Legfontosabb / Ütés

Alzheimer-kór örökölt és hogyan lehet ezt elkerülni

Ütés

Az idős emberek leszármazottai az Alzheimer-kórban szenvedő éveik során távol állnak tétlen kérdés feltevésétől: fenyegetik-e demenciát, gyermekeket és unokákat? Mennyire valószínű, hogy e szörnyű betegség öröklődik??

Nézzük meg, hogy az Alzheimer-kór örökletes, genetikai vagy sem, fertőző-e a betegség és hogyan terjed tovább?

Okoz

Az Alzheimer-kórra a leginkább hajlamosak az idős emberek. Sőt, a nők leggyakrabban szenvednek patológiától. A férfiak kevésbé valószínű, hogy találják meg ezt a betegséget, de ennek ellenére is előfordulhat. Számos olyan tényező létezik, amelyek miatt az ember betegséggel találkozhat.

Fő ok:

  • Kor. Mint már említettük, az Alzheimer-kór idős korban fordul elő. Megjelenésének valószínűsége megkétszereződik, ha eléri a 65 évet. Ugyanakkor a 85 éves emberek fele szenved ebben a betegségben..
  • A cukorbetegség jelenléte. A tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen betegségben szenvedő emberek sokkal nagyobb valószínűséggel tapasztalják meg agyi patológiát..
  • Traumás agyi sérülések. Ezek provokálják az Alzheimer-kór megjelenését, különösen, ha valaki sérülés után elvesztette az eszmét.
  • Szív-érrendszeri patológia. A rendellenességgel küzdő emberek kb. 80% -ánál vannak szívbetegségek.
  • Rossz szokások jelenléte. Fontos az egészséges életmód vezetése a betegség valószínűségének csökkentése érdekében.
  • Alacsony mentális stressz. Ha egy személy gyakorlatilag iskolázatlan, nem olvas és nem használja ki teljesen az agyi funkciókat, akkor Alzheimer-kórral szembesülhet..

Érdemes megjegyezni, hogy ezt az eltérést gyakran a test más rendellenességeivel kombinálják. Például kombinálható hipertóniával, magas koleszterinszinttel és érelmeszesedéssel..
A veszélyeztetett embereknek óvatosabban kell kezelniük egészségüket. Az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon orvoshoz és diagnózist végezzen.

A hajlam formái

Ami az Alzheimer-kórt illeti, a genetikai hajlam mind a monogén, mind a poligenikus okokból származhat.

monogénes

A betegség monogén (egy gént érintő) átvitelének esete rendkívül ritka. A betegség jelei körülbelül 30 éves korban jelentkeznek.

Ennek a fajnak a családi formája a leggyakrabban a 3 gén egyikét érinti:

  • amiloid prekurzor fehérje gén (APP);
  • presenilin gén (PSEN-1);
  • presenilin gén (PSEN-2).

Érdekes, hogy az Alzheimer-szindróma családi formájának egyes eseteiben nem lehetett azonosítani ugyanazt a kóros gént, amely csak egy dolgot jelenthet: a DNS-fragmensek nem minden örökletes mutációját természetesen tanulmányozták, hogy vannak-e, de a tudomány még nem azonosította őket.

Örökölt??

Ha valamelyik rokon személye Alzheimer-kórban halt meg, nehéz megszabadulni az ugyanazon eltérés tapasztalásának félelmétől. A betegek gyorsan elhalványulnak a szemük előtt, elveszítve minden alapvető funkciójukat. Az utóbbi években valószínűleg nem is emlékeznek szeretteire, és nem értik, mi történik körülöttük..

Ilyen félelmetes lenni, így az örökletes tényező kérdése nyitottvá válik. Nézze meg, mit mondnak az orvosok a genetikai hajlamról.

Az Alzheimer-kór öröklődik, bár nem feltétlenül mindegyik leszármazott szembesül ezzel az eltéréssel. Lehetetlen egyértelműen mondani, hogy a gyermek szükségszerűen szenved is a betegségtől. De egy ilyen „öröklés” növeli az elutasítás valószínűségét.

Minél több a családban Alzheimer-kórban szenvedő személy, annál valószínűbb, hogy átvihető az örökösnek. Ennek megfelelően, ha apát és anyát diagnosztizálták, akkor a gyermeknek is óvakodnia kell a jogsértéstől.

