Legfontosabb / Ütés

ALS-betegség: mi ez, tünetek, kezelés

Ütés

Az amototróf laterális (laterális) szklerózis, más néven Lou Gehrig betegség (angol forrásokban) vagy ALS, az idegrendszert befolyásoló neurodegeneratív betegségek csoportjába tartozik. A kortikális struktúrák, a csomagtartó és a gerincvelő elülső szarvának osztályaiban a motoros idegsejtek károsodása jellemzi. A tünetek progresszióját jellemzően a tünetek progressziója jellemzi: izom atrófia, görcsöség, konvulzív szindróma, piramis rendellenességek.

Patológia jellemző

Az ALS olyan betegség, amely a munkaképes korú betegekben alakul ki, és ez meghatározza a korai diagnózis fontosságát. A patológia 2-5 eset gyakorisága fordul elő 100 ezer lakosságra. A férfiak gyakran betegek. A motoros neuron betegségeinek teljes tömegében az ALS aránya 80%. Az ALS betegség nem gyógyítható. Gyakran előfordul, hogy a beteg halálának oka légzőszervi elégtelenség, amely a légzőrendszer fertőző sérülései vagy a légző izmok bénulása miatt alakul ki..

Az amototróf lateraliszklerózis, amelyet ALS-nek is neveznek, egy olyan betegség, amely az esetek 10% -ában a bulbar típusú progresszív bénulással nyilvánul meg, ami azt jelzi, hogy az agyidegek alapját képező magok károsodnak. Az izmok atrófiáját a betegek 8% -ában észlelik, és szintén progresszív..

Az amyotrofos szklerózis típusai

Az ALS-betegség olyan kóros állapot, amelyet a motoros neuronok progresszív károsodása és halála kíséri, ami a motoros funkciók növekvő rendellenességét okozza. A beteg nem tud lélegezni, járni, nyelni, beszélni. Az elsődleges (debütáló) sérüléstől függően vannak nyaki, mellkasi, ágyéki, diffúz formák.

A tünetek növekedésének sebessége alapján megkülönböztetjük a gyorsan áramló, a közepes áramú és a lassan áramló formákat. O. Hondkarian osztályozása, figyelembe véve a debütáló patológiás fókusz lokalizációját, a lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebrális fajok izolálására utal..

lumbosacrális

Az esetek 20-25% -ával fordul elő. A patológia debütálását alacsonyabb paraparesis (mindkét lábát érintő enyhe bénulás) kíséri, majd a későbbi progresszióval.

Cervicothoracic

A betegek 50% -ában kimutatható. Manifesztálódik a felső végtagok kevert, és az alsó végtagok görcsös parázisával.

bulbaris

A betegek 25% -ában diagnosztizálják. A kórokozó kifejlődése azon amagok vereségén alapul, amelyek a koponya idegeinek alapját képezik (caudalis csoport). Az agyidegek károsodására jellemző jelekkel nyilvánul meg, amelyeket piramis rendellenességek követnek. Általában progresszív amyotrophiát figyelnek meg - az idegsejtek károsodott funkciója az izomgyengeség kialakulásához vezet, egészen a páciens teljes immobilizációjáig..

Agyi

Az esetek 1-2% -ával fordul elő. Ez a motoros neuronok károsodásának szelektív jellegével nyilvánul meg, jelek megjelenésével - pszeudobulbari szindróma, tetraparesis és spasztikus paraparesis együttesen. A perifériás motoros neuronok kissé megsérültek. A kóros folyamat elsősorban a központi elülső gyrus régiójában helyezkedik el, a corticospinalis és a corticobulbar út teljes szakaszán..

Okoz

Az amiotróf laterális szklerózis okait nem teljesen tisztázzák. Patogenetikus mechanizmusokat folyamatosan tanulmányozzuk, ami számos elmélet és hipotézis megjelenésével jár:

  1. Glutamát excitotoxicitás. A patogenezis alapja a glutamát-aszpartát rendszer hibás működése, amely transzport funkciót biztosít. A jogsértések eredményeként izgalmas savak halmozódnak fel a központi idegrendszer motoros szakaszaiban.
  2. Autoimmun reakció. A patogenezis a kalciumcsatornákkal szembeni ellenanyagok előállításán alapul, amely egy sor reakciót vált ki, amely a motoros neuronok halálához vezet.
  3. Egy neurotróf faktor hiánya - olyan fehérjék, amelyek stimulálják és támogatják az idegsejtek fejlődését.
  4. Mitokondriális diszfunkció. A mitokondriális membránok fokozott permeabilitásának patogenezise.

Az elméletek egyikét sem támasztják alá meggyőző bizonyítékok. Az esetek 90% -ában a betegség spontán, szórványosan alakul ki. Az esetek 10% -ában az ALS betegség okai korrelálnak az örökletes hajlammal. Örökletes formában szenvedő betegekben az SOD-1 enzim (szuperoxid dismutáz enzim) mutációját az esetek 20% -ában fedezték fel.

Az SOD-1 enzim részt vesz a szabad gyökök mennyiségének szabályozásában. Az amiotróf laterális szklerózis olyan betegség, amelynek kialakulása a legtöbb esetben spontán módon történik, de kedvező feltételek hatására, amely lehetővé teszi a kockázati tényezők kiemelését:

  • 50 év felett.
  • Örökletes hajlam.
  • Férfi nem.
  • Rossz szokások (dohányzás, alkoholizmus).
  • Vidéki területeken való tartózkodás (összefüggés a mezőgazdaságban használt növényvédő szerek negatív egészségügyi hatásaival).

Az amototróf lateraliszklerózis szindrómát a klinikai heterogenitás (heterogenitás) jellemzi, ami számos lehetőséget kínál a klinikai kép leírására a gyakorlati neurológiában. A heterogenitás a debütáló patológiai fókusz lokalizációjában, a kóros folyamat terjedésének jellegében, a jelek kombinációjának variabilitásában, a neurológiai deficit előrehaladásának sebességében nyilvánul meg.

tünettan

Az ALS-szindróma az agyszövetek (agy, gerinc) pusztító folyamataival járó tünetek komplexe, amely meghatározza a megnyilvánulások természetét, ideértve azokat a tüneteket is, amelyek az idegi kapcsolatok megsemmisülése eredményeként merülnek fel. Amiotróf laterális szklerózis esetén a neuronok 80% -a visszafordíthatatlanul károsodik, amíg a betegség klinikai tünetei meg nem jelennek, ami megnehezíti a korai diagnosztizálást. ALS tünetek fiatal korban a kurzus korai szakaszában:

  • Görcsök, végtagok húzódása.
  • Végtag gyengeség.
  • Zsibbadás és egyéb izomfájdalom.
  • Beszédkárosodás.

Ezek a jelek a központi idegrendszer sok betegségére jellemzőek, amelyek jelentősen bonyolítja a differenciáldiagnózist. A prodroma (a súlyos tünetek kialakulását megelőzően) időszak önmagában akár 1 évig is eltarthat. A betegséget jellemzően a klinikai tünetek gyors növekedése jellemzi. Az ALS-szindróma tünetei:

  1. Fasciculation (izomrángás).
  2. Perifériás bénulás (atony - csökkent izomtónus, mozgékonyság, areflexia - az irritáló szerekre gyakorolt ​​természetes akaratlan reakció hiánya).
  3. Piramis rendellenességek (patológiás reflexek jelenléte - orális automatizmus, carpal és láb, klónok - egy izomcsoport gyors, ritmikus összehúzódása, synkinesia - reflex akaratlan végtag-mozgás az ellenkező végtag tetszőleges mozgására adott válaszként).
  4. Bulbar-szindróma (dysarthria - beszédkárosodás, dysphagia - nyelési nehézség, izom atrófiája a nyelven, légzési ritmuszavar).
  5. Pseudobulbar szindróma (a bulbar szindrómára jellemző tünetek, különbség - a bénult izmok nem mennek végbe atrófiától).

Az amototróf laterális szklerózis tünetei sporadikus és családi (örökletes) formákban nem különböznek egymástól. A debütáló megnyilvánulások a sérült idegszerkezetek helyének lokalizációjától függenek. Ha a kóros folyamat az alsó végtagok zónájában van (az esetek 75% -a), akkor az amyotrofos szklerózishoz járás közben kellemetlenség társul, a bokaízület rugalmassága csökken..

Ennek eredményeként a járás megváltozik, a beteg megbotlik, nehezen tudja fenntartani a test egyensúlyát. A felső végtagok elsődleges károsodása a kéz finom motoros képességeinek romlásához kapcsolódik, ami nehézségeket okoz a precíz mozgások elvégzésénél, amely rugalmasságot és kézmagasságot igényel. Fokozatosan a kez izmaiban megfigyelt gyengeség a test minden részére kiterjed.

