Legfontosabb / Vérömleny

Hogyan lehet túlélni egy Charcot-Marie amyotrophia diagnózisú embert?

Vérömleny

A Sharko-Marie idegi amyotrophia (peroneális izom atrofia) lassú progressziójú.

A betegség a distalis lábak izomrostainak atrófiáján alapul.

A genetikai hajlamú betegségek kategóriájába tartozik. Leginkább autoszomális domináns, és ritkábban autoszómális recesszív tulajdonságokban öröklik..

A rostdegeneráció a perifériás idegeken és gyökereken történik. Előfordulhatnak hipertróf változások az intersticiális szövetben. Az izommutációnak neurológiai alapjai vannak. Az egyes izomcsoportok atrófiája.

A betegség egy későbbi formáját hyaline degeneráció és az izomrostok teljes lebontása jellemzi.

A betegséget gyakran a gerincvelő jelentős változásai kísérik. Befolyásolja az első szarv területét, valamint az ágyéki és a nyaki térséget, ami megsérti a gerincvelő idegvezetését.

A betegség tünetei

Az esetek nagyobb százalékában a Charcot Marie betegség a férfiakat érinti.

A betegség nyilvánvalóan általában 15-30 éves kort jelent. Nagyon ritkán a betegség az óvodai periódusban alakul ki.

A betegség kezdetét olyan megnyilvánulások jellemzik, mint például izomgyengeség, a lábak fáradtsága. A betegek nem állhatnak egy helyen, és az izmok feszültségének csökkentése érdekében egy ponton stagnálhatnak.

  • a lábujjak alakja meghajlik, mint egy kalapács;
  • csökkent érzékenység a lábakban és a lábakban;
  • izomgörcsök az alsó végtagokban és az alkarban;
  • az ember nem tudja mozgatni a lábát vízszintes irányban;
  • a tünetek, például a boka rándulása és a lábtörések gyakoriak;
  • érzékenység elvesztése: képtelenség megkülönböztetni a rezgést, a hideg és a forró érintést;
  • a levél megsértése;
  • a finom motoros képességek megsértése: a beteg nem tudja rögzíteni a gombot.

A degeneráció elsősorban a lábak és a lábak izmait szimmetrikusan érinti. A sípcsont izmai szintén atrofálódnak. Az ilyen folyamatok során a láb alakja élesen szűkül a disztális régiókban.

A lábak úgy néznek ki, mint egy fordított üveg alakja. Más módon "gólya lábaknak" hívják őket. A lábak deformálódnak. A lábszár parízis jelentősen megváltoztatja a járás jellegét.

A beteg nem léphet fel a sarkára, és járás közben emelje magasan a lábát. Ezt a lépést steppage-nek hívják, amely angolul „work horse” fordítást jelent..

Néhány évvel a lábdegeneráció megkezdése után a betegséget a disztális karokban, valamint a kéz kis izmaiben észlelik.

A beteg keze olyan lesz, mint egy majom ívelt keze. Az izomtónus gyengült. Az inga reflexei egyenetlenek.

Figyelembe kell venni Babinsky kóros tüneteit. Az Achilles-reflexek szintje jelentősen csökken. Hosszú ideig csak a térdreflexek és a váll három- és bicepszizmainak reflexei maradnak érintetlenek.

Trófiás rendellenességeket, mint például a kezek és a lábak hiperhidrózisát és hiperemiatáját észlelik. A beteg intelligenciája általában nem szenved.

A proximalis végtagok nem hajlamosak a degeneratív változásokra. Az atrofikus folyamat nem vonatkozik a törzs, a nyaki régió és a fej izmaira.

A borjúizmok teljes atrófiája lógó láb szindrómához vezet.

Érdekes, hogy a súlyos izomdegeneráció ellenére a betegek egy ideig megőrzik a munkaképességüket..

A betegség diagnosztizálása

A diagnózis a beteg genetikájának és a betegség megnyilvánulásának sajátosságainak vizsgálatán alapul. Az orvosnak gondosan fel kell kérdeznie a betegség tüneteit és kórtörténetét, meg kell vizsgálnia a beteget.

Ellenőrizze az ideg- és izomreflexeket. Az EMG-t erre a célra használják az idegvezetési paraméterek rögzítésére..

DNA-tesztet és általános vérvizsgálatot írnak elő. Ha szükséges, idegrostok biopsziája.

Egy hasonló betegség, az örökletes Friedreich ataxia hasonló tünetekkel és kezelési megközelítésekkel rendelkezik. Mit kell tudni a betegségről?

Kezelési megközelítés

A kezelést a neurális amyotrophia elérhető tüneteivel összhangban, Charcot Marie Tooth-val végezzük. Az események átfogóak és egész életen át tartanak.

Fontos a koordináció és a betegek mobilitásának funkcionális mutatóinak optimalizálása. A terápiás intézkedések célja a gyengült izmok megóvása a sérülésektől és az érzékenység csökkentése.

A beteg rokonai minden lehetséges módon segítenek neki a betegség elleni küzdelemben. Végül is a kezelést nem csak orvosi intézményekben, hanem otthon is végzik.

Az összes előírt eljárást szigorúan és naponta kell elvégezni. Ellenkező esetben a kezelés nem eredményez eredményt..

Az amyotrophia kezelése számos technikát foglal magában:

  • fizioterápiás eljárások;
  • foglalkozásterápia;
  • fizikai gyakorlatok sorozata;
  • speciális lábtámaszok;
  • ortopédiai ívtartó a deformált láb kijavításához;
  • lábápolás;
  • rendszeres konzultáció a kezelő orvossal;
  • ortopédiai műtét alkalmazása;
  • B-vitamin injekciók;
  • az E, A, C vitamin kinevezése.
  1. Amiotróf léziókkal speciális étrendet készítenek. Megmutatták a teljes fehérjetartalmú ételek használatát, a betegek betartják a kálium-diétát, több vitamint kell fogyasztaniuk.
  2. A betegség lefolyásának regresszív jellegével a fentiekkel párhuzamosan iszap-, rodon-, tűlevelű-, szulfid- és hidrogén-szulfidfürdőket írnak elő. Elektroforézis eljárással stimulálják a perifériás idegeket..
  3. Az ízületek mozgásképességének csökkentése és a csontváz deformációja esetén ortopéd korrekciót kell alkalmazni..

Pszichoterápiás beszélgetésekre van szükség a beteg érzelmi állapotának enyhítésére..

A kezelés azon ágenseken alapszik, amelyek javítják a trópusi mutatókat és az impulzus átvitelét az idegrostok mentén.

Kábítószer-kezelés

E célból olyan kábítószerek használata, mint:

  • glutaminsav;
  • aminalon;
  • dibazole;
  • anabolikus hormonok biostimulánsai;
  • gyakran az adenozin-trifoszforsav, a kokarboxiláz, a cerebrolizin, a riboxin, a foszfaden, a karnitin-klorid, a metnonin, a leucin;
  • jó eredményeket érnek el a vér mikrocirkulációjának optimalizálásával: nikotinsav, xanthinol-nikotinát, nikoszpan, pentoxifillin, parmidin;
  • Az idegvezetés javítása érdekében antikolineszteráz gyógyszereket írnak fel: galantamin, oxazyl, piridostigmine bromid, stefaglabrin sulfate, amiridin.

Betegség szövődmények

Ennek eredményeként a járási képesség abszolút veszíthet. Megfigyelhetők olyan tünetek, mint az érintés súlyos elvesztése és süketés..

Betegségmegelőzés

A megelőzés a genetikus tanácsát kéri. A polio és a kullancsos encephalitis oltást időben kell beadni..

A láb korai deformációjának megelőzése kényelmes ortopéd cipőt visel.

A betegeknek fel kell látogatniuk a lábbetegségekkel foglalkozó szakemberhez - egy podiatristához, aki képes időben megakadályozni a trofikus lágyszövetekben bekövetkező változásokat, és szükség esetén megfelelő gyógyszeres kezelést írhat elő..

A járás nehézségei speciális harisnyatartóval (boka-láb ortózis) javíthatók. Ellenőrzik a hát és a lábak hajlítását, kiküszöbölik a boka instabilitását és javítják a test egyensúlyát.

