A multiszisztémás atrofia progresszív neurodegeneratív betegség, amely tünetileg kapcsolatban áll a parkinsonizmus plusz patológia csoportjával. Azt is besorolják, mint az autonóm rendszer patológiája. A multiszisztémás atrófiát az agy bizonyos részeinek és részben a gerincvelőnek a visszafordíthatatlan károsodása jellemzi, amely nem kapcsolódik bizonyos provokáló tényezők működéséhez. A kezelés célja a tünetek enyhítése, jelenleg nincs bevált módszer e betegség gyógyítására vagy megállítására..

Előfordulás

A modern adatok szerint a multiszisztémás atrófia szórványos betegségekre utal, és nincs egyértelmű örökletes hajlamuk. Az irodalomban leírt, az olivopontocerebellar atrophia ritka családi formáit egy másik nosológiának tekintik..

A multiszisztémás atrofia prevalenciája a világ népességében átlagosan 1,9–4,4 eset / 100 ezer ember. Ezek az adatok azonban indikatívak és valószínűleg alulbecsülik, ezt magyarázza a betegség elégtelen diagnosztizálása az általános orvosi hálózatban. A speciális neurológiai központok statisztikái szerint a parkinsonizmus eseteinek kb. 8,2% -át multisisztémás atrófia okozza. És e betegség valódi gyakorisága valószínűleg legalább 4,8–5,5 eset 100 ezer emberre vonatkoztatva.

kórokozó kutatás

Jelenleg a multiszisztémás atrófiát meghatározatlan etiológiájú betegségnek tekintik, és a specifikus kockázati tényezőket nem azonosították.

A tanulmányok szerint (P. A. Hanna et al., 1999) a toxikus vegyületekkel való korábbi hosszantartó érintkezést a betegek 11% -ában állapították meg. Ezért néhány ember számára hajlamos lehet veszélyes iparágakban dolgozni, amelyek formaldehiddel, szerves oldószerekkel, peszticidekkel kapcsolatosak.

A potenciálisan mérgező vegyületekkel való érintkezés azonban továbbra sem tekinthető egyértelmű etiológiai tényezőnek. Valószínűleg az idegrendszer egyéni túlérzékenységéről beszélünk, amely a külső bejövő anyagokkal szemben mutatkozik. Ugyanakkor az adott betegségre jellemző genetikai rendellenességeket még nem fedezték fel. Feltételezzük, hogy az α-szinuklein fehérje gén polimorfizmusának, amelynek patológiás felhalmozódása a multiszisztémás atrófia kialakulásához kapcsolódik, lehet bizonyos értéke.

Az ilyen neurodegeneráció fertőző és endokrin okai szintén ki vannak zárva..

Pathogenezis

A multiszisztémás atrófia az idegszövet progresszív degenerációja és az azt követő halál, a központi idegrendszer bizonyos struktúráinak legyőzése révén. Ez a folyamat visszafordíthatatlan, sebessége alig függ a kezeléstől..

A multiszisztémás atrofia sejtkárosodásának fő oka az α-szinuklein (alfa-szinukulin) kóros felhalmozódása az idegsejtek és a glia citoplazmájában és magjában. Általában ez a fehérje kis mennyiségben termelődik, és főként az idegrendszer preszinaptikus végén koncentrálódik. Részt vesz a vezikuláris transzport szabályozásában (az anyagok sejten belüli átvitele speciális vezikulák segítségével), és valószínűleg befolyásolja a dopamin anyagcserét.

Multiszisztémás atrófiával az α-szinuklein szerkezete megváltozik, és természetes anyagcseréjének folyamata megszakad. Oldhatatlanná válik, és kötődik más fehérjékhez, filamenta szerkezeteket és egész konglomerátumot képezve a citoplazmában. Az így létrejövő intracelluláris zárványok megszakítják az idegátviteli folyamatot, és valószínűleg neurotoxikus hatásúak lesznek..

A gliózis és a szinaptikus diszfunkció kezdetben fordul elő. Hamarosan kiegészülnek az axonok méretének és számának csökkentésével, növelve és terjesztve a neurodegenerációt. A neuronok és a gliasejtek tömegesen elhalnak, ami makroszkopikusan úgy néz ki, mint az idegszövet progresszív atrófiája, amely bizonyos területeken túlnyomórészt elváltozással jár..

Noha a multiszisztémás atrofia szinukleinopátiákra utal, más patológiás citoplazmatikus zárványok jelennek meg az agyban ezzel a betegséggel. Gyakran előfordul, hogy a levi testek, amiloid gubancok és más fehérje-konglomerátumok kis számban találhatók. Ez súlyosbítja a neurodegenerációt, bár ez nem befolyásolja alapvetően a klinikai képet..

Ezenkívül számos, multiszisztémás atrófiában szenvedő betegben megtalálhatók a kék foltok sejtjeivel szembeni ellenanyagok (az agy speciális subkortikális szerkezete). Jelentőségük még nem tisztázott teljesen, a tudósok feltárják ezen adatok felhasználásának lehetőségét a betegség intravitalis diagnosztizálásának pontosságának javítására.

Mit befolyásol a multisystem atrophia?

A multiszisztémás atrófiához jellemző a központi idegrendszer bizonyos struktúráinak bevonása, ami egy tipikus tünetkomplexum kialakulásához vezet.

A neurodegeneráció fő fókusainak lokalizálása:

• elsősorban a héj és annak hátsó része (striatum) van;
• caudate mag;
• fekete (nigral) anyag;
• kék folt;
• a híd magja (főleg vegetatív);
• a kisagy középső lába, pontocerebellar (cerebellar cerebellar) utakkal haladva;
• kisagy: a féreg és a félgömb kérge, itt található Purkinje sejtekkel, a denta magok kevésbé érintettek;
• alacsonyabb olajbogyó;
• agyi félgömbök precentralis gyrus, motoros és premotoros kéregét;
• a gerincvelő oldalsó szarva (a mellkasban és a szakrális részben);
• Onuf magja, amely az S2 - S4 szakrális szegmensek elülső szarvában helyezkedik el, és felelős az anális és húgycső záróizmok csíkos izmainak beidegzéséért.

Általában a motoros fronto-subkortikális kör szerkezete és a vegetatív formációk vannak leginkább érzékenyek a atrófiára. A gerinc és a szimpatikus ganglionok, a talamusz, a hypothalamus, az agyféltekei asszociatív kéreg is szenvedhetnek. De az itt bekövetkező változások nem jellemzőek a multiszisztémás atrófiára, általában mérsékeltek és a betegségre jellemző neurodegeneráció és az általános gliózis hátterében alakulnak ki..

A multiszisztémás atrofia a leginkább a dopaminerg és a szerkezet, a glutamaterg és a GABAerg neuronok kevésbé érintettek. Az atrofia növekedésével az acetilkolin és a szerotonin relatív hiánya is kialakul..

Tünetek

A betegség általában 45-60 éves korban kezdődik. A multiszisztémás atrofia jellegzetes klinikai képe jelek sorozatát tartalmazza:

• Parkinsonizmus az egész striatonigral dopaminerg komplex degenerációja miatt. A betegek 90% -ában fordul elő, és gyakran utánozza a Parkinson-kór tüneteit, amelyek diagnosztikai hibákat okozhatnak. Megjelenik a remegés, a mozgások sebessége lelassul és amplitúdójuk csökken az ismétlések során, az izomtónus növekszik a merevség kialakulásával. Talán a distonia és a dyskinesia hozzáadása, a törzs, a végtagok és az arcizmok bevonásával.
• Piramidális szindróma, amelynek kialakulása a kortikoszpinalis út (traktus) vékony myelinszálainak károsodásával jár. A neurológiai vizsgálat során kóros stop jeleket észlelnek, megfigyelik a fő inak reflexeinek revitalizációját és hívózónáik kiterjesztését..
• Gyorsan előrehaladó autonóm kudarc. Sokoldalúságát és súlyosságát a paraszimpatikus és a szimpatikus idegrendszer szegmentális és suprasegmentális (központi) részeinek vereségével magyarázza. A multiszisztémás atrófiához az ortosztatikus hypotonia és a vizeletinkontinencia (teljes vagy részleges) jellemző. A férfiaknál erekciós diszfunkció is kialakul, nőknél pedig az anorgasmia okozta klitorális érzékenység csökkenése. Gyakran előfordul, hogy székrekedés, hasi diszkomfort, puffadás, nyálképződés alakul ki.
• A kisagyi rendellenességek. Jelenik a járás jellegzetes ataxia (instabil egyenetlen járás, széles lábakkal elosztva), ataktikus dysarthria (a beszéd simaságának és érthetőségének megsértése, a szavak kiejtésének vagy "robbanásveszélyes" jellegével, az általános lelassulás és tompa hang előállítása mellett), állandó nystagmus, a végtagok mozgásának zavart koordinációja.

Multiszisztémás atrófiában szenvedő betegeknél a parkinsonizmus, agyi ataxia és az ortosztatikus hipotenzió kombinációja miatt korán esnek vissza. Ez tele van sérülésekkel. Az alvás légzési zavarjai szintén jellemzőek, ami a lágy szájpad paréziséhez kapcsolódik, ha a kóros idegek bulbárcsoportja megsérül, és az énekzsinór elválasztója megbénul..

A demencia, a végtagok bénulása és a multiszisztémás atrofia generalizált görcsrohamai nem jellemzőek. Néhány, a betegség előrehaladott stádiumában lévő betegnél azonban még mindig megfigyelhető a kognitív hanyatlás, erőszakos nevetéssel és sírással való álnév-szindróma kialakulása lehetséges.

Klinikai fajták

A kombinációtól és a tünetek prevalenciájától függően a multiszisztémás atrofia több klinikai típusát meg lehet különböztetni:

• Stryonigral forma a parkinsonizmus dominanciájával. Megjelenése más, kevésbé kifejezett tüneteket elfed. A Parkinson-kórtól eltérően általában nincs hemiparkinsonizmus periódusa egyoldalú remegéssel és merevséggel. A remegés kombinálható a kis izmok mioklonikus rángatásával, aritmiás és egyenetlen karakter megszerzésével. Jellemző az alacsony érzékenység a dopamintartalmú gyógyszerekkel szemben, és a kezelés kezdeti hatásai gyorsan eltűnnek.
• Olivopontocerebellaris forma, túlnyomórészt a cerebelláris rendellenességekkel.
• Vegetatív forma vagy Shay-Drager szindróma. A súlyos és rosszul korrigált ortosztatikus hipotenzió a fogyatékosság fő tényezőjévé válik, már a betegség korai szakaszában, amely társadalmi és rosszul alkalmazkodást eredményez. Diagnosztizálják, ha függőleges helyzetben a szisztolés nyomás legalább 20 mm Hg-rel, a diasztolés nyomás pedig legalább 10 mm Hg-rel csökken. (összehasonlítva a fekvő helyzetben lévő szinttel). Jellemzőek a fáradtság, rendellenes szédülés, ájulás és síkok, akrocianózis panaszai. Az ortosztatikus hipotenziót éjszakai artériás hipertónia, alacsony pulzusszintű alkalmazkodóképesség egészítheti ki.

Leggyakrabban a parkinsonizmus és az autonóm rendellenességek kombinációja fordul elő, és a betegség típusa a tünetek kialakulásával megváltozhat. A kisagyi rendellenességek súlyosbítják az állapotot, leginkább befolyásolva a független biztonságos mozgás lehetőségét.

