Legfontosabb / Ütés

Charcot-Marie-Tooth betegség: tünetek, okok, diagnózis, kezelés

Ütés

A Charcot-Marie-Tooth betegség a heterogén genetikai betegségek csoportjába tartozik, amelyeket a perifériás idegrendszer károsítása jellemzi, a végtagok izom atrófiájának kialakulásával. Ezzel együtt az érzékenység csökken, az inak reflexei csökkennek és a végtagok deformálódnak. A betegség genetikailag heterogén, több mint 20 génben körülbelül 40 mutáció vezethet annak előfordulásához, azonban a PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 génekben a leggyakoribb mutációk. Az öröklődés gyakran autoszomális domináns módon fordul elő, de más lehetőségek is lehetségesek, beleértve az X kromoszómához való tapadást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenetikai szempontjai és tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisének alapja az idegkárosodás, amely másodlagos izom atrófiához vezet. Leggyakrabban „gyors” motoros idegrostok, amelyek beidegzik a végtagok távoli izmait és sok fizikai tevékenységet végeznek - a láb és az alsó láb izmait. A kéz és a kar izmai kissé kevésbé vannak, később megsérülnek. Az érzékszervi idegeket szintén befolyásolja, ami a taktilis, a fájdalom és a végtagok hőmérsékleti érzékenységének elvesztéséhez vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában 10–20 éves korban jelentkezik. Először is, a lábakban szimmetrikus gyengeség van, amely a járás jellegzetes változásához vezet a lépcső típusa szerint, vagy, amint azt más néven „kakas” -nak is hívják. Ezután a lábak meghajolnak és deformálódnak, ívük növekszik, és üreges láb képződik. Az izom atrofia előrehaladtával a lábak fordított palackokká válnak..

A kéz sérülése fokozatosan csatlakozik: a kéz izmainak atrófiája miatt majom mancsá válik. Ezen felül szenved az érzékenység, elsősorban felületes. Időnként az érintett végtagok cianózisa és rajtuk duzzanat jelentkezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan halad. Időnként a kéz megnyilvánulása és atrófia között eltelt idő 10 év. A atrófia kialakulása ellenére a betegek jó ideig megőrzik munkaképességüket és önkiszolgáló képességüket. Megfelelő gondozás mellett a várható élettartam nem szenved, és továbbra is az általános népesség szintjén marad.

Charcot-Marie-Tooth osztályozás

A genetikai osztályozás nagyon kiterjedt, mivel a betegség kialakulása körülbelül 40 mutáción alapszik, több mint 20 különböző gént érintve. A morfológiai jellemzők és az elektromiográfiai adatok szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség három fő típusa van:

  • demielinizáló típus. Jellemzője a mielinhüvely megsemmisülése, és ennek eredményeként a medián ideg mentén az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökkenése;
  • axonális típus. Jellemző a normál vagy kissé csökkent SPI a medián ideg mentén, mivel elsősorban az axonokat érinti;
  • közbenső típus. Az impulzus vezetőképességének határértékei vannak.

Egy ilyen osztályozásnak értelme a genetikai diagnózisban való keresés szűkítése, mivel bizonyos mutációkat klinikai megnyilvánulásuk jellemzi..

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása

A gyanús idegi amyotrophia a fenti klinikai tüneteken alapulhat. A differenciáldiagnózishoz elektromiográfiát és elektroneurográfiát, valamint számos laboratóriumi tesztet alkalmaznak az egyéb neuromuscularis patológiák kizárására..

Valamennyi jellegzetes klinikai képpel rendelkező betegnél molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek, a Charcot-Marie-Tooth betegségre leginkább jellemző mutációk keresésével.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A mai napig Charcot-Marie-Tooth-betegséget nem fejlesztettek ki. A tüneti kezelést az izom-trofizmus javítására alkalmazzák. Erre a célra vitaminokat, ATP-t, glükózt, cocarboxilázt írnak elő, valamint fizioterápiás kezelést, testgyógyászati ​​terápiát és masszázst is alkalmazhatnak. Bizonyos esetekben ortopédia és gyógykezelés szükséges..

A Genomed Orvosi és Genetikai Központ a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezető mutációk többségét keresi. Kutatási módszerként DNS-szekvencia-szekvenálást alkalmazunk.

Charcot-Marie-Tooth életmód

A SHARCO-MARI-HERE BETEGSÉGEK ÖSSZEFÜGGÉSE 3 millió ember világszerte. KRASNOYARSKBAN ÉS KRASNOYARSKYBAN A PERIFERÁLIS NEREKEK ÖSSZETEVŐ BETEGSÉGET SZERINT KÖVETKEZŐEN is nyújtják. RÉGIÓnkBAN 10 ESET 100 SZERZETRE TALÁLHATÓ. Életstílus (FIZIKAI TERMÉKEK, SPORT, ÉLELMISZER-STÍLUSOK KIVÁLASZTÁSA) ÉS KOCKÁZATI MEGFIGYELÉS NEORGENETIKAI, ORTOPEDIKAI ÉS PEDIATRIKUSEN SZERENNEK SZENNYEZTEN LENNYENI EGÉSZSÉGÉNEK A PROGRESS SZÁMÁT.

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség??