Egy ilyen eszköz lehetővé teszi a beteg számára, hogy mások segítségét nélkül mozogjon, és megakadályozza a nem kívánt eséseket és sérüléseket. Lábtartó függő lábszindróma.

Külföldön széles körben fejlesztették ki a betegek és családtagjaiknak a „Charcot Marie Tooth-betegség nélküli világot” támogató intézkedések rendszerét.

Különböző speciális szervezetek, társaságok és alapítványok működnek. Folytatódnak a kutatások e betegség új kezelésének megtalálására..

Sajnos az Orosz Föderáció területén nincsenek ilyen intézmények, de az optimális kezelési módszerek tanulmányozása és keresése területén végzett kutatás meglehetősen aktívan zajlik..

Az ilyen programok Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Szamara, Szaratov és Tomszk kutatóintézeteiben működnek..

Charcot-kór Marie Tooth

betegségek

Műveletek és manipulációk

Beteg történetek

Charcot-kór Marie Tooth

Charcot-kór Marie Tooth.

Az üreges lábról nem szabad figyelmen kívül hagyni ennek a patológiának a fő örökletes okait - a Charcot-kór Marie Tooth-ot. Másik neve az örökletes motoros szenzoros neuropathia, két formát különböztetünk meg: az egyik az izomgyengeség prevalenciája, a második az érzékenység megsértéséhez vezet. Ez a leggyakoribb örökletes idegrendszeri betegség (gyakoriság 1: 2500). Ezzel a betegséggel megszakad az olyan perifériás izmok, mint a rövid peroneális izom, az elülső tibiális izom, a láb és a kéz saját izmainak beidegzése..

Az örökletes motoros szenzoros neuropathia örökletes neve három orvosnak tulajdonítható: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940), Howard Henry Tooth (1856–1925). Vezetékneveik képezték a Charcot - Marie - Tooth név alapját.

A charcot-kór Marie Tooth-ot gyakrabban az autoszomális domináns elv alapján öröklik. Ez azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -a beteg szülőktől örökli a betegséget. Az X-kromoszómához kapcsolódó autoszomális recesszív típusú öröklés szintén megtalálható..

A charcot-kór Marie Tooth hibás idegfehérjék szintéziséhez vezető mutációkkal jár, a legtöbb mutáció befolyásolja a mielin szerkezetét, amely a legfontosabb fehérje, amely az idegek „izolációs tekercseként” szolgál, szerkezetének megsértése miatt a jelátviteli sebesség jelentősen csökken. Az esetek 60-70% -ában a mutáció a 17. kromoszómában következik be, ami a hely megduplázódásához vezet a P22 génnel. A betegség ritkább formáinak fordulnak elő, amikor a mutáció az MFN2 mitokondriális génben fordul elő, ami károsodott axonális transzporthoz és szinaptikus átvitelhez vezet.

Így a betegség két fő formáját meg lehet különböztetni, az első esetben egyszerűen megsértik az idegek működését, a másodikban a degenerációt..

Charcot-kór ortopédiai megnyilvánulásai - Marie Tooth - üreges láb, kalapács alakú ujjak, csípő dysplasia, skoliozis.

A Charcot-kór besorolása Marie Tooth.

I A CMT-betegség egy típusa demielinizáló betegség, amelyet az idegimpulzusok sebességének jelentős csökkenése kísér. Autoszomális domináns betegség, a megnyilvánulások az élet első vagy második évtizedében jelentkeznek, leggyakrabban üreges láb kialakulásához vezetnek.

II. Típusú CMT - az axonok fokozatos elpusztulása degenerációjuk miatt. Enyhébb betegséggel rendelkezik, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, gyakran lapos lábhoz vezet.

Charcot-kór tünetei Marie Tooth.

Charcot-kór tünetei Marie Tooth, a betegség formájától függően, az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A betegség kezdetén ez gyakran a borjúizom gyengeségében és a láb elsüllyedésében nyilvánul meg. A jövőben kialakul az üreges láb jellegzetes képe, az ujjak kalap alakú deformációja, a kalcaneus inverziója, az alsó láb alsó részének izom atrófiája gyakran azt eredményezi, hogy az alsó láb úgy néz ki, mint egy "fordított pezsgő üveg". Sok beteg gyenge karjait és alkarjait is beszámolja..

A lábak, a boka és az alsó lábfej érintési érzékenysége fokozatosan előrehalad, fájdalmas izomgörcsök kíséretében, amelyek intenzitása a folyamat aktivitásától függően jelentősen változik. Az edzés gyakran zsibbadást, görcsöt és fájdalmat vált ki a lábakban és a kezekben. Súlyosabb esetekben a betegség érinti az állkapocs-izmokat, a hangzsinórokat, a gerincvelő izmait, ezeket kiejtési rendellenességek és skoliozis kísérhetik. A stressz, a terhesség, az elhúzódó immobilizáció a betegség súlyosbodásához vezet.

Összegezve a leggyakoribb tüneteket: a láb külső szélein fellépő fájdalom, csökkent tapintási érzékenység, sántaság, a bokaízület gyakori sérülései, a lépcsőn felfelé járás problémái.

Charcot-kór diagnosztizálása Marie Tooth.

A fizikai vizsgálat során elsősorban a láb deformációjára figyelnek.

Kezdetben meghatározzák az első sugár elmozdulását a talp felé. A második elem cavus deformációnak tűnik annak a ténynek köszönhetően, hogy a hosszú fibularis izom (normál) erősebb, mint az érintett tibiális anterior izom. A deformáció harmadik eleme a varus deformáció, amely annak a ténynek köszönhető, hogy a hátsó tibiális izom erősebb, mint az érintett rövid peroneális izom..

A második fontos szempont a rövid extender digitorum és a nagy lábujj rövid extensorának atrófiájának, az alsó lábnak, különösen annak alsó részének atrófiájának, a láb gyenge hátflexiójának és elfordulásának, valamint az alsó végtag reflexeinek csökkentésének meghatározása..

A hátulsó láb rugalmasságának meghatározására Coleman-blokk-tesztet is végeznek.

Ha a deszkát a láb külső széle alá helyezik a hát elasztikus deformációjával, akkor semleges helyzetbe kell állítani, merev deformáció esetén a calcaneus helyzete változatlan marad.

A felső végtagok vizsgálatakor a kéz saját izmainak atrófiáját észlelik.

EMG - az ideggerjesztés sebességének csökkenése a peroneális, ulnaris, medianális idegekben.

Genetikai vizsgálat - PCR a mutáció meghatározására a PMP 22 génben, kromoszóma-elemzés a 17. kromoszóma vállának duplikációjának kimutatására a betegség leggyakoribb autoszomális domináns formájában.

Charcot Marie Tooth betegség esetén a láb deformációjának konzervatív és műtéti kezelésének elveit az üreges lábról szóló cikkben találja meg..

Nikiforov Dmitry Alexandrovich
A láb- és bokaműtét szakember.

Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség a heterogén genetikai betegségek csoportjába tartozik, amelyeket a perifériás idegrendszer károsítása jellemzi, a végtagok izom atrófiájának kialakulásával. Ezzel együtt az érzékenység csökken, az inak reflexei csökkennek és a végtagok deformálódnak. A betegség genetikailag heterogén, több mint 20 génben körülbelül 40 mutáció vezethet annak előfordulásához, azonban a PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 génekben a leggyakoribb mutációk. Az öröklődés gyakran autoszomális domináns módon fordul elő, de más lehetőségek is lehetségesek, beleértve az X kromoszómához való tapadást.

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenetikai szempontjai és tünetei

A Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezisének alapja az idegkárosodás, amely másodlagos izom atrófiához vezet. Leggyakrabban „gyors” motoros idegrostok, amelyek beidegzik a végtagok távoli izmait és sok fizikai tevékenységet végeznek - a láb és az alsó láb izmait. A kéz és a kar izmai kissé kevésbé vannak, később megsérülnek. Az érzékszervi idegeket szintén befolyásolja, ami a taktilis, a fájdalom és a végtagok hőmérsékleti érzékenységének elvesztéséhez vezet..

A Charcot-Marie-Tooth betegség általában 10–20 éves korban jelentkezik. Először is, a lábakban szimmetrikus gyengeség van, amely a járás jellegzetes változásához vezet a lépcső típusa szerint, vagy, amint azt más néven „kakas” -nak is hívják. Ezután a lábak meghajolnak és deformálódnak, ívük növekszik, és üreges láb képződik. Az izom atrofia előrehaladtával a lábak fordított palackokká válnak..

