Legfontosabb / Tumor

Kisfejűség

Tumor

Mi a mikrocephaly??

A mikrocefalia kórosan kicsi fej egy kicsi agy miatt. Mikrocephaly esetén a fej kerülete a normál felének fele (egyes jelentések szerint a fej kerülete még háromszor is kevesebb).

Hogyan fordul elő a mikrocephaly??

A mikrocephalya lehet születésétől kezdve, vagy megjelenhet a gyermek életének első évében. A fej nem növekszik (az agy nem növekszik), ugyanakkor az arc úgy fejlődik, mint egy normál, egészséges embernél. Ennek eredményeként a gyermeknek kicsi a feje, nagy arca és lejtős homlokja. Ahogy a gyermek hosszabbodik, nyilvánvalóvá válik, hogy a feje nagyon kicsi.

Ennek oka lehet az, hogy a koponya túl kicsi?

Igen, ez akkor fordulhat elő, ha a gyermek agya normálisan fejlődik, de a koponya varrainak idő előtti bezáródása megtörtént (craniosynostosis), ami akadályozza a gyermek fejének normál fejlődését, és ezért mikrocefalia fordul elő.

Csak orvos tudja megállapítani, hogy van-e gyermeke craniosynostosisban. Ez az egyik oka annak, hogy a csecsemő életének első éveiben rendszeres vizsgálatot végezzen gyermekorvosnál. Amint az orvos észlelte ezt a megsértést, orvosához segítségre van szükség annak kijavításához. A műtét lényege, hogy "kinyitja" a koponya varrásait, és lehetővé teszi az agy számára, hogy normálisan növekedjen és fejlődjön.

A microcephaly mindig oka a mentális retardációnak?

A mikrocephalyt gyakran összehasonlítják a mentális retardációval. Ugyanakkor nem minden mikrocefáliában szenvedő gyermek mentális retard. Az ilyen gyermekek késleltethetik a beszéd- és motoros képességek fejlődését. A motilitás csökkent lehet a bénulás, izomgörcs miatt.

A mikrocefalia okai

A mikrocefalia okai bármilyen tényező lehetnek, például sugárzás, fertőzések, gyógyszerek, genetikai rendellenességek stb. A veleszületett mikrocefalia okai lehetnek intrauterin fertőzések (rubeola, citomegalovírus, toxoplazmózis). A mikrocefalia olyan szindrómákra jellemző, mint például:

- 18. kromoszóma trisómia (Edwards-szindróma)

- 13. kromoszóma trisomia (Patau szindróma)

- macska sikoly szindróma

- Prader-Willi szindróma és mások.

- Magzati alkohol szindróma

Mikrocephaly kezelés

A mikrocefalia kezelésére nincs specifikus kezelés. A kezelés tüneti, azaz célja a tünetek enyhítése. Átlagosan csökken a mikrocephalyes betegek várható élettartama, és az agy normál működésének előrejelzése rossz..

Kis fejbetegség

A fej az élet első két évében a lehető leggyorsabban növekszik, és öt éves kortól egy gyermeknél eléri a felnőtt 80% -át. Ez nagyrészt az agy növekedését tükrözi. A fej méretét ugyanakkor az öröklõdés is meghatározza, ezért annak megfelelõségének felmérése érdekében néha a szülõk fejméretének átlagos százalékát kell kiszámítani. Születéskor a varratok és a fontanellák nyitva vannak.

Az élet első néhány hónapjában a fej kerülete nőhet a centilusok között, különösen, ha a csecsemő kicsi a terhességi korában. A hátsó fontanel 8 hét elteltével, az elülső fontanellek pedig 12-18 hónapon belül bezáródik. Ha a fej kerülete gyorsan növekszik, ki kell zárni a megnövekedett ICP-t.

A mikrocefalia (ha a fej kerülete a 2. centil alatti) lehet:
• család (amikor a fej kicsi a születése óta és gyakran normálisan fejlődik ki);
• autoszomális recesszív állapot (amikor a fej elégtelen növekedését fejlõdési késleltetés kíséri);
• veleszületett fertőzés eredményeként;
• a fejlődő agyban agyvérzés után szerzett, például perinatális hypoxia, hypoglykaemia vagy meningitis során, amikor az állapotot gyakran cerebrális bénulás és epilepsziás rohamok kísérik.

A makrocephalya a fej kerülete a 98. centil felett van. A fej kibővítésének okait az alábbiakban soroljuk fel..

A fej megnövekedésének okai:
• Magas növekedés.
• Családi makrocephalia.
• Megnövekedett ICP.
• Hydrocephalus - progresszív vagy megállt.
• Krónikus szubduralis hematoma.
• Agydaganat.
• NF.
• Agyi gigantizmus (Sotos-szindróma).
CNS-tároló betegségek, például mucopolysaccharidosis (Harler-szindróma).

A legtöbb esetben a gyermekek normálisak, és gyakran a szülőknek is nagy feje van. A fej kerületének gyors növekedése, még akkor is, ha a fej kerülete még mindig a 98. centil alatti, megnövekedett intrakraniális nyomáshoz vezethet, és összefüggésben lehet a hidrocephaluszmal, egy szubduralális hematómával vagy agydaganattal. A diagnózishoz intrakraniális ultrahang vizsgálatot kell végezni, ha az elülső fontanel még nincs benőtt, egyébként CT vagy MRI.

A koponya aszimmetriája a koronális, a sagittalis vagy a lambdoid varratok növekedési sebességének kiegyensúlyozatlansága miatt fordulhat elő, bár a fej kerülete normálisan növekszik. Occipitális plagiocephalyt - egy paralelogram formájú fejét a koponya okcipitális régiójának ellapulásával - gyakrabban figyelték meg, mivel megjelentek az ajánlások, amelyek szerint a csecsemőknek a hátukon kell feküdniük. Az idő múlásával ez eltűnik, mivel a gyermek mozgathatóbbá válik. A plagiocephalyt hipotenzióban szenvedő csecsemőkben is megfigyelhetők, például a koraszülötteknek hosszú lapított fejük alakulhat ki, ha az inkubátorok kemény felületén hosszú ideig az egyik oldalán fekszenek. Ebben az esetben nem kapcsolódik a fejlődési patológiához..

craniosynostosis

A koponyavarratok körülbelül 12 évig nem növekednek teljesen. A varratok korai gyógyulása (craniosynostosis) a fej alakjának megzavarásához vezethet. A craniosynostosis szindróma vagy izolált lelet jele lehet. A megnövekedett varratok tapintható hegekként érezhetők és a koponya röntgenfelvételével vagy CT-jével megerősíthetők. Szükség esetén ezt az állapotot azonnal kezelni lehet az ICP növekedésével vagy kozmetikai okokból. Ezeket a műtéteket a craniofacialis rekonstrukciós műtét speciális központjain végzik..

A craniosynostosis formái:
• Lokalizált.
- Csak koronális varrás - aszimmetrikus koponya.
- Csak sagittalis varrás - hosszú keskeny koponya.

• Általános.
- Több varrás - ez mikrocefalia és fejlődési késésekhez vezet.
- Genetikus szindrómák, például szintaktikusan Apert-szindrómával, exophthalmosokkal és Cruson-szindrómával.

Ha a gyermeknek megnövekedett a feje kerülete, amelynek értéke keresztezi a centiles vonalakat, meg kell vizsgálni, hogy van-e megnövekedett ICP.

Kis fejbetegség

Fej kisebb: valószínű diagnózis

Mikrocephalya (nanocephaly) - az agy és a koponya agya kis mérete, általában csökkentett fej kerülettel kombinálva.

A MyMinZdrav rendszer lehetővé teszi a betegségek és a kóros állapotok körének azonosítását, amelyek valószínűsége nagyobb a bizonyos tüneteknél, eltérő nemű és életkorú embereknél..

A MyMinZdrav rendszer nem helyettesíti az orvosokat, és csak kiegészítő eszközként használható fel a professzionális orvosok munkájában..

Ajánlott, hogy a betegek a MyMinZdrav rendszert használják az életveszélyes állapotok meghatározására, valamint az első konzultációra egy speciális szakorvos kiválasztására..

Egy kicsi agyú ember (15 kép + 2 gif)

Ezen a képen Schlitzie, egy amerikai színész és cirkuszi művész, akit emberi pinheadnek hívnak. Ezt a becenevet kapta nagyon kicsi feje és fejletlen agya miatt..

A tény az, hogy Schlitzi fizikai rendellenességgel született, amelyet mikrocephalynak hívnak. Ez egy olyan neurológiai rendellenesség, amelyet a koponya alakjának kialakulásának gátlása jellemez: mivel az ember idősödik, az arca gyorsabban növekszik, mint a fej többi része, ennek eredményeként normális arcú, de kicsi fejű és ferde homlokú személy.