Diagnostics

A multiszisztémás atrofia diagnosztizálása a klinikai kép elemzésén és a neuroimaging technikák adatain alapul. Ebben az esetben kötelező jel az autonóm elégtelenség jelenléte, amelyet speciális klinikai tesztek és a vérnyomás napi monitorozása igazol. A betegség megbízható és megfizethető laboratóriumi diagnosztikáját még nem fejlesztették ki.

Az agy MRI számos jellegzetes jelet felfedhet:

• A héjból és a sápadt golyóból származó jel intenzitásának megváltozása, a héj atrófiája, hiperintenzív (T2 üzemmódban) résszerű szalagok megjelenése a héj külső széle mentén.
• A törzs és a kisagy struktúráinak atrófiája. A változások megragadják a férget, a félgömb kéregét, az agy középső lábát, a híd alapját.

A határozott (teljesen megbízható) diagnózis csak az idegszövet patomorfológiai poszt mortem vizsgálatával lehetséges. A betegség tünetei a sűrű glia citoplazmatikus zárványai és degeneratív változások az olivopontocerebellaris és a nigrostriatális régiókban.

Kezelés

A multiszisztémás atrófia kezelési rendje tartalmazhatja:

• A levodopa gyógyszerek a parkinsonizmus súlyosságának csökkentésére a betegség fő ajánlása. Bizonyos hatást gyakorolnak a betegség kezdeti szakaszában, amely általában legfeljebb 1-2 évig tart. Használata súlyosbíthatja az autonóm kudarc megnyilvánulásait, és nem befolyásolja az egyidejű myoclonia és dystonia súlyosságát.
• Egyéb Parkinson-ellenes gyógyszerek.
• Alfa-adrenerg agonisták és elődeik az artériás hipotenzió korrigálására.
• Nem gyógyszeres intézkedések az ortosztatikus hypotensio részleges kompenzálására. Javasoljuk, hogy viseljen kompressziós harisnyát vagy szoros kötést a végtagok rugalmas kötszerekkel, növelje a vízfogyasztást, növelje a só mennyiségét az étrendben..
• A székrekedés megelőzése: sok növényi rostot tartalmazó étkezés, szükség esetén hashajtók szedése, tisztító betegségek használata.
• M-antikolinerg szerek (tolterodin, oxibutinin stb.) A vizeletinkontinencia előfordulásának csökkentése érdekében.
• Hólyag katéterezés és önkatéterezés súlyos medencei rendellenességek esetén, a hólyag hiányos ürítése esetén.

A multiszisztémás atrófia kezelése tüneti, a fő megnyilvánulások enyhítésére irányul. Patogenetikus terápiát még nem fejlesztettek ki..

Előrejelzés

A multiszisztémás atrófia jelenleg gyógyíthatatlan betegség, folyamatosan előrehaladtával. A betegek életminősége gyorsan romlik, és a debütálásuk után 5–7 évvel előfordulhat, hogy már nem képesek önállóan mozogni és félig ágyban élni.

A betegség előrehaladtával a komplikációk csatlakoznak egymáshoz. Leggyakrabban megjegyezve:

• visszatérő urogenitális fertőzés;
• bronhopneumonia a növekvő légzési elégtelenség hátterében;
• bulbar szindróma nyelési rendellenességekkel;
• apnoe (légzésmegállás) álomban;
• a kardiovaszkuláris rendszer súlyos megsértése;
• akut cerebrovaszkuláris baleset hypotensio epizódjainak hátterében vagy éjszakai hypertonia miatt.

A főbb tünetek kialakulását követően a multiszisztémás atrófiában szenvedő betegek várható élettartama kicsi, bár az állam évekig tartó relatív stabilizálódásának eseteit már leírták. A vegetatív kudarc korai megjelenése és gyors növekedése rontja az előrejelzést. A halandóság általában akut érrendszeri rendellenességekkel, szepszissel, tüdőgyulladással, apnoával jár..

2. fejezet “Multisystem atrophia”

Könyv: „Ritka neurológiai szindrómák és betegségek” (VV Ponomarev)

2. fejezet “Multisystem atrophia”

A multiszisztémás atrófia (MCA; többszörös szisztémás atrófia) jelenleg a parkinsonizmus-plusz csoport szórványos neurodegeneratív betegségei, melynek alapja az intracelluláris fehérjék metabolizmusának megsértése, az azt követő akkumulációval és aggregációval az egyes neuroncsoportokban. Az MCA kifejezést először J. Graham és D. Oppenheimer 1969-ben javasolta. Korábban az MCA klinikai változatát olivopontotserebellar atrophia, striatonigene degeneráció és Shay - Drajger szindróma néven ismertették [1]. A betegség középkorban és idős korban alakul ki, és a parkinsonizmus, az autonóm elégtelenség, agyi és piramis szindrómák kombinációjával, valamint egyéb tünetekkel: a tekintete parézise, ​​a subkortikális demencia, a myoclonus [4, 5].

Az MCA gyakorisága 1,9–4,4 eset / 100 000 lakosság, vagyis 20-szor ritkábban fordul elő, mint a Parkinson-kór. A parkinsonizmus valamennyi esetének szerkezetében az MCA 5-10% [2]. Jelenleg létrejött az MCA nosológiai függetlensége, amelynek közös etiológiája, patogenezise és patomorfológiája van, de az agykárosodás lokalizációjában különbözik. Ez utóbbi körülmény meghatározza a klinikai tünetek szignifikáns polimorfizmusát, és a betegség minden egyes esetét a fő tünetek hasonlósága szempontjából egyedivé teszi. Saját megfigyeléseinket adjuk meg.

J1. Beteg, 51 éves, egy nagyvállalat szakszervezeti bizottságának elnöke. Öt évvel ezelőtt megbetegedett, amikor az állandó stressz és a hormonális kiigazítás kezdetén fokozott verejtékezés, meleg villanás, ujjak zsibbadása és kékesége, valamint nehézség jelentkezett a diszartriával kapcsolatban. Beszédzavarok merültek fel az izgalom során. A neurológiai státusú fokális rendellenességeket akkor nem észlelték. A neurológiai osztályon végzett kezelés és a pszichoterápia nem adott eredményt. A vegetatív instabilitás hátterében fokozatosan előrehaladtak a beszédzavarok és a járás bizonytalansága. Két év elteltével egyensúlyhiány miatt először esett le, és enyhe zárt fejsérülést kapott. Azóta nevetéssel és izgalommal kezdett vizeletinkontinenciát észlelni. 3 év elteltével a hajtások járás közben csatlakoztak, a zuhanások egyre gyakoribbak, a kézírás megváltozott, a kézmozdulatoknál kényelmetlenül érezte az ujjait. Egy év elteltével a zuhanások szinte naponta váltak, a beszéd romlott, néha elkezdett fulladni, amikor szilárd ételt evett, és nehéz munkával elvégezte a munkáját. Felsőoktatás. A családban és a rokonok között nem voltak idegrendszeri betegségek.

Objektívan a belépéskor: az általános állapot kielégítő, pulzus 72 ütés / perc, vérnyomás 120/80 mm RT. Művészet. Az ortosztatikus teszt pozitív (a vérnyomásmérés során 90/60 Hgmm-re csökkent). Megjegyzendő a kéz végső falának cianózisa, amely hidegen fokozódik. A szomatikus állapot kompenzálva van. Idegrendszer: tudatos, orientált, eufórikus, heves nevetés és sírás. Oculomotor rendellenességek, nystagmus nincs. A Palatinus függönyök szimmetrikusak, a garat reflexe csökkent. Az orális automatizmus reflexei (proboscis reflex, Marinescu-Radovic) élesen kifejeződnek. A beszéd a dizartria és a diszfonia elemeivel énekelt. A végtagok mozgási tartománya megtelt. Nincsenek izom atrófiák. Az erő elegendő. Az izomtónus megemelkedett a "fogaskerék" típusával, jobb oldalon jobb.

A derék-periosteális reflexek magasak, a zónák kiszélesedtek, S = D, Babinsky kóros tünete mindkét oldalon. Romberg helyzetben instabil, bonyolult teszt esetén esik. Az ujj-orr tesztet enyhe szándékkal és hiányossággal hajtják végre. Kifejezett szándék és diszmetria a sarok-térd teszt során. Lépés tágra állva, kis lépésekkel meghajtással. Enyhe hiperesztézia a lábujjakban.

A vizsgálat során: általános klinikai vér, vizeletvizsgálat, biokémiai vérvizsgálat patológia nélkül. Optometrista: látásélesség 1,0, fundus patológia nélkül. Az agy MRI: az agyfélteke és a kisagy barázdái egyenletesen kitágulnak, a kamrai rendszer megnövekedett.

Így a betegben a betegség 46 éves korában kezdődött, lassan progresszált, és öt év elteltével az összes MCA-jele volt: cerebelláris, piramisos, extrapiramidális szindrómák és autonóm kudarc kombinációja. A betegség autonóm rendellenességekkel (Raynaud-szindróma, meleg hullámok, verejtékezés) váltott ki, amelyet eredetileg a hormonális diszfunkció periódusa magyarázott. A következő 3 évben az autonóm rendellenességek előrehaladták, ortosztatikus hipotenzió és vizeletinkontinencia jelentkezett. Egy évvel később a kisagyi és beszédzavarok, valamint a Parkinson-szindróma és a testtartó instabilitás csatlakoztak. A betegség további progressziója a kortikális-nukleáris útvonalak bekapcsolódásához vezetett, amelyet pszeudobulbari szindróma kialakulása kísért (heves érzelmek, dysarthria). A piramis rendellenességek csak a hiperreflektáció és a patológiás tünetek formájában jelentkeztek. A levodopa készítmények kissé csökkent az izomtónus, de a hypokinesia és a meghajtás továbbra is fennállt. Követés: 6 évvel később hirtelen otthon halt meg akut szívelégtelenség miatt.

Az 54 éves, mérnökként felvett S. beteg súlyos merevséggel, önellátási és mozgásszervi nehézségekkel, gyakori esésekkel, általános gyengeséggel, szájszárazsággal, beszédváltozásokkal és vizeletinkontinenciával jár. Beteg 3,5-4 év, amikor gyaloglás közben megdöbbent, fokozatosan megjelent a jobb kéz lassú mozgása. Egy évvel később a lábakban és a bal karban hasonló tünetek csatlakoztak, az általános merevség miatt a járás megváltozott. Diagnosztizálták a Parkinson-kórot, balkezes készítményeket írtak fel, amelyek hozzájárultak a jólét javulásához. 1,5 év elteltével a beszédváltozások bekapcsolódtak, a testtartásbeli instabilitás, a vizeletinkontinencia gyakran kezdett esni. A felkeléskor ájulás és alacsony vérnyomás figyelhető meg. A levodopa adagjának növelése javulást eredményezett, azonban 3 év elteltével a motoros ingadozások kialakultak az on-off jelenség formájában. Objektívan befogadáskor: a beteg általános állapota kielégítő, a bőr száraz, a kezek hidegek, az pulzus rögzítve 74 ütem / perc, a vérnyomás 100/70 mm RT. utca.

Az ortosztatikus teszt pozitív (a teszt során a vérnyomás 60/40 Hgmm-re csökkent). Szomatikus patológiát nem észleltek. Idegrendszer: tudatos, orientált, gyorsan kimerül, könnycsepp. A memória csökkent, a gondolkodás lelassul (bradyphrenia). Nincsenek okulomotoros rendellenességek. Az arc amimikus. A hang csendes, dysarthria, dysphonia. Nehezen kihúzza a száját a szájából. Az orális automatizmus reflexeit kifejezzük..

