Legfontosabb / Vérömleny

Down-szindróma - tünetek, okok

Vérömleny

A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amelyben a kariotípus a szokásos 46 helyett 47 kromoszómából áll.

A csírasejtek meiozis során történő képződésében a páros kromoszómáknak eltérniük kell, de ha ez valamilyen okból nem történt meg, a csecsemő fogamzásának idején megjelenik a harmadik 21. kromoszóma (triszómia)..

Anomália kb. 800 újszülöttnél fordul elő, és az esetek 88% -ában annak oka a női ivarsejtek eltérése.

Down-szindrómás babavállalási kockázati tényezők

Miért alakul ki Down-szindróma, és mi ez? A fő kockázati tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek esélyét, a várandós anya életkora. 45 éves korában a beteg baba kockázata 1:30.

Bár a statisztikák szerint az ilyen rendellenességgel küzdő gyermekek gyakrabban fiatal nőkben születnek, ezt nagyszámú születés magyarázza. Az apa életkora nem befolyásolja a patológia előfordulását. Ennek oka az a tény, hogy a hím csírasejteket 72 naponként frissítik, és nem halmozódnak fel mérgező anyagokat..

A nőkben a tojásokat a petefészekben tartják a születéstől kezdve, ami azt jelenti, hogy a káros vegyi anyagokkal, a sugárzással, az alkohollal és a dohányzással való érintkezés negatívan befolyásolhatja őket..

Ha a családnak már van egy „napos” gyermeke, akkor kicsi a születés valószínűsége (átlagosan 1%) és egy második Down-szindrómás baba. Ezenkívül az utódokban a triszómia kockázata fokozhatja a szülők vérviszonyát.

A Down-szindróma okai

Down-szindróma rendellenes sejtosztódás következtében jelentkezik, amikor szükségtelen genetikai anyagot ragasztunk a 21. kromoszóma-párhoz.

A patológiának három változata lehet: triszómia, mozaicizmus, transzlokáció. A leggyakoribb a triszómia, amelyet a sejtosztódás során a kromoszóma nem-különbség okoz. Kettő helyett három kromoszóma figyelhető meg a gyermek összes sejtjében. Ennek a jelenségnek a pontos oka még nem ismert..

A mozaicizmus a szindróma ritkább és enyhébb formája, és az jellemzi, hogy nem minden sejt rendelkezik kiegészítő kromoszómával, csak néhány szövetet és szervet érint. Az eltérés nem a szülők csírasejtjeinek kialakulásakor jelentkezik, mint az első esetben, hanem az embrió fejlődésének korai szakaszában.

A sejtfúzió során történő transzlokáció során megfigyelhető, hogy a 21. párt egyik kromoszómájának egy része eltolódik egy másik kromoszóma oldalára.

A Down-szindróma jelei és tünetei

A Down-szindrómát általában számos olyan külső tünet határozza meg, amelyeket egy embernél nem nehéz felismerni:


  • lapos arc, ferde szemmel, mint például a mongoloid faj (korábban a patológiát "mongolizmusnak" nevezték);
  • kicsi fej és rövid nyak;
  • széles kezek rövid ujjakkal és egyetlen keresztirányú hajtás a tenyerében;
  • rövid végtagok;
  • fejletlen aurikák;
  • epicanthus jelenléte - egy speciális redő a szem belső sarkában, amely eltakarja a lakkimalumot, és nem jut át ​​a felső szemhéjon;
  • lapos, széles orrhíd és rövid orr;
  • a szem íriszének megváltozása és Brushfield foltok jelenléte rajta - a kötőszövet fókusz tömítései 0,1-1 mm átmérőjűek, sárga színűek;
  • alacsony termetű;
  • bőrhajlás az újszülött nyakán;
  • kancsalság;
  • rendellenesen nagy nyelv (macroglossia);
  • izom hipotenzió;
  • az ujjak lerövidülése a középső falok alulfejlettsége, valamint az 5. ujj fejlődésének hibája miatt (görbület);
  • tartott vagy tölcsér alakú mellkas;
  • nyitott száj miatt csökkent izomtónus.
A Down-szindrómás gyermekek 40% -ánál veleszületett szívbetegség van diagnosztizálva, amely halálozásuk egyik fő oka. Gyakran egy veleszületett gyomor-bélrendszeri rendellenességet is kombinálnak ezzel a patológiával - a duodenum 12 atresia-jával. Enyhe vagy közepes mértékű mentális fejletlenség jeleit lehet megfigyelni..

A Down-szindróma diagnosztizálása

A patológiát általában a gyermek születése előtt észlelik. A várandós anyának felajánlják egy átfogó teszt elvégzését, amelyet a terhesség 11. és 13. hete, valamint a második trimeszter 15. és 20. hete között kell elvégezni. Ez az úgynevezett genetikai szűrés, amely lehetővé teszi a patológia azonosítását a méhen belüli fejlődés szakaszában.

Az első trimeszterben Az ultrahang méri a magzat jellegzetes területeit - az orrcsontot, a gallér tér vastagságát. Kromoszomális hiba gyanúja akkor fordulhat elő, ha az orrcsont nem látható vagy nagyon kicsi, és a gallér tér vastagsága meghaladja a 3 mm-t. Ezenkívül egy terhes nő vérvizsgálata méri az emberi koriongonadotropin és PAPP-A fehérje mennyiségét. A vérvizsgálat és az ultrahang eredményeit együtt értelmezzük.

A második trimeszterben terhesség esetén három indikátort ellenőriznek egy vérvizsgálatot. Az alfa-fetoprotein, a szabad ösztriol és a koriongonadotropin nagy diagnosztikai jelentőséggel bír. Egy további vizsgálat eredményeit összehasonlítják az első trimeszter adataival. Még a legjobb diagnosztikai módszerek is hamis pozitív eredményeket mutatnak, ha a gyermek teljesen egészséges..

Ha a genetikai szűrés nagy valószínűséggel mutat be Down-szindrómás gyermeket, akkor súlyosabb teszteket kell javasolni. Előzetes konzultációt követően a genetikus ajánlhatja őket..

Az ilyen elemzések tartalmazzák:


  1. 1) Amniocentesis. Az eljárást a terhesség 15. hetében hajtják végre, és egy speciális tűt vezetnek be a nő méhébe, hogy mintát vegyenek az amniotikus folyadékból. Ez a módszer a legpontosabb vizsgálat..
  2. 2) A korionos paprika vizsgálata. A kromoszómás elemzéshez a placentális sejteket választottuk ki. A teszt informatív a terhesség 9. és 14. hete között.
  3. 3) A köldökzsinórvér elemzése. Egy ilyen tanulmányt a 18. hét után végeznek..
Sok nő megtagadja a fent leírt eljárások elvégzését, mivel a belső szervek károsodása és a vetélés nagy valószínűsége áll fenn, különös tekintettel a vérnek a köldökzsinórból történő kivételének magas kockázatára..

Ezeket a teszteket általában azoknak a családoknak ajánlják, ahol a legmagasabb a kóros kórkép eshetőségének lehetősége. Az invazív módszerek szintén nem javasoltak, ha az anya 35 évesnél idősebb..

A gyermek születése után, diagnosztikai célokra, indikációk alapján, kromoszóma-analízist írnak elő további genetikai részecskék jelenlétére a 21. kromoszóma-párban.

Down-szindróma kezelése és előrejelzése

A Down-szindróma jelenleg gyógyíthatatlan patológia, de az olyan együtt járó betegségek, mint például a szívbetegség, sikeresen kezelhetők.