Az 1932-es film "Freaks" (Eng. Freaks) előzetese:

Schlitzi 1901-ben született az Egyesült Államokban, Bronxban. Külső csúnya még a születésekor is nyilvánvalóvá vált, így a szülők újszülött fiát adták (vagy eladták) cirkuszi előadóknak. Ennek eredményeként Schlitzi utcai cirkuszok és karneválok művészeivé vált. Még a filmekben is szerepelt, például 1932-ben Shlitzi a "Freaks" című filmben, melynek eredményeként széles körben ismertté vált. 70 évet élt, és haláláig folytatta a fellépést még a leghíresebb cirkuszok látványosságain, mint például a Barnum és a Bailey cirkusz, a Clyde Betty cirkusz, a Tom Mix cirkusz és mások. A microcephaly kis agyt és koponyát szolgáltatott Schlitznek, de ez Schlitz növekedését is befolyásolta - csupán 122 centiméter, ráadásul rövidlátást és súlyos mentális retardust szenvedett. Az intelligencia fejlesztése szempontjából Schlitzie nem különbözött egy hároméves gyermektől, nem tudta, hogyan kell teljes mértékben beszélni, és nem tudott vigyázni magára. Shlitzi 1971-ben, 70 éves korában meghalt bronchiális tüdőgyulladásban.

Nagy fej újszülöttben - okok, betegség

A csecsemő nagy feje olyan tünet, amelyet nem lehet figyelmen kívül hagyni. Ez a patológia veszélyes betegség - hidrocephalus - kialakulását jelzi.

A nagy fej megjelenésének okai

Az újszülött nagy feje egyaránt jelzi a test fizikai paramétereinek szokásos növekedését az első életévben, és a hidrocephalus kialakulását - a folyadék kóros felhalmozódását az agyban.

Referencia! A patológia lehet elsődleges, vagy másodlagos betegség lehet az erek veleszületett rendellenességei, központi idegrendszer, különböző etiológiájú daganatok esetén.

Az agy leggyakoribb olyan fertőzés miatt jelentkezik, amelyet egy nő szenvedett a terhesség ideje alatt.

Ezenkívül más tényezők befolyásolják a betegség kialakulását:

  • koraszülés;
  • hyperthyreosis vagy anyai cukorbetegség;
  • a fulladás állapota a csecsemő születésekor;
  • a magzati agy elégtelen vérellátása a magzati fejlődés során.

Csecsemőkben és serdülőkben kialakulhat a hidrocefalus. A betegség kialakulásának referencia-lendülete lehet:

  • súlyos fejsérülések;
  • a test mérgezése;
  • súlyos meningitis.

Ha a babának nagy feje van, fontos, hogy időben megtudja ennek a jelenségnek az oka. Ezért ne késleltesse a gyermekorvos kinevezését.

Eltérések és normák

Ha a fej nagyobb, mint a gyermek teste, a szülők aggódnak a morzsák egészségi állapota miatt. Az idegsejtek újbóli elpusztítása érdekében meg kell különböztetni a normál méretet és a patológiát.

További információ! Születéskor a csecsemő fejének kerülete 34-35 cm.

Az élet első évében a koponya intenzív növekedése figyelhető meg. Az első hat hónapban a méret 1,5 cm-rel, 7-12 hónapos életkoránál pedig 0,5 cm-rel nőhet 30 nap alatt. 1 hónap elteltével a csecsemő koponya általában eléri a 36-37 cm-t, lányoknál a fej mérete kisebb lehet, mint a fiúknál.

2 hónapon belül

Két hónapon belül a normál fejlettségű lányokban a fej mérete 37-35,5 cm-re változik, ebben a korban a gyermek mellkasának kerülete 2 cm-rel kisebb, mint a koponyán..

3 hónapon belül

3-4 hónapos korban a fej és a mellkas térfogata megegyezik. Körülbelül 40-41 cm lesz.

3 hónap normál fej

Ha a gyermeknek 3 hónaposnál nagy feje van, a gyermekorvos küldhet bekérést további vizsgálatokhoz.

5 hónapon belül

Öt hónapos korban a koponya kerületének 41–42,5 cm-nek kell lennie.

Fontos! Ha a csecsemő koponya meghaladja az átlagértékeket, vagy ha a fej kerületének növekedése 30 nap alatt meghaladja a 2 cm-t, akkor ez fejlődési kóros eseményekre utal.

A tiszta betegséget egy újszülött teljes élettartamú, 39 cm-nél nagyobb mutató jelzi. 1 éves korban a koponya kerületének a gyerekben 43-45 cm-nek kell lennie.

A betegség diagnosztizálása

Ha a csecsemő nagy feje szabad szemmel látható, akkor a betegséget gondosan kell diagnosztizálni a megfelelő kezelés felírása érdekében. Ellenkező esetben a hidrocephalus késleltetheti a csecsemő testi és szellemi fejlődését.

Ha csecsemőknél a fej nagyon gyorsan növekszik, figyelni kell a csecsemő normális fejlődéséhez szokatlan egyéb megnyilvánulások jelenlétére. Nem csak a morzsának nagy koponya, hanem más tünetek is jelezhetik az agy veszekedését:

  • megnövekedett intrakraniális nyomás;
  • Neurológiai rendellenességek;
  • látás károsodás.

Intrakraniális nyomás

Ha a szülők önmagukban képesek ellenőrizni a koponya méretét, akkor az intrakraniális nyomással kapcsolatos problémákat csak tapasztalt idegsebész, neuropatológus vagy gyermekorvos fedezheti fel..

A patológia klasszikus tünetei a következők:

  • hányinger;
  • hányás
  • fejfájás;
  • látóideg ödéma.

Az intrakraniális nyomás megnyilvánulását gyakran összekeverik a mérgezéssel, a gyomorhuruttel, az epevezeték problémáival. Annak érdekében, hogy ne hagyjon ki időt, hasonló tünetekkel, a szülőknek ragaszkodniuk kell további vizsgálatokhoz.

Idegrendszeri problémák

Az agy veszekedésével a neurológiai tünetek gyakran megnyilvánulnak. A következő patológiák megfigyelhetők egy gyermeken:

  1. Kancsalság. A koponya idegek hibás működése miatt csökkent az oculomotor izmok működése. Haladó esetekben a gyermek szemgömb bénulást tapasztalhat.
  2. A végtagok és az áll fecsegése. Az első néhány hónapban ezek a megnyilvánulások fiziológiai természetűek lehetnek. Ha a klinikai kép megmarad, a tünetek neurológiai rendellenességre utalnak a csecsemőben.
  3. Gátolja a pszichomotoros fejlődést. A gyerek nem játszik, nem próbál felkelni vagy leülni, nem tudja időben megtartani a fejét.
  4. Megnövekedett izomtónus. A központi idegrendszer patológiája miatt a gyermek szorosan meghúzza az ujjait, miközben a lábát pihenteti. Hat hónap elteltével a morzsák élénken mutatják a megragadó reflexeket. Haladó esetekben a csecsemő görcsös lehet.

A neurológusnak konzultációra van szüksége a betegség diagnosztizálásához..

Látás károsodás

A patológia kialakulása negatívan érinti a baba látószerveit. A morzsában lévő intrakraniális nyomás miatt szemészeti patológiák figyelhetők meg. Például:

  • pupilla reflex rendellenesség szindróma;
  • a felső szemhéj ptosis;
  • lusta szem szindróma vagy ambliopia;
  • egy koraszülöttnél retinopathia alakulhat ki.

A legkisebb látássérülés esetén keresse fel a gyermekorvos szemészét..

Gyors fejnövekedés

Ezt a tünetet nem szabad figyelmen kívül hagyni. A baba nagy feje azonnal felhívja a figyelmet. Előfordul, hogy a patológia lassan alakul ki.

Referencia! A betegség időben történő diagnosztizálására a kerületi gyermekgyógyász havonta megméri a baba fejének kerületét, majd összehasonlítja a mutatókat a normál értékekkel.

Az agy ultrahangja

Nagy eltérés esetén további vizsgálatokat írnak elő:

  • mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
  • az agy ultrahang vizsgálata;
  • számítógépes tomográfia (CT).

A vizsgálatok nemcsak az agy szerkezetében bekövetkező változások azonosítását, az intrakraniális nyomás értékelését, hanem az erek állapotának felmérését is segítik. E vizsgálatok nélkül lehetetlen pontosan diagnosztizálni a hidrocephaluszt.

Terápiás intézkedések

A súlyos hidrocephalus azonnali műtéti beavatkozást igényel. A betegség kritikus megnyilvánulásainak hiányában, instrumentális vizsgálati módszerek alapján, a neurológus gyógyszert ír fel a csecsemő számára.

A kezelés magában foglalja:

  • diuretikumok szedése, amelyek csökkentik az agy folyadék mennyiségét;
  • izomzavarok esetén olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az idegimpulzusok átadását;
  • ha a csecsemő elmarad a pszichomotoros fejlődésről, az orvos az agyi véráramlás javítását és a mentális aktivitás fokozását célzó gyógyszereket ír elő;
  • ha szükséges, használjon görcsoldó szereket;
  • két hetes kortól kezdve újszülöttet kapnak úszásra az izombilincsek eltávolítása érdekében;
  • amint a baba egy hónaposvá válik, az orvos masszázst és csecsemőgyakorlatokat ír elő;
  • nyugtatóként ajánlott az anyanyula és a kamilla főzetének használata.

A betegség kezelésében fontos helyet kap a csecsemő napjának rendje. Az időben történő táplálás, a jó alvás és a hosszú séták friss levegőben erősítik a testet, és jótékony hatással vannak a klinikai kép javítására.