Ezenkívül a patológia nem fertőző, nem továbbítható levegőben levő cseppekkel vagy a vér útján. Ezért azoknak, akik kapcsolatba kerülnek a beteggel, nem kell aggódniuk az egészségük miatt. Ebben az esetben fontos emlékezni az öröklődésről, mivel ez jelentős szerepet játszik.

Külön kell megjegyezni, hogy rokonok patológiája esetén az Alzheimer-kór sokkal korábban jelentkezhet az emberekben. Ha normál esetben 60-70 év után alakul ki, akkor genetikai hajlam esetén eltérés jelentkezhet akár 30-asnál is.

Ezért gondosan mérlegelnie kell az egészségét, és meg kell próbálnia elkerülni más káros tényezőket. Ha a betegség megjelenésének több oka van, akkor lényegesen nagyobb a valószínűsége a jogsértés megállapításának. A megelőzés érdekében külön vizsgálatokat végezhet a betegség meghatározására..

Átviteli módok

A genetika egyre gyorsabban fejlődik, és minden oka van azt állítani, hogy a gén mint DNS-fragmentum valóban örökletes tulajdonságok hordozója, de nem pontos formában, hanem mozaikrészecskék állapotában terjed..


Ez azt jelenti, hogy a memória elvesztését és a mentális képességek csökkenését okozó különféle tényezők hatására a demencia kialakulására hajlamos génanyagnak csak egy kis része juthat leszármazotthoz.

Ha a leszármazott a test és a lelki egészséggel foglalkozik, akkor a beteg gének megváltozhatnak és elveszítik az oroszlánrészét hatásukból, vagyis lehetséges az örökölt gének javítása..

A gének különbségei két fő típusra oszthatók:

  1. Változatosság (nem patológiás).
  2. Mutált (megváltozott, ártalmas).

A demencia mindkét típusú gén hatására kialakulhat, és elegendő, ha csak egy gént mutáltak, hogy egy ember egy bizonyos betegségre volt ítélve, és ez nem mindig a demencia.
Mit kell még tudni az Alzheimer-kórról:

  • van különbség a fiatal és idős betegség megnyilvánulásaiban a különféle neműek képviselői között?
  • mi a beteg várható élettartama és szükség van-e ápolásra;
  • mi a kezelés, milyen módszereket és drogokat használnak;
  • hogyan lehet megakadályozni a betegség kialakulását magadban és szeretteiben.

Tünetek

Ha valaki Alzheimer-kórban szenved, akkor jellegzetes tüneteket figyelhet meg. A manifesztációk a betegség stádiumától függenek. Először a rövid távú memória szenved, ezért az ember elfelejti azokat a dolgokat, amelyeket éppen kérdezett.

Az idő múlásával ez a tünet fokozatosan kezd fejlődni, és a beteg már nem emlékszik szeretteinek nevére, korára, valamint egyéb alapvető információkra..

Korai szakaszában apátia figyelhető meg, az ember vágya meglátogatni barátait, megtenni azt, amit szeret, és még otthon is elhagyni. Egy személy el is hagyhatja abba a személyes higiéniai szabályok betartását. Problémák lehetnek a beszédben, az űrben való tájékozódásban, az ember könnyen eltévedhet.

A férfiakban megfigyelhető agresszió, valamint provokatív viselkedés. Az emberek gyakran nem tulajdonítanak jelentőséget ezeknek a tüneteknek, mert nem látnak benne semmi furcsát. Ebben az esetben az agysejtek halála már megkezdődött, és a patológia előrehaladtával jár..

Az idő múlásával az Alzheimer-kór az agy abszolút lebomlásához vezet. Az ember nem képes kiszolgálni önmagát, nem képes járni, sőt még ülni sem, nincs lehetősége egyedül enni. A későbbi szakaszokban a rágási és nyelési reflexek is eltűnnek. Ennek eredményeként az ember nem képes kiszolgálni magát, beszélni, mozgatni és bármit megtenni.