Ezzel a kromoszóma rendellenességgel gyakran diagnosztizálják az idegrendszer fejlődésének késleltetését, ezért az első trimeszterben a terhes nőknek folsav készítményeket kell szedniük a súlyos rendellenességek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében..

A gyermek születése után, ha egészséges, minden erőfeszítést a társadalmi alkalmazkodásra kell irányítani. Vannak speciális rehabilitációs központok, ahol logopédusok, defektológusok és pszichológusok foglalkoznak ilyen gyermekekkel. A speciális edzés eredményeinek javítása érdekében kimutatták, hogy nootropikus gyógyszerek stimulálják az idegrendszer fejlődését. Ezek aminalon, B-vitaminok, cerebrolizin.

A belső szervek rendellenességei műtétet igényelhetnek, de az időben történő beavatkozás növeli a normális élet esélyét. Ezért a kromoszómás rendellenességgel küzdő gyermeket szűk szakembereknek folyamatosan ellenőrizniük kell.

A Down-szindrómás emberek átlagos élettartama rövidebb, mint a hétköznapi embereknél, ami a különféle betegségek iránti magas hajlandósághoz kapcsolódik. Manapság, amikor megnőtt az orvostudomány lehetőségei, ez a patológia 50 évig fennállhat, és mielőtt az ilyen gyermekek ritkán éltek túl tíz éves korig.

Jellemzőik ellenére a Down-szindrómás embereknek joga van a teljes élethez a modern társadalomban. Szokatlanul kedves és napjaink végéig gyalázatos gyermekek maradnak..

Melyik orvoshoz kell fordulnom kezelésre?

Ha a cikk elolvasása után feltételezi, hogy vannak erre a betegségre jellemző tünetek, akkor kérdezze meg neurológus tanácsát.

A Down-szindróma okai és jelei - a magzat diagnosztizálása terhesség alatt, gyermek fejlődése és megelőző intézkedések

A gyermek fejlődési tulajdonságait okozó genetikai rendellenességet Down-szindrómának nevezik, és a kiegészítő 47. kromoszóma miatt fordul elő. Megtudhatja ennek a betegségnek a terhesség alatt történő megjelenéséről - erre számos tanulmány készült. Abban az esetben, ha a szülők kóros gyermeket választanak, meg kell érteni, hogy az ilyen gyermekek gondozásának különösnek kell lennie. Csak a fokozott családi figyelem segít részben megoldani az oktatás és az intellektuális fejlődés problémáját..

Mi a Down-szindróma?

A 21 kromoszóma kromoszóma trisomája vagy a Down-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, amely a kromoszóma-divergencia folyamatának köszönhető, a tojások és a sperma kialakulása során. Ez az esetek 95% -ában a szokásos kettő helyett a harmadik 21. kromoszóma, az 5% -ában annak fragmenseinek a megérkezéséhez vezet. Az Egészségügyi Világszervezet tanulmányainak eredményeként kiderült, hogy a beteg gyermek valószínűsége 1 600-800 csecsemőből.

Hány kromoszóma egy Down-szindrómás emberben

Egy kariotípus (kromoszómakészlet) egy egészséges emberben 23 párból áll, és egy Downism-ban szenvedő betegnél a 21. kromoszóma nem kétszeresére, hanem hármasára nő, tehát 46 helyett 47 a test minden egyes sejtje esetében. 3 típus létezik:

  • Egyszerű teljes triszómia - a 21 kromoszóma további példánya található minden egyes sejtben. A szindróma típusa 95% -ban fordul elő.
  • A mozaik forma - 21 kromoszóma nem minden sejtben található, csak 10% -ban. Az ilyen típusú downizmus gyengén kifejezett, de hatással van a gyermek fejlődésére. A legtöbb esetben a szindróma mozaik formájú betegek ugyanolyan sikert érhetnek el, mint az egészséges betegek. Az esetek 1-2% -ában fordul elő.
  • Robertson transzlokáció - 21 párban egy teljes kromoszóma van, egy pedig két, összesen összekapcsolt kromoszóma. A szindróma e formája az esetek 4% -ában alakul ki.

Okoz

A betegség kialakulása nem jár az állampolgársággal, az egészséggel, az életmóddal és a szülők rossz szokásainak megjelenésével a gyulladásos gyerekben. A szindrómás beteg fejlődését az anya és apa életkora, a rokonok közötti szexuális kapcsolatok és az öröklődés befolyásolja. A legjelentősebb az anya életkora, a Downizmusban szenvedő betegek kockázatának függősége a következő:

  • 25 évig - 1 - 1400;
  • 30-tól 1-ig 1000-ig;
  • 35 - 1 és 350 között;
  • 42 - 1-60 ° C-on;
  • 49 - 1 és 12 között.

A terhesség okai

Egy emberben csak egy extra kromoszóma okoz downizmust, nincs más ok. Úgy tűnik, hogy a csírasejtek károsodott érése következik be, amikor a 23. pár nem képes megfelelően diszpergálódni. Egyes esetekben a pszichotróp anyagok és az alkohol használata, a dohányzás a terhesség alatt megzavarhatja a genetikai anyagot, rendellenességeket okozva, ami a beteg betegségéhez vezethet.

Jelek

A szindrómában szenvedő gyermekeket mentális retardáció jellemzi. Ezenkívül a Down-kór hozzájárul a szervek megbontásához, ami számos egyidejű betegséget eredményez. Ezek tartalmazzák:

  • szív- és érrendszeri problémák - veleszületett szívbetegség;
  • rosszindulatú daganatok - leukémia, májrák;
  • pajzsmirigy betegség - hypothyreosis;
  • emésztőrendszeri betegségek (gastrointestinalis traktus) - Hirschsprung-kór;
  • meddőség férfiaknál;
  • idegrendszeri betegségek - epilepszia, Alzheimer-kór;
  • izom-csontrendszer rendellenességei - a csípőízületek diszplázia, az ujjak görbülete;
  • megfázás.

A külső jelek megkülönböztetik a downizmussal rendelkező beteget a többi közül. Tehát a betegség tényezői a következők:

  • rövid, vastag nyak;
  • alacsony termetű;
  • kibővített szem;
  • ferde szemek;
  • rövid végtagok;
  • kis fej;
  • lapos arc;
  • görbe ujjak;
  • széles nyitott száj az arcizomgyengeség miatt.

Ha a Down-szindrómás emberek mentális fejlődéséről beszélünk, megkülönböztethetjük a Downism következő jeleit:

  • alacsony figyelem koncentráció;
  • szegény szókincs;
  • az absztrakt gondolkodás hiánya;
  • fejlődés, amely késik egy hétéves gyermek szintjén.

Újszülöttben

A születéstől kezdve a beteg vizsgálata során tapasztalt nőgyógyászok meghatározhatják a betegség jelenlétét. A legtöbb Downzismban szenvedő gyermeknek a következő tünetei vannak:

  • lapos, lapított arc;
  • rövid nyak;
  • bőrránc a nyakon;
  • ferde szemmel emelt sarkokkal;
  • lapos köldök;
  • kicsi nyitott száj;
  • a szájból kiálló nagy nyelv;
  • elégtelen izomtónus;
  • lapos, széles tenyér;
  • alacsony termetű;
  • kis súly;
  • hipermobilis ízületek.

A magzatban

Az ultrahang során már a terhesség 14. hetében meg lehet határozni a beteg csecsemő szerkezeti rendellenességeit. A magzat patológiájának jelei a következők:

  • kiterjesztett gallér zóna;
  • szívbetegség;
  • tágult vesemedence;
  • cerebrovaszkuláris plexus cista;
  • orrcsont hiánya;
  • gyűrődések a nyakon;
  • kerek fej alakú;
  • rövid nyak.