A kéz sérülése fokozatosan csatlakozik: a kéz izmainak atrófiája miatt majom mancsá válik. Ezen felül szenved az érzékenység, elsősorban felületes. Időnként az érintett végtagok cianózisa és rajtuk duzzanat jelentkezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség lassan halad. Időnként a kéz megnyilvánulása és atrófia között eltelt idő 10 év. A atrófia kialakulása ellenére a betegek jó ideig megőrzik munkaképességüket és önkiszolgáló képességüket. Megfelelő gondozás mellett a várható élettartam nem szenved, és továbbra is az általános népesség szintjén marad.

Charcot-Marie-Tooth osztályozás

A genetikai osztályozás nagyon kiterjedt, mivel a betegség kialakulása körülbelül 40 mutáción alapszik, több mint 20 különböző gént érintve. A morfológiai jellemzők és az elektromiográfiai adatok szerint a Charcot-Marie-Tooth betegség három fő típusa van:

  • demielinizáló típus. Jellemzője a mielinhüvely megsemmisülése, és ennek eredményeként a medián ideg mentén az impulzusvezetési sebesség (SPI) csökkenése;
  • axonális típus. Jellemző a normál vagy kissé csökkent SPI a medián ideg mentén, mivel elsősorban az axonokat érinti;
  • közbenső típus. Az impulzus vezetőképességének határértékei vannak.

Egy ilyen osztályozásnak értelme a genetikai diagnózisban való keresés szűkítése, mivel bizonyos mutációkat klinikai megnyilvánulásuk jellemzi..

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnosztizálása

A gyanús idegi amyotrophia a fenti klinikai tüneteken alapulhat. A differenciáldiagnózishoz elektromiográfiát és elektroneurográfiát, valamint számos laboratóriumi tesztet alkalmaznak az egyéb neuromuscularis patológiák kizárására..

Valamennyi jellegzetes klinikai képpel rendelkező betegnél molekuláris genetikai diagnosztikát végeznek, a Charcot-Marie-Tooth betegségre leginkább jellemző mutációk keresésével.

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A mai napig Charcot-Marie-Tooth-betegséget nem fejlesztettek ki. A tüneti kezelést az izom-trofizmus javítására alkalmazzák. Erre a célra vitaminokat, ATP-t, glükózt, cocarboxilázt írnak elő, valamint fizioterápiás kezelést, testgyógyászati ​​terápiát és masszázst is alkalmazhatnak. Bizonyos esetekben ortopédia és gyógykezelés szükséges..

A Genomed Orvosi és Genetikai Központ a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulásához vezető mutációk többségét keresi. Kutatási módszerként DNS-szekvencia-szekvenálást alkalmazunk.

A Charcot-betegség miatt tuta kezelést kell végrehajtani

A Charcot-Marie-Tooth betegség etiológiája és előfordulása. A Charcot-Marie-Tooth betegség az örökletes neuropathia genetikailag heterogén csoportja, amelyet krónikus motoros és szenzoros polyneuropathia jellemez. Ezt a betegséget az öröklés típusa, a neurológiai változások és a klinikai tünetek szerint osztják fel..

Meghatározása szerint az 1. típusú Charcot-Marie-Tooth betegség autoszomális domináns demielinizáló neuropathia; prevalenciája körülbelül 15/100 000, és genetikailag heterogén is. Az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth betegséget, amely az összes kóros eset 70-80% -át képviseli, a PMP22 fehérje megnövekedett dózisa okozza, ami a PMP22 gén duplikációját eredményezi a 17. kromoszómában. Az új duplikációk az 1A Charcot-Marie-Tooth betegség eseteinek 20-33% -át teszik ki; ezeknek a mutációknak több mint 90% -a férfi meiozis során fordul elő.

Charcot-Marie-Tooth betegség patogenezise

A PMP22 fehérje egy intram membrán glikoprotein. A perifériás idegrendszerben a PMP22 csak a kompakt myelinben található meg. A PMP22 funkcióját nem fejtették ki teljesen, de bizonyítékok vannak arra, hogy kulcsszerepet játszik a mielin sűrűdésében..

A domináns mutációk, a PMP22 gén funkciójának elvesztése és a PMP22 megnövekedett dózisa demielinizáló perifériás polyneuropathiát okoznak. A PMP22 fehérje dózisának növekedése a p11.2 régió tandem duplikációja során következik be a 17. kromoszómán. Ezt az 1,5 megabázisos régiót korlátozza az olyan szekvenciák ismétlése, amelyek majdnem 98% -ban azonosak. A szomszédos ismétlődő elemek párosításának megsértése a meiosis során egyenlőtlen kereszteződésekhez vezethet, és az egyik kromatid kialakulhat 1,5 megabájt tartomány duplikációjával, a másik pedig kölcsönös törléssel. [A kölcsönös deléció örökletes neuropathiát okoz kompressziós bénulással].

Az a személy, aki örökli a kromatidot a duplikációval, a normál PMP22 gén három példányát kapja, és ezért a PMP22 protein túlexpressziója.

A PMP22 fehérje túlzott expressziója vagy domináns negatív formáinak expressziója a kompakt mielin képződésének és fenntartásának képtelenségéhez vezet. A súlyosan érintett gyermekektől származó idegbiopsziák mintái kimutatták a mielin szétterjedtségét; kevésbé sérült betegek idegminta mintáin láthatóak a mielin hüvely demielinizációs helyei és hipertrofiája. Ezen változások kialakulásának mechanizmusa a PMP22 fehérje túlzott expressziójával továbbra sem tisztázott.

Az 1. típusú Charcot-Marie-Tooth-kóros izomgyengeség és atrófia az axondegeneráció által okozott denerváció eredményeként fordul elő. A betegek hosszú távú nyomon követése az idegrostok sűrűségének korfüggő csökkenését mutatja, összhangban a betegség tüneteinek kialakulásával. Ezenkívül az egérmodellekkel végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a mielin elengedhetetlen az axon-citoszkeleton működéséhez. Mivel a demielinizáció módosítja az axon-citoszkeletont és befolyásolja azok degenerációját, még nem egészen magyarázzuk..

A Charcot-Marie-Tooth betegség fenotípusa és fejlődése

Az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth betegség szinte teljes penetrációval rendelkezik, bár a betegség súlyossága, kezdeti életkora és lefolyása jelentősen eltér a családokon belül és a családok között. A legtöbb beteg nem fordul orvoshoz, sem a tünetek észlelése nélkül, sem mert ezek a tünetek könnyen tolerálhatók. Másrészt sokuknak komoly betegsége van a korai gyermekkorban..

A betegség tünetei általában az élet első két évtizedében jelentkeznek; 30 év eltelte után ritka. A tünetek általában a lábak disztális izmainak észlelhetetlen, lassan progresszív gyengeségével és atrófiájával, valamint enyhe szenzoros károsodással kezdődnek. A lábak gyengesége járási rendellenességekhez, tapintható lábhoz és végül a láb alakjának megváltozásához (üreges láb, tejes lábujjak) és az egyensúly elvesztéséhez vezet; de ez ritkán vezet a járási képesség elvesztéséhez.

A kéz fontos izmainak gyengesége általában a betegség végén jelentkezik, és súlyos esetekben a kéz anomáliáját összecsapott ököl formájában okozza a kéz hajlítóinak és nyújtóinak izomerőssége közötti egyensúlyhiány miatt. Egyéb kapcsolódó tünetek a reflexek csökkenése vagy hiánya, ataxia és a felső végtagok remegése, skoliozis és a megvastagodott felületes idegek tapintása. A diafragmatikus és az autonóm idegeket is néha befolyásolja..

Elektrofiziológiai vizsgálatokban az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth betegség patognómiai jele az összes ideg és idegszegmens vezetési sebességének egyenletes csökkenése a demielinizáció eredményeként. A vezetési sebesség jelentős csökkenése általában már 2-5 éves életkorban jelentkezik, bár a klinikailag nyilvánvaló tünetek sok éven át nem észlelhetők..