A végtagok szilárdsága elegendő. Az izomtónus piramis típusú, így a jobb végtagokban meredeken emelkedik. A száraz véna periostealis reflexe magas, a zónák kiszélesedtek, D> S, Babinsky reflex a jobb oldalon. Érzékenység mentve. A koordinációs teszteket az általános merevség miatt nem hajtják végre. A hajlott testtartás, a „petíció benyújtója”, csak mások segítségével mozog a helyiségben.

Vizsgálat: általános klinikai vér, vizeletvizsgálat, biokémiai vizsgálatok a normától való eltérés nélkül. Optometrista: látásélesség 0,6 / 0,6 1,0-korrekcióval, rövidlátó kónusz, fundus patológia nélkül. Agyi MRI T2w módban: azonosítottuk a jel intenzitásának csökkenését a héj területén.

Az extrapiramidális szindróma uralta a fenti megfigyelést a betegség teljes ideje alatt, rosszul adva a levodoprotex gyógyszeres kezelést. A kisagyi enyhe megnyilvánulásokat csak a betegség kezdetén figyelték meg. A piramis és a pszeudobulbáris szindrómákat, valamint a klinikai kép autonóm elégtelenségét nagyon finoman mutatják be, és maszkolták a súlyos parkinsonismi megnyilvánulásokkal. A beteg állapota fokozatosan romlott, és 5 évvel a betegség kezdete után meghalt.

Így a bemutatott megfigyelésekben az MCA négy vezető szindrómában nyilvánult meg: cerebelláris, parkinsonismi, piramis és autonóm, azonban súlyosságuk és manifesztációk sorrendje szignifikánsan különbözött. A betegség előrehaladtával ezek a szindrómák vezetővé válhatnak, elfedve más megnyilvánulásokat. Csak egy alapos anamnézis és neurológiai vizsgálat tárta fel az MCA klinikai képét.

Az utóbbi években új adatokat szereztek az MCA patogeneziséről. Megállapítást nyert, hogy az MCA a szinukleinopátiák csoportjába tartozik és fejlõdési mechanizmusa hasonló a Parkinson-kórhoz, a Levy testekkel járó demenciához, a Hallerwarden-Spatz betegséghez, amely a 4. kromoszóma alfa-szinuklein génjének mutációjával jár. Általában az alfa-szinuklein fehérje 140 aminosavból áll, jelen van az emberi agy preszinaptikus terminálisaiban, oldható és nem kötődik más fehérjékhez [3]. Az intracelluláris homeosztázis változásai annak polimerizációjához, felhalmozódásához és aggregációjához vezetnek, főleg gliasejtekben, ami végül hozzájárul az apoptózishoz (programozott halál)..

Az MCA nosológiai függetlenségét 1989-ben bizonyították, amikor argyrophil gliális citoplazmatikus zárványokat (HCC) találtak oligodendrocitákban az MCA különféle változataival rendelkező betegekben. Később ilyen zárványokat találtak a gliasejtek és az idegsejtek magjában [3]. Megállapítást nyert, hogy a HCV alapja az alfa-szinuklein oldhatatlan formája, amely lazán összekapcsolt, 20–40 nm átmérőjű szálakból áll. Feltételezzük, hogy az MCA-val ennek a proteinnek a növekedése bizonyos külső tényezők hatására bekövetkezhet, a konformációs jelenségek következtében a sejtek metabolizálási képessége elveszhet [2, 4]. A patogenezis általános mechanizmusa lehetővé tette, hogy az MCA-t a központi idegrendszer konformációs betegségeinek csoportjába sorolják, amely magukban foglalják az amyotrophiás laterális szklerózist, az Alzheimer-kórt, a progresszív szupranukleáris bénulást, a Creutzfeldt-Jakob-kórot és számos más betegséget is..

Az MCA megkülönböztető tulajdonsága a glia sejtek elsődleges léziója, amely az idegsejtek változásai dominál. Az MCA-t szelektív glia károsodás jellemzi a striatumban, fekete anyagban, kék foltban, alsó olajbogyóban, hídmagokban, agykéregben, vagus idegi dorsalis magban, oldalsó agancs sejtekben [4]. Ennek a szelektivitásnak az oka a különböző vastartalmakhoz kapcsolódó idegsejtek egyenlőtlen érzékenysége. Ismert, hogy az MCA-val rendelkező bazális ganglionokban megnő a vastartalom, és az oligodendrociták játszanak vezető szerepet a vas szabályozásában az agyban. Az MCA-val vastartalmú pigment képződik bennük [6]. A neurodegeneratív folyamattal szembeni szelektív érzékenység függhet más intracelluláris fehérjék tartalmától is. Nemrégiben azt találták, hogy az MCA-ban szenvedő Purkinje-sejtekben a kalbinin és a parvalbumin kalcium-kötő fehérjetartalma hirtelen csökken, de az apoptózis kialakulását elősegítő Bax-protein tartalma megnő [7]..

Annak ellenére, hogy a legtöbb neurodegeneratív betegség örökletes vagy örökletes hajlammal rendelkezik, az MCA-val nem ismertettek családi eseteket. A 4. kromoszómán az alfa-szinuklein gén kódoló régiójában nem mutattak mutációt vagy egyéb genetikai változásokat. Nem zárható ki azonban, hogy több gén alléljeinek bizonyos kombinációja (synfillin-1, chaperones, protein-kináz C) predikálja az MCA kialakulását. Talán genetikai tényezők határozzák meg a központi idegrendszer fokozott érzékenységét a külső környezeti toxikus hatásokra [5].

Az MCA differenciáldiagnosztikája a Parkinson-kór, a szekunder parkinsonizmus, az Alzheimer-kór, agyi ataxia..
Nincs MCA etiológiai és patogenetikus kezelése, ezért a neurológus fő feladata a helyes és időben történő diagnosztizálás. A pontos diagnózis lehetővé teszi az optimális terápiás taktika kiválasztását, elkerülve a bonyolult és szükségtelen vizsgálati módszerek, valamint a hatékony gyógyszerek és a kapcsolódó komplikációk alkalmazását. A tüneti kezelés először jön. Akineticorigid szindróma esetén a levodopa gyógyszerek (Madopar 425-550 mg / nap) beadása javasolt. Progresszív autonóm elégtelenség esetén, amelyet nem gyógyszeres módszerekkel nem lehet korrigálni, a Cortineff 200 mg (2 tabletta) vagy a Gutron 5 mg (2 tabletta) reggelente hatásos. A piramis típusú izomtónus növekedésével baklofént (75 mg / nap) vagy midokalmot (150-300 mg / nap) írnak elő..
Az MCA kezelésében alkalmazott új megközelítések O. Levin [2] szerint a következők lehetnek:

• a sejtfehérjék natív konformációjának stabilizálásában;
• megakadályozza az aggregátumok képződését és a neurofibrillák összeállását;
• a képződött aggregátumok oldódásában;
• a szekunder citotoxikus folyamatokra gyakorolt ​​hatásban (mitokondriális diszfunkció, oxidatív stressz, nitrogén-oxid túltermelése, mikroglia aktiváció, apoptózis mechanizmusok).

Az MCA tehát az idegrendszer konformációs neurodegeneratív betegségeinek egy ritka formája, komplex és nem egyértelmű fejlődési mechanizmusokkal. Az MCA klinikai képe széles tünetekkel rendelkezik és progresszív. A betegség kezelése konzervatív, szindrómás. Kedvezőtlen előrejelzés.

Multisystem atrophia: okok, jelek, diagnózis, kezelés

A multiszisztémás atrofia progresszív neurodegeneratív betegség, amely tünetileg kapcsolatban áll a parkinsonizmus plusz patológia csoportjával. Azt is besorolják, mint az autonóm rendszer patológiája. A multiszisztémás atrófiát az agy bizonyos részeinek és részben a gerincvelőnek a visszafordíthatatlan károsodása jellemzi, amely nem kapcsolódik bizonyos provokáló tényezők működéséhez. A kezelés célja a tünetek enyhítése, jelenleg nincs bevált módszer e betegség gyógyítására vagy megállítására..

A betegségről

A többszörös szisztémás (multifokális, multiszisztémás) atrófiát gliasejtek kiterjedt degenerációjának nevezik az agy összes struktúrájában (GM). Röviden: az MSA vagy az MSA rögzítésre kerül. A multiszisztémás atrófia gyorsan fejlődő súlyos betegség, amelyben a gerincvelő gyakran részt vesz a kóros folyamatban, ami a fogyatékossággal élő központi idegrendszer szöveteinek csökkenéséhez vezet..

A degeneráció provokálja:

• elmebaj
• remegő bénulás - Parkinson-szindróma;
• autonóm idegrendszeri diszfunkció;
• cerebelláris ataxia - a motoros és beszédfunkció zavara;
• piramis elégtelenség - megzavart a központi idegrendszer.

Referencia! Az MSA ritka gyógyíthatatlan patológia, főleg férfiaknál. Az incidencia kevesebb, mint 6 eset / 100 000 lakosság..

A betegség kialakulása során a subkortikális sejteket (bazális ganglionokat) érintik a GM féltekei, amelyek a diencephalon és az elülső lebeny között helyezkednek el. Ezek egy striatumból, szürke és fehér anyagból, nigral (fekete) anyagból, subthalamus magból állnak. A szövettani vizsgálat során az alfa-szinuklein felhalmozódását a citoplazmatikus zárványokban az oligodendrogliocitákban detektálják. Ez szokatlan a neuroglia sejtek összetételében..

A szubkortikális magok degenerációja következtében zavart:

• mozgások koordinálása;
• izomtónus szabályozása;
• a látás, hallás és egyéb irritációk érzékelésének érzékenysége;
• a trofizmus, az anyagcsere, a légzés, a vizelés és más autonóm funkciók szabályozása;
• reflexképződés, memória, a magasabb ideges aktivitás egyéb szabályozása.

Az MSA-t gyakrabban észlelik az 50 éven felüli embereknél, akik káros és mérgező anyagokkal, peszticidekkel, formaldehiddel és oldószerekkel dolgoztak. Veszélyeztetettek az Alzheimer-kórban szenvedő Parkinson-kórban szenvedő betegek. A veszély az, hogy a patológia visszafordíthatatlan folyamatot okoz az agyban, idegsejtek halálával. A tünetek megjelenése óta a várható élettartam nem haladja meg a 15 évet. A halál valószínűbb a légzési elégtelenség vagy szepszis miatt..

1. ábra. Agyi képalkotás tomográfiához

2019-ig az ICD-10-ben a multiszisztémás atrófiát a G90.3 kódhoz rendelték „poliszisztémás degeneráció” néven. Jelenleg a könyvtárban található egy parkinson típusú MCA, G23.2 "MSA-P" és agyi - G23.3 "MSA-C". Az ICD-10-KM patológiában a G90.3 alatt van.

Pathogenezis

A multiszisztémás atrófia az idegszövet progresszív degenerációja és az azt követő halál, a központi idegrendszer bizonyos struktúráinak legyőzése révén. Ez a folyamat visszafordíthatatlan, sebessége alig függ a kezeléstől..

A multiszisztémás atrofia sejtkárosodásának fő oka az α-szinuklein (alfa-szinukulin) kóros felhalmozódása az idegsejtek és a glia citoplazmájában és magjában. Általában ez a fehérje kis mennyiségben termelődik, és főként az idegrendszer preszinaptikus végén koncentrálódik. Részt vesz a vezikuláris transzport szabályozásában (az anyagok sejten belüli átvitele speciális vezikulák segítségével), és valószínűleg befolyásolja a dopamin anyagcserét.

