszerek nem hatékonyak.

A mikrocefalia olyan kóros állapot, amelyben az agy nem növekszik megfelelően. A központi idegrendszer az embrionális fejlődés körülbelül 20. napján kezd fejlődni, és szinte teljesen kialakult a csecsemő születésekor. Örökletes kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Payne-szindróma és mások) esetén az agy fejlődése túlságosan korán leállhat, amelynek eredményeként a csecsemő mikrocephalyával születik. Ezen túlmenően, ha a terhesség alatt az anyát és a magzatot különböző káros tényezőknek (sugárzás, alkohol- vagy kábítószer-intoxikáció, vírusfertőzések) teszik ki, akkor a központi idegrendszer károsodásának és a károsodott agyi fejlődésnek valószínűsége nagy..

Fontos, hogy az agyi koponya csontok növekedése és fejlődése az agyszövet növelésével rájuk gyakorolt ​​nyomás következtében történjen. A mikrocefalia esetén az agy térfogata jelentősen csökken, és így marad a születés után is, így a koponya csontok nem növekednek. Ez a mikrocephalyra jellemző változásokat okoz - csökken a fej kerülete, aránytalan az agy és a koponya arcrészei, a fej felső részén és a fej hátsó részén lévő bőrráncok.

Még akkor is, ha a műtéti beavatkozás megszünteti a kozmetikai hibát, az nem befolyásolja az agy fejlődését, és a mentális retardáció (amely a mikrocephalia állandó és fő megnyilvánulása) elkerülhetetlenül megmarad a gyermekben életének végéig. Az ilyen gyermekek számára nyújtott orvosi segítségnyújtás olyan speciális képzési programok kidolgozását foglalja magában, amelyek lehetővé teszik a gyermekek számára az alapvető öngondozási készségek fejlesztését, valamint a tüneti kezelést (a vérellátást és agyi táplálékot javító gyógyszerek felírása, görcsoldók, nyugtatók és egyéb gyógyszerek)..