A teljes helyreállítás előrejelzése

A betegség időben történő kezelésével az előrejelzés az esetek 70% -ában kedvező. Azok a csecsemők, akiknek időben műtétet végeztek, vagy gyógykezelést kaptak, gyakorlatilag nem térnek el egymástól fizikai és pszichés fejlődésük szempontjából. Játszhatnak óvodában és iskolában.

A pozitív eredmény eléréséhez rehabilitációra van szükség.

Előrehaladott esetekben az agy súlyos vérzéses formái az alábbiakhoz vezetnek:

  • mentális retardáció;
  • személyiségzavarok;
  • a mozgások megfelelő koordinációjának hiánya.

Tipp. A sikeres gyógyításhoz a rehabilitáció több mint 2 évet vesz igénybe. Ne hagyja figyelmen kívül a különféle központok és üdülőhelyek látogatását.

Aggodalomra ad okot egy nagy fej jelenléte egy gyermekben. A veszélyes betegség kizárása érdekében ne habozzon, forduljon orvoshoz. Időben történő diagnózissal sokkal könnyebb megbirkózni a patológiával és minimalizálni annak következményeit..

4 testrész (az agy kivételével), amellyel meg tudja ítélni, milyen okos vagy

Amikor azt akarják mondani, hogy egy ember okos, általában azt mondják, hogy az agyával minden rendben.

Valójában ez az állítás nagyon absztraktnak hangzik.

Ezenkívül az ember fejlett elméjét testének más részei is megítélhetik.

Láb hossz

A Brown Egyetem amerikai kutatói, valamint kollégáik a Princetoni Egyetemen érdekes tanulmányt készítettek (erre egy linket a cikk végén találunk). A tanulmány eredményei arra utalnak, hogy a magas emberek több pénzt keresnek, mint alulméretesek. És az ok állítólag azért, mert okosabbak.

A tanulmány szerzői az állami statisztikai rendszerből származó adatokat használtak, amelyek bemutatják az Amerikai Egyesült Államokban és Nagy-Britanniában élő különböző csoportok (1958-ban és 1970-ben született) magasságának, súlyának, végzettségének, szellemi fejlődésének és bérének viszonyt. Az adatokat a vizsgálati alanyok születése óta sok éven keresztül gyűjtik.

A kapott adatok alapos vizsgálatát elvégezték, és mélyrehatóan elemezték azokat, amelyek azt mutatták, hogy a magasabb emberek még gyermekkorban is sokkal jobban teljesítették a kognitív képességeiket, mint az alulméretezett gyermekek. De a növekedés elsősorban a lábainak hossza!

Mint további tanulmányok kimutatták, a már felnőttkorban magasabb emberek magasabb munkalehetőséget vállaltak, mint az alacsony növekedésű emberek. Az elvégzett funkciókhoz magas intellektuális képességekre, valamint kifejezettebb verbális képességekre és számok nagyon jó kezelésére volt szükségük..

Figyelemre méltó, hogy a kutatók még mindig vesztesek abban, hogy az intellektuális képességek hogyan kapcsolódnak az emberi növekedéshez. Lehetetlen azonban ezt a kapcsolatot tagadni. Úgy gondolják, hogy egyes genetikai tényezők befolyásolják az alacsony és magas emberek agyának fejlettségének különbségét a korai gyermekkortól kezdve. Tehát, amint láthatja, minél hosszabb a lába, annál valószínűbb azt állítani, hogy egy ilyen ember intellektuálisan jobban fejlett.

Ha a lábak hossza meg tudja mondani, milyen okos vagy, akkor a karok hosszának semmi köze sincs hozzá. A helyzet az, hogy jobb- vagy balkezes-e. Ez nem azt jelenti, hogy a bal vagy a jobb kéz dominanciája automatikusan azt mondja nekünk, hogy zseni vagy, de ez a tény az intelligencia bizonyos előnyeit jelezheti.

Az Athéni Nemzeti Egyetem, a Kapodistrias elnevezésű görög tudósok kisméretű tanulmányában ezen oktatási intézmény 100 hallgatója és diplomája vett részt. Mint tudod, egyikük balkezes, a másik jobbkezes.

Az alanyok mindegyikét felkérték, hogy végezzen két azonos kognitív tesztet. Mindkét teszt feladatok voltak, amelyek tesztelték az alanyok gondolkodásának sebességét és a fókuszáló képességüket.

A tesztek egyszerűek voltak: egyikükben útvonalat kellett készíteni, a lehető leggyorsabban véletlenszerűen szétszórt számozott körök összekapcsolásával egy papírlapra. A második teszt az alfanumerikus minták azonosításával kapcsolatos.

És ki állítja Ön szerint jobban, és milyen tesztekkel - jobb- vagy balkezes alanyokkal? Mint kiderült, a balkezes emberek mindkét javasolt tesztet gyorsabban és pontosabban végezték el, mint a jobbkezes emberek. Kiderült, hogy a rövid kézű embereknél a rövid távú memória hatékonyabban működik; és az úgynevezett kognitív rugalmasság, amely lehetővé teszi több feladat egyszerre gyors megoldását (multitasking képesség), jobban fejlett, mint a jobbkezes emberek.

Érdekes, hogy nem lehet egyértelműen megnevezni azokat a objektív okokat, amelyek megmagyarázhatják a balkezes emberek ilyen szellemi előnyeit a jobbkezesekkel szemben. Néhány tudós azonban hajlamos arra gondolni, hogy a balkezes emberek képessége az agy mindkét félgömbét felhasználni az abban kapott információk feldolgozására..

Nagy has

A túlzott zsír elvileg rendkívül kellemetlen dolog, ha beszéljük a túlzott zsírnak az életünk és egészségünk sok szempontjára. A túlsúly nem csak a vérnyomást és a szívműködést befolyásolja, hanem a kognitív funkciókat is.

Rendszeresen sok kutatást végeznek a túlsúlynak a testre gyakorolt ​​hatásáról. Például itt található információ az egyik tanulmányról, amely öt éve folyik. A rendezvényen több mint 2200 felnőtt vett részt.

Az eredmények elemzése után a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az emberek, akiknek a testtömeg-indexe 20 vagy annál kevesebb, képesek voltak visszahívni a szavak 56 százalékát az általuk javasolt speciális szókincstesztből (valami diktáláshoz hasonlóan). Ugyanakkor az emberek, akiknek a testtömeg-indexe legalább 30, a szavak legfeljebb 44 százalékát tudják visszahívni.

A testtömeg-mutató egészséges mutatója (vagyis az ember testtömegének kilogrammban kifejezett aránya a magasság négyzetével, méterben kifejezve) 18,5 és 24,9 közötti érték..

Visszatérve a fent említett tanulmány eredményéhez, meg kell említeni, hogy a szavak memóriájában való reprodukciójának képessége ugyanazon teszt során, amelyet öt évvel később végeztek a második (a megnövekedett testtömeg-indexű) vizsgálati alanyok között 37,5 százalékra..

Elméleti hipotézist fogalmaztak meg, amely elmagyarázza az egyes hormonok (nevezzük őket tisztán feltételesen „zsírhormonoknak”) az agysejtekre gyakorolt ​​negatív hatásának eredményeit. Más szavakkal: számos hormon, amelyek általánosabbak az elhízott emberekben, károsítják az agysejteket..

Van azonban egy másik változat is, amely magyarázza a fenti tanulmány keretében kapott eredményeket. Ennek a verziónak az a hibája, hogy az elhízás növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. Ezzel együtt a koleszterin, amely deformálja az erek falát, felhalmozódik az erekben. Ugyanez történik az agyi artériákkal, amelyek csak a kognitív funkciók csökkenését okozhatják..

Nagy fej

Brainy - ez az, amit általában hívnak olyan embernek, aki figyelemre méltó. Természetesen nem beszélünk szó szerint nagyon nagy fejről, amely gyakran olyan betegség jele, mint például a hidrocephalus. Ezenkívül e betegség súlyos esetei természetesen nem járulnak hozzá az agy fokozott aktivitásához.

A fej mérete, amely semmiféle patológiával nem jár, jelezheti, hogy egy adott ember milyen okos. Beszéljünk az egyik nagyszabású hosszú távú tanulmányról, amelynek eredményeit a Molecular Psychiatry tudományos kiadványban 2016-ban tették közzé (a tanulmányhoz mutató link a cikk végén található).

A rendezvényen több mint ötszáz ezer ember vett részt az Egyesült Királyságban. A kutatók a vizsgálati alanyok különböző fizikai és szellemi paramétereit a legkisebb részletekig tanulmányozták hosszú ideig. Nemcsak az alanyok kognitív képességeit és fizikai egészségét, hanem a vér, vizelet és nyál elemzését is elemeztük.

A pedantikus tudósok arra a paraméterre fordították a figyelmüket, mint az alanyok fejmérete. Eredményeik nagyon meglepőek voltak: amint kiderült, az emberek, akiknek csecsemőkorban fejmérete meghaladta az átlagot, általában nagy pontokat szereztek a szellemi képességeik tesztelésére szolgáló speciális verbális és numerikus tesztek eredményei alapján..