Charcot-Marie-Tooth betegség (szinonimák: örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, amyotrophy neurális) egy perifériás idegrendszer örökletes betegsége, amelyet a kéz és a láb szenzoros és motoros idegeinek károsítása jellemez..

A perifériás idegek hosszú szálai jobban károsodnak, ezért elsősorban megsértik a végtagok legtávolabbi (disztális) részeinek a funkcionális fizikai megterhelését - ezek a lábak és a lábak izmai. A kezek és a karok izmai általában kisebb mértékben és a betegség későbbi szakaszában vesznek részt a kóros folyamatban.

Az első tünetek általában 10-20 éves korban jelentkeznek. A Charcot-Marie-Tooth betegség fokozatosan, fokozatosan:

  • a gyengeség fokozatosan növekszik az érintett izmokban;
  • észrevehetővé válik, hogy a lábak és az alsó lábak izmainak volumene csökkent (izom atrófia);
  • a végtagok alakja megváltozik: a lábak alakja hasonlít egy „fordított pezsgő üveg” (az úgynevezett „gólya lábak”) megjelenésére;
  • kialakulnak a lábak hajlító deformációi (először a lábak magas ívrészt szerezhetnek, majd kialakulnak az úgynevezett „üreges láb”);
  • nehéz járni: szinte lehetetlenné válik a zokni és / vagy sarok melletti állás és járás;
  • később (gyakran kb. 10 évvel az első tünetek megjelenése után) a kezek (a kezek és az alkarok) részt vesznek a kóros folyamatban: ugyanazok a változások jelentkeznek bennük, mint a lábakban, olyan deformációval, mint a „karmos mancsok”;
  • néha ellenőrizetlen remegés jelentkezik a kéz ujjain (poszturális vagy poszturális-kinetikus remegés);
  • a gerinc lehetséges görbülete (skoliozis vagy kyphoscoliosis), a törzs izmainak atrofikus folyamatban való részvétele miatt.

Milyen munkaterhelést kell kerülni a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedőknél?

Az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek (szinonimája: Charcot-Marie-Tooth betegség) kerülniük kell a túlzott fizikai és mentális túlterhelést, mivel ez az állapot rosszabbodását idézheti elő (fokozott gyengeség a karok és a lábak izmain és csökkent érzékenység). végtagok).

Milyen sportok jók a Charcot-Marie-Tooth betegséghez??

Adagolt fizikai gyakorlatok, például terápiás gyakorlatok, Pilates, kerékpározás és úszás ajánlottak az ízületi összehúzódások és az izmok atrófiájának fokozódásának megelőzésére..

Donna DeWick úszót 2004-ben diagnosztizálták örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiával. Miután az orvosok ezzel a jelentéssel kapcsolatban súlyos sokkot tapasztalt, és rájött, hogy 2004 és 2007 között egészsége erőteljesen romlik, úgy döntött, hogy átveszi az irányítást egészségén és jólétén, hogy megőrizze mobilitását. Az idő múlásával a sportot nemcsak arra használta fel, hogy jótékonysági alapokat gyűjtsön, hanem arra is, hogy higgy önmagában. Nemrégiben részt vett egy 7000 méteres úszáson a Nagy Chesakpik-öböl mentén..

"Az eredménytől függetlenül tényleg mindent megtették, hogy a lehető legnagyobb esélyt biztosítsam magamnak ezen a napon" - mondta Donna újságíróknak.

Az interdiszciplináris megközelítés és mind a kezelõorvos, a neurogenetikus orvosok, mind az ortopéd orvos, a fizikoterápia és a sportgyógyász szakorvosa fontos szerepet tölt be a sportterhelés és a sporttáplálkozás megválasztásában Charcot-Marie-Tooth betegség esetén. Tehát a megközelítést sikeresen végrehajtották az Egyetemi Kórház Neurológiai Központja alapján, ahol a gyermekek és a felnőttek egyéni sportterhelési programot választottak ki az edzőteremben, a medencében, valamint otthon, a betegség jellegétől és súlyosságától, a beteg korától függően. A betegek tanácsadását és támogatását, a központ neurogenetikájával együtt, Szergej Valentinovics Nevzorov fizikoterápiás és sportgyógyász szakember végzi..

Mit kell tenni a láb deformációinak megelőzése érdekében??

A lábak korai deformációjának megelőző intézkedéseként kényelmes cipőt kell viselni, amely nem korlátozza a lábát. A megfelelő lábbeli nagyon fontos elem az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedő emberek számára, de gyakran nehéznek találják meg a megfelelő lábbelit, mert a magas emelkedés és a láb („üreges láb”) és a lábujjak („kalapácsos lábujjak”) különleges formájúak. »).

Azt is tanácsolják a betegeknek, hogy rendszeresen látogassanak el a lábpocialista (a lábát jelentő lábát jelentő) lábpocialista betegségeinek problémájával foglalkozó szakembert, amelyet az Egyetemi Kórház Diabetikus lábszekrénye alapján rendeznek meg (a recepciót sebész-podiatrist, Ph.D. Viktoria Pavlovna Ovchinnikova végzi) ) Ez fontos a láb lágy szöveteinek trofikus rendellenességeinek megelőzéséhez és időben történő kezeléséhez olyan helyeken, ahol a lábak deformációinak kialakulása következtében maximális trauma történik..