Gyakran az emberek sokáig elhalasztják az orvos látogatását azért, mert magyarázzák a hétköznapi fáradtság negatív megnyilvánulásait. Ennek eredményeként, amikor nyilvánvaló eltérések jelentkeznek, a betegség már a fejlődés késői szakaszában van. 7–8 évvel ezelőtt lehetett volna megjelenni. Csak az időben történő kezelés javítja az ember jólétét. Ezért ne hagyja figyelmen kívül a zavaró tüneteket, ha nem szeretne egészségügyi problémákat..

Hogyan történt az Alzheimer-kór diagnosztizálása??

A betegséget először Alois Alzheimer német pszichiáter és neurológus írta le 1907-ben, ötvenéves betegének, Augusta Deterének a példáján. Az elkövetkező öt évben az "Alzheimer-kór" kifejezést rögzítették az orvosi szakirodalomban, hogy leírják az "ártalmas demenciát" (vagyis az óvodát). Az 1977-es tudományos konferencia előtt a diagnózist csak azoknak a betegeknek végezték el, akiknek demencia tüneteit 45-65 éves korukban viszonylag fiatal korban diagnosztizálták, miután az orvosok úgy döntöttek, hogy diagnosztizálnak életkortól függetlenül, mivel a klinikai és kóros tünetek azonosak voltak..

Alzheimer a betegség négy szakaszát azonosította:

  1. Prementia - a rövid távú memória rendellenességeivel, az új információk asszimilációs nehézségeivel, a kognitív funkciók végrehajtásával kapcsolatos enyhe problémákkal, a fókusz hiánya, apátia szintén megfigyelhető;
  2. Korai demencia - a memória hanyatlása folyamatban van, beszéd- és motoros rendellenességek (afázia, apraxia, a finom motoros képességek romlása) adódnak hozzá;
  3. Mérsékelt demencia - a betegek állapota jelentősen romlik:
      elvesznek az olvasási és írási készségek;
  4. az elfelejtett szavakat önkényesen cserélik, ami a nyilatkozat értelmének elvesztéséhez vezet;
  5. a koordináció (képtelenség megoldani a mindennapi problémákat) ideges;
  6. befolyásolja a hosszú távú memóriát;
  7. az intellektus funkcióit befolyásolja;
  8. neuropszichiátriai megnyilvánulások jelentkeznek (vagrancia, esti súlyosbodás, spontán agresszió, segítségnyújtás és egyéb).
  9. Súlyos demencia - ebben a szakaszban a memória és a beszéd teljes összeomlása mellett a betegség befolyásolja a beteg önképét is. A betegek nem képesek ellátni magukat, és folyamatos ápolást igényelnek. A halál általában nem közvetlenül az Alzheimer-kór következtében következik be, hanem egy együtt járó tényező (prémium, fertőzés, nyomásfekély) következményeként.

Jelenleg az orvostudomány nem rendelkezik pontos adatokkal a betegség okáról. A szakértők egyetértenek abban, hogy a betegség legfontosabb jellemzője az amiloid plakkok és a neurofibrilláris kusza felhalmozódása az agyszövetben.

Kezelés

Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely teljes mértékben megszabadulhat az Alzheimer-kórtól. A kezelés célja a patológia megnyilvánulásainak enyhítése. Az embereknek gyakran felírnak kolinészteráz-gátlókat az acetilkolin hasítás blokkolására.

Exelon és Aricept segítségével javítható a memorizálás folyamata. Glutamát antagonistákat, például Memantint is alkalmaznak..

Az orvosok átfogó kezelést írnak elő, amely javítja az agyi vérkeringést, csökkenti a koleszterinszintet és javítja a gondolkodást, de a kezelés nem állítja le az Alzheimer-kórt. Az örökletes hajlammal rendelkezőknek szorosabban figyelemmel kell kísérniük egészségüket. A rossz szokások leállítása, a sportolás és a mérsékelt mentális stressz növeli a betegség elkerülésének esélyét.

Középfázisú betegség: korai demencia

Sajnos az Alzheimer-kór, amelynek bekövetkezésének okait és jeleit megvizsgáljuk, az idő múlásával előrehalad. Ezt súlyosbítja a beteg csökkent képessége az időben és a térben való navigáláshoz..

Az ilyen beteg megszünteti még a közeli rokonokat is, zavarodik életkorának meghatározásában, gyermekének vagy fiatalembernek tekintve, mert életrajzának kulcsfontosságú pillanatai titokká válnak..