A bulbar- és pseudobulbar-szindrómákat az esetek 67% -ában észlelik, amelyek rosszul korrigálhatók, gyakran aspirációs tüdőgyulladáshoz (idegen folyadékok és más anyagok belégzéséhez vezetnek a légzőrendszerhez) és opportunista fertőzésekhez, amelyeket opportunista vírusok és baktériumok váltottak ki. Az ALS betegség tünetei a korai stádiumban magukban foglalják a dizartriat, amely enyhe formában (rekedtség) fordulhat elő..

A spasztikus forma a rinofónia kialakulásával jár - a hang túlzott orrhangja. A táplálkozási disztrofia (protein-energia alultápláltság) kialakulásának oka gyakran az amyotróf lateralis sclerosisos progresszív dysphagia, melynek tünetei: az izmok és a bőr alatti zsír atrófiája, túlzottan száraz bőr, súlycsökkenés, szabad bőrráncok kialakulása.

Egy másik patológia, gyakran dysphagia következtében, a másodlagos típusú immunhiány. Ez a felső légúti fertőzések krónikus, ismétlődő folyamatában, hematológiai hiányban, valamint autoimmun és allergiás reakciók kialakulásában nyilvánul meg. Néhány betegnél frontotemporal demenciát diagnosztizáltak. A demencia ezen formájával a corticalis (corticalis) neuronok lebomlása, viselkedési és személyiségzavarok alakulnak ki.

Diagnostics

Az amyotrophicus laterális sclerosis differenciáldiagnosztikája vizsgálatokat foglal magában:

  1. Az agy és a gerincvelő MR. Azért végezzük, hogy kizárjuk az agy más patológiáit..
  2. Elektromiográfia. A vizsgálatot a denervációs folyamat (az izmok és az idegrendszer közötti idegkapcsolatok elválasztása) megerősítésére, valamint az agy anyagának károsodásának mértékének meghatározására végezzük..
  3. Izomszövet biopszia. A denerváció miatti izom atrófia jeleit észlelik, gyakran korábban, mint patológiás változásokat észlelnek az elektromiográfia során.

A diagnózishoz a következő feltételek szükségesek: a motoros neuronok degeneratív változásainak jelei, a kóros folyamat terjedése, más, azonos tünetekkel járó patológiák hiánya. A légzőrendszer károsodott működésének mértékének meghatározására spirográfiát (a légzés sebesség- és térfogatmérőinek mérése) és poliszomnográfiát (alváskutatás) végeznek..

Kezelési módszerek

Nem dolgoztak ki hatékony ALS-kezelési protokollt. A megerősített diagnózis előrejelzi a beteg halálát. Gyógyszerek, amelyek meghosszabbíthatják a beteg életét: Riluzole és analóg Rilutek. Az alapok működése az izgalmas aminosav felszabadulásának gátlásán alapul, amelynek feleslege az idegsejtek degeneratív károsodásához vezet. A terápia eredményeként a betegek várható élettartama átlagosan 3 hónappal növekszik.

A laterális szklerózis nem gyógyítható. Rendkívül fontos a palliatív (támogató) orvosi ellátás biztosítása, amelynek célja a beteg életminőségének javítása. A palliatív kezelés magában foglalja a problémák időben történő azonosítását és a megfelelő terápiás intézkedések végrehajtását, erkölcsi támogatást és segítséget a pszichoszociális alkalmazkodásban. Az amyotrophiás laterális szklerózis palliatív kezelését a következő területeken végzik:

  • A görcsös szindróma (időszakos jellegű borjú izomgörcsök) és az elragadtatások csökkentése érdekében a karbamazepin (első választás) készítményei, a magnéziumon alapuló gyógyszerek, a Verapamil.
  • Az izomrelaxánsokat (Midokalm, Baclofen, Tizanidin) az izomtónus normalizálására használják. Az izom spasticitásának csökkentése érdekében a gyógyszeres terápiával párhuzamosan fizioterápiás gyakorlatokat és vízmedencéket írnak elő a medencében (vízhőmérséklet 34 ° C)..
  • A görcsös eredetű dysarthria kijavításához olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek csökkentik az izomtónusot. A nem gyógyszeres módszerek között jégkocka kerül a nyelvre. A beteggel folytatott kommunikáció során javasolt olyan egyszerű beszédkonstrukciók használata, amelyek primitív, tömör válaszokat igényelnek..

Az ALS-kezelés a betegség domináns tünetein alapul. Dizfágia esetén a betegnek nehéz a nyál nyelése, melynek következtében akaratlan nyálkahártya fordul elő. A betegeket rendszeresen fertőtlenítik. Ajánlott korlátozni az erjesztett tejtermékek használatát, amelyek hozzájárulnak a nyál sűrűdéséhez.

Ha vannak bizonyítékok (a testtömeg szignifikáns csökkenése), műtétet (endoszkópos gasztrosztómiát) végeznek a gyomorüreg mesterséges belépésének megteremtésére a hasüreg szintjén az etetés megszervezéséhez. A gyaloglás megsértése esetén orvosi eszközöket használnak - babakocsikat, sétálókat. Antidepresszáns terápiát (Amitriptilin, Fluoxetine) írnak elő depressziós állapotok és érzelmi labilitás (hirtelen hangulatváltozások) kialakulására..

Mukolitikus (acetilcisztein) és hörgőtágító szereket használnak a légcső és a hörgők ágainak tisztítására. Ha a légzésfunkció jelentősen romlik, a beteget egy légzőkészülékhez kell csatlakoztatni a légzőrendszer mesterséges szellőztetésére. Ha vannak bizonyítékok, műtétet (tracheostomia) végeznek, hogy mesterséges anastomosist hozzanak létre a légcső üregének és a környezet között.

Az ígéretes kezelési módszerek közé tartozik az őssejtek felhasználásával járó sejttechnológia, amely a károsodott sejtek és szövetek testében helyettesítő funkciót lát el. Ezt a technikát a gyakorlatban egy másik, neuronok degenerációja által okozott betegség - a sclerosis multiplex - kezelésére használják.

Előrejelzés

Az ALS diagnosztizálása halálos ítélet a beteg számára, mivel egy ilyen betegséget gyógyíthatatlannak tekintnek. Káros prognosztikai tényezők:

  • Korai debütálás.
  • Férfi nem.
  • Rövid idő az első jelek megjelenésétől a diagnózis megerősítéséig.

Általában ezekben az esetekben a betegség gyorsan előrehalad. A prognózis a kóros folyamat előfordulásától, a tünetek súlyosságától, a rendellenességek előrehaladásának mértékétől függ..

Az ALS gyógyíthatatlan betegség, amely a motoros neuronok károsodásával jár. A klinikai lehetőségek sokfélesége jellemzi, amelyek különböznek a debütálás korától, az elsődleges lézió lokalizációjának változékonyságától, a klinikai manifesztációk heterogenitásától. A kezelés palliatív..

Az ALS-szindróma tüneti kezelése

Az ALS (amyotrophic lateralis sclerosis) szindróma ritka neurológiai betegség. A statisztikák szerint a patológia gyakorisága 3 ember / 100 ezer. A degeneratív-disztróf eltérések kialakulását az ideg axonok halála okozza, melynek során az impulzusok az izomsejtekbe kerülnek. Az agyféltekének kéregében, az (elülső) gerincvelő szarvain, a neuronok káros rendellenes pusztulási folyamata zajlik le. A beidegződés hiánya miatt az izmok összehúzódása leáll, atrófia, parézis alakul ki.

A betegséget az elsőként Jean-Martin Charcot írta le, aki "lateralis (lateralis) amyotrophic sclerosis (ALS)" nevet adott. A tanulmány eredményei szerint arra a következtetésre jutott, hogy a legtöbb esetben az etiológia szórványos. A betegek 10% -ában az ok egy örökletes hajlam. Főleg 45 év után alakul ki, kevésbé gyakori a nőkben, mint a férfiakban. A második név - Lou Gehrig-szindróma - az angol nyelvű országokban gyakori, anomáliát rendelt a híres baseball játékos tiszteletére, aki 35 éves korában betegsége miatt kerekes székben fejezte be karrierjét..

Osztályozás és jellemzők

A patológia osztályozása a lézió helyétől függ. Kétféle neuron vesz részt a mozgékonyságban: a legfontosabb az agyféltekén helyezkedik el, a perifériás pedig a gerincoszlop különböző szintjein helyezkedik el. A központi impulzust ad a másodlagosnak, és viszont a vázizom sejtjeinek. Az ALS típusa attól a központtól függ, ahol a motoros idegsejtekről történő átvitel blokkolva van.