A séta rendellenességei különféle típusú AFO-k (boka-láb ortózis), nadrágtartókkal korrigálhatók. Ezek a tartók segítik a láb és az alsó láb háthajlásának, a bokaízület instabilitásának szabályozását és gyakran jobb egyensúlyérzetet. Az ortózisok lehetővé teszik a betegeknek, hogy a lehető leghosszabb ideig fizikailag aktívak maradjanak, függetlenül mozogjanak, megakadályozva az eséseket és sérüléseket.

A láb fiziológiás helyzetben való rögzítésére szolgáló ortózisokat használják a „függő láb” szindróma esetén.

Jekatyerina Aleksandrovna Kozulina, az orvostudomány, a neurogenetika jelöltje, az Egyetemi Kórház Neurológiai Központának örökletes neuromuszkuláris patológiájának vezető szakembere segít az ortézisek kiválasztásában az örökletes Sharko-Mari-Tooth neuropathiában szenvedő gyermekek, serdülők és felnőttek egyedi jellemzőitől, valamint az amyotrophia súlyosságától és típusától függően. mozgásszervi rendellenességek. Egyesek mankókat vagy sétabotokat igényelnek, hogy járásuk stabil maradjon, és kevesebb, mint 5% -uk kerekes székeket igényel..

Milyen étrend ajánlott Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek számára?

Az elhízás elkerülése érdekében a betegeknek be kell tartaniuk a kiegyensúlyozott étrendet, amely hozzájárulhat az derékfájáshoz és további megterhelést jelent a meggyengült izmok számára. Az ételnek antioxidánsokban (E, C, A, szelén) kell gazdagnak lennie..

A C-vitamin forrása a növényi élelmiszerek. A paprika és a feketeribiszke, a kapor, a petrezselyem, a káposzta, a sóska, a citrusfélék és az eper különösen gazdag a C-vitaminban. De a csipkebogyó az összes növény között a bajnok - 1,2 g / 100 g szárított bogyó. Naponta 50 mg aszkorbinsavat kell beszerezni, azonban a legoptimálisabb (stresszes helyzeten kívül) a napi 100-200 mg adag. A CMT-ben a C-vitamin napi adagja 2 g-ra növelhető. Külföldi tanulmányok szerint az aszkorbinsav napi 1-3 g-os adagolása hozzájárul a patológiás PMP22 gén túlexpressziójának csökkentéséhez és a betegség fenotípusos megnyilvánulásainak csökkentéséhez [Passage E. et al., 2004]..

Úgy gondolják, hogy az aszkorbinsav 100 mg napi adagja elegendő a vérsejt telítettségéhez, napi 400 mg elegendő a plazma telítéséhez. M. Fontes nagy adag aszkorbinsav alkalmazását javasolta (legfeljebb 3 g / nap), elmagyarázva, hogy a CMT sejt szintjén csak a nagy koncentrációk hatásosak.

A gyógyszerek szedése hátrányosan befolyásolhatja a betegség súlyosságát?

Az örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathiában szenvedőknek kerülniük kell olyan gyógyszerek szedését, amelyek toxikus hatással vannak a perifériás idegrendszerre, és amelyek károsítják a CMT által érintett idegek működését [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Szerzők: Natalya Alekseevna Schneider, az IPO KrasGMU Orvosi Genetikai és Klinikai Neurofiziológiai Tanszék vezetője prof. V F. Voino-Yasenetsky, MD, Egyetemi Klinika Neurológiai Központjának vezetője;
Ekaterina Aleksandrovna Kozulina, MD, PhD, neurológus-neurogenetika, Neurológiai Központ, Egyetemi Kórház
Elena Vladimirovna Glushchenko, orvostudományi jelölt, a tanszék asszisztense, neurológus-neurogenetikus

Források: - Schneider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Charcot-Marie-Tooth Örökletes neuropátia: Tankönyv az orvosok posztgraduális képzésére. - Krasnoyarsk: "Grotesque" kiadó, 2010. - 105 p..
- Mindent a http://vse-pro-geny.com/en_home.html génekről
- Donna DeUwick blogja: „I KÖRÜL, mert tudok....” (I TRI, mert tudok...) http://www.beatinglimitations.com/
-Nemzeti CMT erőforrásközpont http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

© Szerzői jog fenntartva. A szerzőkre mutató hivatkozás, az Egyetemi Klinika és a KrasGMU honlapjának anyaga alapján prof. V F. War-Yasenetsky szükséges.

Charcot-Marie-Tooth neurális amotrófia

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia egy krónikus örökletes betegség, amelynek fő tünete a progresszív izom atrófiája, amely a távoli végtagokban lokalizálódik, főleg az alsó végtagoktól kezdve, majd a felső végtagokra terjedve, és a legtöbb esetben megkímélve a fejidegeket és a törzs izmait..

Az idegi amyotrophia etiológiája egy örökletes domináns faktor hatására redukálódik; ebben a tekintetben a betegség közvetlen átterjedése a szülőkről a gyermekekre itt található leggyakrabban. Vannak esetek, amikor a betegség 8 generáción át terjedt. A férfiak 1,5-szer gyakrabban szenvednek be, mint a nők. A betegség az egész világon elterjedt..