Könnyen eltévedhet házának udvarán, ahol évek óta élt, nehéznek tartja az egyszerű házimunka elvégzését és az öngondozást (a beteg számára elég nehéz a betegség ebben a szakaszában mosni és felöltözni).

A beteg már nem ismeri állapotának változásait.

Az Alzheimer-kór kialakulásának meglehetősen jellegzetes megnyilvánulása "a múltban elakad": a beteg fiatalnak tartja magát, és régóta meghaltak rokonai - életben vannak.

A beteg szókincse ritkássá válik, ezek általában néhány sztereotípiás mondat. Elveszíti az írási és olvasási képességeit, alig érti a mondatokat..

A beteg jellege szintén megváltozik: agresszív, ingerlékeny és könnycseppré válhat, vagy fordítva apátiassá válhat anélkül, hogy reagálna a körül zajló eseményekre..

Milyen gének felelősek a betegség korai megjelenéséért??

Jelenleg az APOE gén (a 19. kromoszómán található) az egyetlen azonosított magas kockázatú AD-gén, amely a női vonalon keresztül örökletes lehet a gyermekre. Az APOE molekuláris szinten segíti az apolipoprotein E szintézisét, amely az agy koleszterinhordozója. Az apolipoproteinek részt vesznek az amiloid aggregációban és a lerakódások az agyi parenchyma tisztításában. Ha a gén működése káros, az agyban túlzott amiloid lerakódások lépnek fel, amelyek demencia kialakulásához vezetnek. Különböző formák vagy APOE allélek vannak, a három leggyakoribb az APOE ε2, APOE ε3 és APOE ε4..

A tudósok felfedezték az Alzheimer-kór okozó géneit

Az APOE ε2 ritka a lakosságban, de bizonyos védelmet nyújthat e betegség ellen. Ez az allél, amint azt a tanulmányok kimutatták, nemzedékeken át terjedhet (például a nagymamától a lányáig). Az APOE ε2 átvitele jelentősen csökkenti az AD kockázatát.

Javasolták az APOE ε3-at, a leggyakoribb allélt. Az APOE ε3 allél azonban nem befolyásolja az AD kialakulását.

Az APOE ε4 a népesség kb. 25-30% -ánál és az összes AD-szel rendelkező ember 40% -ánál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknél AD fejlődik ki, nagyobb valószínűséggel van APOE ε4 allélja. Az APOE ε4-et magas kockázatú génnek nevezik, mivel növeli az emberek betegségének kialakulásának kockázatát. Az A4E4 allél öröklése azonban nem jelenti azt, hogy egy személy határozottan megkapja a BA-t. Bár a vizsgálatok megerősítik az APOE ε4 variáns és az AD kialakulásának összefüggését, a hatásmechanizmus és a patofiziológia teljes ismerete nem ismert..

Azt is megállapították, hogy a betegség kialakulásának kockázata szignifikánsan nagyobb az APOEε4 gén kettős változatával rendelkező betegekben, mint az egyetlen génben. Az AD-kockázat tízszeresére növekszik az APOE ε4 allélek kettős változataival. Erõsebb korreláció figyelhető meg az ázsiai és az európai betegekben.

Nem valószínű, hogy a genetikai tesztelés valaha képes lesz megjósolni a betegséget 100% -os pontossággal, mivel túl sok egyéb tényező befolyásolhatja a betegség fejlődését. Az asztmát sok szempontból befolyásolja a mentális és fizikai aktivitás. Mindkét tényezőt szinte lehetetlen megjósolni nagy pontossággal..

A legtöbb kutató úgy véli, hogy az APOE ε4 tesztelése hasznos az AD-kockázat tanulmányozására nagy csoportokban, de nem az egyéni kockázat meghatározásához..

Hogyan lehet fenntartani a beteg állapotát??

Az Alzheimer-kórt diagnosztizáló beteg gondozása nehéz. De nem szabad elfelejteni, hogy a tiszteletteljes és meleg hozzáállás a kényelme és a biztonságérzet legfontosabb feltétele..

Lassan kell beszélnie a beteggel, és szembe kell néznie vele. Figyeljen figyelmesen, és próbálja megérteni, hogy milyen tipikus szavak vagy gesztusok segítenek neki jobban kifejezni gondolatait.