A terhesség 5 hónapjában az ultrahangvizsgálat megmutatja a Downismban szenvedő beteg legtöbb külső jele:

  • széles ajkak;
  • lapos nyelv;
  • lapos arc;
  • ferde szemek;
  • ferde homlok

Egy felnőttnél

Az évek során a betegség legtöbb veleszületett külső jele egyértelműbbé vált. Ezen túlmenően a Downismban szenvedő felnőtteknek új tüneteik vannak. Tehát a szindrómás betegek átlagos magassága 20 cm-rel alacsonyabb, mint a normál embereknél: alacsony, tompa hang, kellemetlen járás, leeresztett vállak, lehajolt hát, kellemetlen mozgások és gyermeki arckifejezés tanúsítják a betegséget. A 35 éves kor elérése után megjelennek a korai ráncok és egyéb öregedési tényezők, mivel a legtöbb Downizmusban szenvedő beteg nem él 55 éves korban.

A súlyosság

A Downism mentális retardációjának 3 fokú súlyossága van, amely a veleszületett tényezőktől és a neveléstől függ:

  • Gyengeség. Jellemzője a psziché kicsi fejletlensége, a széles körű gondolkodás képességének hiánya és az primitív gondolkodás. A szindróma típusa az esetek 5% -ában fordul elő.
  • Gyengeelméjűség. Ez az absztrakt és általános gondolkodásképtelenségben, az alulfejlettség átlagos szintjében fejeződik ki. A Downism formáját az esetek 75% -ában figyelték meg.
  • Hülyeség. A szindróma egy olyan formája, amelyben a downizmussal rendelkező beteg önmagában nem képes kiszolgálni magát. A mentális retardáció szintje nem engedi megtanítani ezt a beteget downizmusra. Az esetek 20% -ában fordul elő.

A Down-szindróma örökölt

Ha a szülõk egyikében szenved a szindróma, akkor a Downism-ban szenvedõ gyermek esélye 35-50-szeresére növekszik. Alapvetően ezek a nők, mert szinte minden férfi terméketlen. Abban az esetben, ha a távoli rokonok lehangoltak, a születési rendellenességű betegek szülésének kockázata megegyezik az egészséges szülők kockázatával. Azokban a családokban, ahol szindrómás gyermekek vannak, a betegség második gyermekének valószínűsége nagyon magas.

Hogyan alakul ki egy gyermek Down-szindrómával?

Születéskor tanulmányi sorozatot végeznek a veleszületett betegségek azonosítására, amelyek után az orvos gyógyszerek komplexét és kezelési programot ír elő a szindrómanak a szindrómás beteg egészségére gyakorolt ​​hatásának csökkentésére. A depresszióval szenvedő beteg általános fejlődésének folyamata sokkal lassabb, mint egészséges gyermekeknél. Speciális korrekciós programok segítenek felgyorsítani ezt: mozgékonysági torna, masszázs az egészség erősítésére, önállósági képességek fejlesztése, osztályokkal való teljes kommunikáció.

A fizikai fejlődés eltérései a Downism alatt nagyon gyakoriak. A szívszelep hibás működése olyan nyílás kialakulásához vezet, amelyen áthalad a vér, ami szívbetegséghez vezet. A tüdőbetegségeket csak ritkán észlelik. Ugyanez vonatkozik a májra, a vesére, a lépre. A hasi izmok gyengülnek, amelyek miatt köldöksérv alakul ki, a gyomor kinyílik. Az életkorral egyedül húzódik. Egyes gyermekeknek, akiknek ezen rendellenességek szindrómája van, nem lehet.

A mentális fejlődés főként mérsékelt vagy enyhe formában fordul elő. Tehát, összehasonlítva egy egészséges három hónapos csecsemővel, aki a szülei mosolyára mosolyog, és az ismerős hangok felé fordítja a fejét, a downizmusos csecsemő nem mutat érzelmeket. A szakemberek szerint a fejlõdést inkább a személyiség nevelése, viselkedéskorrekció, mint szellemi képességek befolyásolják. A szülők kellő gondossággal és szeretettel, még a szindrómás betegek is sikeresek lehetnek az életben.

Diagnostics

Az emberekben 47 kromoszómát diagnosztizálnak minden szakaszban, kezdve a terhességgel. Már az 1. és 2. trimeszterben meghatározhatja az eltérés jeleit - ehhez sok elemzés szükséges, amelyek nagyobb megbízhatóság érdekében együttesen végezhetők el. Ezenkívül egy született gyermeken fennálló Downism diagnosztizálható külső vizsgálat vagy genetikai anyag vizsgálata alapján.

Hogyan lehet meghatározni újszülötteknél?

A diagnózist a jellegzetes külső jelek vizsgálatával lehet elvégezni anélkül, hogy genetikai kutatást folytatnának. Ezenkívül a szindrómában szenvedő beteget ellenőrizni kell egyidejűleg fennálló betegségek jelenlétének szempontjából, ami tipikus lehet a depressziós gyermekek számára. A pontosabb eredmény érdekében a kromoszómakészlet részletes vizsgálatát kell elvégezni, amely a kromoszómák megfestéséből és a felesleges fragmentumok meghatározásából áll..

Hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát terhesség alatt

A gyermek terhesség alatt fellépő lehetséges Downism-diagnosztizálására számos vizsgálatot végeznek, amelyek megmutatják a beteg szülésének kockázatát. Csak el kell döntenie, hogy megszakítja-e vagy szül egy betegségben szenvedő gyermeket. Az ilyen tanulmányok a következőket foglalják magukban:

  • A genetikai rendellenességek szűrése - a vér és az ultrahang biokémiai elemzésének kombinációja.
  • Ultrahang A vizsgálatot 11-13 hétig végzik, és felfedi a gallér tér vastagságát és az arc körvonalait, amelyek gyermekeiben a fenékben különböznek az egészséges.
  • A biokémiai vérvizsgálat segít azonosítani a gyermek testében levő speciális anyagok tartalmát.
  • Amniocentesis - az amniotikus membrán szúrása, amint az amniotikus folyadékból mintát nyernek.
  • Cordocentesis - köldökzsinór megszerzése további kutatásokhoz.
  • Korion villus biopszia - kóros magzati fejlődés vizsgálata.

Kezelés

A fő kezelés nem a szindróma, hanem az ezzel járó betegségek kezelésére irányul. Az egészség fejlesztésére és előmozdítására irányuló programokat dolgoznak ki a Downizmusban szenvedő betegek számára. A szindróma gyógyszeres kezelésének folyamatában a gyógyszereket használják az agy integrációs funkciójának javítására. Ide tartoznak idegtelenítők, vitaminok, hormonok. Az alábbiakkal kapcsolatos információkat szerezhet:

  • A piracetám a motoros károsodás kezelésére, a memória és a mentális gyermekek mentális funkcióinak javítására szolgál. A gyógyszer nootropikus gyógyszerek közé tartozik, és pszichogén jellegű szédülés, pszicho-organikus szindróma, diszlexia kezelésére javallt. Kezdetben 10 mg anyagot kell intravénásán felhasználni, de a szükséges adagot csak az orvos írhatja elő. A fő előnyök között szerepel az ellenjavallatok kis listája.
  • Az Aminalon elősegíti a Downizmusos gyermekek fejlődését és nevelését, serkenti az idegrendszert. A gyermekeknek ajánlott a drogot naponta 1-3 g, felnőtteknek legfeljebb 4 g fogyasztani. A memória, beszéd, figyelem, mentális retardáció, traumás agyi sérülések esetén javallt. A gyógyszer előnye az agyi termelékenység hatékony növekedése.
  • A cerebrolizin biztosítja az agy anyagcseréjét, javítja a koncentrációt, a memóriát, a kognitív funkciókat. Alzheimer-kór, szellemi retardáció, figyelemhiány kezelésére javallt. Az adagot csak orvos írhatja elő, a betegség jellegének és súlyosságának függvényében. A gyógyszer fő előnye az agyra gyakorolt ​​gyors hatása..