Multiszisztémás atrófiával az α-szinuklein szerkezete megváltozik, és természetes anyagcseréjének folyamata megszakad. Oldhatatlanná válik, és kötődik más fehérjékhez, filamenta szerkezeteket és egész konglomerátumot képezve a citoplazmában. Az így létrejövő intracelluláris zárványok megszakítják az idegátviteli folyamatot, és valószínűleg neurotoxikus hatásúak lesznek..

A gliózis és a szinaptikus diszfunkció kezdetben fordul elő. Hamarosan kiegészülnek az axonok méretének és számának csökkentésével, növelve és terjesztve a neurodegenerációt. A neuronok és a gliasejtek tömegesen elhalnak, ami makroszkopikusan úgy néz ki, mint az idegszövet progresszív atrófiája, amely bizonyos területeken túlnyomórészt elváltozással jár..

Noha a multiszisztémás atrofia szinukleinopátiákra utal, más patológiás citoplazmatikus zárványok jelennek meg az agyban ezzel a betegséggel. Gyakran előfordul, hogy a levi testek, amiloid gubancok és más fehérje-konglomerátumok kis számban találhatók. Ez súlyosbítja a neurodegenerációt, bár ez nem befolyásolja alapvetően a klinikai képet..

Ezenkívül számos, multiszisztémás atrófiában szenvedő betegben megtalálhatók a kék foltok sejtjeivel szembeni ellenanyagok (az agy speciális subkortikális szerkezete). Jelentőségük még nem tisztázott teljesen, a tudósok feltárják ezen adatok felhasználásának lehetőségét a betegség intravitalis diagnosztizálásának pontosságának javítására.

A fejlődés okai

A tudósok tovább vizsgálják az ISA okait, fejlődési mechanizmusát és kiváltó tényezőit. Nincs egyértelmű megerősítés a betegség kialakulásának örökletes hajlamáról. Gyerekekben a GM veleszületett atrófiája akkor fordul elő, ha egy nőt terhesség alatt kábítószerrel, alkohollal vagy kábítószerrel visszaélnek.

A diagnózis során az orvosok felismerik a multiszisztémás atrófia lehetséges okait:

• Parkinson- vagy Alzheimer-kór;
• érintkezés neurotoxikus anyagokkal;
• az "α-synuklein" gén változékonysága;
• alkohollal vagy drogokkal való mérgezés függőségben szenvedőknél;
• az agy és / vagy a gerincvelő trauma;
• szöveti hipoxia GM.

A patogenezis rosszul tanulmányozott, mivel a multiszisztémás atrofia pontos okai nem ismertek. A vizsgálatok során a tau fehérje felhalmozódását figyelték meg az érintett oligodendrogliocitákban. Ezt felismerik a kisagy, a piramisok, a GM kéreg, a gerincvelő szarvai a mellkasi és a szakrális gerinc területén. Ugyanakkor a dopamin receptorok, a lényegi nigra, megsérülnek, és az α-szinuklein felhalmozódik az idegsejtekben.

Referencia! Az MSA-t a fehér anyag aszimmetrikus csökkenése, az idegimpulzusok átviteli zavara jellemzi. A neuronok kevesebb oligodendrogliocytát szenvednek.

Előfordulás

Növényvédő szerekkel vagy más mérgező anyagokkal való munka növeli a jövőben a többrendszeri atrofia kockázatát
A modern adatok szerint a multiszisztémás atrófia szórványos betegségekre utal, és nincs egyértelmű örökletes hajlamuk. Az irodalomban leírt, az olivopontocerebellar atrophia ritka családi formáit egy másik nosológiának tekintik..

A multiszisztémás atrofia prevalenciája a világ népességében átlagosan 1,9–4,4 eset / 100 ezer ember. Ezek az adatok azonban indikatívak és valószínűleg alulbecsülik, ezt magyarázza a betegség elégtelen diagnosztizálása az általános orvosi hálózatban. A speciális neurológiai központok statisztikái szerint a parkinsonizmus eseteinek kb. 8,2% -át multisisztémás atrófia okozza. És e betegség valódi gyakorisága valószínűleg legalább 4,8–5,5 eset 100 ezer emberre vonatkoztatva.

Osztályozás

Az orvosok az MSA három formáját különböztetik meg, attól függően, hogy melyik szindróma vezet be. Ha ezt nem lehet meghatározni, akkor a beteget vegyes típusú betegséggel diagnosztizálják..

Vezető tünet	A multiszisztémás atrofia típusa	Megkülönböztető tulajdonságok
a Parkinson-kór	Striatonigra típusú MCA	Lassú mozgás, álarcos arc, megszilárdulás egy pozícióban, „légzsák” tünet, végtagok remegése, hajlított ízületek, csökkent mozgékonyság. A degeneráció inkább hajlamos a rétegre, a bizonytalan nigrara.
Vegetatív kudarc	Shay-Drager-szindróma	A mirigyek és szervek működési zavara, medencei rendellenességek, hipotenzió, horkolás, apnoe.
Cerebellar ataxia	Olivopontocerebellar típusú MCA	Az egyensúly romlása, a finom motoros képességek zavara, a szemgolyó akaratlan mozgása, izomgyengeség. A degeneráció érzékenyebb a kisagyra, hídra, olajbogyóra.

Az osztályozókban az orvosok javasolják a Shay-Drager-szindróma eltávolítását, mivel az autonóm elégtelenség kíséri az MSA minden formáját. Az ICD-10-ben a betegségnek csak agyi és parkinsonismi típusai vannak feltüntetve.

Klinikai fajták

A kombinációtól és a tünetek prevalenciájától függően a multiszisztémás atrofia több klinikai típusát meg lehet különböztetni:

• Stryonigral forma a parkinsonizmus dominanciájával. Megjelenése más, kevésbé kifejezett tüneteket elfed. A Parkinson-kórtól eltérően általában nincs hemiparkinsonizmus periódusa egyoldalú remegéssel és merevséggel. A remegés kombinálható a kis izmok mioklonikus rángatásával, aritmiás és egyenetlen karakter megszerzésével. Jellemző az alacsony érzékenység a dopamintartalmú gyógyszerekkel szemben, és a kezelés kezdeti hatásai gyorsan eltűnnek.
• Olivopontocerebellaris forma, túlnyomórészt a cerebelláris rendellenességekkel.
• Vegetatív forma vagy Shay-Drager szindróma. A súlyos és rosszul korrigált ortosztatikus hipotenzió a fogyatékosság fő tényezőjévé válik, már a betegség korai szakaszában, amely társadalmi és rosszul alkalmazkodást eredményez. Diagnosztizálják, ha függőleges helyzetben a szisztolés nyomás legalább 20 mm Hg-rel, a diasztolés nyomás pedig legalább 10 mm Hg-rel csökken. (összehasonlítva a fekvő helyzetben lévő szinttel). Jellemzőek a fáradtság, rendellenes szédülés, ájulás és síkok, akrocianózis panaszai. Az ortosztatikus hipotenziót éjszakai artériás hipertónia, alacsony pulzusszintű alkalmazkodóképesség egészítheti ki.

Leggyakrabban a parkinsonizmus és az autonóm rendellenességek kombinációja fordul elő, és a betegség típusa a tünetek kialakulásával megváltozhat. A kisagyi rendellenességek súlyosbítják az állapotot, leginkább befolyásolva a független biztonságos mozgás lehetőségét.

Tünetek

Az MSA első jele a betegség progressziójának kezdete 45 év után idős korban. A tünetek gyorsan fejlődnek. A legtöbb ember azonnal megmutatja parkinsonizmust, motoros rendellenességeket. Az esetek 40% -ában a degeneráció autonóm diszfunkcióval kezdődik.

A beteg kezdeti stádiumában bekövetkezett változásokat nem mindig látják. Az első jelek között medencei rendellenességek vannak feltüntetve: merevedési rendellenességek, vizelési vagy széklettelenítési nehézségek és vizelet- / széklet-inkontinencia. A multiszisztémás atrofia előrehaladásának pillanatától kezdve minden ötödik beteg esni kezd. Ennek oka az ortosztatikus hypotonia, izomgyengeség, agyi diszfunkció.

Referencia! Az ACI progresszióját más tünetkomplexek hozzáadása jellemzi a vezető szindrómában. Vagyis egy személy egyidejűleg autonóm elégtelenséget mutat a parkinsonizmus és agyi ataxia jeleivel együtt.

Különböző típusú MSA tünetei

Az elsődleges tünetek a multiszisztémás atrofia osztályától függnek. A striatonigra típusú MSA esetén a Parkinson-kór jelei azonnal észrevehetők. Eleinte a test reagál a levodopa kezelésre, majd elveszíti a gyógyszerek hatékonyságát, súlyosbítja a vegetatív rendellenességeket.

A parkinson típusú multiszisztémás atrófia elsődleges tünetei:

Tünet	Magyarázat
bradykinesia	Minden önkéntes mozgás lelassul. Egy ember lassabban jár, azt mondja, írja, hangosan felolvassa. A mozgások és a beszéd koordinációja fenntartva. A hosszú beszélgetés vagy a mozgás szükségessége fáradtságot okoz.
Merevség	A mozgás merevsége, a kontrakcióért felelős izmok feszültsége, meghosszabbítása. Az áll az majdnem megérinti a csuklót. A hátsó vízszintes helyzetben a fej nem fekszik a párnán, hanem elaludás után eltűnik. A végtagok nagy ízületekben vannak hajlítva, a csomagtartó előrehajlik, a gerinc meghajlik. A végtag passzív mozgásával (az orvos által) az ujjak alatt, az orvos viszkózus izomrezisztenciát érez.
Poszturális instabilitás	Az ember nem tudja fenntartani az egyensúlyt. Ez nem jár ortosztatikus hipotenzióval, a szem elsötétülésével, hipertóniával.
Remegés	A csomagtartó, a nyak, a karok és a lábak izmai remegnek, miközben mozognak vagy pihennek. A remegés eltűnik, amikor a beteg az ellenkezőjét hajtja végre. Vagyis megáll, vagy mozogni kezd.

Az MSA olivopontocerebellaris típusánál az agyi diszfunkció tünetei az előtérben vannak. A beteg darálni kezd (a lépéshossz csökken). Megjegyezzük a járás remegését, az izmok merevségét, a mozgások általános koordinációjának romlását és a finom motoros képességeket. A remegés fokozódik, amikor egy mozgó célponthoz közeledik. Nehéz megváltoztatni a gyorsan váltakozó műveleteket.

A cerebelláris multiszisztémás atrofia esetén a dysarthria és az oculomotor (oculomotor) diszfunkció manifesztálódik. Tüneteik:

• Tompa hang;
• Szavak kiejtett kiejtése;
• Megváltozott beszéd;
• A hang, hangzás, légzés modulációjának megsértése a kiejtés során;
• A szemgolyó ritmikus akaratlan mozgása (nystagmus).

Az MSA-ban a Shay-Draeger-szindróma a medencei szervek és mirigyek funkcióinak megsértésével nyilvánul meg. Ájulás, összeomlás a nyomásesés miatt. A tünetek között szerepel a csökkent vizelés, a bélmozgás, a csökkent nyálképződés, a köhögés és az izzadás. Figyelembe kell venni alváskori szemmozgások, beszélgetés, rövid távú légzési leállás során. A férfiakban az erekció romlik, az impotencia kialakul..