De ez még nem minden: kiderült, hogy ezeknek az embereknek az iskolai és későbbi oktatási intézményeiben is jobb teljesítménye volt. Ennek eredményeként ezek közül az emberek közül több volt a speciális középfokú végzettséggel rendelkező (főiskolai végzettségű) és felsőfokú végzettséggel rendelkező szakemberek.

A tudósok egyik következtetése arra utal, hogy az öröklõdés fontos szerepet játszik a fejméret és a mentális képességek közötti hasonló kapcsolat fennállása esetén. További tanulmányokra van szükség, amelyek további információkat szolgáltatnának a megfelelő genetikai mechanizmusok és a közöttük fennálló kapcsolatok tanulmányozására..

Szórakoztató genetika: 30 ember ritka rendellenességekkel

7. A lánynak nincs körme az egyik ujján
Az anonychia genetikai rendellenesség, amely a kezek és a lábak körmeit érinti. Azoknál az embereknél, akiknél ez a rendellenesség előfordul, hiányzik mind a köröm, akár a köröm. Ez a szolgáltatás nem befolyásolja az általános egészséget.

8. A méhben látható anomália
Az amniotikus szindróma, amelyben egy gyermek szűk keresztmetszettel születik, nem befolyásolja az immunitást, de sok nehézséget okoz az ember számára a mindennapi életben.

9. Négy ujj a kezén
Szimbrachidaktikusan veleszületett állapot, amikor egy csecsemő hiányzó vagy fejletlen ujjakkal születik. Az ilyen tulajdonságokkal rendelkező embereknek alkalmazkodniuk kell a mindennapi élethez, vagy konzultálniuk kell orvosokkal a rendellenesség kijavítására..

10. Elfszerű fülek
Stahl fülében olyan alakváltozás következik be, amely az elfnek hasonlít. A csecsemő életének első heteiben javítható, ha a szülők ezt akarják..

11. Szeplők csak az arc felén
Az orvosok a szeplők ezt a szokatlan elrendezését az arc egyik oldalán szokatlan születési jellel magyarázzák.

12. A heg a szemben
A szemben lévő heg vagy a makuláris redő szindróma károsíthatja a látást és vaksághoz vezethet. Ez a tulajdonság akkor fordul elő, amikor a szem üveges testének (zselés anyag) kiárad a retina..

13. Szimmetrikus örvények a fején
A divatos hajvágás valójában genetikai rendellenesség eredménye..

14. Szem, egyharmadán szürke
A heterochromia, amelyről korábban beszéltünk, ágazati lehet. A genetikai mozaik csodálatos színkombinációt hoz létre az íriszben.

15. A szempillák fele - fehér
Ez a lány először 11 éves korában fedezett fel rendellenességet. Felébredt, és látta, hogy a szempillák egy része fehéres lett. Az idő múlásával nőtt a "szőke" csíraszám, és most pontosan felét teszik ki. Furcsa módon, de ez a vitiligo-szindróma, amikor az immunitás a test egyik részén nagyon gyenge, tehát a pigmentáció onnan eltűnik.

17. Egyesült lábujjak
Két nő azt tapasztalta, hogy ugyanolyan szindiktális szindrómától szenvednek, amelyben a lábujjak összekapcsolódnak. Úgy döntöttek, hogy ugyanazzal a tetoválással jelölik meg ezt a közös vonást..

18. A srác tárgyakat készíthet a kezével
Azok az emberek, akiknek ízületei minden irányba hajlanak, hipermobilitás képességgel bírnak. Ez elsősorban a gyermekekre jellemző, és az életkorral az ilyen készség eltűnik.

19. Fekete hajzár egy szőke babában
Ha egy sötét hajú embernek fehér szál van - ezt polyózisnak nevezik, amelyben egy bizonyos területen nincs melanin. Amikor szőke göndör jelenik meg a szőke hajú nőkben, ez azt jelenti, hogy ezen a ponton a melanin mennyisége többször megnő.

20. Csápok a nyelv alatt
Ez nem a Halloweenra való felkészülés része, hanem a rojtos nyelv szindróma. A nyelv alatti növekedések, hasonlóan a csápokhoz, nem okoznak kellemetlenséget, ám elakadhatnak a fogak között.

21. Két ember tíz lábujja, de nem azonos módon
Egy férfinak van hatása a hat végén (hat ujj az egyik végtagon), míg a nő éppen ellenkezőleg, nem számolt az egyik lábujjról.

22. Csak három ujj van a kezén
A csecsemők kb. 10% -a rendellenességekkel született, amelyek karjuk torzulásával járnak. A terhesség korai szakaszában alakulnak ki. A képen látható eset egy osztott kéz, amikor a kar középső része nem alakul ki a szokásos módon. Az ilyen szindrómás csecsemők egy vagy több kéz ujja nélkül születnek.

23. Guttapercha orr
A képen látható srác orrüreg nélkül született. De ennek ellenére nincs orrvér és nincs kellemetlensége.

24. Öt ujj, de nagy nélkül
Egy embernek mind az öt ujja van, de nem nagy közöttük. Ezt a funkciót trifalangiának hívják. A műtéttel korrigálhatjuk úgy, hogy hüvelykujját "készítsük" a karon. Ez a rendellenesség 25 000 újszülött közül egynél fordul elő..

25. A jobb kéz ujja nem hajlik meg
Ez a genetikailag meghatározott állapot akkor fordul elő, ha az inak túl szorosak és el vannak zárva. Ez a rendellenesség ezer ember közül háromban fordul elő.

27. Kisujj - a kéz legnagyobb ujja
A makrodaktilia nagyon ritka jellemző, amikor az embernek egy vagy több ujja sokkal több, mint másoknak.

28. Kettő a fején
A megmagyarázhatatlan veleszületett vonások mindig a mítoszok és legendák forrása voltak. Úgy véltek, hogy a születési jelek kiemelhetik a kiválasztott istenek egyikét, vagy felfedhetik a múlt élet titkait.

29. Belső vérzés az ujján
Ez a fénykép nemcsak az egyik ujj homályos elsötétítésével, hanem a többi csontok hiányával is érdekes. Valószínűleg ez azért történt, mert a chiaroscuro játszott a keretben.

30. Polydactyly csecsemőben
Egy másik példa a polydactylyra. A fiú 12 lábujjjal született.

Ezen esetek mindegyike szokatlan, és néha hihetetlennek tűnik. A természet szeret rejtvényeket készíteni, és az emberiségnek eddig ezeket kitalálnia kellett. A genetika a leginkább homályos terület, ahol az orvostudomány csak az út elején van, ahol az emberiség még mindig sok érdekes dolgot vár..

Van veleszületett funkciók??

Tetszett? Szeretne lépést tartani a frissítésekkel? Iratkozzon fel Twitter, Facebook oldalunkon vagy távirat csatornánkra.

Az oligofrénia örökletes formái. Kromoszóma rendellenességek

Az oligofrénia minden formája egyértelműen több lehetőségre esik, a rendellenesség etiológiájától és patogenezisétől függően. G.E.Sukhareva (1965) megkülönböztette az oligofrénia következő csoportjait: 1) endogén jellegű oligofrénia, amely az örökletes készülék károsodásával jár; 2) blastopathia; 3) embriopathia; 4) korai és késői fetopathia; 5) születési sérülésekből fakadó oligofrénia, valamint különféle kóros betegségek a gyermek életének első három évében. Az oligofrénia (legfeljebb 90%) genetikai tényezőkkel társul, de ez nem általános vélemény.

Az oligofrénia örökletes formái

Oligophrenia szindrómák kromoszóma-rendellenességekkel, génmutációk

1. Down-kór (1886). Egy újszülöttnél fordul elő 700-ban. A mentális retardáció a betegek 75% -ában eléri az imbecilitás mértékét, 20% -ában - idiociát, 5% -ában az moronitást. A betegek többségében genetikai hibát észlelnek a 21. triszómia formájában.A genetikai hiba mozaik jellegű lehet: a test sejtjeinek egy része normális, rész a triszómás. Transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor a 21. kromoszóma kapcsolódik egy másik, gyakrabban a 15. autoszómához. Down megjegyezte, hogy e betegség gyakorisága 10% a szellemi fogyatékossággal élő betegek körében. A középkorú anyák (32 év felett) hétszer gyakrabban kockáztatják a beteg gyermeket. A Down-szindrómás beteg születési gyakorisága nő a nagyon korai születésekkel. A kromoszóma transzlokációja esetén a beteg gyermek 1: 3-ra növekszik.