A Charcot-Marie-Tooth betegség fenotípusos megnyilvánulásainak jellemzői:
• A kezdet kora: gyermekkortól felnőttkorig
Progresszív distalis gyengeség
• Distális izom pazarlás
• Hyporeflexia

Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

Noha az 1. típusú Charcot-Marie-Tooth betegség klinikai, elektrofiziológiai és kórszövettani eredmények alapján gyanítható, a végleges diagnózis gyakran a mutáció kimutatásától függ. A gyulladásos perifériás neuropathiákat gyakran nehéz megkülönböztetni az 1. típusú Charcot-Marie-Tooth betegségtől és az örökletes neuropathiától kompressziós bénulással, és a molekuláris diagnosztika előtt sok örökölt neuropathiában szenvedő beteget immunszuppresszánsokkal kezeltek, ami megnövekedett mortalitást eredményezett anélkül, hogy a neuropathia javult volna..

A kezelés tüneti, mivel a radikális terápiát még nem fejlesztették ki. A betegség kialakulásával párhuzamosan a terápia általában három szakaszból áll: erősítő és nyújtó gyakorlatok a járás és más motoros funkciók fenntartása érdekében, ortopéd cipő és speciális gumiabroncsok használata, valamint ortopédiai műtét. További romlás esetén szükség lehet mobil tartókra, például mankókra, sétálókra, vagy súlyos ritka esetekben kerekes székre. Minden beteget tanácsolni kell, hogy kerülje a neurotoxikus gyógyszerek és vegyi anyagok expozícióját..

A Charcot-Marie-Tooth betegség öröklési kockázata

Mivel a PMP22 génben a duplikáció és a legtöbb pontmutáció autoszomálisan domináns és teljesen áthatoló, minden beteg szülő gyermekének 50% esélye van az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulására. A PMP22 génben a duplikáció és mutációk változó expresszivitása azonban lehetetlenné teszi a betegség súlyosságának előrejelzését.

Példa Charcot-Marie-Tooth betegségre. Az elmúlt években egy 18 éves nő figyelmeztette a progresszív gyengeséget, csökkent állóképességet, valamint a futás és a járás képességét. Panaszkodott a gyakori lábgörcsökre is, amelyeket a hűtés súlyosbít, és nehézségekbe ütköznek a tárgyak fölött vagy a lépcsőn mászás közben. Nem emlékezett a korábbi betegségekre vagy panaszokra, amelyek a gyulladásos folyamatra hasonlítanak, mint például izomfájdalom, láz vagy izzadás.

A többi családtag egyikének sem volt hasonló problémája vagy neuromuscularis betegsége. A vizsgálat során a beteg vékony atrofikus lábakat, többnyire a distalis szakaszokban, enyhe gyengeséget mutatott a láb hajlítása és meghosszabbítása során, a láb reflexeinek hiánya, csökkent térdreflexek, „popping” járás és a peroneális idegek megvastagodása. Nehéz nehezen járjon a lábujjain, és lehetetlen járni a sarokban. Egyébként a felmérés eredménye normális volt. A vizsgálat részeként egy neurológus több vizsgálatot kért, ideértve az idegsebességet is.

Az idegvezetés sebessége rendellenes volt; az átlag 25 m / s volt (normál> 43 m / s). A későbbi idegbiopsziák szegmentális demielinizációt, a mielinhüvely hipertrófiáját mutatták (az idegrostok körüli felesleges Schwann-sejtek), és nem mutattak gyulladás jeleit. A neurológus arra a következtetésre jutott, hogy ezek az eredmények erősen hasonlítanak a demielinizáló neuropathiára, például az 1. típusú Charcot-Marie-Tooth betegségre, más néven 1. típusú örökletes motoros szenzoros neuropathiára. Miután elmagyarázta, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség leggyakoribb oka a perifériás myelin protein 22 (PMP22) génjének duplikációja, egy neurológus javasolta ennek a párhuzamosságnak a vizsgálatát. A teszt megerősítette, hogy a beteg megduplázódott a PMP22 allél és az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth betegségben.

Charcot-Marie-Tooth Agy- és gerincbetegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség (ICD-10 kód: G60.0) idegrendszeri betegség. A CMT vagy a BSMT kifejezés nem egy betegséget, hanem egy öröklött rendellenességek csoportját foglalja magában, amelyek fő tünetei a végtagok izomgyengesége, általában a lábakon (később a karok is érintik), izom atrófia és szenzoros zavarok..

Mi ez a betegség??

A Charcot-Marie-Tooth szindrómát 3 orvosnak nevezték el, akik először írták le 1886-ban. Egy másik általánosan használt kifejezés az örökletes motoros szenzoros neuropathia (NMSN). Ez a kifejezés a betegség két fő tünetét írja le:

  • átöröklés;
  • a motoros és szenzoros perifériás idegek károsodása, izom atrófiához (amyotrophia) és érzékenységi rendellenességhez vezetve.

Az "neuropathia" kifejezés a perifériás idegek vereségét jellemzi. A BSMT-t gyakran peronális izom atrófiának (PMA) is nevezik A atrófia főleg a láb izmait érinti. Betegségben szenvedő betegek esetében fontos a betegség formájának pontos meghatározása. Ez egy alapos klinikai vizsgálat, családtörténet, idegvezetési vizsgálatok és vérminta genetikai elemzésével érhető el. A differenciáldiagnosztikai eljárást alkalmazzuk a betegség megkülönböztetésére a neuropathiától, amelyet nem genetikai hiba okozott.

A betegség leggyakoribb típusai

A besorolás a BSMT-t több típusra osztja.

CMT 1

A betegség leggyakoribb típusai a CMT 1 csoporthoz tartoznak - mindenekelőtt a demielinizáló polyneuropathia, amely autoszomális domináns örökletes típus. Klinikailag jellemző a manifesztációk korai megnyilvánulása az élet 1-2 évtizede alatt. Az idegbiopszia szegmentális demielinizációt és remyelinizációt mutat, a hagymahagymák képe másodlagos axonvesztéssel együtt.

CMT 1A

A patogenezis során a myelin 22 perifériás protein gén (PMP 22) megismétlését alkalmazzák. A PMP 22 pontmutációinak ritka eseteit is leírták ezzel a típussal: Az 1A típus a CMT összes neuropátiájának 60-70% -át képviseli. A megnyilvánulások tipikus megjelenése az első évtizedben fordul elő (a betegek akár 75% -a). Jellemző tünet a járási zavar, különösen a láb megbotlása vagy deformációja (nagy emelkedés).

CMT 1B

Ez egy olyan primer Charcot-Marie-Tooth demielinizáló betegség típusa, amelynek autoszomális domináns típusa az öröklés. Ennek okaként az MPZ gén mutációját (nulla myelin protein) mutatják. A klinikai kép vagy hasonló az 1A típushoz, vagy a CMT 1 súlyosabb formája, korai manifesztációkkal.

CMT X1

Ez a típus a betegség összes esetének kb. 10% -át teszi ki, és a második leggyakoribb genetikailag meghatározott típus. A betegséget a connexin 32-et (Cx32) kódoló gén mutációi okozzák. Az X1 az egyetlen olyan betegség, amelyet a X nemi kromoszóma egy ismert génbázishoz történő kötődése jellemez. A férfiak korábban és nehezebben szenvednek, mint a nők. Egyes nők sokáig klinikai tünetek nélkül maradnak..

CMT 1C

Ezt az alcsoportot kizártuk az elsődleges demielinizáló formából, ahol kimutatták a SIMPLE (a lizoszóma / késői endoszóma kis integrált membránfehérje) okozati mutációját. Az 1A típusú egyenletes idegkárosodással szemben az 1C elektrofiziológiai tünetei közé tartozik az átmeneti diszperziós és vezetőképesség blokkok jelenléte, főleg az n régióban. tibialis.

CMT 1D

Ez egy primer demielinizáló betegség ritka típusa, melynek autoszomális domináns típusa az öröklés, ahol az EGR2 gén mutációja (korai növekedési válasz) bebizonyosodott. Az 1A-hoz képest a CMT 1 súlyosabb formája, a skoliozis korai kezdetén. De a tünetek későbbi életkorú eseteit szintén rögzítik..

Gyakori tünetek

A Charcot-Marie-Tooth betegség első tünetei általában 5-15 éves korukban jelentkeznek. A jelek néha később kezdnek megjelenni, egyes esetekben még a középkorban is.