Referencia! Az MSA progressziója az 1-3 típusú multiszisztémás atrofia tüneteinek súlyosbodásával nyilvánul meg. A klinikát demencia, bénulás vagy parézis, nem megfelelő viselkedés, degenerációs komplikációk egészítik ki.

A multiszisztémás atrófia típusai

A klinikai kép jellegétől függően a multiszisztémás atrofia három változatát meg lehet különböztetni:

• Shay-Drager-szindróma (az autonóm diszfunkció előfordulása);
• parkinson formában;
• kisagyi forma.

A multiszisztémás atrófiával az autonóm idegrendszer érinti a belső szervek aktivitását (például a vérnyomást vagy a medencefunkciókat). Ezeket a rendellenességeket ortosztatikus hypotensio (gyengeség, szédülés, eszméletvesztés), szívműködés megszakításai, székrekedés, húgy inkontinencia, izzadás változásai és merevedési rendellenességek mutatják ki..

Diagnosztikai módszerek

Neurológusnak kell megvizsgálnia. A diagnózishoz a páciens agyi MRI alkalmazásával történő dinamikus megfigyelése szükséges. Ellenjavallatok esetén számítógépes tomográfia PET, SPECT.

Az MSA kialakulásának kezdetén az MRI nem mutat atrofikus változásokat az agyszövetben, de segíti a daganat, az encephalitis és a sclerosis multiplex kizárását. 1-3 éves intenzív progresszió után a IV kamra megnagyobbodik, a subkortikális ganglionok súlyos degenerációja, a híd alsó fele, a kisagy, a héj.

A vizsgálat során egy neurológus megvizsgálja az autonóm elégtelenség jelenlétét a szarkinsonizmus és / vagy agyi diszfunkció kombinációjában.

A többrendszerű atrófiát nem erősítik meg, ha:

• Az ISA 30 vagy 75 év elteltével kezdte fejleszteni;
• az autonóm kudarcot nem kombinálják sem a cerebelláris diszfunkcióval, sem a parkinsonizmussal;
• a közeli rokonok is kóros állapotban vannak (családi anamnézis);
• a betegnek demenciája van, az MSA-kórhoz hasonló tünetek vannak;
• a parkinsonizmus kezelése levodopa gyógyszerekkel hatékony.

Az ortosztatikus lebontás diagnosztizálása céljából megvizsgálják az autonóm idegrendszer funkcióit. A medence struktúrájának zavarát észleljük a sphincterek elektromiográfiája során.

A multiszisztémás atrofia kialakulását az alábbiak jelezik:

• ortosztatikus hipotenzió - nyomásesés függőleges helyzet felvétele után;
• szabálytalan remegés;
• hideg lábak és kezek, ízületek merevsége;
• a horkolás megismétlődött vagy fokozódott;
• sírás vagy nevetés, nem megfelelő tapasztalt érzelmekkel;
• súlyos beszéd-, hang-rendellenességek - dysarthria, dysphonia;
• fárasztó légzés - belégző légzés;
• vizelettartási nehézség;
• merevedési rendellenességek;
• torticollis a fej mellkasához dőlve - anterocollis;
• az arcizmok akaratlan mozgása, nyelv - orofakiális dystonia;
• a gerinc görbülete a mellkasi mellkasi csomópontban az előre hajló testtel - camptocormia;
• megnövekedett esések száma;
• cerebelláris szindróma / parkinsonizmus + autonóm kudarc.

Referencia! Az MSA-t megbízhatóan megerősíti a neuroglia patomorfológiai vizsgálata. Az élet folyamán a gliasejtekkel ellátott biológiai anyagot agyi biopsziával nyerik ki, vagy a szövetet a boncolás során a patológus távolítja el..

kórokozó kutatás

Jelenleg a multiszisztémás atrófiát meghatározatlan etiológiájú betegségnek tekintik, és a specifikus kockázati tényezőket nem azonosították.

A tanulmányok szerint (P. A. Hanna et al., 1999) a toxikus vegyületekkel való korábbi hosszantartó érintkezést a betegek 11% -ában állapították meg. Ezért néhány ember számára hajlamos lehet veszélyes iparágakban dolgozni, amelyek formaldehiddel, szerves oldószerekkel, peszticidekkel kapcsolatosak.

A potenciálisan mérgező vegyületekkel való érintkezés azonban továbbra sem tekinthető egyértelmű etiológiai tényezőnek. Valószínűleg az idegrendszer egyéni túlérzékenységéről beszélünk, amely a külső bejövő anyagokkal szemben mutatkozik. Ugyanakkor az adott betegségre jellemző genetikai rendellenességeket még nem fedezték fel. Feltételezzük, hogy az α-szinuklein fehérje gén polimorfizmusának, amelynek patológiás felhalmozódása a multiszisztémás atrófia kialakulásához kapcsolódik, lehet bizonyos értéke.

Az ilyen neurodegeneráció fertőző és endokrin okai szintén ki vannak zárva..

Kezelés

Az MSA-ban szenvedő embereket tüneti gyógyszerekkel kezelik. Segítik a parkinsonizmus, a cerebelláris ataxia és az agy degeneráció egyéb jeleinek súlyosságát..

A multiszisztémás atrofia tüneti kezelése magában foglalja:

• Levodopa gyógyszerek
• vazoaktív gyógyszerek;
• neurometabolikus gyógyszerek;
• masszázs, vízkezelési eljárások, testgyógyászati ​​terápia, egyéb gyógymódok;
• a sóbevitelnek megfelelő étrend;
• nem gyógyszeres módszerek az ortosztatikus hipotenzió kiküszöbölésére.

Az ISA progressziójának kezdeti stádiumában a parkinsonizmust kombinált levodopa és benserazid, karbidopa kezeléssel kezelik. Alternatív terápiás gyógyszerekkel helyettesíti a rossz tolerancia vagy hatástalanság. Mindenféle atrofia esetén dopamin receptor agonistákat, amantadin anyagú gyógyszereket használnak.

A cerebelláris ataxia megnyilvánulásait fizioterápiás módszerekkel távolítják el. Az MSA állapotának enyhítése érdekében írjon fel gyógyszereket klonazepámmal, gabapentinnel, buspironnal, propranolollal és más anyagokkal.

Medencemedencei rendellenességek esetén, az atrófia hátterében, gyógyszereket használnak:

• Sildenafil (erekciós zavarral);
• Makrogol, hashajtók (székrekedés esetén);
• Alfa1-adrenerg antagonista + kolinerg gyógyszer (vizeletretenció);
• Antikolinerg szerek (akaratlan vagy fájdalmas vizelés).

Károsodott hólyagfunkció esetén a gyógyszereken túlmenően periodikus vagy állandó szerves katéterezés is javasolt. Az alternatív gyógyszerek közül a botulinum toxin injekciókat alkalmazzák. Ezeket az injekciókat légzési rendellenességek, kaptocormia, nyál, nyálkahártya, dystonia és MSA hátterének kezelésére is felírták..

Ortosztatikus hipotenzió esetén javasolt, hogy emelt ágyúval feküdjön az ágyon, és igyon sok ásványi anyagban gazdag vizet. Viseljen kompressziós harisnyát. Nem túloboghat fel, ébredés után hirtelen felkelhet. Javasoljuk az izometrikus manőverek megtanulását. Feldolgozzon mineralokortikoidokat, hipertóniás gyógyszereket midodrindel.

Légzéskárosodás esetén a tüdő szellőztetése vagy tracheostomia javasolt. A tészta táplálkozását fizioterápiás módszerekkel kezelik. A zopiklonomia vagy a klonazepám gyógyszerei kiküszöbölik az MSA okozta alvászavarokat. A depresszió kezelésére szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlót írnak elő (egy antidepresszáns csoport).

Referencia! A klinikusok továbbra is új kezelési módszereket keresnek a multifokális atrófia kezelésére. Az etiológiai terápiát csak akkor lehet alkalmazni, amíg az MSA kialakulásának okait és mechanizmusát tisztázzuk.

Parkinsonizmus szindróma: tünetek

Ezzel a betegséggel a Parkinson-szindróma is kimutatható, amely magában foglalja a lassú mozgást, az izommerevséget és a remegést. Az ilyen típusú parkinsonizmus megkülönböztető jellemzője a testtartás és az instabilitás változásának korai kialakulása, a gyakori esések és a levodopa gyógyszerekre adott tartós reakció hiánya (hatékony a Parkinson-kórban)..

A kisagyi formában egyensúlyhiány és koordináció figyelhető meg. Beszédváltozások, nyelési nehézségek és rendellenes szemmozgások észlelhetők..

szövődmények

Az MSA progressziójának következményei között szerepel urogenitális fertőzések, cystitis, urethritis és a vesék gyulladása. A baktériumok bejuthatnak a véráramba és szepszist okozhatnak. A légzési rendellenességek, tüdőgyulladás és az éjszakai apnoe gyakran alakul ki.

Multisystem atrophia esetén a medulla oblongata károsodhat. Ezt bonyolítja a nyelési funkciók rendellenessége, amely a légzőszervi bénulás vagy fulladás miatti halált okozhat. A degeneratív folyamatok miatt a szív, az érrendszer és az agyi keringés is zavart..

Mit befolyásol a multisystem atrophia?

A multiszisztémás atrófiához jellemző a központi idegrendszer bizonyos struktúráinak bevonása, ami egy tipikus tünetkomplexum kialakulásához vezet.

A neurodegeneráció fő fókusainak lokalizálása:

• elsősorban a héj és annak hátsó része (striatum) van;
• caudate mag;
• fekete (nigral) anyag;
• kék folt;
• a híd magja (főleg vegetatív);
• a kisagy középső lába, pontocerebellar (cerebellar cerebellar) utakkal haladva;
• kisagy: a féreg és a félgömb kérge, itt található Purkinje sejtekkel, a denta magok kevésbé érintettek;
• alacsonyabb olajbogyó;
• agyi félgömbök precentralis gyrus, motoros és premotoros kéregét;
• a gerincvelő oldalsó szarva (a mellkasban és a szakrális részben);
• Onuf magja, amely az S2 - S4 szakrális szegmensek elülső szarvában helyezkedik el, és felelős az anális és húgycső záróizmok csíkos izmainak beidegzéséért.

Általában a motoros fronto-subkortikális kör szerkezete és a vegetatív formációk vannak leginkább érzékenyek a atrófiára. A gerinc és a szimpatikus ganglionok, a talamusz, a hypothalamus, az agyféltekei asszociatív kéreg is szenvedhetnek. De az itt bekövetkező változások nem jellemzőek a multiszisztémás atrófiára, általában mérsékeltek és a betegségre jellemző neurodegeneráció és az általános gliózis hátterében alakulnak ki..

A multiszisztémás atrofia a leginkább a dopaminerg és a szerkezet, a glutamaterg és a GABAerg neuronok kevésbé érintettek. Az atrofia növekedésével az acetilkolin és a szerotonin relatív hiánya is kialakul..

Előrejelzés és élettartam

Az MCA gyógyíthatatlan patológia, visszafordíthatatlan agyi változásokkal. Ezért a helyreállítás prognózisa negatív. A kezelés megkönnyíti a multiszisztémás atrófia megnyilvánulásait, de nem képes megállítani vagy gátolni a neuroglia degenerációját. Az életminőség gyorsan romlik, az ember nem képes kiszolgálni magát.