A klinikai folyamat korai szakaszában a tünetek típusától függetlenül egyformán jelentkeznek: görcsök, zsibbadás, izomhipotenzió, karok és lábak gyengesége. Általános tünetek a következők:

  1. A krampi (fájdalmas összehúzódások) epizódikus megjelenése az érintett területen.
  2. Az atrófia fokozatos terjedése a test minden részén.
  3. Motoros működési zavar.

A betegség típusai érzékeny reflexek elvesztése nélkül fordulnak elő.

Lumbosacral forma

A myelopathia (gerincvelő megsemmisülése) megnyilvánulása a szakrális gerincben elhelyezkedő perifériás idegsejtek (elülső szarv) elhalása miatt. Az ALS-szindrómát tünetek kísérik:

  1. Az egyik, azután mindkét végtag gyengesége.
  2. Ingerület reflex hiánya.
  3. A kezdeti izom atrófia kialakulása, amelyet vizuálisan a tömeg csökkenése határoz meg ("szárítás").
  4. Hullám alakú varázslatok.

Az azonos manifesztációkkal rendelkező felső végtagok részt vesznek a folyamatban..

Nyaki mellkasi formája

A szindrómát a felső gerincben található szekunder neuronok axonjainak elhalása jellemzi, ami a jelek megnyilvánulásához vezet:

  • csökkent tónus az egyik kefében, egy idő elteltével a kóros folyamat a másodikba terjed;
  • izom atrófiát figyelnek meg, amit paresis és fascikuláció kísér;
  • a falak deformálódnak, és „majomkefévé” válnak;
  • stop jelek mutatkoznak, melyeket a motoros funkció megváltozása jellemez, izom atrófia hiányzik.

A nyaki gerinc sérülésének tünete a fej állandóan előrehajolva.

Bulbar forma

Az ilyen típusú szindrómát súlyos klinikai folyamat jellemzi, az agykéregben a motoros neuronok meghalnak. Az ilyen formában szenvedő betegek várható élettartama nem haladja meg az öt évet. A debütált kíséri:

  • artikulációs funkció megsértése, beszédkészülék;
  • rögzítve a nyelvet egy bizonyos helyzetben, nehezen tudják mozogni, ritmikus húzódás figyelhető meg;
  • az arcizmok akaratlan görcsjei;
  • nyelési rendellenesség a nyelőcső görcsének következtében.

A bulbár típusú amyotrophiás laterális szklerózis előrehaladása az arc- és a méhnyak izmainak teljes atrófiáját képezi. A beteg nem tudja önállóan kinyitni a száját enni, elvesznek a kommunikációs lehetőségek, a szavak egyértelmű kiejtésének képessége. A gag és állkapocs reflexe növekszik. Gyakran a betegség a kénytelen nevetés vagy terápiás háttér következtében alakul ki.

Magas forma

Az ilyen típusú ALS a központi idegsejtek legyőzésével kezdődik, a fejlődés során a perifériás idegeket fedi le. A szindróma magas formájú betegek nem maradnak túl a bénulás stádiumáig, mivel a szív és a légzőszervek izmai gyorsan elpusztulnak, az érintett területeken tályogok alakulnak ki. Az ember nem tud önállóan mozogni, az atrófia magában foglalja az összes vázizomot. A parézis ellenőrizetlen bélmozgáshoz és vizeléshez vezet.

Az állapotot súlyosbítja a szindróma folyamatos progressziója, a terminális fázisban lehetetlen a légúti fellépés, a tüdő szellőztetésére speciális eszköz szükséges.

Okoz

Az amototróf laterális szklerózis szindróma a legtöbb esetben határozatlan idővel kezdődik. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegek 10% -ában a fejlődés oka az előző generációból származó mutáns gén autoszomális domináns útjának átvitele. A betegség kialakulásának etiológiája számos tényező lehet:

  1. Az agy, gerincvelő fertőző elváltozása, rezisztens, kevésbé tanulmányozott neurotrop vírus.
  2. Nem megfelelő vitaminbevitel (hipovitaminosis).
  3. A terhesség képes ALS-szindrómát kiváltani a nőkben.
  4. A rákos sejtek proliferációja a tüdőben.
  5. Gyomor bypass műtét.
  6. A nyaki osteochondrozis krónikus formája.

A kockázati csoportba azok az emberek tartoznak, akik folyamatosan érintkeznek koncentrált vegyi anyagokkal, nehézfémekkel (ólom, higany).

Diagnosztikai kutatás

A vizsgálat lehetővé teszi az ALS-szindróma megkülönböztetését az ALS-betegségtől. A független patológia a belső szervek, a mentális képességek, az érzékeny reflexek megsértése nélkül folytatódik. A megfelelő kezelés érdekében diagnózissal ki kell zárni a hasonló tünetekkel járó betegségeket:

  • gerinc craniovertebralis amyotrophia;
  • reziduális poliomyelitis;
  • rosszindulatú limfóma;
  • paraproteinemia;
  • endocrinopathia;
  • nyaki nyaki myelopathia ALS szindrómával.

A betegség meghatározására szolgáló diagnosztikai intézkedések a következők:

  • mellkas röntgen;
  • gerincvelő, agy mágneses rezonancia leképezése;
  • az EKG;
  • elektrofiziológiai;
  • a pajzsmirigy működésének szintjére vonatkozó tanulmányok;
  • agyi gerincvelő, ágyéki punkció;
  • genetikai elemzés mutációk kimutatására;
  • spirogram;
  • fehérje, ESR, kreatin-foszfokináz, karbamid laboratóriumi vérvizsgálata.

Hatékony kezelések

Lehetetlen teljes mértékben megszabadulni a betegségtől, Oroszországban nincs szabadalmaztatott gyógyszer, amely megállíthatja a klinikai fejlődést. Az európai országokban a Riluzole-t az izom atrófia terjedésének lassítására használják. A gyógyszer feladata a glutamát termelésének gátlása, amelynek nagy koncentrációja károsítja az agysejteket. A tesztek kimutatták, hogy a gyógyszert szedő betegek kissé tovább élnek, de mégis meghalnak légzési elégtelenség miatt..

A kezelés tüneti, a kezelés fő célja az életminőség fenntartása, meghosszabbítva az önellátás képességét. A szindróma kialakulásának folyamatában fokozatosan befolyásolják a légzésért felelős szervek izmait. Az oxigénhiányt az éjszaka használt BIPAP készülék, az IPPV kompenzálja. A felszerelés megkönnyíti a beteg állapotát, egyszerűen használható és otthon használható. A légzőrendszer teljes atrófiája után a beteget egy helyhez kötött tüdő-szellőztető készülékbe (NIVL) helyezik.

A tünetek konzervatív kezelése hozzájárul a következőkhöz:

  1. A rohamok enyhítése karbamazepin, tizanil, fenitoin, izoptin, baklofen és kinin-szulfát injekcióval.
  2. Az izomtömeg metabolikus folyamatainak normalizálása antikolineszteráz szerekkel (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic sav, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Piridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", B, A, E, C csoport vitaminjai).
  3. Facikció eltávolítása (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
  4. A nyelési funkció javítása (Prozerin, Galantamin).
  5. A fájdalom kiküszöbölése fluoxetin fájdalomcsillapítóval, majd a beteg morfinra történő átvitele.
  6. A Buscopan által kiválasztott nyál mennyiségének normalizálása.
  7. Növelje az izomtömeg "Retabolilom".
  8. A mentális rendellenességek eltávolítása antidepresszánsok révén (Paxil, Sertralin, Amitriptilin, Fluoxetine).

Szükség esetén a „Fluorokinol”, „Cephalosporin”, „Carbapenem” antibiotikumokkal történő antibiotikumterápiát írják elő. A kezelés során a nootropikus hatású gyógyszerek is szerepelnek: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Az ALS-szindrómás betegeknek speciális eszközökre van szükségük az élet megkönnyítéséhez, ideértve:

  • automata kerekes szék mozgáshoz;
  • szék száraz szekrényben;
  • számítógépes program beszédszintetizáláshoz;
  • ágy emelőszerkezettel;
  • eszközt a kívánt tárgy elvetésére;
  • ortopédiai készlet (nyakörv, gumiabroncsok).

A beteg gondozásakor figyelmet kell fordítani az étrendre, elegendő mennyiségű ásványi anyagot és vitamint kell tartalmazni az ételben. Folyékony állagú edények, zöldségek törtek. A táplálást szonda segítségével hajtják végre, nehéz esetekben a gasztro-stómia telepítése indokolt.