A.Az oligofrénia okát csak a teljes, átfogó diagnózis elvégzése után lehet megkezdeni, és a megfelelő kezelést meg lehet kezdeni

A betegség diagnózisát amniocentesis segítségével lehet megállapítani a terhesség 14. és 16. hete között, amelyet az amniotikus folyadéksejtek vizsgálata követ a terhesség megfelelő időben történő megszüntetése érdekében. A betegek szellemi fejlődése normálisan születéstől hat hónapig tart. Ezután a mentális retardáció jelei kezdik megjelenni. Számos jelentés szerint a Down-szindrómában szenvedő gyermekek többnyire nyugodtak, jóindulatúak, társaságúak, kötődhetnek, ami megkönnyíti otthonuk alkalmazkodását. Veleszületett elmélet

Lombrosót itt egyértelműen megcáfolják. Serdülőkorban, különösen, ha a gyerekek bentlakásos iskolában élnek, érzelmi rendellenességek detektálhatók, ritkán pszichotikus epizódok, megtévesztéssel, izgalommal. Újszülötteknél nehéz a diagnózis. A rendellenesség legsúlyosabb tünetei az általános hipotenzió, ferde hasi ráncok, a nyaki felesleges bőr, egy kis lapított koponya, magas arccsontok és a kiálló nyelv. A karok szélesek és vastagak, egy keresztirányú tenyér hajtogatással, a rövid ujjak befelé kerekítve. A Moro reflexe gyengült vagy hiányzik (a hason, a mellkason, a fenékén normálisan duzzadnak, arcba fújnak, a karokat elrabolják, a test tengelye mentén meghosszabbítják, miközben majdnem merőlegesek a testre, majd ismét visszatérnek a test középső vonalához).

A Down-szindróma esetén több mint 100 jelet és stigmát írnak le, de együtt ritkán fordulnak elő egy betegnél. Gyakran vannak hibák a belső szervek szerkezetében, endokrin rendellenességek, a nemi mirigyek fejletlensége és a másodlagos szexuális tulajdonságok, a haj, a köröm törékenysége, a kopaszság fókuszai. Megnövekedett leukémia. Ugyancsak észlelhető a konvergencia gyengesége, strabismus, a vestibularis készülék zavara és a vegetatív dystonia jelei. A betegek 9-10% -ánál görcsös szindróma figyelhető meg. Késő pubertás következik be, az involúció korán kezdődik (30–40 év alatt). A legtöbb beteg nem 40 éves korában él; az öregedés hasonló az Alzheimer-kór képéhez. Az arc tipikus felépítése egy másik nevet adott a betegségnek - „Mongoloid idiocy”: mikrobrachycephaly, közeli közelség és a szem ferde metszete a belső sarokban lévő bőrhajlással (epicantum), széles és elsüllyedt orrhíddal, félig nyitott szájjal, a fül szabálytalan alakja, gótikus ég. A betegség nem gyógyítható.

2. Aarsky szindróma. Hipertelorizmust figyelnek meg (megnövekedett távolság a páros szervek között, amelyek szimmetrikusan helyezkednek el; leggyakrabban a szem között), az orr széles hídja, az elfordított (előre fordított) orrlyukak és egy hosszú, labialis horony. Rövid karok és lábak, könnyű hevederek az ujjak között, a herezacskó „borítása” a pénisz felett, kis méretű. Lehet, hogy mentális fejletlenség van. A genetikai átvitel típusa: X-szomszédos féldomináns.

3. Aper-szindróma (acrocephalosyndactyly), 1906. Jellemző a torony koponya, a hüvelykujj éles lapossága és az elülső szakaszok túlnyúlása. A koponya elülső részének csúnya szerkezete: hold alakú arc, deformált aurikák, exophthalmos, hypertelorism, nyereg alakú orr. Craniostenosis, szakaszos középső arc hypoplasia, néha - a lágy és a kemény szájpad elmulasztása, a felső fejletlenség és az alsó állkapocs prognatizmusa. Szintaktikusan a karokon és a lábakon, a lágy szövetek disztális összeolvadásával és a csontszerkezetek bevonásával, néha egy közös karom több ujjhoz. A látóideg atrófiája. Ujjak és lábujjak tágulása, rendellenességek a belső szervek szerkezetében. Az okulomotoros beidegzés megszakadt. A mentális retardáció az enyhe képességtől az idiociáig terjed. Ugyanakkor a pszicho-organikus szindróma tüneteit (rövid indulat, impulzivitás, hajlam az agresszióra) észlelik. Az intelligencia néha nem veszélyeztethető. Az autoszomális domináns genetikai átvitel típusa.

4. Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) (1964). Az oligofrénia és az elhízás tipikus kombinációja. A mentális retardáció nem kiemelkedő (korai életkorban kifejezettebb). A betegek izgatottak lehetnek, agresszívek, idegenek. Gyerekkorban a test rendkívül gyors növekedése, egy nagy fej, kiálló homlok, keskeny alsó állkapocs figyelhető meg. Nagy karok és lábak, akromegália, hypertelorizmus, antimongoloid szemmetszések, prognathizmus. Vannak dolichocephaly, hyperemia és az arc puffadtsága, macroglossia, skoliozis. Az R-gramon - a csontkor gyorsulása. Fokozott érzékenység a megfázásra. A betegek nehézkes, ügyetlen, szögletes, szétszórt motorok. A test növekedése nem mindig túlzott. A genetikai átvitel típusa ismeretlen. A patogenezis során a hypothalamus veresége fontos.

5. Coccain-Neil szindróma (mikrocephalicus, cachectic típusú nanizmus). Az első életévben a gyermekek általában normálisan fejlődnek, a második vagy harmadik évben regresszió kezdődik, és a megfelelő tünetek kiderülnek. A legfontosabbak a mikrocefalia, a cachexia, a mentális retardáció, egy nagyon keskeny arc, közeli szemmel, enophthalmos és egy vékony, coracoid orr. Ezenkívül a retina pigmentált degenerációját is észlelik, néha a látóideg atrófiáját és a szürkehályogot. Vannak progeria („korai öregedés”) jelei: korai szürkület, megbukott bőr, csökkent hallás és látás, fényérzékenységi rendellenességek. A gyakori tünetek az izmok fejletlensége, a bőr alatti zsírréteg, a korai epifízis csontosodása, ami a tobozmirigyek fúziójához vezet, és ezáltal a könyök- és térdízületek mozgékonyságának romlásához vezet. A másodlagos szexuális tulajdonságok alulfejlettek. Vannak splenomegália, hosszúkás és megnagyobbodott karok és lábak, hipotricózis. A genetikai átvitel típusa feltehetően autoszomális recesszív. Tüneti kezelés.

6. Cohen-szindróma. Az alsó állkapocs tipikus hipoplaziaja, kiemelkedő metszőfogakkal, keskeny karokkal és lábakkal. Izomhiány és elhízás szintén megfigyelhető. A mentális retardációt kifejezzük. A test növekedése növelhető és csökkenthető. A genetikai átvitel típusa feltehetően autoszomális recesszív. Nincs speciális kezelés..

7. A Cornelia de Lange szindrómát vagy az amszterdami törpeképességet 1933-ban írták le. A törpék (törpék, mikroszómiák) felnőttkorban 130-140 cm-re növekednek. A fentebb említett szindrómában szenvedő betegekre jellemző a sinofriz (összeolvadt szemöldök), mikrocephalia, az agy elülső és más részeinek fejletlen fejlődése, vékony és elfordult alsó ajak, hosszú labialus horony, valamint az orrlyukak előrehajlottak. Sok más craniofacialis dysgenezist figyeltek meg: hosszú vastag, ívelt szempillák, rövid orr, megfojtott orr, megnövekedett távolság az orr alja és a felső ajak között.

A karok és a lábak kicsik, szabálytalan alakú, a hüvelykujj proximális, szintaktikusan, az ujjak hiánya gyakori. A belső szervek, különösen a vesék rendellenes rendellenességei nagyon gyakoriak, a betegek túlnyomó többségében kimeríthetetlenség vagy mélyebb képesség mutatkozik; bizonyos esetekben az eset a határ mentális retardációjára korlátozódik. A betegek egynegyedénél görcsrohamok vannak. Bizonyítékok vannak arra, hogy ezek a betegek hajlamosak az autoagresszióra, a sztereotip gyűrű futására, a test tengelye körüli forgásra, a kéz sztereotípusos mozgására. A pszichotikus rendellenességek jelenlétéről nem számoltak be. A genetikai átvitel típusát nem állapították meg. Néhány betegnél kimutatták a kromoszóma rendellenességeket, egyes esetekben nyomon követhető az autoszomális recesszív öröklés. A rendellenes gén allélok hordozói a betegek hasonlóságára és az enyhe mentális retardáció jeleire mutathatnak.

8. Lejeune-szindróma vagy „macska sikoly betegség”. Jellemzőek a mikrocefalia, a kerek arc, a hipertelorizmus, az epicanthal redők vagy a lejtős szemrések. Rövid metakarpális vagy metatarsális csontok figyelhetők meg, a kezük négy ujja. Csecsemőkorban a gyerekek olyan sikolyokat bocsátanak ki, mint macskák, a glottis alulfejlettsége miatt. A test mérete kisebb, kifejeződött a mentális retardáció. A genetikai átvitel típusát nem állapították meg. Nincs speciális kezelés és hatékony megelőzés..