A halál átlagosan 7 évvel a betegség első jeleinek megjelenése után fordul elő. A lassú progresszióval a várható élettartam megduplázódik. Az MSA szövődményei halált okozhatnak: fertőzések, szív- vagy légzési elégtelenség, cerebrovaszkuláris baleset.

Előrejelzés

A kezelés kizárólag tüneti. Ennek alapja a levodopa és más Parkinson-ellenes gyógyszerek
A multiszisztémás atrófia jelenleg gyógyíthatatlan betegség, folyamatosan előrehaladtával. A betegek életminősége gyorsan romlik, és a debütálásuk után 5–7 évvel előfordulhat, hogy már nem képesek önállóan mozogni és félig ágyban élni.

A betegség előrehaladtával a komplikációk csatlakoznak egymáshoz. Leggyakrabban megjegyezve:

• visszatérő urogenitális fertőzés;
• bronhopneumonia a növekvő légzési elégtelenség hátterében;
• bulbar szindróma nyelési rendellenességekkel;
• apnoe (légzésmegállás) álomban;
• a kardiovaszkuláris rendszer súlyos megsértése;
• akut cerebrovaszkuláris baleset hypotensio epizódjainak hátterében vagy éjszakai hypertonia miatt.

A főbb tünetek kialakulását követően a multiszisztémás atrófiában szenvedő betegek várható élettartama kicsi, bár az állam évekig tartó relatív stabilizálódásának eseteit már leírták. A vegetatív kudarc korai megjelenése és gyors növekedése rontja az előrejelzést. A halandóság általában akut érrendszeri rendellenességekkel, szepszissel, tüdőgyulladással, apnoával jár..

Megelőzési módszerek

Mivel az MSA okai és patogenezise nem teljesen tisztázottak, a specifikus megelőzést nem fejlesztették ki. Az orvosok javasolják légzőkészülékek és más egyéni védőeszközök használatát, amikor neurotoxikus anyagokkal dolgoznak..

A genetikai hajlam megakadályozása érdekében a terhes nőket szigorúan tilos dohányozni, drogokat, alkoholt használni, teratogén és embriotoxikus tulajdonságokkal rendelkező gyógyszereket szedni. Csak orvos szigorú orvosi okokból ír fel gyógyszert.

A multiszisztémás atrofia diagnosztizálása

A multiszisztémás atrofia diagnosztizálása a nem-specifikus tünetek miatt összetett. Az első lépés a panaszok és az anamnézis alapos gyűjtése, valamint a neurológiai vizsgálat. Ezután az agy mágneses rezonancia képalkotó vizsgálata, vérnyomás rendellenességek kimutatására szolgáló vizsgálatok, konzultáció urológussal és kardiológussal.

Mit kell emlékezni??

1. Az agy többrendszeri atrófiájával a központi idegrendszer szöveteinek visszafordíthatatlan degenerációja következik be.
2. A fejlõdés okait és mechanizmusát továbbra is vizsgálják..
3. Az ICD-10 kézikönyvben a betegség két típusát hagyták fenn: parkinsonismus és kisagy.
4. Az MSA klinikán egyidejűleg 2–3 szindróma fordul elő: autonóm elégtelenség cerebelláris diszfunkcióval és / vagy parkinsonizmussal kombinálva.
5. A diagnózis során a beteget különféle típusú központi idegrendszeri rendellenességekre tesztelik, agyi képalkotást végeznek..
6. A multifokális agyi atrófia kezelése a tüneti kezelés..
7. A szepszis, a bélbénulás és az MSA egyéb szövődményei halálhoz vezetnek.
8. Nincs előrejelzés a gyógyulásra, a beteg legfeljebb 15 évet él.
9. Az MSA megelőzését nem fejlesztették ki, mivel a betegség okai nem egyértelműek.

Irodalom

• Shindryaeva H.H., Belova A.N., Levin O.S. Multisystem atrophia - prevalencia Nyizsnyij Novgorodban. A "Vegetativ rendellenességek az idegi és belső betegségek klinikájában -2009" tudományos-gyakorlati konferencia anyagának gyűjteménye 2009.
• Shindryaeva H.H., Levin O.S. Vegetatív megnyilvánulások multiszisztémás atrófiában szenvedő betegek esetén. A „Autonóm rendellenességek az idegi és belső betegségek klinikáján” című, 2010. évi III. Tudományos-gyakorlati konferencia anyaggyűjteménye.
• Damulin I. V., Yakhno H. H., Goncharov O.A. A magasabb agyi funkciók rendellenességeinek összehasonlító értékelése az agy különféle típusaiban // Journal. neurológia és pszichiátria Korsakova S. S. -1990.
• Ponomarev, V.V. Ritka neurológiai szindrómák és betegségek. -SPb. Ívlap.
• Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; az NNIPPS Tanulmányozó Csoport számára (2010. augusztus). "Kognitív zavar több rendszer atrófiával és progresszív supranukleáris bénulásban szenvedő betegekben." Agy. 133 (Pt 8): 2382–93.
• Swan L, Dupont J (1999. május). „Több rendszer atrófia”. Phys Ther. 79 (5): 488-94. PMID 10331752.
• American Psychiatric Association. A mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve, 4. kiadás, (DSM IV) // Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994.
• Az Amerikai Autonóm Társaság és az Amerikai Neurológiai Akadémia konszenzusbizottsága (1996). "Konszenzusnyilatkozat az ortosztatikus hipotenzió, a tiszta autonóm kudarc és a többszörös rendszer atrófia meghatározásáról." Ideggyógyászat. 46 (5): 1470. PMID8628505.

Diagnostics

A multiszisztémás atrofia diagnosztizálása a klinikai kép elemzésén és a neuroimaging technikák adatain alapul. Ebben az esetben kötelező jel az autonóm elégtelenség jelenléte, amelyet speciális klinikai tesztek és a vérnyomás napi monitorozása igazol. A betegség megbízható és megfizethető laboratóriumi diagnosztikáját még nem fejlesztették ki.

Az agy MRI számos jellegzetes jelet felfedhet:

• A héjból és a sápadt golyóból származó jel intenzitásának megváltozása, a héj atrófiája, hiperintenzív (T2 üzemmódban) résszerű szalagok megjelenése a héj külső széle mentén.
• A törzs és a kisagy struktúráinak atrófiája. A változások megragadják a férget, a félgömb kéregét, az agy középső lábát, a híd alapját.

A határozott (teljesen megbízható) diagnózis csak az idegszövet patomorfológiai poszt mortem vizsgálatával lehetséges. A betegség tünetei a sűrű glia citoplazmatikus zárványai és degeneratív változások az olivopontocerebellaris és a nigrostriatális régiókban.

Hogyan nyilvánul meg a multiszisztémás atrófia?

Három lehetőség van a betegség megnyilvánulására:

1. Striatonigrális degeneráció. Ezzel megfigyelhető a parkinsonismi tünetek túlnyomó része.
2. Olivopontocerebellaris atrophia, főleg a cerebelláris ataxia tüneteivel.
3. Shay-Drager-szindróma. A tünetek elsősorban az autonóm idegrendszer kifejezett rendellenességei.

Egyes országokban csak az első két betegségtípust különböztetik meg anélkül, hogy az utóbbi szindrómát a patológia külön klinikai változatává választanák..

Meg kell jegyezni, hogy a Parkinson-szindróma lassuló mozgással és a végtagok remegése jelenik meg a multiszisztémás atrófiával. Ennek előfordulása a kezdeti szakaszban alapos vizsgálatot és megkülönböztetést igényel a Parkinson-kórban. A multiszisztémás atrofia tünetei nagyon változatosak:

• Oculomotor rendellenességek, amelyek a betegség korai szakaszában jelentkeznek.
• A levodopa kinevezésének hatékonysága nem megfelelő.
• Az összes jel gyors előrehaladása.
• melalgia.
• Alvási apnoe, súlyos horkolás vagy légzési stridor.
• dysphagia.
• dysarthria.
• kettőslátás.
• A hőszabályozó funkciók megsértése a megnövekedett verejtékezés hátterében.
• A kontraktúrák megjelenése.
• Erőszakos sírás vagy móka.
• Érzelmi egyensúly.
• Csökkent nemi vágy.

A betegek csaknem felén piramis változások vannak megnövekedett perifériás reflexek és pozitív Babinsky-szindróma formájában. A beszédfunkciók megsértése nagyon jellemző jellemző a multiszisztémás atrófiában, amelyet a klinikai kép csúcspontján észlelnek. Az életveszélyes epizódokat alvási apnoe okozhatja a tüdő obstruktív változásainak következtében, de ezek központi eredetűek is lehetnek..

A multiszisztémás atrófiában szenvedő betegek egyötödén memóriakárosodás és mentális teljesítmény tapasztalható.

E betegség esetében a demencia súlyos formáinak megjelenése nem jellemző tünet. A kóros folyamat előrehaladása a hirtelen halál kockázatához vezet. A diagnózis jóváhagyását követő előrejelzés kedvezőtlen - az ilyen betegek átlagos élettartama körülbelül 7 év. A betegség különösen súlyos, ha a test vegetatív funkcióinak károsodásának jelei fennállnak.

A test folyamatainak autonóm hatásainak megsértését a központi idegsejtek pusztító változásai okozzák. Ebben a betegségben a legjellemzőbb patológia az ortosztatikus hypotensio előfordulása - a szisztémás nyomás hirtelen csökkenése álló helyzetben és bőséges étkezés után, testmozgás. Az ortosztatikus hipotenzió szubjektíven gyengeség, szédülés és a „könnyűség” megjelenésében manifesztálódik, a látható képek nem egyértelműek, fájnak a nyak hátuljában, és vállakra terjednek. Sok szakértő úgy gondolja, hogy ezeknek a tüneteknek a megjelenése retinális és izom-ischaemiaval jár..

Az ilyen jeleket a nyomás emelkedése kombinálja a fekvő helyzetben. Az ilyen beteg halálának egyik oka az éjszakai alvás során a fiziológiás nyomáscsökkenés hiánya. Előfordulhatnak olyan tudatzavarok, amikor a beteg vízszintes helyzetből függőleges helyzetbe kerül. Az angina típusú görcsrohamok abszolút ép koszorúér erekkel is előfordulhatnak. Az összes tünet fokozódik a szívpatológia hozzáadásával, a környezet hőmérsékletének emelkedésével és a test kiszáradásával.

Sok betegnél cerebelláris ataxia tünetei vannak, zavart koordinációs folyamatokkal, megváltozott kézírás és nehéz mozgás. Az esetek 9% -ában dysurikus jelenségek fordulnak elő, beleértve a vizeletinkontinenciát. A férfiakat az erekciós funkció romlása és a szexuális vágy csökkenése okozza. A betegeknek jellegzetes előrehajlási fej fordulhat elő, valamint hideg végtagok - „hideg kéz szindróma”.

A multiszisztémás atrofia következtében fellépő beszédkárosodás beszédkárosodáshoz vezet. Ezenkívül száraz bőr és nyálkahártyák, jelentős izzadás, látáskárosodás (diplopia) figyelhetők meg. A nyelési funkció változásai aspirációt eredményezhetnek.

Az autonóm rendellenességek, az ortosztatikus hipotenzió, a dysuria és az impotencia ilyen betegség esetén nagyon gyorsan jelentkeznek - két éven belül csatlakoznak a károsodott motoros funkció kezdeti tüneteihez..

Ennek a betegségnek a tünetei a nap folyamán változnak, és leggyakrabban reggel nőnek. A diagnózist az MRI megerősíti. Vegetatív eltérésekkel ortosztatikus teszteket használnak.