Előrejelzés

Az amiotróf laterális szklerózis szindróma súlyos betegség. A prognózist bonyolítja a speciális gyógyszerek hiánya és a rendellenességek gyors progressziója. A beteg állapota a tünetek formájától és megállításának lehetőségétől függ. Végzetes kimenetel minden esetben bekövetkezik, de ha a lumbosacral szindróma eléri a bulbar formát, a várható élettartam nem haladja meg a két évet. Genetikai mutáció esetén a rendellenesség kialakulása nem olyan gyors, megfelelő ellátással az ALS bemutatásának pillanatától számítva 12 évig képes az ember élni..

Az amyotrofos szklerózist kezelik

Az amototróf szklerózis, vagy az ALS (amyotrophis laterális szklerózis) a központi idegrendszer gyógyíthatatlan betegsége. Fejlődésének folyamatában a gerincvelő felső és alsó motoros idegsejtjei, valamint az agyi szár és agykéreg szenvednek. Mindez bénuláshoz, majd az izom teljes atrófiához vezet..

Az amyotrophic sclerosis fogalma

Az ICD-10 szerint az ALS-betegséget motoros neuronbetegségként kezelik. Az orvostudományban ezt a patológiát Charcot-kórnak nevezik..

Külön-külön meg lehet különböztetni az amyotrofos szklerózis szindrómát, amely egy másik betegség eredményeként jelentkezik. Ha ismert megjelenésének oka ismert, akkor a kezelés pontosan annak kiküszöbölésére irányul.

Ennek a rendellenességnek a kialakulásával a motoros neuronok megsemmisülnek, ami a jel sejtjeinek átvitelének hiányához vezet. Így az idegsejtek nem hajtják végre a funkciójukat, és az emberi test izmai atrofálódnak.

Az incidencia fő csúcsa 40 év elteltével figyelhető meg, de az ALS fiatalabb korban fordulhat elő, különösen az örökletes hajlamúaknál..

Az ALS-t meg kell különböztetni az agy erek szűkítésétől, valamint a kullancsos encephalitis progresszív formájától, mivel a kezelési módszer attól függ.

Pathogenezis

A laterális (laterális) amyotrophiás szklerózis olyan betegség, amelyben az idegsejtek sebezhetővé válnak és fokozatosan lebontják..

A motoneuronok az idegrendszer legnagyobb sejtjei, amelyeknek hosszú folyamataik vannak. Működésükhöz jelentős energiafogyasztás szükséges..

A motoros neuronok mindegyike fontos funkciót lát el a testben, csatornáin keresztül továbbítják az impulzusokat, amelyek befolyásolják az emberi fizikai aktivitást. Ezek a sejtek nagy mennyiségű kalciumot és energiát igényelnek..

Ha ezek a feltételek nem teljesülnek, vagyis a motoros idegsejtekben nincs kalcium, akkor kóros folyamat következik be, amely:

  • az aminosavak miatti toxikus hatások az agysejtekre;
  • káros oxidatív folyamat;
  • a motoros neuronok megszakadása;
  • bizonyos zárványokat képező fehérjék hibás működése;
  • a mutált proteinek megjelenése;
  • motoros neuronok halála.

Járványtan

Ez a betegség nagyon ritka, 2 esetben fordul elő 100 000 emberre. Alapvetően ezek felnőttek (20 és 80 év közötti). A várható élettartam alacsony. Például, az ALS gömb formájával az emberek általában kb. 3 évet, lumbosakrális formában pedig 4 évet élnek.

Az összes ALS-beteg csak 7% -a lép életkorba a várható élettartam öt év alatt.

Okoz

Az amyotrofos szklerózis kialakulása az alábbiakhoz vezethet:

  • öröklött génmutáció;
  • kóros fehérjék felhalmozódása a testben, amelyek idegsejtek pusztulásához vezethetnek;
  • kóros reakció, amikor az immunitás elpusztítja a test idegsejtjeit;
  • a glutaminsav felhalmozódása a testben, amelynek feleslege szintén elpusztítja az idegsejteket;
  • angioödéma. A munka és a pihenés rendjének be nem tartása, a gyakori stressz, a számítógépnél töltött nagy mennyiség az erek idegszabályozásának, nevezetesen az angioödéma megsértéséhez vezet..
  • idegsejteket fertőző vírus lenyelése.

Az emberek következő kategóriái hajlamosak a patológiára:

  • örökletes hajlam az ALS-re;
  • férfiak 70 év után;
  • rossz szokásaik vannak;
  • átvitt fertőző betegségek, amelyekben az idegsejteket elpusztító vírus letelepedett a testben;
  • rákos daganatokkal vagy motoros idegbetegséggel rendelkeznek;
  • a gyomor eltávolított részével;
  • olyan körülmények között dolgozik, ahol ólom, alumínium vagy higany van felhasználva.

Sok tudós úgy véli, hogy az UAS degeneratív folyamat, ám fejlődésének tényezői még nem teljesen ismertek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ennek oka a szűrővírus bevétele..

Az amototróf szklerózis csak az emberi motorrendszert érinti, érzéki funkciói változatlanok maradnak. Ezen okok miatt az ALS kialakulása olyan tényezőktől függ, mint:

  1. A vírus hasonlósága egy specifikus idegi képződéssel.
  2. A központi idegrendszer vérellátásának sajátosságai.
  3. Nyirokkeringés a gerincben vagy a központi idegrendszerben.

A betegség tünetei

A betegség lefolyásának kezdetén az végtagok befolyásolódnak, utána pedig a test többi részén. A személy izmai gyengülnek, és bénuláshoz vezetnek.

A betegség korai szakaszában a következő jellegzetes tünetek vannak:

  1. A mozgékonyság csökkent, a karizmok gyengülnek.
  2. Gyenge lábak.
  3. A láb megereszkedése.
  4. Váll, nyelv, karok rohamai jelentkeznek.
  5. A beszéd zavart, nyelési nehézség.

Minél tovább halad a betegség, annál nehezebbé válnak a tünetei, például váratlan nevetés fordulhat elő, vagy az ember sírhatatlan ok nélkül.

Az ALS néha demenciához vezet.

A későbbi szakaszokban az embernek amyotrophicus sclerosis tünetei vannak, például:

  1. Depresszió.
  2. Mozgásképesség hiánya.
  3. Légzési nehézségek.

A betegség tüneteit két típusra kell osztani:

  1. Melyeket a központi motoros neuron legyőzésével lehet megfigyelni:
  • csökkent izom aktivitás;
  • fokozott izomtónus;
  • hyperreflexia;
  • kóros reflexek;
  1. A perifériás neuron veresége olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint például:
  • izomrángás;
  • görcsök fájdalommal;
  • a fej és a test többi részének atrófiája;
  • izom hipotenzió;
  • hyporeflexia.

Ritka tünetek

Meg kell jegyezni, hogy az amyotrofos szklerózis minden betegnél különféle módon jelentkezik. Vannak olyan tünetek, amelyek csak egységekben fordulhatnak elő, ide tartoznak:

  1. Az érzékeny funkció megsértése. Ez keringési elégtelenség miatt fordul elő, például a beteg nem érzi kezét, egyszerűen lebukik.
  2. Vizelet, széklet, szemfunkció megsértése.
  3. Elmebaj.
  4. Kognitív károsodás, amely gyorsan fejlődik. Ebben az esetben a beteg csökkenti a memóriát, az agyi teljesítményt stb..

Az amototrofikus szklerózisnak több formája van:

  • agyi;
  • cervicothoracic;
  • bulbáris;
  • lumbosacrális.

lumbosacrális

A betegség ezen formája kétféle módon alakulhat ki:

  1. A perifériás motoros neuron gátlása a lumbosacrális gerincvelő első kürtjén. Az egyik és a másik lábakban izomgyengeség jelentkezik, a reflexek és a tónus csökken, és ennek eredményeként elkezdi az atrófia folyamata. Ezzel együtt a lábakban gyakran húzódhat. Akkor a betegség kezébe és felett terjed. Egy ember számára nehezen tud nyelni, a beszéd zavaros lesz, a hang megváltozik, és a nyelv elvékonyodik. Az alsó állkapocs elkezdenek leereszkedni, problémák vannak a rágással és az étel nyelésével.
  2. A betegség lefolyásának második változata a lábak mozgását biztosító központi és perifériás motoros idegsejtek egyidejű vereségét foglalja magában. Tanfolyamán a végtagok gyengeségét észlelik, izomtónus jelentkezik, fokozatos izom atrófia, artritisz fordul elő. Ezután a kéz átjut a kezébe, bekapcsolódnak az agy motoros idegsejtjei, zavart a rágási folyamat, megjelenik a beszéd, a nyelv húzódása, a akaratlan nevetés vagy sírás támadása lehetséges.