Óvatosan kerülni kell a kritikát és a beteggel folytatott vitát. Hagyja, hogy egy idős ember mindent megtegyen, még akkor is, ha sok időbe telik.

A demencia genetikája: mit és hogyan örökölnek

Azokban az országokban, ahol a demencia korai észlelésének rendszerét fejlesztették ki, minden 55 évesnél idősebb embernek egy közeli hozzátartozója van ennek a diagnózisnak. Ezért a demencia örökletes természetének kérdése manapság nagyon fontos. Ez az egyik leggyakoribb kérdés, amelyet egy gondozó rokon feltett. Mindenkit, aki a családjában szembesült ezzel a betegséggel, érdekli, hogy ez örökölhető-e, és milyen valószínűséggel terjedhet át a szülõkrõl a gyermekekre..

A genetika a 21. század egyik leggyorsabban fejlődő tudománya. Ezért a tudósok minden évben tovább haladnak a kérdés megválaszolása érdekében. A szakértők megerősítik, hogy a gének - azok a DNS-fragmensek, amelyek révén a szülők átadják örökletes tulajdonságaikat gyermekeiknek - jelentős szerepet játszhatnak a demencia kialakulásában, ám hangsúlyozzák, hogy a legtöbb esetben a gének hatása nem közvetlen, hanem közvetett. Valójában az örökletes hajlandóság csak egy része a tucatnyi tényezõ mozaikmozaikjának, amely a memória és a gondolkodás romlásához vezet. Megadhatják a negatív folyamatok fokozódásának valószínűségét, azonban más tényezők (például az egészséges életmód: testmozgás, jó táplálkozás, a rossz szokások visszautasítása) párhuzamos korrekciója ellensúlyozhatja ezt a hatást. De az első dolgok először.

Mi a gén??

A gének a DNS fragmensei, amelyek utasításokat tartalmaznak a testünk számára: hogyan kell fejleszteni és hogyan kell fenntartani létét. Ilyen utasítások megtalálhatók a test szinte minden sejtjében. Általában mindegyik ember minden egyes gén két példányát hordozza (az anyától és az apától), páros struktúrákba csomagolva - kromoszómákba.

A modern tudomány körülbelül 20 000 gént tartalmaz. Általában véve minden ember génei hasonlóak, ezért testünk körülbelül azonos elrendezésű és hasonló módon működik. Ugyanakkor minden organizmus egyedülálló, és a gének is felelősek érte, pontosabban a kettő közötti különbségek között, amelyek megtalálhatók közöttük..

Kétféle különbség van. Az első típust változékonyságnak nevezzük. A variánsok olyan génfajták, amelyek nem tartalmaznak hibákat vagy egyéb rendellenességeket. Különböző olyan árnyalatokban különböznek egymástól, amelyek szerepet játszanak a testünk működésében, ám ebben a munkában nem vezetnek kóros eltérésekhez. Egy adott betegség kialakulásának valószínűsége tőlük függ, de befolyásuk nem döntő. A második típust mutációnak nevezzük. A mutáció hatása jelentősebb, és káros lehet a testre. Bizonyos esetekben egy organizmus sajátos tulajdonságait egyetlen gén mutációja okozhatja. Erre példa a Huntington-kór. Az a személy, aki örökölte a Huntington-kórért felelős gén mutáns változatát, hajlandó arra, hogy ezt a betegséget egy bizonyos korban kifejlessze..

Mindkét módszer demenciához vezethet..

Rendkívül ritkán fordul elő olyan génmutáció közvetlen öröklése, amely a demencia kialakulásához vezet. Gyakrabban a betegséget az örökölt tényezők komplex kombinációja határozza meg egymás között és az ember környezeti feltételei / életmódja alapján. Így vagy úgy, a génfaktor mindig szerepet játszik bármilyen eredetű demenciában. Vannak olyan genetikai változatok, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri betegségek vagy anyagcsere-rendellenességek hajlandóságát, és ezen keresztül közvetetten növelik a demencia kockázatát. Ezek a hajlam azonban nem nyilvánul meg, ha hordozóik egészséges életmódot mutatnak, és nem vannak kitéve a külső környezet negatív hatásának..

A közhiedelemmel ellentétben a géneknek a demencia kialakulására gyakorolt ​​hatása nem döntő.