Besorolás és fő tünetek

Szokás különféle típusú problémákat megkülönböztetni. Megkülönböztetésüket a klinikusok aktívan használják a pontosabb és gyorsabb diagnosztizáláshoz..

1. Az agy multiszisztémás atrófiája súlyos degeneratív folyamat, amely bármilyen helyzetű idegsejteket érint. A bazális ganglionok, a kisagy, a kéreg és más helyek sejtjei elpusztulnak. A betegség ezt a formáját számos klinikai megnyilvánulás jellemzi. A problémát Shay-Drager-szindrómának is nevezik, és tünetei a mozgási rendellenességektől és a mentális rendellenességektől a szomatikus rendellenességekig terjednek, mely a beteg halálához vezet..
2. A kortikális atrófiát az agykéreg sejtjeinek halála kíséri. Ebben az esetben a betegség megnyilvánulása a sérülés helyétől függ. A látási és hallási ingerek érzékelési zavarát rögzítik, a betegek nem képesek megjegyezni az új információkat. A beszéd- és kognitív zavarok a betegség ezen formájának leggyakoribb tünetei, mivel a frontális lebenykéreg leggyakrabban részt vesz a kóros folyamatban..
3. A diffúz atrófia a probléma súlyos formája, amelynek klinikai képe minden esetben egyedi. Ezen változások oka gyakran krónikus mérgezés és neurodegeneratív betegségek. Az első megnyilvánulások lehetnek a kisagyi sejtek halálát kísérő motoros rendellenességek, azonban a betegek vizsgálata feltárja a folyamat terjedését. Mivel a diffúz atrófia ilyen formája nagyobb valószínűséggel fordul elő idős emberekben, sok kognitív rendellenességet, amely a betegség kezdeti jele, figyelmen kívül hagyják..
4. A cerebellaris atrophia külön nosológiai egységként is előfordulhat. Ebben az esetben ezt nem előzi meg a beszéd, a memória és a tudat zavarása. Ennek a sérülésnek a jellegzetes tünetei a motoros aktivitás problémái. A betegek nem kontrollálják a karok és a lábak izmait, koordinációs rendellenességeik vannak.
5. A hátsó agykéreg atrófiája az Alzheimer-kór egyik változata, amelyet külön jogsértésként izoláltak. Az agy pakalapi-parietális részeinek idegsejtjeinek elpusztulásával jár, és a demencia klinikai képe kíséri. Egy anyag, például amiloid plakkjai, amelyek megzavarják normális működésüket, lerakódnak a szövetekben..

Vannak olyan tanulmányok, amelyekben Alzheimer-kóros betegek szerepelnek, és amelyekben a betegség prognózisa és az agy atrófia mértéke, valamint a fehér agyi anyag hiperintenzitása közötti összefüggést értékelték. Mindkét indikátor súlyos neurodegeneratív folyamatokra utal, és a demencia gyors előrehaladásával jár..

A mágneses rezonancia képalkotást alkalmazzák az idegszerkezetek jellemző változásainak elemzésére. Eredményei szerint az aktív amiloid lerakódást az agy subkortikális központjában, valamint a mentális rendellenességre jellemző egyéb változásokat detektálják. Ezenkívül az atrofikus folyamatok szinergikus hatást gyakorolnak az Alzheimer-kórt kísérő sejtek transzformációjára, vagyis hozzájárulnak a kognitív károsodás progressziójához. A neuronális halál intenzitása közvetlenül meghatározza a demencia és más mentális rendellenességek súlyosságát. Ez különösen akkor észlelhető, ha az agykéreg elülső lebenyében folyamatokat rögzítünk. Tehát az atrofikus agyi változások súlyossága és a fehér anyag hiperintenzitása prognosztikai kritériumként szolgálhat az Alzheimer-kór szempontjából..

A atrófia mértéke

A betegség diagnosztizálásának és a beteg várható élettartamának meghatározása során fontos szerepet játszik a degeneratív változások súlyosságának értékelése. A következő osztályozás elfogadható:

1. Az első fokú atrófiát klinikailag nem fejezik ki. Gyors a neuronok halála. Egy ritka betegség regisztrációja ebben a szakaszban jár ezzel. A probléma előrehaladtával az első tünetekhez vezet..
2. A második fokot a beteg viselkedésének és természetének megváltozása jellemzi. Konfliktussá és ingerlékenyé válik, gyakran nem lép kapcsolatba másokkal. Egy személy számára nehéz beszélgetést folytatni, állandóan elvonja magát, és nem reagál megfelelően a megjegyzésekre.
3. A harmadik stádiumot a betegek saját viselkedésük feletti ellenőrzésének fokozatos elvesztése kíséri. Megjósolhatatlanná válnak, sőt még agresszív is. Az ilyen betegek pszicho-érzelmi állapota instabil, ezek az emberek árthatnak maguknak és másoknak..
4. A atrófia negyedik foka ahhoz vezet, hogy a beteget teljesen kiszorítják a valóságtól. Az áldozat nem tudja megérteni, mi a veszélyben, és elveszettnek tűnik.
5. Az utolsó szakasz az agy mindkét féltekéjének teljes atrófiája. Komoly kognitív és pszicho-érzelmi rendellenességek kísérik. A betegek semmilyen módon nem reagálnak a külső ingerekre, és még akkor is, ha képesek megérteni a beszédet és az eseményeket, nem tapasztalnak semmiféle érzést vagy érzetet ezzel kapcsolatban..

A progresszív multiszisztémás atrófia tünetei

A betegség progresszív formájában egyidejűleg 3 tünetcsoport dominál. Ugyanis:

1. Parkinsonizmus (lassú, kissé kellemetlen mozgások, a beteg sekélyé válik);
2. Urogenitális rendszerrel kapcsolatos problémák:
   • vizeletvisszatartás vagy inkontinencia;
   • gyakori székrekedés;
   • impotencia.
   • énekzsinór bénulás.
3. Cerebellaris diszfunkció (nehéz mozgáskoordináció és nehéz az egyensúly ellenőrzése):
   • ortosztatikus / poszturális hipotenzió, amely általában szédüléshez vagy ájuláshoz vezet álló helyzetben;
   • autonóm diszfunkció - az egész test természetes funkcióinak megsértése).

Sok más tünet is megfigyelhető, például:

• szájszárazság érzés;
• száraz bőr;
• az izzadás megsértése miatti testhőmérséklet-szabályozási problémák;
• rendszeres és nagyon hangos horkolás;
• alvás közben - légszomj (más szóval, a légzési stridor), valamint olyan rendellenesség, mint apnoe;
• kettős látás.

Fontos megjegyezni, hogy egyes betegek (amint azt egy tanulmány kimutatta - körülbelül 20 százalék) súlyos kognitív károsodást szenvednek multiszisztémás atrofia jelenlétében..

Többszörös szisztémás atrófia

• Honosítás
• Morfológia
• Klinikai kép

Honosítás

A sérülés az agytörzsben található.

Morfológia

Az MRI által az olivopontocerebellaris formában feltárt változások hasonlóak lehetnek bizonyos spinocerebralis degenerációk változásaihoz: a kisagy és a lábak súlyos atrófiája; az agyhíd atrófiája az agyhíd elülső tartályának és a cerebelláris tartályok kibővülésével.

Az axiális MRI minden módban megmutatta a híd konfigurációjának megváltozását az anterolateralis felület mindkét oldalának ellapulása formájában, amely a kisagy összes lábainak atrófiájával együtt háromszög vagy egyenlő szárú trapéz alakját hozza létre, miközben a csúcs a lazac előtti tartály felé néz. T2-tirm és T2 módban a híd keresztirányú szálainak és a varratmagok régióját alkotó szálak demielinizációja, amelyek együttesen a hídon áthaladó "kereszt" alakját képezik megnövekedett MRS formájában.

Ilyen változásokat nem észlelnek a kisagy és a féreg hypoplasia-hoz kapcsolódó ataxia esetén. A kisagy atrófiáját a levelek közötti subarachnoid terek és a 4. kamra meghosszabbításával fedezték fel. Szagitális medián MRI-n - az agyhíd elülső felületének simulása. Ezenkívül a T2 módban, különös tekintettel a T2-sugárzó visszhangra, feltárja a vas és a neuromelanin lerakódását a szubkortikális magokban (striatum), különösen az MCA striatonigra variánsával.

A harmadik lehetőséggel - Shay-Draeger-szindróma - az agytörzsben ugyanazok a változások figyelhetők meg, mint az olivopontocerebellar variáns esetében a kisagy és a lábak kevésbé kifejezett atrófiája esetén. Az MSA opcióit nem lehet megkülönböztetni.

Klinikai kép

Bevezetés az élet 5., 6. évtizedében, tünetek:

• olivopontocerebellaris (ataxia, bulbar-szindróma, kisebb mértékben Parkinson-szindróma és autonóm diszfunkció);
• striatonigral (a vezető Parkinsonism szindróma autonóm diszfunkcióval);
• Shay-Draeger-szindróma (a domináns szindróma ortosztatikus hipotenzió és egyéb autonóm rendellenességek, jelezve a törzs retikuláris kialakulásának magjainak degenerációját, más nukleáris csoportok kevesebb szenvedést mutatnak.

Hasonló cikkek

Epilepszia

Az epilepszia egy krónikus agyi betegség, amelyet túlzott kiürülések okozta ismételt rohamok jellemeznek, különféle klinikai és paraklinikai tünetek kíséretében.

Patológiás intrakraniális meszesedések

A lokalizált meszesedés gyakran egy adott kóros folyamatot jelöl, figyelembe véve a meszesedés helyét és formáját. A szétszórt intracerebrális meszesedés valójában fertőző folyamatok, tuberous sclerosis és metasztatikus carcinomatosis (például emlőkarcinóma) eseteire korlátozódik..

Alzheimer kór

A maximális változásokat a hippokampában észlelik. A szívkoszorú síkjában levő időbeli lebenyek pontos vizsgálata meghatározza a hippokampusz aszimmetrikus atrófiáját a kéreg elvékonyodásával, a Bichat-hasadékok mindkét oldalán történő kiterjesztésével és az oldalkamrák időbeli szarvának meghosszabbításával - ezek a legkorábbi változások.

Agyi amiloid angiopathia

Idős betegek különböző, „életkorú”, többszörös kis vérzésének CT és MRI kimutatása, hipertónia jele nélkül, az amiloid angiopathia patognómiai jeleként tekinthető

Creutzfeldt-Jakob-kór

Az MR-kép heterogén, a thalamus dorsomedialis magjaiból származó T2 és T2-tirm MRS növekedése a leggyakrabban látható, gyakrabban szimmetrikus.

Frontotemporalis demencia (Peak-kór)

Az frontotoparietális-temporális régiók szuprachnoid tereinek kibővülése a konvolúciók atrófiája következtében, kifejezett elvékonyodásával, az oldalkamrák, különösen az első szarv bővülése miatt. Ezek a megállapítások nagyon specifikusak..

Parkinson kór

A kóros változások befolyásolják a középső agy lényeges nigráját.

A multiszisztémás atrófia kezelése

A multiszisztémás atrófia kezelése tünetmentes, mivel nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek megváltoztatnák a betegség lefolyását. A gyógyszeres kezelés magában foglalja a motoros aktivitást javító gyógyszerek, valamint a vegetatív tüneteket enyhítő gyógyszerek használatát. A betegeknek rehabilitációs intézkedésekre van szükségük: fizikai, fizioterápiás, beszédterápia, pszichoterápia.