Nyaki mellkasi formája

Két változatban fordulhat elő:

  1. Csak a perifériás motoros idegsejt érinti. Az izom atrófiája és a csökkent tónus csak az egyik kezét érinti, és csak néhány hónap után a másik kezét. A kezek a majom mancsára hasonlítanak. E folyamatokkal egyidejűleg a lábak reflexe fokozódik, de atrófia nélkül. Ezután csökken az izmok aktivitása a lábakban, és az agy gömbölyű része részt vesz a kóros folyamatban.
  2. A központi és perifériás motoros neuron egyidejű károsodása. A kezek izmai elkezdenek atrofálódni, tónusuk növekszik, ugyanakkor megnövekszik a reflex és a lábak erőssége. Később a gömbölyű szakasz veresége.

Bulbar forma

A betegség ezen formájának kialakulásával a perifériás motoros idegsejt befolyásolja. Ennek eredményeként az artikuláció zavart, a hang megváltozik, a nyelv izmai atrofálódnak. Ha egyidejűleg befolyásolja a központi motoros idegrendszert, akkor a garat és a mandibuláris reflex megzavaródik, akaratlanul nevetés vagy sírás fordulhat elő. A gag reflexek fokozódnak.

A betegség fejlődésével a parresis a kezek atrófiájával alakul ki, a reflexek és a tónus növekszik. Ugyanez történik a lábakban..

Agyi forma

Ebben az esetben a központi motoros neuron primer sérülése lép fel. A törzs és a végtagok minden izomjában megjelenik a parézis és a tónus növekedése, valamint az ALS kóros tünetei. A károsodott motoros aktivitáson kívül mentális rendellenességek, memóriakárosodás, csökkent intelligencia, demencia, állandó agresszív támadások is előfordulhatnak, mivel nem tudnak magukkal vigyázni..

Az ALS klinikai képe

A betegség nagyon gyorsan előrehalad, a parézis a mozgásképesség és a gondozás képességének hiányához vezet. Ha a légzőrendszer szintén részt vesz a betegség folyamatában, akkor a beteget aggódik a légszomj és a levegőhiány, még a legkisebb erőfeszítés esetén is. Haladó esetekben a betegek nem képesek egyedül lélegezni, és állandóan a légzőkészülék alatt vannak.

ALS-ben szenvedő betegekben az impotencia a lehető leghamarabb kialakul, ritkán lehetséges vizeletinkontinencia. Mivel a rágás és a nyelés folyamata megszakad, gyorsan lefogynak, az végtagok aszimmetrikusak lehetnek. Fájdalomszindróma is fennáll, mivel az ízületeket nehezen lehet mozgatni a parézis miatt.

Az ALS olyan rendellenességekhez is vezet, mint például a megnövekedett verejtékezés, zsíros bőr és a szín megváltozása. Nem adnak előrejelzést a gyógyulásról, de egy ilyen betegségben szenvedő személy átlagos élettartama általában 2 és 12 év. A legtöbb beteg a diagnózistól számított 5 éven belül meghal. Ha ez nem történik meg, akkor az ALS továbbfejlesztése teljes fogyatékossághoz vezet.

Diagnostics

Az ALS pontos diagnosztizálása érdekében a következő tényezők kombinációját kell alkalmazni:

  1. A központi motorideg károsodásának tünetei (izomtónus, a kéz és a láb patológiája stb.).
  2. A perifériás idegsejtek károsodásának jelei, amelyeket az elektromiográfia és a biopszia megerősít.
  3. Új izombetegség progresszió.

A sikeres kezelés legfontosabb dolog az amyotrofos szklerózishoz hasonló egyéb betegségek kizárása..

Az orvos általi ALS-kezelés kezdetén a beteg teljes kórtörténetét összegyűjtik, panaszát összegyűjtik és neurológiai vizsgálatot végeznek. Ezután a beteget felírják:

  • elektromiográfia;
  • mágneses rezonancia képalkotás;
  • vérvizsgálat, vizeletvizsgálat;
  • cerebrospinális folyadék vizsgálata;
  • molekuláris genetikai elemzés.

A tű EMG-jét szintén elvégzik, amely jelzi az izomkárosodást és atrófiát. Az MRI szükséges a diagnózis tisztázásához, felhasználható az agy motoros kéregének atrófiájának nyomon követésére, a központi és perifériás neuronokat összekötő utak degenerálódására.

Az ALS diagnosztizálása során egy vérvizsgálat megnöveli a kreatin-foszfokináz mennyiségét, amely az izomrostok lebontásakor szabadul fel. A cerebrospinális folyadék vizsgálata megnövekedett fehérjetartalmat derít fel, és a molekuláris elemzés feltárhatja a 21 kromoszóma gén mutációját.

Kezelés

Az ilyen típusú betegség nem gyógyítható, vannak olyan gyógyszerek, amelyek kissé meghosszabbíthatják a beteg életét. Az egyik ilyen anyag a Riluzole. Folyamatosan 100 mg-nál bevéve. A várható élettartam átlagosan 2-3 hónappal növekszik. Általában azoknak a betegeknek írják ki, akiknek a betegsége 5 éve fennáll, és akik képesek egyedül lélegezni. Ez a gyógyszer negatívan befolyásolja a májat..

Ezenkívül a betegek tüneti terápiát írnak elő. Ide tartoznak például a következő gyógyszerek:

  1. Sirdalud, Baclofen - varázslatokkal.
  2. Berlition, karnitin, levocarnitin - javítják az izmok aktivitását.
  3. Fluoxetin, szertralin - a depresszió leküzdésére.
  4. B-vitaminok - az idegsejtek anyagcseréjének javítására.
  5. Atromin, amitriptilin - nyálkiválasztás céljából.

Az állkapocsizmok atrófiája esetén a betegnek nehézségeket okozhat az étel rágása és nyelése. Ilyen esetekben az ételeket meg kell törölni vagy főzni pudingban, burgonyapürében stb. Minden étkezés után meg kell tisztítani a száját.

Azokban az esetekben, amikor a beteg nem tud lenyelni, hosszú ideig rágja az ételt, és nem képes elegendő folyadékot inni, endoszkópos gasztrosztómiát írhat elő. Alternatív módszerek is alkalmazhatók, például szonda segítségével vagy intravénásan történő tápláláshoz.

Beszédkárosodás esetén, amikor egy személy már nem tud egyértelműen beszélni, speciális írógépek segítenek neki kommunikálni a külvilággal. Az alsó végtagok erekét ellenőrizni kell, hogy ott ne jelenjen meg trombózis. Ha valamilyen fertőzés csatlakozik, akkor azonnal antibiotikumokkal kell kezelni..

A fizikai aktivitás fenntartása érdekében használjon ortopéd cipőt, talpbetét, vesszőt, járót stb. Ha a fej lehajlik, akkor vásárolhat speciális fejtartókat. A betegség későbbi szakaszaiban a betegnek funkcionális ágyra van szüksége.

Ha az ALS-ben szenvedő személyt megzavarja a légzési folyamat, akkor elő kell írni egy időszakos nem invazív szellőztető készüléket. Ha a beteg már nem képes önmagában lélegezni, akkor tracheostómiát vagy mechanikus szellőztetést kapnak.

Mi nem használható

Az amiotróf laterális szklerózis kialakulásával olyan kezelési módszerek alkalmazhatók, mint például:

  1. Citosztatikumok - rontják az emésztést és csökkenthetik az immunitást.
  2. Hiperbarikus oxigénellátás - telítse a vért felesleges oxigénnel.
  3. Sós infúzió.
  4. Hormonális gyógyszerek, amelyek tüdő-izom myopathiához vezetnek.
  5. Elágazó aminosavak, amelyek rövidítik az élettartamot.

Fizikai gyakorlatok

Az ilyen típusú betegség esetén nagyon fontos az izomtónus fenntartása. Ergoterápia és fizikoterápia szükséges ehhez..

Az ergoterápia lehetőséget ad a betegnek, hogy a lehető leghosszabb ideig normális életet éljen. Ez a módszer egyszerűen szükséges a betegség súlyos eseteiben. A fizikoterápia segíti a fizikai erőnlét, az izommobilitás fenntartását.