A betegség tünetei és jelei

A betegség fokozatosan alakul ki, leggyakrabban fiatalkorban, de néha a korai gyermekkorban. Ritka esetekben későbbi életkorban (40-50 év után és még később is). A betegség első tünetei az alsó végtagok izmainak fokozatosan növekvő atrófiája. Az atrófiák a disztális régiókban vannak lokalizálva, miközben a lábak fokozatos fogyása figyelhető meg..

Az atrofia eloszlása ​​eltérő lehet. Leggyakrabban a láb és az ujjak nyújtóinak csoportját és a peroneális izmokat érinti, de a jövőben a folyamat a lábak más izomcsoportjait is megragadhatja, ami végül a lábak teljes bénulásához vezet (lógó láb)..

A láb kicsi izmainak atrófiája gyakran az ujjak tipikus telepítésének formájában fejeződik ki, főleg a 2.-5. Szakaszban, a középső és a körömfalak fő kiterjesztésével és hajlításával (az úgynevezett "karos láb"). A folyamat ritkán halad át a combizmokon, vagy a comb disztális 1/3-os izmainak atrófiájára korlátozódik. A konzerválódott proximális izmokat méretük alapján megkülönböztetjük ezen atrófia hátterében (amelyet részben megkönnyítünk a proximális izmok kompenzáló hipertrofiája révén), amelynek eredményeként a csípő kiemelkedő alakú kúpot kap, amelyet összehasonlítunk a „madár lábával”..

Az inga-izom visszahúzódások ritkán kísérik ezt a formát, a csontok hosszas növekedése nincs ideges. A járás szinte minden esetben kivétel nélkül továbbra is lehetséges, de különösképpen megváltozott, úgynevezett lépcső („cock gait”) formájában. Gyakran egy helyen állva ezeket a betegeket arra kényszerítik, hogy folyamatosan keresztezzék egyik lábát a másikra, vagy tartsanak egy tárgyat, mivel a lógó lábak lehetetlenné teszik a hosszú, állandó állást. Sok esetben egy tipikus tünet a láb éles ívével és rövidítésével alakul ki.

Egy bizonyos idő eltelte után (egy évtől több tíz évig) hasonló folyamat kezd kialakulni a felső végtagokban. A hüvelykujj és a rendőr emelkedése ellaposodik, az elraboló izom területe, az interosseos izomzat süllyed, a kéz majom vagy karmos mancs formájú, a atrófiával párhuzamosan növekszik a pareszis; visszavonások és itt általában nem alakul ki. A folyamat itt lassan centrális irányban terjed, az alkar izmait megragadva, de a proximális karok és a vállheveder szabadon marad.

A atrofia Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophiában általában megkímélheti a test izmait és a cranialis idegeket. Az érintett végtagok funkcionális képessége paradox módon hosszú ideig fennmaradhat. Ezek a bénulások a degeneratív, atrofikus bénulás minden jelet hordozzák. Az érintett izmokban részleges vagy teljes degenerációs reakciót észlelnek, a fibrilláris rángatás gyakori. Az inga reflexei elhalványulnak, és gyakran ez a fakulás jelentősen megelőzi az atrófiát, és megtalálható azokban az izomcsoportokban, amelyek a jövőben nem bénulnak. Tisztán spastikus tünetek hiányoznak. A folyamat rendszerint szigorúan szimmetrikus, bár idővel az egyik végtagra sokáig befolyásolható, mielőtt egy hasonló folyamat megjelenik az ellenkező végtagon..

Egyes esetekben az atrofia progresszív terjedése olyan változásokon mehet keresztül, hogy a felső végtagok az alsóval egyidejűleg megbetegednek, és néha atrófiájuk még az alsó végtagok atrófiáját megelőzi. Ez a betegség gyakoribb a késői Charcot-Marie-Tooth esetekben..

A jellegzetes motoros tünetek mellett a neurotikus amyotrophia klinikai képe az érzékenység tipikus változásait is magában foglalja. Ez elsősorban a fájdalomra utal, amelyet számos esetben megfigyelnek. Időnként már jóval az atrófia megjelenése előtt kezdődnek, és a jövőben gyengülnek, vagy akár teljesen eltűnnek. A fájdalmak vágás, könnyezés, az érintett végtagokban lokalizálódnak, gyakran különálló rohamok formájában jelentkeznek, szabad időközönként elválasztva, gyakran fáradtság után fokozódnak.

A fájdalom mellett számos paresztézia megfigyelhető. Egy objektív tanulmány kimutatja a bőr minden érzékenységének tompítását, gyakran a teljes érzéstelenítés pontjáig, anélkül, hogy a távoli részekre erősödő éles határok meghosszabbodnának. A perifériás idegek nyomást gyakorolhatnak. Gyakran van egy fájdalmas tonizáló görcs. Az érintett végtagok gyakran intenzív érrendszeri rendellenességeket mutatnak, például cianózis, bőrhűtés stb..

Ez a Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia tipikus tünete. Különböző eltérések lehetséges ettől a formától; az egyes szokatlan tünetek keverhetők a főképhez, többnyire a perifériás idegek törzsének sajátos változásával párhuzamosan, úgynevezett "hipertrofikus neuritis" formájában. Ilyen esetekben a perifériás idegek megvastagodtak és szorosak a tapintáshoz. Időnként szabad szemmel is láthatók, hengeres emelkedés formájában. Ebben az esetben az idegcsatornákra gyakorolt ​​nyomás fájdalommentes, és elektromos ingerlékenységük még az olyan területeken is jelentősen esik, amelyek távol vannak az atrofikus folyamattól (például n. Facialis). A bőr faradikus érzékenységének elvesztése az ujjainál vékony reagensekre utal a hipertróf neuritisznél.