Hány Down-szindrómás gyermek él

A betegségben szenvedők várható élettartama a környezettől, az egészségi állapottól, az orvosi ellátás szintjétől és a megfelelő betegápolástól függ. Ezenkívül hatással van a társadalom szocializációja, a szerelem a családban, a megfelelő táplálkozás és az egészséges életmód, amelyekre a betegségben szenvedőknek valóban szükségük van. Pozitív tényezők mellett a Downizmusban szenvedő betegek akár 50-60 évet is élhetnek.

Lehetnek Downs gyermekek

A daunizmusban szenvedő betegek teljes jogú családot alapíthatnak, de a férfiak - ritka kivételekkel - termékenyek, a sperma alacsony mobilitása miatt. Ugyanakkor a szindrómás nők könnyen teherbe eshetnek, de gyermekeiknek számos betegségük van, vagy Downism. Ebben a helyzetben a beteg szülők felkészítésének az egészséges embereknek meg kell felelnie annak érdekében, hogy gyermekét megfelelő módon neveljék fel, mindent megadva neki.

Megelőzés

A Downizmusban szenvedő beteg születésének elkerülése érdekében a terhesség tervezésekor már az összes szükséges vizsgálat elvégzése után forduljon szakemberhez. Terhesség alatt diagnosztikai eljárásokon is részt kell venni. Megelőző célból kerülje a kockázati tényezőket:

  • dohányzó;
  • alkohollal való visszaélés;
  • házasságok a rokonok között;
  • fertőző betegségek;
  • késő születés.

1. rész. Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenesség. A statisztikák szerint hatszáz-nyolcszáz újszülött Down-szindrómával születik. A "szindróma" szó bizonyos jelek vagy jellemzők meglétét jelenti. A Down-szindrómát először 1866-ban egy brit orvos, John Langdon Down írta le és nevezték el. Majdnem egy évszázaddal később, 1959-ben, Jerome Lejeune francia tudós igazolta e szindróma kromoszóma eredetét, és ma tudjuk, hogy a Down-szindróma genetikai állapot, amely a fogantatás pillanatától fennáll, és amelyet egy további kromoszóma jelenléte határoz meg az emberi sejtekben..
Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Az egyik kromoszóma mindkét párban az apatól, a másik az anyától örököl. Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a sejtosztódás három rendellenességének egyike fordul elő, amelyben a genetikai anyag felesleges része a 21. pár kromoszómájához kapcsolódik. A gyermekkori szindróma jellegzetességeit a 21. kromoszómapáros patológia határozza meg.
A Down-szindróma három genetikai variációja:
1. 21. triszómia.
A Down-szindróma eseteinek több mint 90% -át pontosan a 21. párban a triszómia okozza. A 21. trisizomában szenvedő gyermekeknek a 21. párban három kromoszóma van a feltett kettő helyett. Sőt, a gyermek sejtjeiben ilyen hiba van. Ezt a rendellenességet a sejtosztódás rendellenessége okozza egy pete vagy a sperma kialakulása során. A legtöbb esetben a peteérés ideje alatt nem szétváló kromoszómákhoz kapcsolódnak (az esetek kb. 2/3-a).
2. Mozaik.
A Down-szindróma e ritka formájával (az esetek kb. 2-3% -a) csak néhány sejt tartalmaz kiegészítő kromoszómát a 21. párban. A normál és abnormális sejteknek ezt a mozaikját a megtermékenyítés utáni sejtosztódás hibája okozza.
3. Áttelepítés.
Down-szindróma akkor fordulhat elő, ha a 21. pár kromoszómájának egy része eltolódik egy másik kromoszóma felé (transzlokáció), amely a fogantatás előtt vagy alatt következik be. Az ezzel a betegséggel küzdő gyermekeknek a 21. párban két kromoszóma van, de a 21. kromoszómából további anyaguk van, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. A Down-szindróma ez a formája ritka (az esetek kb. 4% -a).
A legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. A kromoszóma-transzlokációval járó Down-szindróma csak egy ritka változata örökölhető. A Down-szindrómás gyermekeknek csak 4% -ánál van transzlokáció, akiknek körülbelül a fele örökölte ezt a genetikai hibát az egyik szülõjétõl. Ha a transzlokáció öröklõdik, ez azt jelenti, hogy az anya vagy az apa a genetikai mutáció kiegyensúlyozott hordozói. A kiegyensúlyozott hordozónak nincs Down-szindróma jele, de képes a gén transzlokációt átadni gyermekeinek. A transzlokáció öröklésének esélye a hordozó nemétől függ. Ha az apa a vivőanyag, akkor a betegség terjedésének kockázata körülbelül 3%. Ha a hordozó az anya, a fertőzés kockázata 10-15%.
Részletes információ a Down-szindrómáról és annak örökségének formáiról különféle forrásokban található, például az „Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru” oldalán, a „Down-szindróma - a Down-szindróma okai, kezelése és komplikációja” című cikkben stb..


A Down-szindróma diagnosztizálása

A 20. század közepéig a Down-szindróma okai mindenki számára ismeretlenek voltak, azonban a Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűsége és az anya életkora közötti kapcsolat ismert volt, és az is ismert volt, hogy a szindróma minden fajt befolyásolt. Volt egy elmélet, hogy a szindrómát genetikai és örökletes tényezők kombinációja okozza. Más elméletek szerint a szülés során bekövetkezett trauma okozta..
Az 1950-es években a kariotípus tanulmányozására szolgáló technológiák felfedezésével lehetővé vált a kromoszóma-rendellenességek, számuk és alakjuk meghatározása. 1959-ben Jerome Lejeune rájött, hogy Down-szindróma a 21. kromoszóma trisómiája miatt fordul elő.
A Down-szindróma speciális tesztekkel kimutatható terhesség alatt és születés után.
Az első trimeszteri teszt a következőket tartalmazza:
1. Ultrahang
Rendes ultrahang segítségével a tapasztalt orvos megvizsgálhatja és megmérheti a magzat meghatározott területeit. Ez segít azonosítani a súlyos rendellenességeket..
2. Vérvizsgálat
Az ultrahang eredményeit a vérvizsgálatok eredményeivel együtt értékelik. Ezek az elemzések mérik a hCG (humán koriongonadotropin) és a terhességgel összefüggő plazmafehérje PAPP-A szintjét. Az eredmények lehetővé teszik annak eldöntését, hogy vannak-e súlyos rendellenességek a magzat fejlődésében..
3. Az első és a második trimeszter átfogó teszte
A terhesség 15. és 20. hete között anyai vérvizsgálatot végeznek 4 indikátorra: alfa-fetoproteinre, ösztriolra, hCG-re és inhibin A-ra. Ezen elemzés eredményeit összehasonlítják a terhesség elején kapott tesztek eredményeivel. A szűrésen átesett nők mintegy 5% -át azonosítják kockázati csoportnak. Valójában a Down-szindrómás gyermekek születési aránya jóval kevesebb, mint 5%, tehát a pozitív elemzés még mindig nem jelenti azt, hogy a gyermek ezzel a betegséggel születik. Ha a szűrés a Down-szindróma magas kockázatát mutatja, akkor invazívabb, de pontos elemzés ajánlott..
Az ilyen elemzések tartalmazzák:
1) amniocentesis;
Az eljárás során egy speciális tűt dugnak be a méhbe, amelynek segítségével mintát vesznek a magzatot körülvevő amniotikus folyadékból. Ezt a mintát ezután felhasználják a magzat kromoszóma elemzésére. Az amniocentesist általában a terhesség 15. hetét követően végzik el. Az amerikai statisztikák alapján a 200 eljárás közül 1 esetben (0,5%) vetélés lehetséges.
2) korion-paprika elemzése;
Az anyai placentából vett sejtek felhasználhatók a Down-kór és más kromoszomális betegségek kromoszóma-elemzésére. A tesztet a terhesség 9. és 14. hetében kell elvégezni. A vetélés kockázata ezen eljárás után kb. 1%.
3) a köldökzsinór vérmintájának elemzése.
Ezt az elemzést a terhesség 18. hete után végezzük. A tesztet magasabb vetélési kockázattal társítják, mint más módszereknél. Ez nagyon ritka esetekben történik..
Modern prenatális tesztek
1. A keringő magzati DNS elemzése
Ez az elemzés még nem minden kórházban elérhető, még a nyugaton is. Az egyedülálló módszer lehetővé teszi az anya vérében keringő gyermek genetikai anyagának megkeresését és tanulmányozását. A keringő magzati DNS elemzés segítségével mind Down-szindróma, mind egyéb kromoszóma rendellenességek kimutathatók. Nincs veszély a magzatra..
2. Preimplantation genetikai elemzés
Ez egy olyan elemzés, amelyet in vitro megtermékenyítéskor végeznek, hogy kizárják az embrió genetikai hibáit, még mielőtt azt a méhbe beillesztik..