A betegnek egyszerűen striákra van szüksége, hogy megkönnyítsék a fájdalmat és csökkentsék az izomgörcsöket. Ezenkívül hozzájárulnak az akaratlan görcsök megszabadulásához. Meg nyújthatja magát (speciális hevederekkel) vagy más személy segítségével.

Bármely osztálynak hosszúnak és rendszeresnek kell lennie, akkor a hatás pozitív lesz.

A gyógyulás előrejelzése

A gyógyulás esélye nagyon kicsi, sajnos az összes ALS-beteg 2-12 éven belül meghal. Bonyolítja az összes tüdőgyulladást, légzési problémákat és egyéb betegségeket. A betegség tünetei nagyon gyorsan előrehaladnak, a beteg általános állapota romlik. Az orvostudomány teljes története során csak két ember volt képes túlélni. Ezek egyike Stephen Hawking, aki körülbelül 50 éven át élte és harcolt az amyotrophiás szklerózissal. A speciális terápia, a szék, amelyen mozog, és a számítógépet, amely az emberekkel való kapcsolattartásra készült, köszönhetően, Hawking az utolsó napig aktív tudományos tevékenységet folytatott..

Hogyan ne indítsa el a betegséget?

Kezdetben szinte lehetetlen megérteni a betegség kialakulását önmagában, mivel annak előfordulásának pontos okai nem teljesen ismertek. A másodlagos megelőző intézkedések célja a betegség fejlődésének lelassítása. Ezek tartalmazzák:

  1. Rendszeres neurológiai konzultáció és gyógyszeres kezelés.
  2. A rossz szokások elutasítása.
  3. Megfelelő és hozzáértő kezelés.
  4. Kiegyensúlyozott táplálkozás és vitaminbevitel.

Az ALS gyógyíthatatlan, és a tudósok még nem állapították meg annak pontos jeleit és okait. Az orvostudomány fejlesztésének ebben a szakaszában nincs olyan gyógyszer, amely teljes mértékben gyógyíthatná meg a betegségben szenvedő embert.

ALS-betegség - mi ez? Van csodaszer egy szörnyű patológiához??

2018-ban a világhírű elméleti fizikus, Stephen Hawking (1942 - 2018) elhunyt. Olyan személy, aki életének nagy részét kerekes székben töltötte, végzetes diagnosztizálással küzdve - amiotróf laterális sclerosis diagnózissal.

Sokan, a híres tudósról szóló információkkal szembesülve, felteszik a kérdést: „Mi az ALS?”. Végül is, ez messze van a leggyakoribb neurológiai betegségtől, amely folyamatosan hallható, de ettől a patológiától nem válik kevésbé veszélyes.

Mi az ALS??

Jean-Martin Charcot, a francia pszichiáter 1869-ben az elsőként írta le és különítette el az laterális (amyotrophiás laterális) sclerosis-ot külön nosológusként..

Az ALS-betegségnek, mint az idegrendszer más patológiájának, nevében sok szinonimája van. Ez egy motoros idegrendszeri betegség vagy motoros idegrendszeri betegség, valamint Charcot-kór és Lou Gehrig-kór (ezt a kifejezést gyakrabban használják a nyugat-európai országokban és Amerikában). De bármi legyen is a betegség neve, ez folyamatosan súlyos fogyatékossághoz és a közvetlen halálhoz vezet..

Mi az ALS??

Az amototróf laterális szklerózis (amyotrophic lateralis sclerosis, ALS) egy idegrendszer folyamatosan fejlődő krónikus neurodegeneratív patológiája, amelyet a központi és perifériás motoros neuronok károsodása jellemez, ezt követően plegia (bénulás), izom atrófia, bulbár és pszeudobuláris rendellenességek következnek be..

Az amototróf laterális szklerózis az esetek 95% -ában szórványos betegség, azaz nincs közvetlen kapcsolata a közvetlen rokonok betegségeivel. A diagnosztizált ALS 5% -a örökletes patológiának tulajdonítható. Az ALS családot először azonosították és megerősítették a Guam-szigeten (Mariam-szigetek).

A motoros neuronbetegség meglehetősen ritka - 1,5 ezer eset 100 ezer emberre. A legmagasabb incidencia kb. 50 éves korban fordul elő, a betegség családi formájában, és 60-65 éves korban, sporadikus betegség esetén. De ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy Charcot-kór nem fordul elő fiatal korban. A férfiak csaknem 1,5-szer gyakrabban szenvednek az ALS-től, mint a nők. Bár 60 éves korában ez a különbség eltűnik - mindkét nem azonos módon beteg.

Az ALS betegséget egyértelműen meg kell különböztetni egy olyan betegségtől, mint amyotrofos laterális szindróma (ALS szindróma), mivel ez utóbbi az idegrendszer más betegségeinek (például kullancsos encephalitis, stroke stb.) Megnyilvánulása, és nem külön nosológia. És ezek leggyakrabban gyógyítható betegségek, amelyek időben történő diagnosztizálásával és kezelésével nem vezetnek halálhoz.

Az amototróf laterális szklerózis elhalálozása olyan szövődmények következménye, mint pl. Pangásos tüdőgyulladás, szeptikus hatások, légzőszervi izmok elégtelensége stb..

Egy kis terminológia

A szörnyű betegség lényegének megértéséhez egy kicsit meg kell értenie egy olyan nehéz neurológiai terminológiában, mint a központi és perifériás motoros neuron, bulbar és pszeudobulbar szindróma. Mivel egy ember, aki messze van az orvostudománytól, ezek a szavak nem fognak semmit mondani.

A központi motoros neuron az agykéreg precentralis gyrusában található, az úgynevezett motoros régióban. Ha az agy ezen része megsérül, akkor központi (spasztikus) bénulás alakul ki, amelyet a következő tünetek kísérnek:

  • változó súlyosságú izomgyengeség (a mozgások teljes hiányától a mozgások enyhe kínosságáig);
  • izomtónus növekedése, görcsös fejlődés;
  • az inak és a periostealis reflexek erősítése;
  • kóros stop jelek megjelenése (Babinsky, Rossolimo, Openheim stb. tünete).

A perifériás motoros neuronok a koponya idegeinek magjában helyezkednek el, a gerincvelõ megvastagodásakor az elülsõ szarvak nyaki, mellkasi és lumbosakrális szintjén. Ez mindenesetre alacsonyabb, mint a kortikális motoros neuronok. Amikor ezeket az idegsejteket érintik, perifériás (pelyhes) bénulás tünetei fordulnak elő:

  • az izmok gyengesége, melyet a sejtek e csoportja beindít
  • csökkent ín- és periosteális reflexek;
  • az izom hipotenzió megjelenése;
  • az izmok atrofikus változásainak kialakulása denervációjuk miatt;
  • kóros tünetek hiányoznak.

Az ALS-ben mind a perifériás, mind a központi motorideg károsodik, ami ebben a patológiában a központi és perifériás bénulás jeleinek megjelenését okozza..

A Lou Gehrig-kórral járó bulbárbénulás az idegsejtek IX, X, XII magjában elhelyezkedő idegsejtek degenerációjából adódik. Ezek a struktúrák az agytörzsben, nevezetesen a medulla oblongata-ban helyezkednek el (Bulbus lat. -Tól). Ez a szindróma a garat, a gége, a nyelv és a lágyszáj izmainak gyengeségeként nyilvánul meg. Innentől kezdve kövesse fő tüneteit:

  • dizartria (csökkent izületi érzés a nyelv izmainak gyengesége és atrófia miatt);
  • dysphonia (károsodott hangképződés) és nasolalia (orrhang)
  • dysphagia (nyelési rendellenesség);
  • lehajlik a lágy szájpad és a nyelv elmozdul az egészséges oldalra;
  • a garat reflex prolapsa (hiánya);
  • nyál (a nyelés megsértésének következményeként fordul elő);
  • fibrilláris húzódás a nyelven (kis izom-összehúzódásként észlelve, csapkodásként).

A pseudobulbaris bénulás, amely magában foglalja ezeket a tüneteket, a cortico-bulbar útvonalának szerkezetében zajló kétoldalú zavarok miatt alakul ki (azaz olyan idegrostok, amelyek az agykéreggel összekötik a koponya idegi magjainak bulbar csoportját). A szindróma megkülönböztető jegye a következő:

  • a garat reflex megőrzése;
  • a nyelv atrófiájának és rázkódásának hiánya;
  • a mandibularis reflex növekedése;
  • az orális automatizmus kóros reflexeinek megjelenése (ezeket gyermekekre normálisnak tekintik - proboscis, szopás stb.);
  • erőszakos (akaratlan) sírás és nevetés.