Az egyik első megnyilvánulás az alsó végtagok izomgyengesedése, amely a myopathia jellemző. Botláshoz vezet, és később akadályozhatja a független gyaloglást. A betegség további progresszióját a lábak szerkezeti deformációi kísérik. Az úgynevezett üreges láb (magas emelkedés, rövidített Achilles-ín és kalapácsszerű lábujjak). A progresszív izomgyengeség problémákhoz vezet járás, futás, egyensúly megtartása mellett.

A betegek megakadályozzák a botladokat azáltal, hogy sétálnak térdükkel. Egyes embereknél izomgyengeség jelentkezhet a csípő szintjén..

Az izom atrófiája miatt a kéz működése károsodhat, különösen a finom motoros képesség területén (írás). Az idegi sérülések csökkentik az apró, meleg és hideg tárgyak megkülönböztetésének képességét megérintésükkel.

Noha a betegség örökölt, a károsodás mértéke jelentősen eltérhet ugyanazon családon belüli betegek között. Lehet, hogy egy gyermeknek kevesebb károsodása van, mint szüleinek.

BSMT örökség

A betegség öröklődése főként autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő betegségben szenved (nem számít, hogy az apa vagy az anya), akkor annak esélye 50%, hogy öröklés útján átadja a gyermekeknek. Az öröklés azonban recesszív vagy X-hez kötött is lehet. Az öröklés típusának meghatározására speciális genetikai vizsgálatot végeznek..

Diagnostics

A diagnosztikai eljárás számos módszert tartalmaz, köztük:

  • részletes személyes és családi történelem;
  • az izomerő, érzékenység klinikai értékelése;
  • az idegrostok vezetőképességének elektrofiziológiai vizsgálata;
  • neurológiai vizsgálat.

A betegség leggyakoribb formáit a beteg véréből származó DNS elemzésével lehet diagnosztizálni..

A diagnosztika megköveteli a neurológus, genetika, rehabilitológus, ortopéd sebész és fogpótló szoros együttműködését. A vizsgálat eredményeivel összhangban ajánlásokat kapnak az egyéni rehabilitációs tervvel kapcsolatban, szükség esetén ortopédiai műtétet írnak elő.

A betegség klinikai tüneteinek jelentős változékonysága, valamint a sok orvos körüli ismeretek hiánya gyakran helytelen diagnózishoz vezet.

Kezelés

Manapság ismeretlen a Charcot-Marie-Tooth okozati kezelése. Az egyetlen lehetőség a tüneti kezelés, amely során a betegség nagyon hatékony multidiszciplináris megközelítése.

A Charcot-Marie-Tutta betegség kezelési programjának fontos része a gyógykezelés. Egyéb módszerek a következők:

  • Gyakorlati terápia (atrofált izmokat fejlesztenek ki);
  • ortopédiai és protetikai eszközök, különösen cipő talpbetétek, peroneális gyengeség rögzítők használata;
  • stabil ortopéd cipőt visel.

Szükség esetén a deformációk műtéti kezelését végezzük - Achilles-ín összehúzódása, a lábszárív javítása, a bokaízület stabilizálása, a skoliozis megszüntetése.

Kezelési kilátások

Charcot-Marie-Tooth kezelésének kilátásai bemutatták a betegség állati modelljeivel kapcsolatos egyes vizsgálatok eredményeit. Eddig a CMT 1A-val végzett perifériás ideg myelinizáció pozitív hatásáról számoltak be egerekben. A C-vitamin hatékonynak bizonyult; progeszteron antagonisták, onapriston és neurotrophin-3. Ezen anyagok némelyike ​​már klinikai vizsgálatokon esik át. Mikor lehet a betegséget a legújabb módszerekkel kezelni, az attól függ, hogy milyen gyorsan vagy lassan végezzék el a vizsgálatokat.

Neurotoxikus anyagok

Ezek az anyagok mérgezőek a perifériás idegrendszerre. Súlyosbíthatják a tüneteket Charcot-Marie-Tooth-betegségben szenvedő betegekben: adriamicin, alkohol, amiodaron, kloramfenikol, ciszplatin, dapszon, difenilhidantoin, diszulfiram, etionamid, glutetimid, hidralazin, izoniazid, nagy adag A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoin, N2O (ismételt belégzés), penicillin (csak nagy adagokban, a mérgezés határán), penicillamin, perhexiline, taxol, vinsistine, gold.

A lítiumot, a misomidazolt és a Zoloft-ot óvatosan használja..

Bármely gyógyszer szedése előtt beszéljen kezelőorvosával annak lehetséges mellékhatásairól..

összefoglalás

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes neuropathia. Az egész világon elterjedt, minden fajban és etnikai csoportban megtalálható. Bár a betegséget 3 orvos (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie és Howard Henry Tut) 1886-ban fedezte fel, a betegség egyes formáinak okai továbbra sem tisztázottak..

A molekuláris genetika eddig 40 génben azonosította az okozati mutációkat, jelentős mértékben hozzájárult a BSMT molekuláris genetikai osztályozásához a patogenezis megértésében.

Az öröklődés magában foglalja a monogén transzmissziók minden típusát - utoszomális domináns, utosomális recesszív, gonosomális domináns.

Mivel nincs okozati terápia, a jelenlegi kezelési stratégia rehabilitáción, protéziseken és ortopédiai kezeléseken alapszik. A formák túlnyomó többségében a betegek előrejelzése kedvező, mivel nem csökkenti a normális élettartamot, bár jelentősen befolyásolja annak minőségét.

A gólyacomb és a Charcot-Marie-Tooth betegség további 7 jele

Az idegrendszer számos patológiája létezik, amelyek vizsgálatát egyszerre több szakember végezte. A Charcot-betegség, vagy inkább a Charcot-Marie-Tooth-betegség nem kivétel (néha a kötőjel nélküli helyesírási lehetőség Charcot-Marie Tooth). Ezen orvosok mindegyike, akiknek a nevét felvették a betegség nevébe, felbecsülhetetlen mértékben hozzájárultak ennek a nosológiának a leírásához. Fő megnyilvánulása a lábak peronális izomjának atrófiája, a reflexek és érzékenység csökkenése. És a főbb jellemzők között a tünetek eltérő súlyosságát lehet megkülönböztetni még ugyanazon család tagjai között, a szindróma örökletes jellege ellenére.

A Charcot-kór leggyakoribb formái Marie Tooth

A Sharko Marie Tooth-kór az örökletes neuropathiák kategóriájába tartozik, amelyeket a perifériás idegrendszer szálainak károsodása jellemez, mind szenzoros, mind motoros. Gyakran találkozhat más patológiás nevekkel. Például peroneális vagy idegi Charcot-Marie amyotrophy.

A modern neurológiában a betegség 4 változatát különböztetik meg. De valószínűleg nem ez a végső szám. Végül is, a gének minden olyan mutációja, amely a betegséghez vezethet, még mindig nem ismert..

Az első (vagy demielinizáló) Charcot-szindróma a betegek 60% -ánál figyelhető meg. Húsz éves korán debütálja, gyakran még a gyermek életének első éveiben. A betegség dominánsan autoszomálisan terjed. A patológia második változatát, más néven axonálisnak nevezzük, és az esetek 20% -ában fordul elő, ugyanúgy örököljük. Vagyis, ha az egyik szülő beteg, a gyermekek mindenképpen „megkapják” ezt a genetikai „lebontást”, és ezután betegséggé alakul ki. De az utóbbi típusú amyotrophia esetében a tünetek megnyilvánulása néha elhalasztódik 60-70 évig.

A harmadik patológiai lehetőség az, amelyet túlnyomórészt az X kromoszómán keresztül örökölnek. Sőt, a férfiakban a tünetek kifejezettebbek, mint a nőkben. Az orvos szindróma ezen változatának átgondolása információt fog szolgáltatni arról, hogy a betegség jeleit a család minden generációjában nem találják meg a férfiak.

Az amyotrophia negyedik típusát demielinizálónak tekintik, és autoszomálisan recesszív módon örökölnek, vagyis esély van arra, hogy egészséges gyermeket szüljenek beteg szülőknél.

Mi okozza Charcot-betegség kialakulását?