Down-szindróma diagnosztizálása újszülötteknél

A születés után Down-szindróma gyanúja merülhet fel a baba megjelenése miatt. A Down-szindróma gyanúja közvetlenül a csecsemő születése után jelentkezhet külső jelek alapján. Ha az újszülöttnek jellemző a Down-szindróma külső megjelenése, akkor az orvos kromoszómális (citogenetikai) analízist írhat elő. Ha a Down szindróma gyanúja merül fel közvetlenül a gyermek születése után, vérvizsgálatot lehet venni a kórházban lévő gyermektől. Az genetikai genetikai kutatóközpontokban genetikai vérvizsgálatot végeznek. Ha az összes sejtben vagy néhány sejtben további genetikai anyagot detektálnak a 21. kromoszómapárban, akkor Down-kór szindrómát igazolják.
A legtöbb esetben a kromoszóma és genetikai betegségek diagnosztizálása, ideértve a következőket: Down-szindróma, melynek célja a méhen belüli fejlődési patológia időben történő felismerése.
Most a Down-szindrómát elég hatékonyan diagnosztizálják (biokémiai szűrés - a korion gonadotropin és az alfa-fetoprotein meghatározása a terhes nő vérében), azonban az esetek 90% -ában nő befejezi a terhességet, amikor a magzatnak Down-szindróma van. A 21. kromoszómán a triszómia hatékony kezelése jelenleg nem létezik.
A Down-szindróma kimutatásáról különféle forrásokból találhat cikkeket, például a „Dislife.ru - a fogyatékkal élők számára elérhető portál” oldalon, a „Down-szindróma intrauterin kezelése” című cikkben (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., az „Orvosi információs és oktatási portál, a MedBe.ru” oldalon, a „Down-szindróma - a Down-szindróma okai, kezelése és komplikációja” című cikkben stb..