9. Cruson-szindróma (Croiso) vagy craniofacialis dysostosis, dysphaly, örökletes craniofacialis dysplasia, craniofacialis dysostosis. Crouzont L. E. O. 1912-ben írták le. Különböző fokú mentális retardációt kombinálnak a csontok rendellenes rendellenességeivel (diszteózis). Jellemző a koponya deformációja, hipertelorizmus, exophthalmos, hiányos ptosis (proptosis), az arc diszplázia, különösen a felső állkapocs hipoplazia. A kimondott és növekvő hidrocephaluszt, a látóideg korongok stagnálását és atrófiáját figyelik meg. A látáscsökkenés előrehaladtával, a strabismus megfigyelhető, a patogenezisben úgy gondolják, hogy jelentős szerepet játszik a fej keringési rendellenessége, amely az embrió fejlődésének korai szakaszában jelentkezik. A genetikai átvitel típusa autoszomális domináns, valamint autoszomálisan recesszív. A kezelés során konzervatív és műtéti intézkedések alkalmazhatók, amelyek célja az intrakraniális hipertónia csökkentése..

10. Dubovitsa szindróma. A gyerekek nagyon kicsik. Kis arc, ptosis, a szem alsó belső sarkának oldalirányú elmozdulása. Az orr széles hátsó része. Ritka haj. Kisfejűség. Van gyermekkori ekcéma. Különböző mértékű, néha nagyon jelentéktelen mentális retardáció. A genetikai átvitel típusa feltehetően autoszomális recesszív. A kezelés nem létezik.

11. Goldenhar-szindróma. Megfigyelték a zigomatikus csont hipoplaziatáját (moláris hypoplasia), makrostómiát (megnövekedett szájrés), mikrognathiát. Ezenkívül leírnak egy epibulbar dermoidot vagy lipodermoidot, valamint a periaurikuláris polipokkal kiálló aurikkeleket. Csigolya rendellenességeket észlelnek. A betegek mentális retardációjára nincs bizonyíték. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

12. Dispigmentosis szindróma. Felfedik az aurikák deformációját, előfordulhatnak foghibák és foltos kopaszság. A fő külső jel a „foltos” bőrpigmentáció, szövedék vagy „virágok” formájában. A mentális retardáció nagymértékben változik, a szignifikáns és a normál közeli között. A test növekedése nem zavart. Egyfajta genetikai átvitel, feltehetőleg domináns X-szomszédos. Ezt a patológiát a férfiak számára végzetesnek tekintik..

13. Lawrence-Moon-Beadle-Barde szindróma (1922), vagy oculodiencephalic szindróma. A fő tünetek a retinitis pigmentosa, az adiposogenitális disztrófia és a mentális retardáció. Lehetnek polydactyly, syndactyly, a koponya és a csontváz deformációi, valamint a végbélnyílás atresia. Ezen túlmenően elhízást, hipogenitalizmust és epilepsziás rohamokat figyelnek meg. A mentális retardáció mértéke nagymértékben változik: jelentőstől a határig vagy akár a normálhoz nagyon közel. Nincsenek magas intelligenciaesemények. A betegek növekedése megnövekszik, csökkent lehet, nem különbözik a normálistól. A genetikai átvitel típusa autoszomálisan recesszív, a gén hordozása nem érzékeli magát érzékelhetően. A betegséget születéskor a jellegzetes diszgenezis segítségével felismerheti. A betegség egyértelmű jelei már csecsemőkorban kialakulnak, ezt nagyrészt a meningitis, az encephalitis és a fej sérülése segíti. Nincsenek speciális kezelési módszerek és megbízható megelőzési módszerek..

14. Lineáris nevus. A rendellenességnek csak néhány külső jele van: elsősorban az arc és / vagy a nyak faggyús anya (nevus). Lehetnek epilepsziás rohamok. Mindig van mentális retardáció. A növekedés növelhető vagy csökkenthető. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

15. Alacsony szindróma (1952) vagy oculocereborenalis szindróma. Csak a fiúk szenvednek, a betegség csak az anyai vonalon terjedhet. A betegség legjellemzőbb tünetei között szerepelnek a szemkárosodások (kétoldalú glaukóma, szürkehályog, hidroftalmosz). A súlyos mentális retardációt általában a nanizmus kíséri, arányos testfelépítéssel. Megfigyelték a kriptorchidizmust, valamint a csontváz elégtelen csontosodását. A vesék érintettek. A tubuláris diszfunkciót albuminuria és a szerves savak fokozott vizeletkiválasztása (hiperaminoaciduria) detektálja. Az izom hipotenzió jellemző. A beteg növekedése fokozódhat. Minden esetben kifejezve mentális retardációt. A frontális lebeny patológiás hypoplasiaját, a hidrocephaluszt, a vesék kérgi anyagának hiányos differenciálódását észleltük. A patológiát közvetlenül a születés után észlelik. Általában a gyermekek 10 éves koruk előtt meghalnak az intercurrentus fertőzéshez (sztafilokokkusz) való csatlakozáskor szeptikopiémia vagy veseelégtelenség miatt. A genetikai átvitel típusa X-szomszédos recesszív.

16. Moebius-szindróma vagy veleszületett arcdialgia. Megfigyelhető a szem bénulása, melynek eredményeként a beteg arca nincs kifejeződik. Lehet, hogy klublábú. Megfigyelhető az ujjak és / vagy a lábak szintaktikája. A mentális retardáció nem minden esetben fejeződik ki. A test növekedése növelhető és csökkenthető. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

17. Recklinghausen neurofibromatózisa (1882). A gyermekek betegségének fontos jele a több színű kávéfesték (átmérője akár néhány centiméter is lehet), gyakrabban a mellkason, hátán és a gyomorban. Lehet, hogy már születéskor vannak, de gyakran 10 éves korig jelennek meg, növekvő számban és méretben. Kisméretű kávék foltok pathognomoniás kiütés a hónalj alatt. Vannak más bőrváltozások is: érrendszeri foltok, depigmentáció gócjai, hipertricózis, a haj fókuszos gravírozása, lágy és könnyű daganatok, amelyek nyomáskor a bőrbe esnek. A bőr alatt az idegek mentén, gömbös, 1-2 cm méretű „plexiform neuromák” nem kapcsolódnak a bőrhöz. Előfordul, hogy nem több, mint 1-2, de általában sokkal több. A koponya idegeinek idegrendszerei gyakran zavarják utóbbi funkcióját (csökkent látás, hallás, fájdalom stb.). Különféle diszplázia fedezhető fel: hipertelorizmus, koponya deformáció, nagy fej és durva arc, akromegaloiditás jeleivel, nagy kezek és lábak, rövid nyak, depressziós szegycsont (csirkemell). Az idősebb fiúk eunuchoiditással rendelkeznek (magas medence, hosszú lábak, hipogenitalizmus).

Gyakran előfordulnak egyéb rendellenességek: a csípőízület diszlokációja, pszeudoarthrosis, szívhibák, belső daganatok, amelyek később rosszindulatúak. Ha egy daganat a koponyán belül lokalizálódik, akkor a megfelelő tünetek alakulnak ki: afáziában, vakságban, rohamokban, demenciában, ataxiaban stb. A perifériás daganatokban szenvedő betegek felében a mentális retardációt, gyakran felületes, a motoros képességek és a beszéd rendellenességeit figyelik meg. A hydrocephalus gyakori, néha súlyos szorongással jár a gyermek. A kifejezett mentális rendellenességeket időnként dezinhibációval, éles érzelmi villanásokkal kombinálják. Az iskolás korú gyermekekben letargiát, astengiát, hipokondriumra való hajlamot, hangulati ingadozásokat, megszállottságot, félelmeket és alvászavarokat figyelnek meg. A betegség perifériás formája esetében a fokozott mentális retardáció nem jellemző. Autoszomális domináns típusú genetikai átvitel génekkel a 17. és 22. kromoszómán (az utóbbi esetben a betegség súlyosabb).

18. Ulrich-Noonan szindróma (Noonan szindróma, Bonnevi-Ullrich szindróma). Leírt 1930-ban (Ullrich). Megjelenéseiben hasonló a Turner-szindrómához: méhnyakos pterygoid redő vagy rövid nyak, rövid testtartás, hipertelorizmus, epicanthus, antimongoloid szemrész, deformált és alacsonyan fekvő fül, keskeny felső és csökkent alsó állkapocs, ízületi diszgenezis, kriptorchidizmus. Megfigyelték a belső szervek rendellenességeit, jellemző a pulmonalis artéria stenosis. A mellkas "üreget képez", a könyök kifelé fordult. A mentális retardáció gyakran alacsony, ritkán mély, és magas intelligenciájú emberek is megtalálhatók. A genetikai átvitel típusa autoszomális domináns, a 12. kromoszómához kapcsolódik. A Turner-szindróma megnyilvánulásaival való nagy hasonlóság esetén citogenetikai vizsgálat szükséges. Nincs speciális kezelés..

19. Prader-Willi szindróma (1956). Az oligofrénia és az agyi elhízás tipikus kombinációja. Általában egy kifejezett mentális retardáció van, néha spontaneitással, amelynek hátterében az agresszió epizódjai időnként felbukkannak. A kis méret, a karok és a lábak, a hipogenitalizmus gyakori. Izomhiány, főleg csecsemőkorban, anorexia, majd később bulimia. Lehetnek szív rendellenességek. Dysplasztikus jellemzők: dolichocephaly, deformált és alacsonyan fekvő auriklok, lágy fül porc, mandula alakú szemrések felfelé lejtőn, függőlegesen, epicanthus, hypertelorism, strabismus, magas szájpad, patkó alakú száj, rövid felső ajkakkal, szabálytalan fognövekedés. Fiúkban - kriptorchidizmus, lányokban - a labia minora és a labia minora alulfejlettsége. A pubertás idején a cukorbetegség gyakran csatlakozik. A genetikai átvitel típusát nem állapították meg. A betegség patogenezisében nagy jelentőséget tulajdonítanak a hypothalamus vereségének. Nincs speciális kezelés..