A tudomány jelenleg két tucat gént ismeretes, amelyeken változások történnek, amelyek később amyotrophiához vezetnek. Leggyakrabban a „lebontások” az 1. és a 8. kromoszómán található génekben találhatók, nevezetesen a PMP22, MPZ, MFN2 stb. És ez csak ezek része. Sokan úgy gondolják, hogy „a színfalak mögött” vannak, mert a betegek kb. 10–15% -a még csak nem is veszi észre a betegségét és nem fordul orvoshoz.

Vannak olyan kockázati tényezők is, amelyek hozzájárulnak a Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek kifejezettebb megnyilvánulásához, és súlyosbítják a meglévő klinikai képet..

A betegség kiváltó okai:

  • alkohol fogyasztás;
  • potenciálisan neurotoxikus gyógyszerek használata. Például vinkrisztin, lítiumsók, metronidazol, nitrofuránok stb..

Hogyan nyilvánul meg Charcot-Marie-Tooth betegség??

A Charcot-Marie-Tooth betegség akkor is megnyilvánul, ha ugyanazon családon belül nem mindig azonos. És a lényeg nem a jelek sokféleségében van. És az a tény, hogy ezt a patológiát kódoló gének képesek különböző súlyosságú tünetek kialakulására. Egyszerűen fogalmazva: ha azonos a „lebontás” a kromoszómákban, akkor az apa és a fia betegségének jelei egyedi színűek lesznek.

Gyakori tünetek

A betegség klinikai képe gyakorlatilag független a típusától és magában foglalja:

  • a distalis, azaz a törzstől, a végtagoktól legtávolabbi izmok atrófiája;
  • csökkent ín- és periosteális reflexek;
  • az érzékenység változása, amelyet elvesztése jellemez, ám ezt soha nem kíséri bizsergő érzés vagy „mászó kúszó”;
  • az izom-csontrendszer deformációja - skoliozis, a láb ívének növekedése stb..

De még mindig vannak olyan jelek, amelyek kissé megkülönböztetik a betegség lefolyását annak különböző változataiban.

Első típus

A Charcot-Marie-Tooth betegség első típusa gyakran rendkívül kitörött formában alakul ki, amelyben a betegek nem érzik a test változásait és egyáltalán nem kérnek orvosi segítséget. Ha a patológia megnyilvánul, akkor ez az élet első, maximum második évtizedében történik.

Ebben az esetben vannak:

  • fájdalmas görcsök a láb izomtömegében, ritkán a borjúizomban, gyakrabban az elülső izomcsoportban. Az ilyen görcsök hosszabb ideig tartó fizikai aktivitás (gyaloglás, sportolás, kerékpározás) után fokozódnak;
  • az izomgyengeség fokozatos növekedésével járó járásváltozások. Ugyanakkor gyermekeknél ez a lábbal is debütálhat;
  • a lábak deformációja az utóbbi magas ívének kialakulásával és kalapács alakú ujjak jelenlétével, amely a hajlító és az extender hangjának egyensúlytalanságának eredményeként alakul ki;
  • izom atrófia, a lábától kezdve és az alsó lábig. Ezután a folyamat érinti a kezét - remegés van a kezekben és kifejezett gyengeség az ujjain, különösen amikor kis mozdulatokkal próbálkozni. Például rögzítse a gombokat, rendezze a gabonaféléket;
  • ín- és periostealis reflexek elnyomása vagy teljes hiánya, nevezetesen Achilles, carporadialis reflexek, miközben a karokat és a lábakat proximalistól megóvják. Vagyis a térd, a bicepsz és a tricepsz reflexe érintetlen marad;
  • a kéz és a láb érzékenységi zavara, fokozatos veszteségben kifejezve. Ezenkívül a patológia a vibrációs és tapintható gömbökkel kezdődik, és az izom-csontrendszeri és fájdalomérzésig terjed;
  • skoliozis és kyphoscoliosis;
  • idegtörzsek megvastagodása, leginkább felületes peroneális és nagy fül.

Az első típusú charcot Marie neurális amyotrophia atipikus formákkal rendelkezik. Az egyik a Rus-Levy szindróma, amelyben súlyos remegés figyelhető meg, amikor az egyik kezét megpróbálják tartani, és instabilitás járás közben. Ide tartozik egy olyan betegség is, amely a szokásos tünetek mellett parézis, a borjúizmok hipertrófiája, az érzékenység éles csökkenése és az alsó görcsök éjszakai görcsei által nyilvánul meg..

Második típus

A második típusú Charcot-Marie-Tooth-betegség esetében a későbbi kialakuláson túl a következők is jellemzőek:

  • kevésbé kifejezett érzékenységi változások;
  • a láb és az ujjak deformációinak ritkább előfordulása;
  • nyugtalan lábak szindróma jelenléte (kellemetlen érzés jelentkezik a lábakban lefekvéskor, ami a beteg mozgását okozza, ami megkönnyíti az állapotot);
  • gyakran megőrizte erejét a kefében;
  • az idegtartók megvastagodásának hiánya.

Az X kromoszómán átterjedő Charcot-Marie-Tooth szindrómával szenzorineurális hallásvesztés (hallásvesztés) és tranziens encephalopathia fordulhat elő, amely a magasságban történő fizikai erőfeszítés után jelentkezik. Ez utóbbit a tünetek megjelenése a testmozgás után 2-3 nappal jellemzi. A kóros tünetek a remegés, beszédetlenség, nyelés, a proximális karok és lábak gyengesége. Általában a betegség klinikai képe önmagában néhány hét alatt eltűnik.

Amire szükség van a diagnózis megerősítéséhez?

Emlékeztetni kell arra, hogy Charcot-Marie-Tooth-betegség fogja először gyanúsítani egy orvost, akinek terhes anamnézis van, vagyis hasonló tünetek vannak a páciens egyik legközelebbi rokonában.

Az instrumentális vizsgálati módszerek közül a legnépszerűbb az elektroneuromyográfia (ENMG). Ebben az esetben az idegek mentén fellépő impulzus sebességének csökkenését észlelik a normál 38 m / s-ról 20 m / s-ra a karokban és 16 m / s-ra a lábakban. Megvizsgáljuk azokat a szenzoros kiváltott potenciálokat is, amelyeket egyáltalán nem hívnak fel, vagy amelyek jelentősen csökkent az amplitúdóval..

Az idegi amyotrophia jelenlétének végleges ellenőrzése lehetővé teszi egy ideg biopsziát a kapott anyagok szövettani elemzésével..

Ebben az esetben a betegség első változatát a következők jellemzik:

  • rostok demielinizációja és remyelinizálása "hagymafejek" kialakulásával;
  • a nagy myelinizált szálak arányának csökkenése;
  • axon atrófia az átmérőjük csökkenésével.

A Charcot-betegség második típusát, a Marie Tooth-ot nem kíséri demielinizáció és „hagymafejek” kialakulása, különben a jelek egybeesnek.

Charcot-betegség megközelítése

Jelenleg nincs specifikus terápia a Charcot-kórra, csak tüneti kezelést dolgoztak ki. Sőt, nagyobb hangsúlyt kap a testmozgás és a fizikoterápia. Ugyanilyen fontos lépés a megfelelő lábhigiénia és az ortopéd cipő viselése.

Sebészet

A Charcot-szindróma műtéti beavatkozásai közül leggyakrabban a boka ízületi ízületi rendellenességét veszik igénybe: porcfelületek eltávolítását, valamint a talus és a sípcsont fuzionálását. Ehhez társul a láb egy helyzetben történő rögzítése és a láb mozgékonyságának elvesztése, de lehetővé teszi a mozgásképesség megtakarítását..

Fizioterápiás módszerek

Ha a patológia jeleit felismerik, azonnal a páciens gyakorlati terápiás gyakorlatait tanítják, amelyek a lehető leghosszabb ideig lehetővé teszik az izmok és az inak rugalmasságának fenntartását. A masszázs és az aerob testmozgás, például úszás, séta, szintén jótékony hatással vannak a betegek állapotára..

A fő kábítószercsoportok

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek használata rendkívül korlátozott, alacsony hatékonyságuk miatt. Például a vitaminok, Q koenzim, neuroprotektorok és metabolitok használata nem csökkenti a kóros folyamatok súlyosságát.