Patológiai anatómia

A Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia kóros anatómiája a gerincvelő és a perifériás idegek degeneratív változásainak kombinációjára vezet. A gerincvelőben az első szarv hátsó oszlopai és sejtjei érintettek. Időnként az oldalsó oszlopok kis szklerotikus változásai csatlakoznak ehhez az állandó lelethez. Degeneratív változásokat találtak a gyökerekben és a gerincvelőben is. A folyamat tisztán degeneratív, nem jár gyulladásos változásokkal.

A perifériás idegekben a degeneratív neuritis mintázatát figyeljük meg, amely a központtól való távolsággal fokozódik, és leginkább a perifériás idegágakban fejlődik ki. Az idegtörzsek kötőszövet nagyobb vagy kisebb mértékben növekszik. Ez az intersticiális hiperplázia néha mikroszkóp alatt is látható, még azokban az esetekben is, amikor makroszkopikusan az ideg kalóriája nem változott. Időnként ezt a folyamatot a Schwann-héj magjainak megsokszorozása kíséri. Így fokozatos átmenetek alakulnak ki a valódi hipertróf neuritisz képére..

A betegség lefolyása

A folyamat nagyon lassú és fokozatosan halad. A betegek idős korban élnek, és még a betegség ezen későbbi időszakaiban is megőrzik a képességét, hogy botokkal mozogjanak, és bizonyos mértékig saját kezüket használják..

A betegség gyakran helyhez kötött úton jár. Azonban súlyosbodásokat észlelnek véletlenszerű külső okok (akut fertőzések) kapcsán, amelyek később némi fordított fejlődést tesznek lehetővé.

Bizonyos esetekben az egyedi neuritikus tünetek a Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophia képein helyezkednek el.

Diagnostics

A diagnosztizálás nehéz lehet az idegi amyotrófia és az úgynevezett "disztális myopathia" megkülönböztetésekor, amely szintén örökletes betegség, amely disztálisan lokalizált izom atrófiák kialakulásához vezet. Ezt a betegséget azonban nem kíséri érzékenységi rendellenesség, sokkal kisebb mértékben fokozza az izom-visszahúzódásokat, és az elektromos ingerlékenység kvalitatív változásával jár, az ínreflexek csak az izmok atrófiájának mértékével párhuzamosan tűnnek el, ez utóbbi nagyobb hajlammal általánosul, és a betegek teljes mozgékonyságához vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség eseti esetei néha nagy nehézségeket okozhatnak a krónikus polyneuritis diagnosztizálásában. Mindkét forma tüneti hasonlósága szignifikáns lehet. Az ellentmondásos esetekben krónikusan progresszív kurzus az idegi amyotrophia javára oldja meg a kérdést.

Kezelés

A kezelés tisztán tüneti: antikolineszteráz gyógyszerek, ATP, egycsoportos vér ismételt transzfúziója, B-vitaminok, időszakos pihenés, masszázs és a atrofált izmok elektrifikációja stb. A rendkívül lassú progresszió miatt a lábán ortopédiai intézkedéseket mutatnak, amelyek hosszú ideig javíthatják a járást..

Amyotrophiában szenvedő, beteg Charcot-Marie-Tooth fogamzásgátló absztinenciát mutat, mivel a betegség kialakulásának kockázata egy gyermeknél 50%; egészséges családtagok, ha eltelték azt a korot, amelyen a betegség első tünetei megjelennek, férjhez menhetnek és gyermeket szülhetnek, minimális kockázattal járva, hogy a betegséget átadják nekik.

Kórtörténet: Charcot-Marie-Tooth betegség

Az orvostudomány az emberi tudás azon területeinek egyike, ahol sok név van. Hány betegség, hány tünet a neve, aki először írta le őket? De mi van, ha a leírások szinte egyidejűleg jelennek meg? Ugyanazt teszik, mint a üstökösöknél: kötőjelekkel írnak. Hallottál már Churyumov-Gerasimenko üstökösről? Nos, a betegséggel ugyanaz a történet. Csak néha előfordul, hogy két név nem elegendő az igazságossághoz. Így történt a jelenlegi cikkünk „karakterével”, a Charcot-Marie-Tooth-betegséggel.

Ő nyitja meg az új esettanulmány oszlopunkat (igen, volt ilyen nevű üzenetünk, de.), Amelyben különféle betegségek felfedezésének, leírásának és tanulmányozásának történetéről fogunk beszélni. Pontosan azért kezdtük ezt a betegséget, mert szeptember a Charcot-Marie-Tooth betegség tudatosságának hónapja. Nos, kezdjük az elejétől..

Leíró atyák
A betegség első hivatalos leírása, amely most kóddal rendelkezik a tizedik felülvizsgálat (ICD-10) betegségek nemzetközi osztályozásában és a "örökletes motor-szenzoros neuropathia" kiegészítő név két.