20. Martin-Bell szindróma (1943). A mentális retardációval rendelkező fiúk körében 6-10%. A gyermekek sajátos beszédmóddal rendelkeznek: gyorsulnak és kifejezett üldöztetésekkel járnak - ez általában a teljes mondatok vagy azok végének gyors ismétlése. Időnként dadogó, enyhe dysarthria fordulhat elő. A mentális elégtelenség az imchebilitástól a határok retardációig terjed. Gyakran van hiperaktivitás szindróma, az érzelmi ingerlékenység kissé megnövekszik. A biztonságosabb betegekben félénkséget és gátlást találnak. Számos gyermek érzelmileg elégséges, képes ragaszkodni. A betegek körülbelül egyharmadánál vannak skizofrénia-szerű tünetek: autizmus, sztereotip és fantáziadús mozgások, a test tengelye körül forognak..

Különböző dysplasztikus tünetek fedezhetők fel: egy nagy fej, magas és széles homlokkal, nagy kiálló fülekkel, meghosszabbított arccal, kibővített állával és kissé ellapított középső résszel. Az orr gyakran koracoid, de lekerekített hegyű és széles talppal. Kihúzott kezek és lábak, az ujjak távolabbi falai kibővültek. Az írisz gyakran szimmetrikusan világos. A bőr hiperplasztikus, könnyen nyújtható, megnövekszik az ízületek nyújthatósága. Az idősebb gyermekek túlsúlyosak. Serdülőknél és idősebb betegeknél normál endokrin funkcióval rendelkező makroorchizmus található meg. Vannak neurológiai tünetek is: izomhipotenzió, mozgások diszkoordinációja, ínreflexek revitalizációja, csiklandozás, athetoid mozgások a betegek 8-10% -ánál - epilepsziás szindróma. A genetikai átvitel típusa recesszív, törékeny (törékeny) X kromoszómához kapcsolódik. Megfigyelhető a kóros gén magas penetrációja: a gén hordozóinak egyharmada kognitív deficittel rendelkezik. Csökkenő generációkban a betegség súlyosbodik. A modern tudás lehetővé teszi a nők heterozigóták azonosítását. Úgy gondolják, hogy a folsav-hiány szerepet játszik a betegség patogenezisében. Kezelése enyhíti a skizofrénia-szerű tüneteket és a hiperaktivitást, de nem befolyásolja a mentális fejlődést..

21. Robin-szindróma (1929). A tünetek ilyen hármasa jellemző: glossoptosis a szájüreg más rendellenességeivel kombinálva, ami súlyos légzési elégtelenséghez vezethet; kisfejűség; mentális fejletlenség. Lehet, hogy szájpad, szívhibák vannak. Az autoszomális genetikai átvitel típusa recesszív.

22. Rubell-szindróma. Szürkehályogot, retina pigmentációt és a szem törzsét figyeljük meg. Ezenkívül szenzorineurális süket, nyitott artériás csatornát észlelünk. A mentális retardáció súlyos és nagyon közepes mértékű. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

23. Rubinstein-Teibi-szindróma (1963). A mentális és növekedési retardációt kombinálják az arc és a test szerkezetének jellegzetes vonásaival. Az utóbbiak között egy rövid és széles első ujj a csuklóján és a lábán, egy sajátos arc, hosszú hajlított orrmal, anti-mongoloid bemetszés a szemben, hipertelorizmus, a felső áll fejletlensége, alacsony homlokhossz-növekedés a homlokon, néha a középpontba ereszkedve, brachycephaly. Vannak más ujjak végső falának megnagyobbodásai, a lábak szintaktikusan és poliaktilikusan, lábszárnyak, a comb veleszületett elmozdulása, az ízületek fokozott nyújthatósága. Immunhiány. A testtömeg születés után csökken. A belső szervek gyakori hibái. Nagyon tipikus szembetegségek: szürkehályog, kolobómák, refrakciós rendellenességek, glaukóma, látóideg atrófiája, strabismus, a nyaki-orrcsatorna fertőzése. A betegek egynegyedén epilepsziás rohamok vannak. A mentális retardáció általában mély, de vannak határok retardációja, sőt normál változatok is. Egyes betegek agressziót, autoagressziót mutatnak, hajlamosak az érzelmi kitörésekre. A genetikai átvitel típusa bizonyos esetekben a 16. kromoszóma mikrodelegációjával jár. Nincs specifikus kezelés.

24. Mentális retardáció veleszületett hipertricózissal és beszédfejletlenséggel. Ezt Marinicheva G. S. írja le az alkalmazottakkal (1976). A mentális retardáció az idiociától, a bizonytalanságtól a késleltetésig változik egy határértéknél. A beszédzavarok változatosak, gyakrabban a dizartria. A beszéd aktivitása gyakran a motoros alaliara csökken, gyakran a fonáció gyengül. A hipertricózis inkább a végtagok végtagjain, az arcon. Az arcon emellett kiderül némi diszgenezis: széles orr, egy antimongoloid szemmetszet, az ajkak alakjának megváltozása, az állkapocs fejletlensége, a kicsi és ritka fogak. Az írisz sűrű kék ​​színű. A test alakja hatalmas, a kezek nagyok, széles terminálokkal. Izomzati hipotenziót, bradykinesiát, ataxiát figyelnek meg. A láz magasságában epilepsziás paroxysma lehet. A betegek lassúak, de rövid ideig aktívak is lehetnek. A genetikai átvitelt még nem állapították meg, megfigyelhető a családi esetek halmozódása. Ennek a patológiának a többi mással való viszonya továbbra sem tisztázott. Tüneti kezelés (vitaminok, nootropikumok, beszédterápiás foglalkozások).

25. Seckel-szindróma. Az arc és a kiálló orr hypoplasiájával járó mikrocephalyát a vázrendszer patológiáival kombinálják, különösen sok kis ízülettel. Jelentős mentális retardáció és rövid testtartás. Az autoszomális genetikai átvitel típusa recesszív.

26. Sjogren-Larsson szindróma (1956). Néha a Rad szindrómáról beszélnek. Az oligofrénia veleszületett ichtiozis, eritroderma és görcsös bénulás kombinációja. Epilepsziás rohamokat figyelnek meg. Retina degenerációt, hypertelorizmust, fogdiszpláziát is kimutattak, hipofízis rendellenességek is előfordulhatnak. A mentális retardációt különböző mértékben fejezzük ki, nem halad előre. A genetikai átvitel típusa autoszomálisan recesszív. Nincs speciális kezelés..

27. Smith-Lemley-Opitz-szindróma. Az elõre fordított szemhéjak orrlyukait és / vagy ptosisát a 2. és a 3. lábujj szintaktikája, valamint hypospadias és kriptorchidizmus kísérik. A mentális retardáció kifejeződik, a növekedés csökken. Az autoszomális genetikai átvitel típusa recesszív.

28. Sturge-Weber-Crabbe szindróma (1879). Az arc lapos hemangiómáját figyelték meg, amely leggyakrabban a hármas ideg beidegződésének zónájában terjed az arc egyik felén, szemüregi érrendszerrel (angioma, glaucoma) az angioma oldalán. A meningeális membrán hemangiómáját szintén megtalálják, ez epilepsziás rohamokhoz vezethet. Az agyban fókuszos meszesedéseket észlelnek, néha az arc- és a koponya csontok aszimmetriáját (az egyik oldalon a csontok atrófiája). Különféle változásokat észlelnek a pszichében, a kognitív hiány tüneteit. Gyakoribb gyermekeknél. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

29. Tritcher-Collins szindróma vagy mandibulofacialis dysostosis. Az alsó állkapocs zigomatikus csontjainak hipoplaziatáját, lefelé mutató palpebrális repedéseket, az alsó szemhéj hibáját és a kiálló aurikákat figyeljük meg. Lehet, hogy mentális retardáció. Az autoszomális domináns genetikai átvitel típusa.

30. Williams-szindróma (Williams-Boyren-szindróma, elf arc-szindróma, idiopátiás infantilis hiperkalcémia). 1952-ben írták le. Az arc típusát jellemzőnek tekintik: teljes zsíros arc, lapos orr, lekerekített orr alakú, minden beteg esetében azonos, nagy ajka, teljes ajkakkal, főleg az alsó, konvergáló gomoly, epicantum, alacsonyan fekvő fülek, kiálló hasi. A felső és az alsó szemhéj duzzadt, kék szemek csillogó íriszekkel, sclera kékes.