1. Fogászati ​​problémák
A fogak általában később kitörnek. Időnként egy vagy több foga hiányzik, és némelyikének alakja eltérhet a normál fogaktól. Az állkapocs kicsi, ami gyakran ahhoz a tényhez vezet, hogy a moláris zavarja egymást. A Down-kóros gyermekek többsége ritkábban szenved fogakat, mint a szokásos gyermekek..
2. Szívhibák
A Down-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül fele szenved veleszületett szívelégtelenségben, amely korai életkorban műtéti kezelést igényelhet. Leggyakrabban a következő típusú szívelégtelenségeket találják: pitvari szeptikus defektus (ASD) - 30,2%; teljes nyitott atrioventrikuláris csatorna - 24,1%; kamrai szeptális hiba (DMS) - 23,1%; DMSP és DZHP kombinációja - 10,8%; mások, például Fallot tetralogiája, a tüdő artéria szűkülete stb. - 11,8%.
3. Tumorok
Down-kóros gyermekekben a rosszindulatú daganatok nagyon gyakoriak, ezek közül a leggyakoribb a leukémia. Tehát az akut limfoblasztikus leukémia a Down-szindrómás gyermekeknél 10-szer gyakrabban fordul elő, mint a hétköznapi gyermekeknél, és az akut myeloid leukémia megakarioblastikus formája 50-szer nagyobb. A Down-szindrómás újszülöttek 20% -ánál átmeneti leukémia alakul ki, míg egészséges emberekben a rák ez a formája szinte nem nyilvánul meg. Általában jóindulatú és önmagában eltűnik, de sok más betegséget is okozhat. A Down-szindrómás emberek 12-szer nagyobb valószínűséggel rendelkeznek nagy daganatokkal és 7-szer nagyobb valószínűséggel májrákkal, míg a tüdő- és emlőrák előfordulása csak 0,5-szer nagyobb..
4. Látási problémák
Sok Down-szindrómás embernek vannak látási problémái (kb. 60-70%).
5. Hallási problémák
Sok Down-szindrómás gyermeknek hallásproblémái vannak, különösen az élet korai éveiben. A gyermekek akár 20% -ának szenzoros hallásvesztése lehet a fül és a hallóideg fejlõdési hibáiból..
6. A gyomor-bélrendszer betegségei
A Down-szindrómás embereknek gyakran vannak problémái és a gyomor-bélrendszeri betegségei, például a duodenum atrezia, fehér vonal sérv, inguinalis sérv, Hirschsprung-kór, amelyben nincsenek idegsejtek, amelyek felelősek a vastagbél egy részének működéséért, ami székrekedéshez vezet. Ezen felül van a végbélnyílás atresia (a végbélnyílás hiánya, amelyet műtéten kezelnek), a gyűrű alakú hasnyálmirigy és a gyomor-bélrendszer egyéb betegségei. A legtöbb esetben a gyomor-bél traktus betegségei műtéti beavatkozást igényelnek.
7. A húgycső betegségei
Down-szindrómás gyermekeknél lehetséges vizelési problémák, amelyekben rendellenességek vannak a húgycső szerkezetében. Ezenkívül a fiúknak is lehet a fityma gyulladása és a herék vesztése, amely veleszületett vagy szerzett lehet.
8. Fertőző betegségek.
A gyengült immunrendszer miatt a Down-szindrómás gyermekek nagyon hajlamosak különböző fertőző betegségekre, beleértve a megfázást.
9. pajzsmirigy-betegség.
A Down-szindrómában szenvedő betegek egyharmadában hypothyreosis vagy csökkent pajzsmirigyfunkció fordul elő. Ennek okai lehetnek, például a pajzsmirigy hiánya már születéskor, és a szervezet immunrendszerének károsodása. Nagyon fontos, hogy minden évben ellenőrizze a pajzsmirigy működését, mivel a vele kapcsolatos problémák bármikor jelentkezhetnek. Ha a pajzsmirigyprobléma veleszületett, akkor a kezelés egy életen át tart, és ha elsajátítják, akkor az időzítése eltérő lehet.
10. Demencia.
Demencia - szerzett demencia, a kognitív tevékenység tartós csökkenése, a korábban megszerzett ismeretek és gyakorlati készségek bizonyos mértékű elvesztésével és az újak megszerzésének nehézségével vagy lehetetlenségével. A demencia tünetei általában akkor fordulnak elő, amikor a Down-szindrómás betegek elérték a 40 évet..
11. Alvási apnoe.
A lágy szövetek és a csontváz rendellenességei miatt a betegek hajlamosak a légúti obstrukcióra. A Down-kóros betegek esetében nagy a kockázata az obstruktív alvási apnoe kialakulásának.
12. Elhízás.
A Down-szindrómás emberek inkább hajlamosak az elhízásra, ezért a Down-szindrómás gyermekeknek ajánlott egy diéta betartása: legalább édes és liszt.
13. Idegrendszeri betegségek
A Down-szindrómás embereknél fokozott az epilepsziás és Alzheimer-kórok kockázata. 50 éves kor alatt a demencia kockázata 10% -ról 25% -ra nő. Az 50-60 év közötti cukorbetegségben szenvedők 50% -kal gyakrabban szenvednek belőle, mint a szokásos idős emberek. 70 éves kortól - 75% -kal gyakrabban.
14. Lélegzés
Az oropharynx és a nagy nyelv szerkezeti jellemzői miatt a Down-szindrómás emberek álomban légzési leállást tapasztalhatnak. Ha ilyen problémák ritkán fordulnak elő, és nem befolyásolják komolyan, akkor a kezelést nem végezzék el. Ritka esetekben, például amikor a Down-szindrómás személynek a nyelve túl nagy, akkor annak csökkentésére műtétet végeznek. Ennek eredményeként nemcsak a légzési probléma oldódik meg, hanem a tisztább beszédképesség is.
15. Anomáliák az izom-csontrendszer felépítésében
A Down-szindrómás gyermekeknek gyakran vannak problémái az izom-csontrendszer felépítésében. Ez leggyakrabban a csípő dysplasiaban, az egyik borda hiányában vagy a test mindkét oldalán található, az ujjak görbülete (klinodactyly), mellkasi deformáció vagy rövid testtartás.
16. Meddőség
A Down-szindróma befolyásolja a szaporodás képességét. A legtöbb esetben ritka kivétellel a férfiak termékenyek, ami a spermiumok fejlődésének károsodásához vezet. Ugyanakkor a Down-szindrómás nők képesek szülni, havi menstruációjuk van. Ugyanakkor lehetséges a menstruációs rendellenességek, valamint a korai menopauza. A nők Down-szindróma jelentős nyomást gyakorol a terhességre, a magzati fejlődésre és a szülésre. A terhesség koraszülést vagy vetélést eredményezhet. A Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűsége azonban magas (50%).
17. Rövid élettartam.
A Down-szindrómás betegek várható élettartama nagyban függ a fejlődés késleltetésének mértékétől. Az 1920-as években azonban az ilyen gyermekek nem éltek 10 éves korukban..
18. A beszéd fejlődésének problémái.
A Down-szindrómás gyermekeknek vannak a beszédfejlődés hátrányai, mind a hangok kiejtésével, mind a nyelvtani szerkezetek helyes felépítésével. A beszéd fejlődésének késését több tényező kombinációja okozza, amelyek közül néhányat a beszédfelismerés és a kognitív képességek fejlődése okozhat. A beszéd észlelésének és használatának bármilyen elmaradása késleltetheti az intellektuális fejlődést..
A beszédfejlődés késésének közös jellemzői:
• kisebb szókincs kevésbé széles körű ismeretekhez vezet;
• hiányosságok a nyelvtani konstrukciók fejlesztésében;
• az új szavak tanulásának képessége a nyelvtani szabályok helyett;
• a szokásosnál nagyobb problémák az általánosan elfogadott beszéd tanulmányozásában és használatában;
• nehézségek a feladatok megértésében.
Ezenkívül a kisebb szájüreg és a száj gyengébb izomzatának, valamint a nyelvnek a kombinációja fizikailag akadályozza a szavak kiejtését. Minél hosszabb a mondat, annál több probléma van az artikulációval.
Ezeknek a gyermekeknek a beszédfejlődés problémái gyakran azt jelentik, hogy valójában kevesebb esélyt kapnak a kommunikációban való részvételre. A felnőttek hajlamosak olyan kérdéseket feltenni számukra, amelyek nem igényelnek választ, valamint vége mondatokat, anélkül, hogy segítenék nekik, hogy elmondják maguknak, vagy ha nem adnak nekik elegendő időt erre. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyermek:
• kevesebb beszédélmény, amely lehetővé tenné számára, hogy új szavakat tanuljon a mondat szerkezetében;
• kevesebb gyakorlat, ami érthetőbbé tenné beszédét.
A Down-szindrómával kapcsolatos problémákról és diagnózisokról különféle forrásokból tájékozódhat, például az „Orvosi információs és oktatási portál MedBe.ru” oldalán, a „Down-szindróma - a Down-szindróma okai, kezelése és komplikációja” című cikkben a “Defektológia” cikkben. "A Down-szindrómás gyermekekről" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) és a "Masiki.net - gyermekeknek és szülőknek" oldalon a "Egyidejű betegségek a Down-szindrómás gyermekekben" című cikkben stb..


A Down-szindróma külső jelei

A Down-szindróma jellemző külső jelei a következők:
- lapított arc;
- lapos mellkasi;
- rövid és széles nyak,
- epicanthus - hajtás a szemhéjon, amely eltakarja a szem sarkát;
- ferde szemmel, mint a mongoloid faj, tehát ezt a betegséget korábban mongolizmusnak nevezték;
- széles ajkak;
- fogak rendellenességei;
- íves ég;
- széles, lapos nyelv, mély hosszanti horonyval rajta;
- az aurikkeleket függőleges irányban csökkentik, kibővített lebennyel;
- életkor foltok az írisz szélén (Brushfield foltok);
- a haja a fején puha, ritka, egyenes, alacsony nyúlványú a nyakán;
- rövid és vastag ujjak;
- A Down-szindrómás emberek 45% -ánál keresztirányú tenyérránc van. Mindezeknek a külső jeleknek a jelenléte Down-szindrómás gyermekeknél azonban nem szükséges. Lehetséges, hogy nem kiejthetők vagy hiányoznak, és a Down-szindrómás gyermek szinte nem különbözik a megszokottól.