Figyelembe véve azt a tényt, hogy mind a felső (központi), mind az alsó (perifériás) motoros neuronok degenerálódnak az amototróf laterális szklerózis során, a bulbar bénulást gyakran összekapcsolják álnév-bénulással. Az ALS bizonyos formáiban ezek a szindrómák lehetnek a betegség egyetlen megnyilvánulása, a többinek egyszerűen nincs ideje fejlődni, mivel a légzőszervi elégtelenség jelenségei nagyon gyorsan növekednek.

Mik a betegség kialakulásának okai és mechanizmusai??

A Charcot-kór szórványos formájának kialakulására megbízható okokat még nem állapítottak meg. Sok kutató szerint a „lassú” fertőzések provokálják az ALS kialakulását: enterovírusok, ECHO vírus, Coxsackie, retrovírusok, HIV.

A vírus elpusztítja a motoros idegsejtek normális DNS-szerkezetét, felgyorsítva halálukat (apoptózis). Ezt az excitotoxicitás kialakulása kíséri - a glutamát felesleges mennyisége a motoros neuronok túlzott túljutásához és halálához vezet. A túlélő sejtek spontán depolarizálódhatnak, amelyet klinikailag a rostosodás és a fascikuláció jelent meg..

Patológiás hatás van az idegsejtek autoimmun reakcióira is (az IgG rontja az L-típusú kalciumcsatornák működését), megváltoztatja a normál aerob anyagcserét, növeli a sejtekben a nátrium- és kalciumionok transzmembrán áramát, csökkent a sejtfal-enzimek aktivitása, és szerkezeti fehérjéi és lipidei megsemmisülnek..

A Baltimore-i Hopkins Egyetemen négyszálú DNS-t és RNS-t detektáltak az ALS-betegek motoros idegsejtjeiben. Ez ahhoz vezetett, hogy az ubiquitin protein megjelenik az idegsejtek citoplazmájában, vagy inkább aggregátumaikban, amelyek általában a magban helyezkednek el. Ez a változás felgyorsítja az amyotrophiás laterális sclerosisos neurodegenerációt is..

Az örökletes (családi) ALS a 21. kromoszómán található és a szuperoxid dismutáz-1-et kódoló gén mutációjával jár. Autoszomális domináns betegség.

Patomorfológiai tanulmány az agyfélteke motoros kéregének (precentralis gyrus), a gerincvelő elülső szarvának és az agyidegek bulbar csoportjának motoros magjainak atrófiáját fedezi fel. Ugyanakkor a halott motoros neuronokat neuroglia váltja fel. Nemcsak a motoros neuronok testeit, hanem azok folyamatait is befolyásolja - megfigyelhető az agytörzs és a gerincvelő oldalsó zsinórjainak piramidális útvonalainak demielinizációja (azaz az axonok normál mielinhüvelyének pusztulása)..

Amiotróf laterális szklerózis: tünetek

A Lou Gehrig-betegség legkorábbi tünetei a legtöbb esetben lassan növekvő karok vagy lábak gyengesége. Ebben az esetben a végtagok disztális részei - a lábak és a kezek - jobban érintettek. A beteg nem tudja rögzíteni a gombokat, megkötni a cipőfűzőt, megbotlik, elfordul a lába. Az ilyen kellemetlenséget a végtagok külső kimerültsége (fogyás) kíséri.

A tünetek leggyakrabban aszimmetrikusak. A beteg gondos megfigyelésével az érintett végtagokon fascinációk észlelhetők - hullámhoz hasonló izomrángások, enyhe remegés.

A betegség kezdeti szakaszában sok beteg olyan problémákat tapasztal, amelyek a nyaki izmok gyengeségével járnak, amelyek a feje függőleges helyzetben vannak. Ezért a fej állandóan lóg, és a betegeknek speciális eszközökre van szükségük, amelyek azt tartják.

A betegség folyamatosan fejlődik, és a kóros folyamat fokozatosan kiterjed az egyre nagyobb izomtömegre. A perifériás bénulás kialakulásának fényében a központi tünetek egyesülnek:

  • hypertonicitás és izomszpaszticitás,
  • az inak és a periostealis reflexek felerősödnek,
  • kóros láb- és kézreflexek fordulnak elő.

Nagyon lassan az amyotrophiás lateralis sclerosisos betegek teljesen elveszítik az önálló mozgásképességüket és maguk gondozásának képességét.

Ezzel párhuzamosan a beteg észleli a nyelési zavart, a beszédzavarokat, a hangváltozásokat és a bulbárbénulás egyéb tüneteit, melyeket általában álnévvel kombinálnak.

Fokozatosan a kóros folyamat a légző izmokat érinti - a legfontosabb a membrán veresége. Ebben a tekintetben felmerül a paradox légzés jelensége: inspirációként az ALS-es betegek gyomorja elhalványul, a kilégzés pedig éppen kihúzódik..

Oculomotoros zavarok (a tekintet parézise, ​​a szemgolyó mozgásának csökkent mozgása stb.), Ha ezek előfordulnak, akkor csak a motoros neuronbetegség terminális szakaszában. Az érzékenységi változások nem jellemzőek erre a betegségre, bár egyes betegek panaszkodnak érthetetlen kellemetlenségre és fájdalomra..

Az amyotrofos laterális szklerózisnak továbbá nincs a medencei szervek diszfunkciója. A betegség végén azonban inkontinencia vagy vizelet és széklet visszatartása lehetséges.

A betegek általában a jó gondolataikban és tiszta memóriájukban maradnak napjaik végéig, ami tovább rontja az állapotukat. Ezért gyakran súlyos depressziós rendellenességek fordulnak elő. A családi ALS eseteknek csak a 10–11% -ában fordul elő demencia a frontális kéreg diffúz atrófiájával.

Milyen formákat vesz fel a motoros neuronbetegség??

Az amototróf laterális szklerózis modern osztályozása négy fő formát különböztet meg:

  • magas (agyi);
  • bulbáris;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacrális.

Ez a megoszlás meglehetősen önkényes, mivel az idő múlásával a motoros neuronok legyőződnek minden szinten. Inkább meg kell határozni a betegség prognózisát..

Magas (agyi) forma

Az ALS magas (agyi) formája az esetek 2–3% -ában alakul ki, és az elülső lebeny motoros kéregének (precentral gyrus) neuronjainak károsodásával jár. Ezzel a patológiával spasztikus tetraparesis (azaz mind a karok, mind a lábak érintettek) megtörténik, melyeket pszeudobulbari szindrómával kombinálnak. A perifériás motoros neuronok neurodegeneratív változásainak tünetei gyakorlatilag nem jelennek meg.

Bulbar forma

A gömb alakú formát, amely az összes ALS-eset negyedében megtalálható, az agytörzsben található koponya idegek (IX, X, XII párok) magjának vereségében fejezik ki. A betegségnek ezt a formáját bulbar-bénulás (dysphagia, dysphonia, dysarthria) manifesztálja, amelyet a patológia előrehaladásával a végtagok izmainak atrófiája és az azokban levő fasciációk, valamint a központi bénulás kombinálják. A bulbar rendellenességeket gyakran pszeudobulbar szindróma kíséri (fokozott mandibularis reflex, spontán erőszakos nevetés vagy sírás, orális automatizmus reflexei).

Nyaki mellkasi formája

A motoros neuronbetegség leggyakoribb formája (az esetek kb. 50% -a) a cervicothoracicus. A kezekben először a kezek perifériás bénulásának tünetei (izom atrófiája, az inak és periostealis reflexek csökkent vagy vesztesége, csökkent izomtónus) és a lábak görcsös bénulása. Ezután az idegkárosodás szintjének "növekedése "kor a kezek központi plegia tünetei bekapcsolódnak (spaszticitás kialakulása, reflexek újraélesztése, carpalis kóros jelenségek).

Lumbosacral forma

Az ALS lumbosacrális formája az esetek 20-25% -ában fordul elő, és az alsó végtagok pelyhes (perifériás) bénulásaként nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával az átfedő izomtömegekbe (törzs, karok) terjed, és görcsös (központi) bénulás jeleit mutatja - az izmok hipertonicitása, megnövekedett reflexek, patológiás stop jelek megjelenése..

Amint az amyotrofos laterális szklerózis diagnózisa megerősíti?

Ennek a ritka patológiának a diagnosztizálása nagy jelentőséggel bír, mivel számos olyan betegség létezik, amely utánozza az amyotrophicus lateralis sclerosisot, de ezek közül sok kezelhető. A Charcot-betegség legszembetűnőbb jelei: a központi és perifériás motoros neuronok károsodása - már a betegség terminális szakaszában jelentkeznek. Ezért az ALS megbízható diagnosztizálása az idegrendszer egyéb patológiáinak kizárásán alapul.