Most a közönséges szavakból fordulunk a demencia leggyakoribb okaira, megnézve, hogy ezek mindegyike hogyan kapcsolódik az öröklődéshez. Ilyen okok lehetnek az Alzheimer-kór, agyi érbetegség, diffúz Levy-kór és a lobar frontotemporal degeneráció.

Alzheimer kór

Nyilvánvaló, hogy az Alzheimer-kór genetikáját, amely a demencia leggyakoribb oka, manapság a legalaposabban vizsgálták. A betegségre való hajlam mindkét módon örökölhető: monogén (egyetlen mutáns gén révén) vagy poligén (a lehetőségek komplex kombinációja révén).

Az Alzheimer-kór családi formája

Az Alzheimer-kór monogén változatának esete nagyon ritka. Manapság a világban kevesebb mint ezer család található, amelyekben a betegség a szülõktõl gyermekekig terjed. Ha az egyik szülő mutáns gén hordozója, akkor minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökítse ezt a gént. Ebben az esetben az Alzheimer-kór külső tünetei rendszerint elég korán alakulnak ki: 30 év elteltével (emlékezzünk arra, hogy a nem örökletes formák általában legfeljebb 65 év elteltével érzik magukat).

Az Alzheimer-kór családi formája általában három gén egyikének mutációjával jár: az amiloid prekurzor fehérje gén (APP) és két presenilin gén (PSEN-1 és PSEN-2). E három közül a leggyakoribb (az összes bejelentett eset kb. 80% -a) a presenilin-1 gén mutációja a 14. kromoszómán (több mint 450 család). A tünetek ebben az esetben már 30 éves korukban jelentkeznek. Az APP gén második leggyakoribb mutációja a 21. kromoszómán található (körülbelül 100 család). Ez a mutáció közvetlenül befolyásolja az amiloid béta termelődését, egy olyan fehérjét, amelyet a tudósok a lerakódásoknak az Alzheimer-kór kialakulásának fő tényezőjének tartanak. Körülbelül 30 családban van mutáció a PSEN-2 génben az 1. kromoszómán, ami családi Alzheimer-kórot okozhat, amely később kezdődhet meg, mint a PSEN-1 esetében..

Két pontot kell itt megjegyezni. Először is, az Alzheimer-kór családi változatai nem minden esetét ismeri a tudósok annak a ténynek köszönhetően, hogy a világban még mindig sok olyan sarok van, ahol a tudomány és az egészségügyi ellátási rendszer fejletlen. Másodszor, az Alzheimer-kór családi formájának egyértelmű jeleivel rendelkező családokban ezek közül a mutációk közül egyiket sem találtak, ami arra utal, hogy léteznek más, a tudósok által még nem ismert mutációk. Harmadsorban, még akkor is, ha az Alzheimer-kór nagyon korán kezdődik, 30 éves korban, akkor lehet, hogy nem az öröklés családi jellegű. Ebben a korban a családi forma valószínűsége körülbelül 10%, míg a családi forma átlagosan kevesebb, mint 1%.

Gének, amelyek növelik az Alzheimer-kórt

Az Alzheimer-kóros emberek túlnyomó többsége teljesen más módon örökli a szüleit - sok gén különböző változatának komplex kombinációján keresztül. Ezt ábrázolhatóan összehasonlíthatjuk a kaleidoszkóp divatos mintáival, minden egyes fordulóban új minta jelenik meg. Ezért egy betegség kihagyhatja egy generációt, vagy úgy tűnhet, mintha semmiből nem származhatna, vagy egyáltalán nem terjedhet tovább.

Jelenleg a tudósok több mint 20 génvariánst (vagy DNS-fragmenst) azonosítottak, amelyek valamilyen mértékben befolyásolják az Alzheimer-kór megbetegedésének esélyét. A családi forma mutáns génjeivel ellentétben ezek a lehetőségek nem szigorúan feltételezik az Alzheimer-kór kialakulását, hanem csak kissé növelik vagy csökkentik a kockázatot. Minden attól függ, hogy miként lépnek kölcsönhatásba más génekkel, valamint olyan tényezőkkel, mint az életkor, a környezeti feltételek, az életmód. Mint már említettük, a poligén forma általában már időskorban, 65 év után jelentkezik.