Mítoszok a Down-szindrómáról

Oroszországban a Down-szindrómás gyermekek néha elfogultan viselkednek. Furcsa módon sok mítosz és előítélet létezik a Down-kóros emberekkel kapcsolatban, beleértve a hívõket is. Ezek a mítoszok a Down-szindróma diagnózisával kapcsolatos ismeretek hiányán, az ilyen gyermekekkel szembeni előítéleteken és a félelmeken alapulnak..
A legismertebbek a gyermekkortól kezdve a fogyatékkal élő személyek moszkvai regionális jótékonysági nem kormányzati szervezete (MOBOOID) elnökének, "Ugyanaz, mint te", Taras Viktorovich Krasovsky, “Több mítosz a Down-szindrómáról” (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- szindróma-dauna /) és a „Down-szindróma: tapasztalat, mítoszok, leküzdés” című ANO „Ortodoxia és béke” című témában, amely erre a problémára szól. Ezen felül a Down-szindrómás gyermekek iránti hozzáállást a „Dislife.ru - a fogyatékossággal élők portálja” oldalon írják le az „Az oroszok a fogyatékkal élőket rosszabb bánásmódban részesítik, mint az európaiak” című cikk (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tapasztalataim, a Down-szindrómás gyermekek szakembereivel és szüleivel folytatott kommunikáció alapján felülvizsgáltam és kiegészítettem ezeket a cikkeket.
1. mítosz: Ez soha nem fog történni a családommal.
Ez egy súlyos hiba, mivel a Down-szindróma genetikai patológia, amelynek okát még nem sikerült azonosítani. A Down-kóros gyermekek születésének 95% -a nem örökletes forma, és csak 5% -a örökletes. A statisztikák szerint Down-szindrómát figyeltek meg egy 600-1000 újszülött közül. Ugyanakkor úgy gondolják, hogy a 35 évnél idősebb nők fokozott kockázatot jelentenek a Down-szindrómás gyermekek szülése szempontjából.
2. mítosz: A Down-szindrómás gyermek a szülők társadalmi viselkedésének gyümölcse.
A Down-kóros gyermek születése nem függ az ember társadalmi helyzetétől, etnikai származásától, egészségétől, a rossz szokások jelenlététől.
3. mítosz: Ezek a gyermekek véglegesen betegek, és ezt a betegséget kezelni kell..
Ez a mítosz a Down-szindrómával kapcsolatos téves elképzeléshez kapcsolódik. A Down-szindróma nem betegség, hanem genetikai patológia, egy extra kromoszóma jelenléte a vérben. Általában 46 emberi kromoszóma található az egyes emberi sejtekben, amelynek felét az ember az anyjától, a másik felét az apjától kapja. Down-szindrómás betegekben a 21. kromoszómapárnak van egy harmadik további kromoszóma is, ami 47-et eredményez. Ezt speciális DNS-vizsgálatokkal detektálják terhesség alatt vagy születés után, vért adva citogenetikai elemzés céljából.
4. mítosz: ha az anya nem hagyja abba a fogyatékkal élő gyermeket, a férje elhagyja.
Sajnos ez meglehetősen gyakran fordul elő, de erre nincs szükség. Sok párt elutasítja a Down-szindrómás gyermeket, miközben még mindig kórházban tartózkodik. A statisztikák szerint az oroszországi diagnosztizált újszülöttek több mint 90% -a szülési kórházakban marad.
5. mítosz: értelmetlen megmutatni az érzéseidet a Down-szindrómás gyermekekkel szemben, mert nem fogja értékelni őket.
Ez a nézet téves. A Down-kóros gyermekek érzelmi és szeretetteljesek. Hajlandóak kapcsolatba lépni más emberekkel, de néha nehézségeket tapasztalhatnak a kommunikációban, amelyek leggyakrabban beszédproblémákhoz kapcsolódnak. Más emberekkel való kommunikáció nehézségeit gyakrabban tapasztalják az autizmusban szenvedő gyermekek, valamint az, hogy az autizmus társul-e Down-szindrómához..
6. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek nagyon hasonlóak, nem képesek megtanulni, nem tudnak magukra vigyázni, soha nem fognak járni, és általában az ilyen emberek legfeljebb 16 évet élnek.
A Down-kóros gyermekek teljesen különböznek, mint a hétköznapi emberek. Ők is egyedi és egyedi, mint a hétköznapi gyerekek. Tanulási képességük attól függ, mennyire aktívan fognak velük foglalkozni, hogyan fognak kapcsolatba lépni velük, és attól is, hogy mennyire késik a fejlődés. Ezt a mítoszt támasztja alá a speciális intézményekben (bentlakásos iskolákban) végzett kutatás..
Ami a mítoszot illeti, hogy ezek az emberek legfeljebb 16 évet élnek, ez a mítosz általában a bentlakásos iskolák statisztikájához kapcsolódik. A 2000-es évek statisztikái szerint a Down-szindrómás emberek várható élettartama Európában 64 év. Hazánkban ilyen statisztikákat nem vezetnek..
7. mítosz: a Down-szindrómás gyermekek haszontalanok a társadalom számára, mivel a betegség neve „Down” közvetetten jelzi a „down” - „down” angol szóból.
Ez a mítosz téves felfogáshoz kapcsolódik a „Down” eredetéről, amely a John Langdon Down orvos nevéből származik, aki ezt a szindrómát először írta le 1866-ban. 1959-ben Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy a Down-szindróma a vér genetikai változásaival jár.
8. mítosz: A Down-kóros emberek veszélyt jelentenek a társadalomra, agressziót és nem megfelelő viselkedést mutatnak.
Ez a mítosz nem igazolható, csakúgy, mint más mítoszok. A Down-kóros gyermekek jóindulatúak, szeretetteljesek. Csak azokban az esetekben mutathatnak ki agressziót, amikor körülöttük lévő emberek rosszul bánnak velük.
9. mítosz: ha a szülők nem hagynak el Down-szindrómás gyermeket, akkor családjuk kirekesztett családgá válik, az ismerősök, barátok és rokonok elfordulnak tőle.
Ilyen esetek fordulnak elő, de erre nincs szükség. Nagyon függ attól, hogy a gyermek szülei hogyan viszonyulnak ahhoz a tényhez, hogy gyermeke Down-kóros szindrómával rendelkezik, függetlenül attól, hogy zavarban vannak-e róla. Fontos, hogy ne rejtsd el másoktól, ne mondd el nekik a gyermeked, neked magyarázd el nekik, mi a Down-szindróma valójában.
10. mítosz: a Down-szindrómás gyermeknek jobb, ha egy speciális intézményben tartózkodik szakemberek felügyelete alatt.
Ez a mítosz az egyik leggyakoribb és mélyebb tévhit. A bentlakásos iskolában a gyermek elszigetelődik a társadalomtól. Sajnos sok esetben durva és kegyetlen bánásmódban részesítik a Down-szindrómás gyermekeket a bentlakásos iskolákban. Ezen túlmenően, bentlakásos iskolában vagy más speciális intézményben végzett bármely gyermek, különösen fogyatékkal élő gyermek, nehézségeket tapasztal a társadalmi alkalmazkodásban. Ezenkívül egyetlen speciális intézmény sem helyettesítheti a gyermeket egy családdal.


Gyermekbetegség - büntetés vagy.