Izomhiány, lebegő vállak, elsüllyedt mellkas, kerek hát, X alakú lábak, lapos lábak. Gyakran előfordulnak inguinalis és köldöksérv, néha a comb veleszületett diszlokációja. Az idősebb gyermekek hosszú, ritka fogakkal rendelkeznek. A veleszületett szívelégtelenség, különösen a szupravalvuláris aorta stenosis, pulmonalis stenosis gyakori. Hossz és testtömeg csökken. Csecsemőkorban hypercalcaemia lehet. A mentális retardáció mértéke az imbecilitástól a határes mentális retardációig terjed. A beszéd fejlett, a gyerekek beszédesek, jóindulatúak, hajlamosak a utánzásra és az engedelmességre. Előfordulhat enurézis, félelmek, megszállottságok, a viselkedést általában elrendelik. Egyes betegek képesek a középiskolában tanulni. Egyfajta genetikai átvitel a 7. kromoszóma hosszú karjának mikrodelegációjával jár. Nincs módszeres kezelés.

31. Hippel-Lindau betegség (1895–1926), retino-cerebelláris angiomatózis. Több angioblastómára jellemző, elsősorban a retinaban és a kisagyban, a belső szervek fejlődésének károsodása. A daganatok jóindulatúak lehetnek (hasnyálmirigy, vesék, máj cystómái), néha hipernephroma is kimutatható. A kognitív hiányt különböző mértékben fejezik ki. Fáradtság, ingerlékenység, izgatottság, viselkedési rendellenességek és a regresszió tünetei egyidejűleg megfigyelhetők. Bizonyos esetekben előfordulnak a frontális lokalizáció tumorjaira jellemző tünetek. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

32. Bourneville-betegség (1880), Pringle-Bourneville-kór, az agy gumós tubuláris szklerózisa, epiloy. Az egyik leggyakoribb menstruációs betegség a mentális retardációval küzdő gyermekeknél. Születéskor gyakran ovális, kerek vagy levél alakú depigmentációs foltok találhatók a gyermekek bőrén. Számuk elérhet tucatot, méretet - akár 1 cm-ig vagy annál is többet. A 4.-5. Évben „faggyú adenómák” jelennek meg, sűrű, kölesmag méretűek. Gyakrabban az arcukon pillangó vagy az áll található. Szövettani szempontból az ilyen daganatok közé tartoznak a hiperplasztikus erek, a rostos szövetek proliferációja, az éretlen szőrtüszők. Az egyéb bőrváltozások kevésbé gyakoriak: a „shagreen” bőr területe az ágyéki-szakrális régióban, a körömágyak körüli fibroma, a hiperpigmentáció fókusza.

A P-gramon az intracerebrális petrifikátumok, a hydrocephalus jelei, a koponya boltozat csontjainak szklerózis fókuszai, a csontszövet ritka sűrűségű területei és az agy hematrófiájának jelenségei kerülnek kimutatásra. Vannak mikrocefalia, szürkehályog, nodularis változások a kötőhártyaban, retinopathia pigmentosa. A neurológiai státusban enyhe piramis elégtelenséget észlelnek, ritkábban - bénulást és paresztist. A daganatok idősebb gyermekeknél fordulhatnak elő, különösen a szív- és vesedaganatok rabdomiómájában..

A mentális retardációt általában epilepsziás rohamokkal kombinálják. A betegség kezdetekor csecsemőkorban a kognitív hiány gyakran megfelel az idiociának vagy a mélységes hiányosságnak. Lehetnek pszichomotoros agitáció, letargia katalepsziával, motoros sztereotípiák. A rohamok tonizálóak, fókuszosak, hajtóképesek, néha sorozatosan fordulnak elő.

A betegség három év elteltével jelentkezésekor először rohamok jelentkeznek. Ismétlésükkel, sőt, még gyakrabban, az intellektuális hiány tünetei, a pszichopatikus viselkedés csatlakoznak és növekednek, pszichotikus epizódok fordulnak elő. A genetikai átvitel típusa autoszomálisan domináns. A rendellenes alléleknek (ezek közül kettő van - a 24. és a 13. kromoszómában) nagyon eltérő expresszivitással és nagyon magas penetrációval rendelkeznek. Nincs speciális kezelés. A görcsoldók nem hatékonyak, esetenként epilepsziás állapotban a gyerekek meghalnak. Úgy gondolják, hogy az esetek 80% -ában a betegség a szülői ivarsejtek mutációival jár.

33. Waardenburg-szindróma. A szem belső sarkának és az üregnek oldalirányú elmozdulása figyelhető meg. A részleges albinizmus a hajszál fehér formájában jellemző. Az írisz heterochromia, valamint a vitiligo (bőrpityriasis) süket lehet. A mentális retardációval kapcsolatos információk nem egyértelműek. A genetikai átvitel típusa nincs meghatározva.

34. Cerebrohepatorenális Zelweger-szindróma. Lapos arcot, magas homlokot, izomhipotenziót figyelnek meg. A hepatomegalia kimutatásra került. A növekedés csökkent, az intelligencia nem fejlődik ki. A gyermekek korai csecsemőkorban halnak meg. Az autoszomális genetikai átvitel típusa recesszív.

35. X-triszómiás szindróma (Jacobs, 1959). Szellemi fogyatékkal élő lányok és nők esetében ez előfordulási gyakorisága 0,59%. Vannak olyan emberek, akiknél a triszómia-X szenved, általában nincs eltérés a testi és szellemi fejlődésben. Az ilyen emberek 75% -a sekély mentális retardációval rendelkezik. A betegek gyakran skizofréniában szenvednek. Sok betegnél tapasztalható a fizikai fejlődés késése (ritkábban a betegek magas növekedése), valamint nem durva dasplasztikus tünetek: epikantus, magas kemény szájpad, kis ujjak klinodactylya. Egyes betegek termékenyek a tüszők alulfejlettsége miatt. A diagnózist csak citogenetikai vizsgálat segítségével végezzük (további nemi kromatint detektálunk). A X-es poliizómia sok esetét leírták: tetrasomia (XXXX) és pentasomy (XXXXX). A mentális fejletlenség fokát durván kifejezik, és korrelál a további X kromoszómák számával.

36. XYY szindróma (47-es kariotípus, XYY). Először 1960-ban fedezték fel a magas bűnözők körében (186 cm magas és magasabb), de az átlagos magasságú férfiakon is előfordul. Egy további Y-kromoszóma jelenléte néha nem feltárja magát. Korai életkorban a betegek kevéssé használják fel a beszédet, zártak, zártak, nem hajlamosak barátokra válni és ragaszkodni, hogy együttérzzenek valakivel. Az iskolai években a figyelem instabilitása, a nyugtalanság, a hosszú mentális stresszre való képtelenség, a tartós érdekek és hobbi, valamint a célzott munka különbözteti meg őket..

Az ésszerűtlen hangulati ingadozások, az expozíciós képesség, az impulzivitás, az agresszivitás a legkisebb alkalmakkor megfigyelhetők. Ugyanakkor a betegek rabja, javasolt, hajlamosak utánozni társaik bűncselekményét és aszocialis viselkedését. Az erkölcsi fejlődést gyakran korlátozza az a hajlandóság, hogy csak bátorítást és büntetést érzékeljenek. Az iskolából menekülnek, otthon, a serdülők csatlakoznak az antiszociális csoportokhoz, korán fogyasztanak alkoholt, drogokat, és korán lépnek fel szexuális kapcsolatokba. Az iskolai rossz alkalmazkodást megszakítják a rossz teljesítményért járó levonások, sok beteg nem képes elsajátítani egy komoly foglalkozást. Nem képesek virágzó családot létrehozni. A legtöbb beteg rendellenességgel rendelkezik. Néhány betegnél dysplasztikus tünetek fordulnak elő: eunuchoid alkotás, szabálytalan fogszerkezet, az alsó állkapocs megnövekedése, rendellenes harapás, a térd- és könyökízületek eltérése, radiolaris synostosis és gerinc hasadás. Időnként emelkedik az androgének és a luteinizáló hormon szintje. A szexuális funkció nem romlik, lehetséges a szexuális eltérések. A diagnózist citogenetikai vizsgálat segítségével végezzük (az Y-kromatint kimutatják a száj kenetekben), és a kariotípus vizsgálatakor egy további Y-kromoszómát. Nincs speciális kezelés és hatékony megelőzés. A fő érték a pszichokorrekciós munka, a racionális pszichoterápia.

37. Edwards Trisomy-18 szindróma. Mikrostómiát, rövid palpebrális repedéseket, kiálló aurikákat, dolichocephalyt figyelnek meg. A kezek összeszorítva vannak, a második ujj a harmadik felett található. Alacsony templomok kéznél, rövid mellkas. Cryptorchidism, veleszületett szívhibák. A növekedés csökken. Súlyos mentális retardáció.

38. Trisomy-13 szindróma Patau. A szem, az orr, az ajkak, a fül hibákat észlelnek; a homlok holoproencephalic. Polidaktívan, keskeny, íves körömágyak az ujjaknál. Bőrhibák a fejbőr hátulján. A növekedés csökken. Kifejezett mentális retardáció.

A Sereševszki-Turner, a Klinefelter szindrómákat korábban ismertették (lásd. Endokrin betegségek). Nagyon sok genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség van (körülbelül 800), általában mentális és fizikai fejlődési rendellenességekkel, valamint gyakran öröklődő betegségekkel, különösen egy rendellenes gén recesszív átvitelénél, amely egy anyag szintézisét szabályozza. Rájuk vonatkozó információkat elsősorban rövid hivatkozások formájában nyújtunk.