Azokban az esetekben, amikor a tünetek hirtelen progressziója és a lábak gyengesége fokozódik, kortikoszteroidokat (Dexamethasone, metilprednisolone), immunoglobulin készítményeket (Bioven mono) vagy plazmaferézist írnak elő. Mivel ennek a romlásnak leggyakrabban az autoimmun folyamat kapcsolódása van.

Ha a beteg a lábak súlyos fájdalmáról panaszkodik, akkor az antidepresszánsok (Amitriptyline) és az antikonvulzánsok (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramat) válnak a választott gyógyszerekké..

Előrejelzés

A Charcot-Marie-Tooth betegségnek krónikusan progresszív folyamata van, de a patológia tünetei rendkívül lassan alakulnak ki - évekig, sőt évtizedekig. A betegek szinte életük végéig segítség nélkül képesek járni és kiszolgálni magukat. Természetesen ez csak akkor lehetséges, ha időben elvégzik az orvosi intézkedéseket, és betartják az orvos további ajánlásait.

A terhesség súlyosbíthatja a beteg állapotát, valamint az e patológiához tiltott gyógyszerek használatát: tiopentál, vinkrisztin stb. Az esetek 20-25% -ában a romlás egy autoimmun folyamat kötődésével jár, amikor a test az idegen antigének ellen megvédeni kívánja azokat a sejteket, amelyek megtámadják a myelint a saját idegeinek köpenye.

Emlékeztetni kell arra, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegeknek kompetens karrier-tanácsadásra van szükségük, figyelembe véve a finom motoros képességeikkel kapcsolatos jövőbeli problémáikat.

Charcot-kór szövődményei

A Charcot-Marie-Tooth betegség nem gazdag komplikációkban. A káros mozgáson és a kézmozgásokon kívül a lábán lévő trófás fekély is megfigyelhető. De a hosszú kórtörténet mellett a patológia a legtöbb beteg számára lehetővé teszi a függetlenség megőrzését és az önálló mozgást.

Következtetés

Bár manapság nincs olyan gyógyszer, amely teljes mértékben megállíthatná a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulását, ez nem jelenti azt, hogy a közeljövőben nem jelennek meg. A folyamatosan progresszív krónikus folyamat ellenére a szindróma prognózisa továbbra is kedvező. Számos tüneti intézkedést dolgoztak ki, amelyek lehetővé teszik a beteg számára a mozgás fenntartását és otthoni és szakmai feladatainak ellátását..

Charcot-kór Marie Tooth: tünetek és kezelés

Leggyakrabban a Charcot-kór Marie Tooth öröklődik és veleszületett formában van. A betegség csökkent érzékenységet és megváltoztatja a mobilitást. Ha a patológiát nem kezelik, akkor szövődmények lépnek fel.

Eleinte ez a sántaság formájában jelentkezhet, de aztán a légzőrendszer megsérüléséhez vezet. Az orvosok szerint a patológiát a genetika terjeszti, és ez elég gyakori.

Ha az egyik rokonnak van betegsége, akkor valószínűbb, hogy gyermekeiknek megvannak ezek a jogsértések. Leggyakrabban az idegi amyotrophiát a férfiakban észlelik. Az első tünetek esetén forduljon orvoshoz.

Tünetek

A charcot-kór Marie Tooth különféle módon és legfontosabb időben manifesztálódhat, hogy megismerje a betegség kialakulását. Erre azért van szükség, hogy időben kapcsolatba lépjen az orvosi intézménnyel..

Ha a beteget bizonyos tünetek miatt aggasztja, nem ajánlott figyelmen kívül hagyni a tüneteket és orvoshoz fordulni. Gyermekeknél a betegség szinte észrevétlenül folytatódik, ezért a patológia csak 14 évesnél idősebb gyermekeken észlelhető..

A betegség kialakulásának fő tünetei:

  • A lábak gyorsan elfáradnak, és a betegnek könnyebb a helyben járni, mint puszta állni.
  • Figyelemre méltó, hogy csökken az alsó végtagok érzékenysége, és a libamüvelyek a test egészében érzékelhetők..
  • Ha a patológia előrehaladott formában van, akkor izom atrófia figyelhető meg. A lábak izmainak volumene kisebb lehet. Ha megnézi az alsó végtagokat, láthatja, hogyan váltak fordított üveg formájában. A lábak deformálódhatnak..
  • Gyakran hibás járás lép fel, és a beteg képes járni, és térdét magasra emeli.

A neurális amyotrophia észrevétlenül és lassan alakulhat ki. Ha a Charcot-Marie-Tooth örökletes neuropathia néhány évig előrehaladt, akkor a beteg károsíthatja mind a karok, mind a lábak idegszöveteit..

A váltakozó disztrofikus szindróma leggyakrabban az alkarban és a kezekben fordul elő. A test izmait érinti, végül atrófia lép fel. Ezután gerinc deformáció lép fel.

A felső és alsó végtag összehúzódhat és támaszkodhat. A beteg abbahagyhatja a járást és akár állhat is. A betegség nem érinti az agyat, és hosszú ideig fejlődik ki..

A patológia felgyorsulásának provokálása és a jólét romlása érdekében fertőzések, intoxikáció és sérülések léphetnek fel. Ha még az idegi amyotrófia enyhe gyanúja is észrevehető, akkor ne habozzon, és forduljon orvoshoz.

Diagnostics

Az idegi amyotrophia leggyakrabban serdülőkorban kezdődik. Az izmok lassan atrofálódni kezdenek, ezért a neuropatológus Charcot-Marie-Tooth gyanúját okozhatja. Először is, a szakember neurológiai vizsgálatot végez. Ez segít látni a csökkent mozgást és az izmok atrófiáját. Nehéz pontosan diagnosztizálni, ehhez átfogó vizsgálatot kell elvégezni.

Az öröklés típusának megállapításához DNS-analízis írható elő. Az ilyen kutatási módszerek nem tudnak pontos információt szolgáltatni, mivel a genetikai markereket még nem értik meg teljesen. Elektroneuromográfiát is alkalmaznak, amely lehetővé teszi az idegvégződéseken áthaladó impulzusok sebességének megfigyelését..

Az eljárás speciális felkészülésére nincs szükség, de mielőtt el kell távolítani az órát és a különféle ékszereket. Általános szabály, hogy a betegnek fél ülő helyzetben és székben kell lennie, miközben az összes izomot el kell lazítani. Az EMG-re gyakorlatilag nincs ellenjavallat, de implantátumok és pacemakerek esetén nem végezheti el az eljárást.

A szakember gyakran felír egy izom vagy ideg biopsziáját, ez segíti a pontos diagnózis megerősítését. Orvosa irányíthatja Önt egy olyan elemzésre, amely lehetővé teszi a vércukorszint meghatározását. A pajzsmirigyhormonok szintjére vonatkozóan vizsgálatot írnak elő. Ha kellemetlen tüneteket észlel, akkor feltétlenül keresse fel orvosát. Ha figyelmen kívül hagyja az idegi amyotrophia jeleit, ez súlyos következményekkel jár..

Alternatív kezelési módszerek

Az idegi amyotrophiától való megszabaduláshoz alternatív kezelési módszerek is alkalmazhatók. Számos különféle recept létezik, amelyeket otthon készíthetnek..

A tojáshéjon, mézen, citromon és konyakon alapuló tinktúra pozitív eredményt ad a terápiában. Ez segít megszabadulni a kalciumhiánytól és erősíti az izmokat. Először egy tojáshéjat vesznek, de fehéren kell lennie. Jól le kell mosni, és egy három literes edénybe kell tenni. Vegyünk körülbelül tíz citromot, nyomja be egy üvegbe, és szorosan kösse össze gézzel.

Helyezze sötét helyre kb. Egy hétig, minden attól függ, hogy a héj milyen gyorsan oldódik fel. Ezután tegyen egy kis meleg hársmézet és öntsen egy pohár konyakot. A kapott tinktúrának hűvös és sötét helyen kell lennie. Vegyen be néhány teáskanálot naponta étkezés után.

Különleges főzet az idegi amyotrófia előállításához calamus gyökérből, kukorica stigmákból, koromfűből, zsályából és lenből. Vegyünk körülbelül száz grammot minden növényből és öntsünk forrásban lévő vizet egy termoszba. Tegye éjjel, hogy ragaszkodjon hozzá, és reggel már el is veheti. Körülbelül egy órával étkezés előtt kell étkezni, napi négyszer.