Az legismertebb és leginkább tanulmányozott gént, amely növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, apolipoprotein E-nek (APOE) hívják. Ez a gén a 19. kromoszómán található. Az azonos nevű APOE fehérje szerepet játszik a test zsírok - beleértve a koleszterint - feldolgozásában. Az APOE gén három változatban létezik, amelyeket görög epsilon (e) betű jelöl: APOE e2, APOE e3 és APOE e4. Mivel mindannyian egy APOE gén hordozója, itt hat különböző kombináció lehetséges: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vagy e4 / e4. A kockázat attól függ, hogy milyen kombináció esett nekünk..

A legkedvezőtlenebb lehetőség az, ha egyszerre két APOE e4 variánst hordozunk (mindegyik szülőből egyet). A tudósok úgy vélik, hogy egy ilyen kombináció a világ népességének körülbelül 2% -ánál fordul elő. A kockázat növekedése körülbelül négyszeres (egyes források szerint - 12), de hidd el nekem - ez messze nem 100% -os valószínűséggel. Azok számára, akik az e4 csak egy példányát örökölték egy másik opcióval kombinálva (ez az összes ember körülbelül egynegyede), az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata körülbelül kétszer nő. Az e4 gén hordozóinak első tünetei 65 éves korig jelentkezhetnek.

A leggyakoribb kombináció két e3 gén (az emberek 60% -a). Ebben az esetben a tudósok közepesnek értékelik a kockázatot. A kombináció körülbelül minden negyedik hordozója Alzheimer-kórban szenved, ha 80 éves korukban élnek..

A legalacsonyabb kockázat az e2 variáns hordozói (11% -uk örököl egy példányt, és csak legfeljebb fél százalék-kettőt.

Az Oroszországgal kapcsolatos adatok nemrégiben ismertté váltak a Genotek Orvosi Genetikai Központ által végzett tanulmány eredményeinek közzététele után. A tanulmányhoz a 2016. november 1-jétől 2017. július 1-jéig, 18-60 éves férfiaknál és nőknél végzett DNS-tesztek eredményeit használtuk (a kutatások száma összesen 2,5 ezer). Tehát az oroszok 75% -ában egy semleges e3 / e3 genotípust azonosítottak, amely nem volt összefüggésben az Alzheimer-kór fokozott vagy csökkent kockázatával. Az oroszok 20% -ánál van az APOE e3 / e4 és e2 / e4 genotípus, amelyek ötször növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, az oroszok 3% -ának az e4 / e4 genotípusa, amely ezt a valószínűséget 12-szer növeli. Végül a „szerencsések” 2% -ában találták meg az e2 / e2 genotípust, amely alacsonyabb Alzheimer-kóros kockázattal jár.

A tudósok már hosszú ideje az APOE-n kívüli egyéb génekkel nem állították össze az Alzheimer-kór késői kialakulásának valószínűségét. Az utóbbi években azonban a genetika gyors fejlődésének köszönhetően még több gént fedeztek fel, amelyek variánsai az Alzheimer-kór fokozott vagy csökkent kockázatához kapcsolódnak. Az Alzheimer-kórt érintő befolyásuk még alacsonyabb, mint az APOE-nál, és nevük nem fog semmit mondani a széles közönség számára, de továbbra is felsoroljuk őket: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 és CD2AP. Szerepet játszanak a hordozó gyulladásos hajlandóságában, az immunrendszer problémáiban, a zsírok anyagcseréjében, és ezen keresztül befolyásolják az Alzheimer-kór tüneteinek kialakulásának esélyét. Maguk a kutatók úgy vélik, hogy ez a lista a jövőben jelentősen kibővíthető..

Így ha egy családtagjának (nagyapa, nagymama, apa, anya, testvér) diagnosztizáltak későn megjelenő Alzheimer-kórt, akkor ennek a betegségnek a kifejlődési esélyei valamivel magasabbak, mint azoknál, akiknek családi előzményei vannak. nincs Alzheimer-kóros beteg. Az általános kockázat növekedése ebben az esetben elhanyagolható, és ezt ellensúlyozhatja az egészséges életmód. Az Alzheimer-kórt mindkét szülőnél diagnosztizálják kissé. Ebben az esetben az Alzheimer-kór 70 év elteltével való kialakulásának kockázata körülbelül 40% lesz (Jayadev et al., 2008)..