Szinte egyidejűleg, 1886-ban, két mű megjelent. A La revue de medicine cikket [1] írt tiszteletreméltó és mindenütt jelen lévő Jean Martin Charcot, aki akkoriban 61 éves volt, és aki világhírű volt a neurológiai munkájáról, a különféle betegségek és tünetek leírásáról, valamint 33 éves hallgatójáról, Pierre Marie-ről, orvosáról. mindössze három éves tapasztalattal. Charcot azonban már "Chef de Clinique et Chef de Laboratoire" volt.

Ugyanakkor a 30 éves londoni neurológus, Howard Henry Tooth munkája [2] csak egy évvel ezelőtt jelent meg, és vezetéknevére kapta az áhított MD előtagot. Ezekben a teljesen független munkákban egy teljesen új betegséget írtak le, amely továbbra is e művek mindhárom szerzőjének nevét viseli: Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT).

Ekkor fogalmazták meg a betegség nyolc jellegzetes jeleit:

- izom atrófia az alsó végtagoktól kezdve és lassan előrehaladva,
- a tenyér és az alkar késői sérülése,
- több családtag gyakori veresége,
- a testhez legközelebbi végtagok izom aktivitásának megőrzése,
- törzs, vállak, arc, az érintett izmok fibrilláris összehúzódásai,
- érrendszeri rendellenességek az érintett végtagokban, klinikailag normális érzékenység,
- gyakori görcsök,
- a betegség gyakori debütálása gyermekkorban.

A tudományos történészek természetesen, a 19. század orvosi kiadványaiba merülve, Charcot-Marie és Tut munkáinak elõtt könnyen megtalálják a betegség eseteinek leírásait - például a nagy Rudolf Wierhof 1855-ben, ám egyik szerző sem azonosította a betegséget és nem ismertette annak tüneteit..

Igaz, hogy a franciák együtt beszéltek az angolokkal a betegség okairól. Charcot-Marie, a végleges következtetés nélkül, még mindig hajlandó volt károsítani a gerincvelőt, itt a perifériás idegek patológiájáról beszélt. Itt kiderült, hogy igaza van: most a perifériás idegek biopsziáját vizsgálják a diagnózis céljából.

Mit tudunk most??

Természetesen a modern neurológia sokkal többet tud erről a betegségről. További fontos jelek jelentkeztek: például a zsibbadás a lábban, a láb magas íve (pes cavus). Még egy tünet jele is van:

Magas lábak emelése járás közben - 100%
A láb zsibbadása (láb hipestezis) - 80%
A lábak fájdalma súlyosbodik a séta során - 70%
A kezek zsibbadása - 50%
Pes cavus - 50%
Fokozatosan növekvő lábak izmainak gyengesége - 30%

Valójában a CMT nem csupán egy betegség, hanem négy. Három fajta kapcsolódik a neuronok mielinhüvelyének károsodásához (demielinizáló neuropathiák, CMT, CMT2 és CMT4) és a CMT3, amely egy axon elváltozás (axonális neuropathia).

Az epidemiológiai vizsgálatok szerint a betegség átlagosan 36 embert érint 100 000 lakosra. A lényeg természetesen az, amit a felfedezők már tudtak: a betegség örökletes.

A neuropathia egyik vagy másik változatáért felelős géneket már azonosítottuk. A betegség körülbelül 60-70 százaléka a 17. kromoszóma rövid karjának nagy részének duplikációjával jár..

A diagnosztizáláshoz mind genetikai diagnosztikát, mind elektromiográfiát alkalmaznak, amely megállapítja a késleltetett impulzusvezetést a motoros és szenzoros idegrostok mentén, és, mint már írtuk, egy perifériás ideg biopsziát.

Sajnos ennek a genetikai betegségnek a teljes gyógymódja jelenleg nem létezik. Az orvosok támogató terápiát, fizioterápiás gyakorlatokat (fontos, hogy ne túlzásba lépjen), speciális ortéziseket és ortopéd cipőket folytassanak.

Sajnos, a betegség nagyon kevéssé ismert azok számára, akiket még nem érintettek. A helyzet csak kissé javult ezen a tavasszal, amikor Mark Patterson, a Mayo Klinika professzora gyermekneurológus diagnosztizálta... az egyik legismertebb amerikai festmény, Andrew Wyeth „Christina's World” hősnőjét..

A közelmúltig azt hitték, hogy Christina (és ez egy igazi ember, a művész szomszéda) szenved a gyermekbénulásban, de Patterson képes volt bebizonyítani, hogy Charcot-Marie-Tooth betegség törte meg a lány életét, és nagyszerű képet adott a világnak..

1. Charcot JM, Marie P (1886): Az egyedülállóan izgalmas, izomtörténeti progresszív, ismeretlen események, amelyek a legmegfelelőbbek, de a japánok és a jelölések, valamint a későbbiekben is megjelennek. Rev Med (Párizs) 6, 97-138.

2. Tooth HH (1886): A progresszív izom atrofia peroneális típusa. London: HK Lewis & Co, Ltd.

Charcot-Marie-Tooth betegség
(Charcot-Marie-Tooth betegség, I. típusú örökletes motoros szenzoros neuropathia, örökletes Charcot-Marie-Tooth neuropathia, CMT, idegi amyotrophia)

Veleszületett és genetikai betegségek

Általános leírása

A Charcot-Marie-Tooth betegség (I típusú örökletes motor-szenzoros neuropathia) (G60.0) egy örökletes motor-szenzoros neuropathia, mely izomgyengeséggel és a distalis végtagok izom atrófiájával nyilvánul meg..