Európában és Amerikában alkalmazzák az ALS diagnosztizálására szolgáló El Escorian kritériumokat, amelyeket a Neurológusok Nemzetközi Szövetsége fejlesztett ki. Tartalmazzák:

  • a központi motorideg károsodásának megbízható klinikai tünetei;
  • a perifériás motoros neuronok neurodegenerációjának klinikai, elektroneuromyográfiai és patomorfológiai tünetei;
  • a tünetek folyamatos progressziója és terjedése a beidegzés egy vagy több területén belül, a beteg dinamikus megfigyelésével detektálva.

Fontos, hogy kizárjuk azokat a más patológiákat is, amelyek ilyen tünetek kialakulásához vezethetnek..

Tehát az amyotrophiás laterális sclerosis diagnosztizálásához a következő vizsgálati módszereket kell alkalmazni:

  • a beteg vizsgálata és kihallgatása (élet és betegség története). A vizsgálat során ügyeljen a perifériás és a központi bénulás jeleinek kombinációjára, amelyek legalább két-három testfelületet érintnek (felső és alsó végtagok, gömbölyű izmok); a bulbár és az álhullám bénulás egyidejű jelenléte; medencei és okulomotoros rendellenességek hiánya, látás és érzékenység romlása, az intellektuális és az otthoni funkciók biztonsága;
  • vér és vizelet klinikai elemzése;
  • a vér biokémiai elemzése (CPK, C-reaktív fehérje, vér elektrolitok, veseminták, májvizsgálatok stb.) - ALS esetén gyakran megfigyelhető a CPK szint emelkedése, a májminták mutatói;
  • bizonyos hormonok szintjének meghatározása a vérben (például pajzsmirigyhormonok);
  • cerebrospinalis folyadék (cerebrospinális folyadék) összetételének vizsgálata - néhány ALS-ben szenvedő betegnél (25%) megnövekedett a cerebrospinális folyadék fehérjetartalma;
  • tűelektronomiográfia (ENMG) - amyotróf lateraliszklerózisban szenvedő betegekben meghatározzák a „palisade ritmust” (a ribrálódás ritmikus potenciálja), a gerincvelő elülső szarvainak károsodásának jeleit, az idegrostok mentén történő vezetés megnyilvánulásainak hiányában;
  • neuroimaging vizsgálat - Az agy és a gerincvelő MRI-je ilyen betegeknél a precentral gyrus kéregének atrófiáját, az oldalsó zsinórok elvékonyodását és a gerincvelő elülső szarvának méretének csökkenését mutatja;
  • izom- és idegbiopszia, amelyet szövettani vizsgálat követ - az atrofikus és denervációs változások jeleit fedezi fel;
  • molekuláris genetikai vizsgálat - az ALS családi jellegének gyanúja esetén indokolt - meghatározzuk a mutációt a 21 kromoszómában.

ALS kezelés

Az amototróf laterális szklerózis betegség tünetei meglehetősen súlyosak, rosszul korrigálhatók.

Jelenleg csak egy olyan gyógyszer található a világon, amely lelassíthatja a betegség előrehaladását és késleltetheti a légzési elégtelenség kialakulását amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegek esetén. Ez egy 1995-ben kifejlesztett riluzol (rilutec). A hatásmechanizmus összekapcsolódik a neurotranszmitter glutamát idegvégződésekből történő felszabadulásának elnyomásával. Így csökken a motoros neuronok degenerációs sebessége. Az ilyen terápia legfeljebb három hónappal meghosszabbítja a betegek életét..

A FÁK-országokban ezt a gyógyszert még mindig nem regisztrálták, bár Európában és Amerikában már régóta használják..

Mivel a betegség kialakulásában nincs mód az etiológiai tényező befolyásolására, a betegeknek ápolásra és tüneti kezelésre van szükségük:

  • a betegség korai szakaszában (az izmok görcsös változásainak kialakulása előtt) fizioterápiás gyakorlatokat és masszázst végeznek;
  • a mozgáshoz a betegek vesszőkkel, speciális gombbal felszerelt székekkel használják a könnyű használatot;
  • ha lefejezi a fejét, használjon Shants gallérot, speciális merev vagy félmerev tartókat;
  • amikor a nyelési zavarok első jelei megjelennek, tanácsos az étel konzisztenciáját pürére és folyékonyra változtatni. Minden étkezés után a szájüreg tisztítását szükséges elvégezni. Ha nehéz folyékony táplálékot bevenni, akkor átváltanak szonda táplálékra (nazogasztrikus cső útján), vagy alkalmaznak egy gastrostomiát (lyuk a bőrön a gyomorban, amelyen keresztül az élelmiszer azonnal bejut a gyomor-bélrendszerbe);
  • görcsrohamok kialakulásával a borjúizmokban (krampi), karbamazepint, baklofént, Magne B6-ot, verapamilt, diazepámot alkalmaznak;
  • amikor spasticitás jelentkezik az izmokban, izomlazítókat használnak - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • súlyos nyállalás esetén atropint, hyoscint használnak, az antidepresszánsok (amitriptilin) ​​szintén hatásosak;
  • tartós fájdalom, depresszió és alvászavarok esetén triciklusos antidepresszánsok (amitriptilin) ​​és szerotonin újrafelvétel gátlók (fluoxetin, sertralin) ajánlottak. Ez a kábítószer-csoport enyhén csökkenti az erőszakos nevetés vagy sírás támadásainak gyakoriságát. Súlyos alvászavarok esetén altatót kell kinevezni (zolpidem). Ha az antidepresszánsok és fájdalomcsillapítók nem hatékonyak, narkotikus fájdalomcsillapítókat (morfin, tramadol) használnak a fájdalom szindróma megállítására;
  • a korai stádiumú légzési elégtelenség esetén kiegészítő hordozható rendszereket lehet alkalmazni a tüdő nem invazív szellőztetésére. A betegség végső stádiumában a betegeknek folyamatos helyhez kötött mechanikus szellőztetésre van szükségük az intenzív osztályon;
  • néha neuroprotektorokat (gliatilin, cerebrolizin, ceraxon), antioxidánsokat (mexipridol), E-vitamint, B-vitaminokat, L-karnitint (elkar) stb. használnak az izmok és az agysejtek táplálkozásának javítására, ám sok szakember szerint az ilyen kezelés nem indokolt és nem javítja a betegek állapotát;
  • az ilyen betegeknek speciális kommunikációs eszközökre is szükségük van - olyan laptopokat fejlesztenek ki, amelyek szemmozgásokkal vezérelhetők;
  • sürgősen szükség van pszichológus, ALS-beteg és hozzátartozóinak segítségére.

A betegség prognózisa

A betegség lefolyása mindig csak progresszív. Bármi legyen is a betegség formája, előbb vagy utóbb a motoros neuronok mindkét csoportját (központi és perifériás) befolyásolja. A bulbárbénulás mellett a bénulás is előfordul, ami jelentősen rontja a prognózist.

Sajnos jelenleg nem érkeztek beszámolók az amyotrophiás laterális szklerózis teljes felépüléséről. A világon csak két ismert beteg van, akiknek a betegsége stabilizálódott: az egyik Stephen Hawking, a második pedig Jason Becker gitáros..

Az ALS formájától függően 2-15 és 20 évig tart. Az ALS magas formája esetén egyes betegek akár 20 évet is élhetnek. Cervicothoracicus és lumbosacral formákban a halál 4 - 7 év, illetve 7 - 10 év után következik be. A legsúlyosabb és legkedvezőtlenebb a gömb formája - a betegség halálos kimenetele legfeljebb 2 év elteltével jelentkezik.

A gömbös rendellenességek és légzőszervi rendellenességek hozzáadása 1-3 évig csökkenti az ALS-ben szenvedő betegek várható élettartamát, a betegség kezdeti formájától függetlenül. Amiotróf lateraliszklerózisban szenvedő betegek légzési elégtelenség, szélsőséges kimerültség és ezzel járó betegségek miatt halnak meg.

Következtetés

Az orvostudományban elért hatalmas fejlődés ellenére az amyotrophalis laterális sclerosis rejtély marad a kutatók számára. A szörnyű betegség kezelésére szolgáló patogenetikai módszereket még nem fejlesztették ki. Csak a vizsgálatok szereznek lendületet, amelyek során megkísérelik gyógyítani az ALS-t az okozó gének blokkolásával. Manapság csak enyhíthetők az ilyen betegek szenvedései, és létezésük a lehető legkényelmesebbé tehető..