A fogyatékkal élő gyermek születése iránti hozzáállás nem mindig volt és egyértelmű. Időnként a fogyatékkal élő gyermek születése orvosi hiba következménye, vagy a helytelen életmódhoz kapcsolódik. Ugyanakkor az egyházban a betegséget néha az egyházi fegyelem megsértésének, a vallástól való eltérésnek és a bűnbüntetésnek az eredményeként tekintik..
Ezzel együtt a betegséget objektív tényezőnek, tesztnek is tekintik. Tehát a János evangéliumában van egy történet egy vak született emberről: „És elhaladva láttam egy vak embert születése óta. Tanítványai azt kérdezték tőle: Rabi! ki vétkezett, ő vagy szülei, hogy vaknak született? Jézus válaszolt: sem ő, sem szülei nem vétkeztek, de ez az, hogy Isten cselekedetei megjelenjenek rajta ”(János 9, 1-3). Ez a történet meggyőzi bennünket, hogy minden ember élete egyedülálló, és az embernek adják, függetlenül attól, hogy Istentől született, görbe, ferde, béna. Nem hiába, hogy Oroszországban a fogyatékossággal élő embereket Isten népének tekintik, nyomorultnak („Istennel”).
Az evangéliumi történeteken kívül prédikációkat és cikkeket írt például Igor Lunev: „A gyermek betegsége bűnbüntetés vagy feladat?” Arról, hogy az orosz ortodox egyházban a betegek és a fogyatékkal élők hogyan érintik a betegeket (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) a Miloserdie.ru oldalon, Valentin Ulyakhin főpapír, „A betegség büntetés?” (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) és Archpriest Sergiy Nikolaev "Betegség gyógyszerként, betegség mint iskola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) az ANO Ortodoxia és a világban.
Ugyanakkor a nem egyházi vagy egyházi közeli, vagy akár más vallású emberek néha inkább segítenek, mint a hívõk. A fogyatékossággal élő gyermekekkel szembeni egyértelmű hozzáállás az egyházban példaként említhető a „Miért vannak a fogyatékossággal élő gyermekek olyan ritkák, hogy a templomot veszik igénybe” című közzététel a Dislife.ru - Fogyatékkal élők portálja (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # további).


Napos gyermekek álmai

Miről álmodnak Down-kóros gyermekek? Általában ugyanaz a dolog, mint bármely más gyermeknél. Kérdezd meg magukról és szüleikről szóló álmaikat, ne légy félénk és ne félj. A családban felnevelt Down-kóros gyermekek nagyon szeretetteljesek és jóindulatúak. Nézheti az álmaikról szóló „Napos gyermekek álmai” című filmet.
A „Solar Children álmai” egy olyan film, amelyet Down-kóros gyermekek felnőttek támogatásával fényképeztek magukról. „Azt akarom, hogy mindenki, aki látja a filmet, megértse, hogy ne tegyen szégyen és megvetés arcmaszkját Down-kóros emberekkel szemben. Van egy lehetőség - segítség. Nincs lehetőség - legalább ne zavarja őket élni ”- magyarázta Oleg Zhdanov, a varázslók csoportjának igazgatója a RIA Novosti-nak..
A filmet különböző korú gyermekek vették részt. A kamera előtt szégyenetlenül beszélték álmaikról, örömeikről és gondjaikról..
„A gyermekeknek különféle szerepek - színész, operatőr, rendező - felajánlásával ki akarjuk bővíteni azokat a tevékenységi területeket, amelyekben a Down-szindrómás gyermekek méltók lehetnek” - mondta Elena Lyubovina, a RIA Novosti Downside Up Fund PR-igazgatója. A szervezők szerint a "Napos gyermekek álmai" című film forgatása csak néhány órát vett igénybe. A rögzített fragmentumok szerkesztése szintén minimális lesz.
"Fő feladatunk annak bemutatása, hogy mi a Down-szindróma valójában a valóságban" - magyarázta Zdanov.
A stúdió rendezője megjegyezte, hogy ezt a filmet elsősorban az interneten terjesztik. Elmondása szerint a filmstáb nem biztos abban, hogy az orosz média nagy érdeklődést mutat-e a „Napos gyermekek álmai” iránt..
"A társadalom keveset tud a Down-szindrómás emberekről, és nem akarja megérteni a problémáikat" - mondta Zdanov. Biztos azonban abban, hogy a nyugati TV-csatornák érdeklődnek a film iránt. Külföldön a Down-kóros emberek szívesen segítenek.
További részletekért lásd a „Solar Children” című cikket, amely filmet készített magukról (http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) a RIA Novosti Információs Ügynökség honlapján található „Rászoruló gyermekek” projektben..


Híres emberek Down-szindrómával

A mítoszot, miszerint a Down-kóros emberek nem képzettek, teljesen megcáfolja az a tény, hogy köztük sok híres tehetséges személy létezik. Ezek művészek és költők, valamint zenészek, színészek és sportolók. Rájuk vonatkozó információk a „Szolár gyermekek. Weboldal a Down-szindrómáról ”(http://sunchildren.narod.ru/),„ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) és mások, valamint újságcikkek.
A sportban Down-szindrómás emberek neve ismert. Közülük Voronezs lakója, Andrej Vostrikov - atléta, Európa abszolút bajnok a speciális igényű gyermekek körében a művészi gimnasztikában, a Római Különleges Olimpia aranyérme (2006), Alekszandr Juszin - az Alpesi Síelés Különleges Olimpiai Játékának ismételt érmese, Maria Langovaya. a különleges olimpiai csapatban a 2011. évi athéni játékokon. Megkapta az aranyat a freestyle úszásban.
A művészek és a szobrászok közül Raymond Hu (a "Fehér galamb"), Judith Scott és Michael Johnson neve ismert..
A színészek között a Down-szindrómás emberek neve is ismert: Bobby Bredlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Botrányjegyzetek"), Blair Williamson, Pascal Duchenne ("Nyolcadik nap" film), Ashley Wolf, Paula Sage ( Az élet után, 2003), Pablo Pineda (én is, 2009), Max Lewis és Stephanie Gins (duó).
A Pablo Pineda színészről Karina Arutyunova, Jurij Pushchaev cikke található: „Az első Down-kóros személy, aki az egyetemet végzett.” (Http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Down-kóros színész, Pascal Ducin 1997-ben kapta meg a fődíjat a legjobb férfi szerepért a "Nyolcadik nap" filmben a Cannes-i filmfesztiválon.
Moszkvában, Igor Neupokoev rendező irányítása alatt működik az Ártatlan Színház, amelyben a legtöbb színész Down-kóros emberek. Az ártatlan színházról többet megtudhat a színház weboldalán - http://teatrprosto.ru/, valamint cikkekben és megjegyzésekben, például Tatyana Vigilchnskaya „Az ártatlan színház” című részében (http://www.dislife.ru/flow/ téma / 1027 /) a „Dislife.ru - portál a fogyatékkal élők számára” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) és Valeria Grechina „Felnőtt gyermekek” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) a Miloserdie.ru webhelyen.
A zene ismeri a Down-szindrómás emberek nevét is - Miguel Tomazen, az argentin Reynols együttes dobosa, Ronald Jenkins zenész és zeneszerző, valamint az amerikai Sajit Desai, egy tehetséges zenész, aki 6 hangszert játszik: klarinét és basszusklarinét, altszaxofon, hegedű, zongora és dob.
A híres Down-szindrómás emberek mellett a híres emberek családjában született Down-szindrómás gyermekek is ismertek:
- A Down-szindróma Charles De Gaulle Anna legfiatalabb lányában volt;
- A Down-szindróma Arthur Miller, a híres amerikai író és az egyik férj, Marilyn Monroe fiában volt;
- Eunice Kennedy Shriver nővére, John F. Kennedy 35. amerikai elnök, Down-kóros;
- Down-szindróma Szergejben, Iya Savina színésznő és férje, Vsevolod fia esetén;
- Down-szindróma Mashában, az ATP volt vezetője, Irina Khakamada lánya;
- Down-szindróma Glebben, az egykori elnök, Borisz Jelcin Tatyana lánya fiában, második házasságban Aleksej Djachenkoval;
- Down-szindróma Alvaro fiában, a spanyol Vicente del Bosque labdarúgó-válogatott vezetőedzőjében;
- Down-szindróma Vladimir Mishukov Platón fotós negyedik fiában;
- Down-szindróma spermában, Evelina Bledans színésznő és férje, Alexander Semin fia;
- Down-szindróma Max-ban, John McGinley színész fia ("Platoon", "Július 4-én született" filmek).


A Down-szindróma nemzetközi napja