A termék elkészítéséhez zab tinktúrának zabszemcséket kell vennie. Alaposan öblítse le és üvegedénybe tegye. Adjon hozzá cukor és citromlé a tartályba, és öntsen tiszta vizet. A tinktúra néhány napon belül elkészül. Naponta többször is felhasználhatja.

A nádpanikókból készült speciális kompressziók pozitív eredményt adnak. Ehhez három prést kell elvennie, és negyven percig önteni forrásban lévő vizet. Távolítsa el őket a folyadékból, és hagyja kissé lehűlni. Ezután azokat fájó foltokra kell felvinni és kötszerekkel rögzíteni.

A tetejére tekerheti egy meleg kendővel, és addig tarthatja a nád panikákat, amíg lehűlnek. Miután megfáztak, el kell távolítani és az összes végtagot masszírozni kell.

A fokhagyma alapú tinktúra jó a végtagok zsibbadására. Be kell venni egy üvegedénybe, és megtölteni fokhagymás tömeggel, öntsük mindezt vodkával. Fedjük le és tegyük sötét helyre néhány hétig, de néha meg kell rázni az üveget. Használat előtt kb. 5 csepp vízzel kell hígítani, és naponta többször inni. A kezelést általában egy hónapon belül végzik el.

A kéz ízületeinek károsodása esetén megpróbálhat speciális fürdést készíteni. Ehhez vegye le a sárgarépa, a hagyma, a burgonya, a répa héját, és forralja fel mindezt egy öt literes tartályban. Ezután a folyadékot le kell engednie a medencébe, és ott fürdni kell.

Hozzáadhat egy kis jódot és sót. Az eljárás során masszázst kell végezni, és a vége után meleg kesztyűt kell feltenni. Ha mindent jól csinál, akkor a népi receptek segítenek megszabadulni a betegségtől. A legjobb, ha ezeket a módszereket más kezelési módszerekkel kombináljuk..

Kezelés

Az idegi amyotrophia kialakulásának fő oka a genetikai hajlam. A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a patológia előrehaladását lelassíthatjuk. Számos módszer létezik, amelyek segítik a betegség tüneteinek kiküszöbölését..

A következő terápiás módszereket alkalmazzák:

  • Fizioterápiás eljárások;
  • Terápiás gyakorlat;
  • Gyógyszerek
  • Masszázs;
  • Sebészeti beavatkozás

Ha betartja az orvos összes ajánlását, akkor ez rövid időn belül segít eltávolítani a tüneteket. A legfontosabb dolog az, hogy időben konzultáljon orvossal a kezelés felírása érdekében. Ha figyelmen kívül hagyja a neurális amyotrophia első megnyilvánulásait, ez súlyos következményekhez vezethet..

A következő gyógyszereket írják elő a beteg állapotának enyhítésére:

  • speciális vitamin-kiegészítők kúrája az izomrostok táplálkozásának javítására;
  • A Nivalin és a Proserin elősegíti az idegvezetés felgyorsítását;
  • A niacin, a Halidor normalizálja a vérellátást.

A kezelést az egyes betegek számára külön kell kiválasztani. Minden attól függ, hogy a betegség milyen fejlettségi stádiumban van. Annak érdekében, hogy a beteg könnyebben érezze magát, bizonyos kezelési módszereket kell alkalmazni. Általános szabály, hogy önmagában a gyógyszerek nem elegendőek, ezért kombinálni kell a terápia más módszereivel. A patológia első megnyilvánulásainál a legjobb orvoshoz fordulni.

A masszázskezelések segítenek megbirkózni az idegi amyotrophia jeleivel. A masszázst mind kézzel, mind készülékkel végezzük, és a testre hatással van. A masszázs elfogja a bőrt, az izmokat, az ereket, az idegeket. Ha többféle masszázst alkalmaz, akkor ez elsősorban segít a pihenésben. Elérhető tonikus hatás, fájdalomcsillapító és így tovább..

Fizikai gyakorlatokat kell elvégezni. Mielőtt elvégeznék őket, az orvosnak egyedileg kell kiválasztania. Amikor a betegség bekövetkezik, bizonyos izmok és mások kudarca feltételezi az érintett területek hatékonyságát. Ha a gyakorlatokat helytelenül írják elő, akkor a kezelésnek nincs hatása. Csak orvos választhat konkrét fizikai tevékenységeket minden beteg számára.

A felnőtteknek gyakran szükségük van pszichológiai segítségre a betegség kezeléséhez. Amikor a patológia kialakul, akkor rossz gondolataik lehetnek. Olyan, mintha csak felesleges problémákat hoznának a rokonokhoz a betegség miatt.

Gyermekkori segítségre csak akkor van szükség, ha intellektuális fejlődésre van szükség. Végül is, általában az izmok is részt vesznek az agy fejlődésében. A gyermek elmaradásának megakadályozása érdekében speciális szellemi gyakorlatokat kell alkalmaznia.

Számos olyan termék van tiltva, amely a betegség kezelésére használható. Meg kell tagadni az alkohol- és villamosmérnököket. Az édes italokat és a kávét szintén ki kell zárni az étrendből. Csökkentni kell a só használatát, mivel ez provokálja a betegség kialakulását. A gyorsétterem és a gyorsétterem az izomrostok pusztulásához vezet. A patológiát Charcot-Marie-Tooth vagy örökletes motor-szenzoros neuropathia néven hívják..

szövődmények

Ha neurális amototrófiát kezd, akkor visszafordíthatatlan következményekkel járhat. Ezek a légzőrendszer megsértésének formájában jelennek meg. Ha a patológia érinti a membránt irányító idegvégződéseket. A betegnek valószínűleg hörgőtágítót vagy mechanikus szellőztetést kell alkalmaznia. Túlsúly vagy nagyon elhízott megnehezítheti a beteg légzését..

A depressziót stresszes helyzetek okozhatják. Leggyakrabban ez a patológia progressziója miatt fordul elő. Mind speciális gyógyszereket, mind pszichológiai segítséget lehet használni. Ha a betegség előrehaladott állapotban van és kezelés nélkül, ez fogyatékossághoz vezet.

A beteg teljesen megállíthatja a mozgását, és süket fordulhat elő ezen a háttérben. Az ilyen súlyos következmények elkerülése érdekében időben konzultálni kell orvosával. Képes lesz egy átfogó diagnózist felírni a pontos diagnózis felállításához. Csak akkor alkalmazzák a kezelési módszereket. A betegség krónikus motoros és szenzoros polyneuropathiát eredményez.

Mi a teendő, ha betegséget észlelnek?

A kezelés javítja az állapotot és lassítja az idegi amyotrafia kialakulását. De mindazonáltal bizonyos szabályokat be kell tartani, és bizonyos életmódot kell követnie. Gyakrabban kell gyakorolni a fizikai gyakorlatokat. Ha azonnal elkezdi azokat végrehajtani, akkor gyorsabban fog pozitív hatást elérni. Ennek a betegségnek a betegének ki kell választania a sportot, hogy kisebb terhelések ne legyenek jelen.

Lehet kerékpár, úszás, síelés. A munkát szintén kifejezetten a betegnek kell testreszabni, erős fizikai stressz nélkül. A cipőnek kényelmesnek kell lennie, és nem szabad összetörni. Ha a betegnek már van „függő lába”, akkor cipőjét magának kell felvennie, hogy rendelje, hogy legyen egy speciális rögzítőtartó. Ha a cipő megfelelő, akkor ez segít elkerülni a zuhanást és a sérüléseket..

Ügyeljen arra, hogy az ételeknek helyeseknek kell lenniük, ez lehetővé teszi a felesleg elkerülését. Az elhízás valóban további terhet jelent a gyenge izmokra.

Az étrendnek tartalmaznia kell antioxidánsokat és A, C, E csoport vitaminokat. Próbálja meg elkerülni a megfázást és a hipotermiát, ez segít jobban érezni magát.

Az orvosok a mai napig nem tudják teljes mértékben kiküszöbölni az idegi amyotrofiát. Ha így történt, hogy a betegség a beteget érintette, ne aggódjon. Kicsit meg kell változtatnia az életmódját. Minél előbb orvoshoz fordul, annál gyorsabban megszabadulhat a betegség tüneteitől.