A Jusszov kórház magasan képzett szakemberei teljes diagnózist végeznek a multiszisztémás atrófia gyanúja esetén, valamint felírják a szükséges terápiás és rehabilitációs programot, amely jelentősen javítja a betegek életminőségét.

A atrófia okai

Degeneratív változások számos tényező hatására fordulnak elő. Az agyi anyag patológiás transzformációit, melyeket a dolgozószövet térfogatának csökkenése követ, gyakran észlelnek a betegek 50 év után. Ez elsősorban a természetes öregedési folyamatnak tudható be. Az ilyen változások azonban nem hangsúlyozottak. Noha az idõsebb korúak megjegyzik a megkülönböztetõ személyes vonások módosulását, valamint az intelligencia és az emlékezetképesség szintjének csökkenését, az ilyen jelek nem veszélyeztetik a normális életet. Az agyi atrofia a következő okok miatt fordulhat elő mind gyermekén, mind felnőttnél:

1. A genetikai hajlam az idegsejtek halálának gyorsulásához vezet, ami funkciójuk kudarcához vezet. A negatív környezeti tényezőknek való kitettség örökletes problémáihoz való csatlakozás hozzájárul a betegség gyors fejlődéséhez.
2. Krónikus mérgezés, amelyet az alkohol, kábítószer és erős kábítószerek állandó használata okoz. Sőt, ez a tényező nem csak a szenilis változások súlyosbodását váltja ki, hanem gyermeke agy veleszületett atrófiáját is okozhatja. A toxikus anyagokkal való folyamatos expozíció a természetes metabolikus folyamatok átalakulásához vezet, elnyomja a védő és regeneráló reakciókat.
3. Az agy, a koponya és a nyaki gerinc traumás sérülései. A balesetek és más balesetek során bekövetkezett hibák megzavarhatják a normál táplálkozást és az idegszövetek vérellátását. Ez patológiás működési zavarokhoz, valamint atrofikus változásokhoz vezet.
4. Az agyi ateroszklerózis az idős betegekben a betegség gyakori oka. A koleszterin-plakkok jelenléte az agy erekben megnehezíti az oxigén- és tápanyag-ellátást. Ez a reakciósorozat provokálja a neuron ischaemia kialakulását. Az agy rendkívül érzékeny a hipoxiára, tehát fokozatosan elkezdenek atrofálni..
5. A neurodegeneratív problémák, például a Parkinson-kór vagy az Alzheimer-kór a neuronok és patológiás változásaik közötti kapcsolat megszakadásához vezetnek. Az ilyen rendellenességekből származó agyi atrófia a rossz prognózis kritériuma, amely negatív hatással van a beteg várható élettartamára.

Dopaminerg kezelés

Különböző típusú autonóm rendellenességek kezelése az MSA-ban tüneti. A tüneti kezelés célja a leginkább fogyatékos tünetek kiegyenlítése a betegben.

A multiszisztémás atrófia kezelésének alapja a dopaminerg gyógyszerek. Ugyanakkor a várt hatás, még akkor is, ha a Levodopa-t nagy adagokban alkalmazzák, nem figyelhető meg minden betegnél. A dopaminerg gyógyszerekkel történő gyógyító hatás hiánya azzal magyarázható, hogy a beteg valószínűleg már elvesztette a posztionikus idegsejteket a striatumban, és a kóros folyamat már elterjedt, és más neurotranszmitter-rendszerekre is kiterjed..

A multiszisztémás atrófia kezelése szintén magában foglalja a terápia kinevezését. De ha a betegnek gastrointestinalis tünetei vannak, mindenekelőtt korrekciós étrendre van szüksége. Az ilyen étrend bármely folyadék fogyasztásának növekedését és egy olyan étrend bevezetését foglalja magában, amely nagy mennyiségű növényi rostot tartalmaz.

Ezenkívül a betegnek fel lehet írni a laktulózt, amelyet 10 - 20 grammban kell fogyasztani (néhány beteg számára ez a gyógyszer valóban segít).

Ami az aspirációt és a progresszív nyelési rendellenességeket illeti, a beteg trachetomiát írhat elő.

Értékeld ezt a cikket:

(szavazatok: 1, átlag: 5-ből 1,00)

Kapcsolódó bejegyzések:

• Mi az a hörgő atrófia és hogyan lehet kezelni?
• Agy atrófia: okok, patogenezis és jelek
• A fogpótlás problémái és az állkapocs alveoláris folyamatának atrófiája
• Gerinc izom atrófiája és ennek a betegségnek a prognózisa
• A lábizmok atrófiájának okai és jelei, valamint a helyreállítás alapjai
• A frontotemporalis atrophia okai, tünetei és kezelése

Megelőző intézkedések

A betegség megelőzése sokkal könnyebb, mint a kezelés. Az atrofia nem önálló betegség, hanem más rendellenességek következménye. E tekintetben fontos az anyagcsere folyamatok, traumás sérülések és egyéb problémák időben történő kezelése, amelyek provokálhatják a normál vérkeringés és az agyszövet táplálkozását. A rossz szokások megtagadása és az aktív életmód a központi idegrendszer működésének fenntartásának fő feltételei. A tápláló étrend, amely nagyszámú gyümölcs, zöldség és sovány hús felhasználását vonja maga után, elősegíti a sok belső szerv, beleértve az agyi struktúrák munkáját is..

Az agy veleszületett rendellenességeinek megelőzése az anyának az egészséges életmód szabályainak betartására korlátozódik a terhesség alatt. A terhesség monitorozása egy szülés előtti klinikán segít időben azonosítani a problémákat.

A multiszisztémás atrófia primer tünetei

A multiszisztémás atrófia leggyakoribb elsődleges tünete az "akinetikus-merev szindróma". A kezdeti mozgások lassulása jellemzi, és mindenki emlékezteti a jól ismert Parkinson-kórra. Ezt a betegséget az orvos első vizsgálatakor az esetek 62% -ában fedezték fel.

A betegség egyéb általános tünetei a következők:

• egyensúlyi problémák (cerebelláris ataxia), amelyeket az orvosok az első vizsgálat során az esetek kb. 22% -ában fedeznek fel;
• Urogenitális problémák (a szakemberek általi első vizsgálat során az esetek kb. 9% -ában fedezték fel).

Fontos! A férfiak esetében az úgynevezett erektilis diszfunkció (más szavakkal az erekció elérésének és fenntartásának képtelensége) szolgálhat elsődleges tünetként..

Fontos megjegyezni, hogy e betegség esetén mind a nők, mind a férfiak gyakran szenvednek vizelési képességgel (ha húgyúti inkontinenciát észlelnek) vagy hólyaggal.

Ezen túlmenően a multiszisztémás atrófiában szenvedő betegek körülbelül egyötöde esik betegségük megnyilvánulása utáni első évben.

A multiszisztémás atrófia lehetséges okai

A Shay-Draeger-szindróma okai továbbra sem ismertek a szakemberek számára, és még nem azonosítottak konkrét kockázati tényezőket. Néhány szakértő szerint a génnel való kapcsolat van (nevezetesen az Src homológia, amely két domént tartalmaz).

Ezen túlmenően P. A. Hanna et al. (1999), alaposan elemezve a multiszisztémás atrófiával szenvedő száz száz beteg információtömegét, észlelte a különféle mérgező anyagokkal, valamint a káros szerves oldószerekkel (metil-izobutil-keton, n-hexán, benzin) érintkező betegek túl magas százalékát (akár 11%) is. és mások), formaldehid, peszticidek. A tudós ilyen fontos következtetései és információi alapján feltételezhetjük, hogy a központi idegrendszer meghatározó, genetikailag túl nagy érzékenysége a különféle toxikus tényezőkkel szemben az MSA középpontjában áll. Mindeddig azonban senki sem volt képes azonosítani a multiszisztémás atrófia genetikai meghatározóját (a tudósok leírják).

Agyi atrófia kezelése

A betegség kezelésére eddig nincs hatékony módszer. A folyamat csak akkor állítható le, ha a probléma másodlagos, és vannak módok a befolyásolásra a kiváltó okban. Lehetetlen helyreállítani az elhalt szövetet, így a beteget nem lehet teljes életre visszaadni. Ha nem foglalkozik a problémával, akkor annak előrehaladtával szomatikus rendellenességek jelennek meg, vagyis a belső szervek meghibásodása, ami elkerülhetetlenül a beteg halálához vezet. Az agyi atrófia kezelése tüneti. Jelentősen befolyásolja a degeneratív folyamatok sebességét csak a kialakulásuk első szakaszában. Ilyen esetekben a rossz szokások elutasítása, az étrend normalizálása és az aktív életmód jelentősen javíthatja a betegség további előrejelzését. Más esetekben a betegek állandó gondozást igényelnek, és a betegség szomatikus megnyilvánulásainak jelenlétében kórházi ápolás szükséges. A beteg stabilizálása a következő gyógyszerekkel érhető el:

1. Pszichotróp gyógyszereket írnak elő egy személy szellemi állapotának helyrehozására. Az idegsejtek atrófiájának folyamatában sok beteg szenved túlzott ingerlékenységtől és hangulati ingadozásoktól. Az ilyen változások veszélyesek a depresszió, vagy éppen ellenkezőleg, az agresszivitás kialakulására. Ennek megelőzésére különféle eszközöket alkalmaznak, amelyek a rendellenesség klinikai megnyilvánulásaitól függnek.
2. Az agyi keringést serkentő gyógyszereket aktívan használják az idegsejtek degeneratív folyamatainak lelassítására. Növelik a táplálkozás intenzitását és a szövetek oxigénellátását, ami javítja a betegek állapotát és megakadályozza a neuronok intenzív halálát. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek közé tartoznak olyan gyógyszerek, mint a Cerebrolysin és Piracetam.
3. Mivel a betegséget gyakran idősebb embereknél rögzítik, az egyik fő szövődmény az artériás hipertónia. Ez az agyi funkciók elégtelenségének oka is lehet. A megnövekedett nyomás korrigálásához megfelelő eszközöket kell használni. Különböző hatásmechanizmusuk lehet: az erek kitágulása, a szívműködés javítása vagy a felesleges folyadék eltávolítása a testből. Ezeket a gyógyszereket gyakran kombinációban használják, ami lehetővé teszi a maximális hatást..

Az agyi atrófiában szenvedő betegek gyógyszerészeti támogatása mellett fontos a folyamatos és megfelelő gondozás is. Ezt otthon és az egészségügyi intézményekben egyaránt el lehet végezni. Minden a betegség súlyosságától függ. Az orvosok azt javasolják, hogy a rokonok hozzanak létre nyugodt és barátságos légkört otthon, mivel a pozitív érzelmek fontosak a kognitív károsodás kijavításához. Az atrófiás fejlõdés elsõ szakaszában szenvedõ betegeknek ajánlott az alkohol és a dohányzás feladása, az alvás és a pihenés normalizálása. A megfelelő fizikai terhelés szintén fontos. Még akkor is, ha egy ember számára nehéz mozgni, több időt kell eltöltenie a szabadban.

Az agyi atrófia megnyilvánulásait népi receptek segítségével lehet kezelni. A gyógyteák pozitív hatással vannak a nyugtató hatású növényekre. Ide tartoznak a valerian, az anyanom, a menta és a citromfű. A viburnum és a csipkebogyó infúziójának használata szintén jótékony hatással jár, mivel a bogyókban gazdag vitaminok vannak, amelyek szükségesek az immunitás fenntartásához és az anyagcsere-rendellenességek kijavításához..