Az autoszomális domináns öröklés jellemző. Charcot-Marie-Tooth idegi amyotrophia gyakorisága: 36/100 ezer ember. A férfiak gyakrabban betegek (65%). A fertőzésekből származó sérülések a betegség progressziójához vezetnek.

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A betegség debütálása 10-20 éves korban figyelhető meg. Kezdetben a lábak disztális részeiben gyengeség jelentkezik, a lábak izmainak fáradtsága elhúzódó helyzetben áll (fokozatosan növekszik tíz év alatt). Később a láb izmainak fájdalma egy hosszú séta után (70%) csatlakozhat. Gyalogláskor magasra kell emelned a lábad. A lábak zsibbadását az esetek 80% -ában észlelték. A kezek izomgyengesége a betegség kezdete után 10-15 évvel jelentkezik.

Objektív vizsgálat feltárja a szimmetrikus izomgyengeséget a peroneális csoportban (lebegő láb) (100% -ig), a kézizmokban (40%). A disztális lábak szimmetrikus izom atrófiáit („gólya lábak”) meghatározzák (1. ábra), ritkábban a kezekben („karos kéz”). Megfigyelhető az Achilles-reflexek elnyomása, később a térdreflexek eltűnnek, a carporadialis reflexek után; a kéz / láb érzékenységének megsértése („magas zokni”, „kesztyű”) (80%); járási változások ("lépni", a sarkon séta lehetetlen); skoliozis / kyphoscoliosis, ágyéki hiperlordózis, a láb magas íve (pes cavus) (50%) (2. ábra).

Ábra. 1Ábra. 2

Diagnostics

  • DNS-diagnosztika.
  • EMG (impulzusvezetés a motor és az érzékelő szálain).
Ábra. 3. Charcot-Marie-Tooth neurális amyotrophiában szenvedő beteg elektromiogramja. Nyilvántartás a tibiális elülső izomról: felül: legmagasabb izomfeszültség; lent - gyenge izomfeszültség. A fibrillációs potenciál és az egyfázisú denervációs potenciál kombinációja.
  • Perifériás ideg biopszia (a perifériás idegek hipertróf változásai, demielinizáció és remyelinizáció).
  • Átjárók-Velander distalis myopathia.
  • Krónikus gyulladásos demielinizáló polyneuropathia.
  • Perifériás intoxikációs neuropathiák.
  • Paraproteinemikus polyneuropathia.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A kezelést csak a diagnózis szakorvos általi megerősítését követően írják elő. Dózisos testterápia és masszázs, ortopédiai intézkedések, vitaminkészítmények, mikrocirkulációt javító neurotrofikus gyógyszerek, antikolineszteráz gyógyszerek.

Alapvető gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakértői konzultáció szükséges.

  • Nátrium-adenozin-trifoszfát (eszköz, amely javítja a szövet anyagcserét és az energiaellátást). Adagolási rend: IM, az első 2-3 napban 1 ml 1% -os oldatot kell beadni naponta egyszer, a következő napokban napi kétszer, vagy 2 ml 1% -os oldatot naponta egyszer. A kezelés menete - 30-40 injekció.
  • Pentoxifillin (a mikrocirkulációt javító szer). Adagolási rend: szájon át, egészségesen, étkezés közben vagy közvetlenül azután, nagy mennyiségű vizet inni, napi háromszor 100 mg-os adaggal, majd az adag lassú növelése 200 mg-ra, napi 2-3-szor.
  • Milgamma (B-vitamin-komplex). Adagolási rend: a terápiát 2 ml intramuszkulárisan kezdjük el egy adag / nap 5-10 napig. Fenntartó kezelés - 2 ml IM hetente kétszer vagy háromszor.
  • Methandrostenolone (anabolikus szteroid). Adagolási rend: szájon át, étkezés előtt, 0,005-0,01 g dózisban, napi 1-2 alkalommal. A kezelési idő felnőtteknél 4-8 hét. Szünetek a kurzusok között 4-8 hét.
  • Cerebrolizin (nootropic agent). Adagolási rend: parenterálisan alkalmazzák / m injekció (legfeljebb 5 ml) és iv. Injekció (legfeljebb 10 ml) formájában. A gyógyszert 10-50 ml-es adagban csak lassú intravénás infúzióban kell beadni, a standard infúziós oldatokkal való hígítás után. Az infúzió időtartama 15-60 perc. Szülőként 5–30 ml / nap dózisban adják be. Ajánlott optimális kezelési folyamat - napi injekciók 10-20 napig.
  • Galantamin (antikolineszteráz). Adagolási rend: belül a felnőttek napi adagja 10-40 mg, 2-4 adagban.

ajánlások

Neurológus konzultáció, ENMG, DNS-diagnosztika ajánlott.

Charcot-Marie-Tooth betegség

Oldal tartalma

  • A Charcot-Marie-Tooth betegség általános leírása (lefordítva az mda.org oldalról)
  • Fontos tudni, hogy mikor BShMT!
  • BSMT szervezetek és közösségek
  • A BSMT beteg regisztrál
  • Klinikai vizsgálatok BSMT
  • BSMT tudatosság hónap
  • Cikkek a BSMT-ről a weboldalunkon

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség (BSMT)?

A Charcot-Marie-Tooth betegség (BSMT) három orvos tiszteletére kapta nevét, akik ezt az idegrendszeri rendellenességet először írták le 1886-ban - Jean-Martin Charcot és Pierre Marie (Franciaország) és Howard Henry Tut (Egyesült Királyság).

A BSMT a perifériás idegrendszer leggyakoribb örökletes betegsége, amely 2500 ember közül körülbelül egy embert érint. A BSMT károsítja a perifériás idegeket, amelyek az agytól és a gerincvelőtől az izmokat továbbítják, és érzéseket (például fájdalmat vagy érintést) továbbítanak a test különböző részeiről az agyra és a gerincvelőre..

Nagyon sokféle BShMT létezik.

Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A BSMT izomgyengeséget és atrófiát, valamint érzésvesztést okoz a lábakban, az alsó lábakban, a kezekben és az alkarokban. A BSMT-vel gyakran kontraktúrák is megjelennek (ízületi merevség az izmok és a kapcsolódó szövetek rendellenes merevsége miatt), valamint gerincgeredés (skoliozis) is előfordulhat..

Súlyos esetekben a betegség más idegeket is érinthet. A membrán idegeinek vagy az interkostális idegek károsodása légúti rendellenességeket okozhat. További információt az mda.org Jelek és tünetek szakaszában talál..

Mi okozza Charcot-Marie-Tooth betegséget?

A BSMT a fehérjéket kódoló gének hibája miatt fordul elő, amelyek viszont az axonokat érintik - olyan szálakat, amelyek elektromos jeleket vezetnek az agy és a gerincvelő és a test többi része között. A BSMT előfordulhat a mielint - az axont szigetelő és tápláló membránt - befolyásoló fehérjéket kódoló gének hibái miatt is.

Több mint 80 gén ismert, amelyek hibái BSMT-hez vezethetnek. Mindegyik gén egy adott BSMT-típushoz, és sok esetben többféle BSMT-hez kapcsolódik.

Számos lehetőség van a BSMT örökölésére:

  • autoszomális domináns öröklés (az egyik szülő hibás génje révén);
  • autoszomális recesszív öröklés (minden szülő hibás génje révén);
  • X-kapcsolt öröklés (az egyik szülő hibás génje révén az X kromoszómán).

Az öröklés okairól és mintáiról a BMI-vel kapcsolatos további információkért lásd az mda.org okok / öröklés című szakaszát..

Charcot-Marie-Tooth betegség progressziója

Típusától függően a betegség születéskor és felnőttkorban is előfordulhat. A BSMT általában lassan halad előre, általában nem veszélyezteti az életet. A BSMT szinte soha nem érinti az agyat.

Charcot-Marie-Tooth betegség kutatási helyzete

A BSMT tanulmányai a genetikai rendellenességek perifériás idegrendszerre gyakorolt ​​hatásainak tanulmányozására, valamint e hatás következményeinek kezelésére irányuló stratégiák kidolgozására koncentrálnak..

Fontos tudni, hogy mikor BShMT!

Mindig konzultáljon orvosokkal.

A Charcot-Marie-Tooth betegséggel foglalkozó szervezetek és közösségek

A legfontosabb orosz nyelvű közösség: „A Charcot-Marie-Tooth betegség nélküli világ”:

  • VKontakte csoport https://vk.com/cmtarus
  • projektinformációs oldal https://sites.google.com/site/cmtarussia/
  • tegyen fel kérdést orvosával a BSMT-ről: https://sites.google.com/site/cmtarussia/sprosi-u-doktora
  • írja meg a projektgazdáknak a [email protected]

Külföldi szervezetek és közösségek:

  • Charcot-Marie-Tooth Egyesület, USA http://www.cmtausa.org/
  • A különböző országok Charcot-Marie-Tooth betegséggel foglalkozó szervezeteinek listája a TREAT-NMD weboldalon: http://www.treat-nmd.eu/cmt/patient-organizations/. Általános oldal a BSMT-ről a TREAT-NMD weboldalon: http://www.treat-nmd.eu/cmt/overview/
  • Muscle Dystrophy Association (USA): https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
  • Izomfelbontás Egyesült Királyság: http://www.musculardystrophyuk.org/

Fontos! Charcot-Marie-Tooth betegségek nyilvántartása

  • A BSMT-ben szenvedő betegek nemzetközi nyilvántartása (nyilvántartása) http://www.cmtausa.org/research/cmt-clinical-trial-registry/

Miért kell regisztrálni a nyilvántartásban??

Az új gyógyszerek kifejlesztésekor klinikai körülmények között tesztelni kell őket, és néha évekbe telik a kutatáshoz szükséges betegek számának felkutatása, mivel Charcot-Marie-Tooth betegség ritka (árva) betegség..

Ennek érdekében a különféle országokban karbantartják a BSMT-ben szenvedő betegek nyilvántartásait - a genetikai és klinikai információk adatbázisát a BSMT-ben szenvedő emberekről, akik fel akarják gyorsítani a kutatási folyamatot. A nyilvántartás lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy információkat szerezzenek az e betegségben szenvedők állapotáról és számáról. Ez az információ hozzájárul a betegellátási színvonal fejlesztéséhez és javításához. Arra szolgál, hogy résztvevőket találjanak a klinikai vizsgálatokhoz, valamint segítsék a szakembereket abban, hogy több információt szerezzenek a betegségről..