Vaszkuláris demencia

Keringési rendellenességek - a demencia második leggyakoribb oka.

Családi érrendszeri demencia

Az Alzheimer-kórhoz hasonlóan a génmutáció által okozott érrendszeri demencia rendkívül ritka eset. Ide tartoznak például az agy autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális szívrohamokkal és leukoencephalopathiával, amely akkor fordul elő, amikor a NOTCH3 nevű gén mutációja következik be..

Gének, amelyek növelik az érrendszeri demencia kockázatát

Először, néhány tanulmány kimutatta, hogy az APOE e4 gén módosítása növelheti a vaszkuláris demencia kialakulásának kockázatát, de ez a kockázat alacsonyabb, mint az Alzheimer-kór esetében. Még nem tisztázott, hogy az APOE e2 szállítása csökkenti-e a kockázatot.

Másodszor, a tudósok számos gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a beteg hajlandóságát a magas koleszterin-, magas vérnyomás- vagy 2. típusú cukorbetegségre. Ezen állapotok mindegyike befolyásolhatja az időskorban a kardiovaszkuláris demencia kialakulását. A stroke vagy a szívbetegség családtagja szintén növeli a kockázatot, de a szakértők szerint általában a gének sokkal kisebb szerepet játszanak az érrendszeri demencia kialakulásában, mint az Alzheimer-kór kialakulásában. A keringési rendellenességekkel járó demencia esetén az életmód fontosabb szerepet játszik: különösen az étrend és a testmozgás.

Frontotemporális demencia (LVD)

A frontotemporális demencia - különösen annak viselkedési formája (ritkábban szemantikus) formájában - a gének játszanak a legfontosabb szerepet.

Családi frontotemporal demencia

A HFV-ben szenvedő emberek kb. 10-15% -ánál kifejezett családi kórtörténetük van - legalább három rokon jelenléte a következő két nemzedékben. Körülbelül ugyanannak a számnak (kb. 15%) van kevésbé kifejezett kórtörténete, valószínűleg még más típusú demencia esetén is. Az összes IHD-eset kb. 30% -át egyetlen gén mutációja okozza, és ezek közül legalább nyolc ismert, beleértve a nagyon ritka mutációkat is.

Leggyakrabban három mutációval rendelkező gén okozza az LHD-t: C9ORF72, MAPT és GRN. Vannak bizonyos különbségek abban, ahogyan manifesztálódnak. Például a C9ORF72 nemcsak LVD-t, hanem motoros idegrendszeri betegséget is okoz.

Mint az Alzheimer-kór családi eseteiben, a hibás gén öröklésének valószínűsége az egyik szülőtől 50%, és öröklés esetén a betegség kifejlődésének valószínűsége 100% (kivétel a C9ORF72 gén, a tudomány számára nem egyértelmű okok miatt, a betegség nem mindig alakul ki)..

Gének, amelyek növelik az LHD kialakulásának kockázatát

Bár a tudósok az LHD monogén eseteire összpontosítanak, az utóbbi években kutatást folytattak poligén változatokról. Különösen a TMEM106B nevű gént fedezték fel, amelynek variánsai közvetetten befolyásolják a betegség kialakulásának valószínűségét.

Demencia Levi testtel

A demencia genetikája a Lewy testekkel (DTL) a legkevésbé vizsgált téma. Néhány tanulmány néhány szerzője óvatosan azt sugallja, hogy a DTL-ben szenvedő beteg közeli hozzátartozókban való jelenléte kissé növelheti az ilyen típusú demencia kialakulásának kockázatát, azonban túl korai lenne következtetéseket levonni.

Családos esetekben a demencia Levy testtel

Az ilyen esetek a tudomány számára ismertek. Számos családban szigorú öröklési mintát azonosítottak, de az e mintáért felelős gén mutációját még nem sikerült azonosítani..

Gének, amelyek növelik a DTL kockázatát

Az APOE e4 variánsról gondolják, hogy a legerősebb genetikai kockázati tényezője a DTL, valamint az Alzheimer-kór számára. Két másik gén, a glükocerebrosidáz (GBA) és az alfa-szinuklein (SNCA) változatai szintén befolyásolják a DTL kockázatát. Az alfa-szinuklein a fő protein a Levy testében. A GBA és az SNCA gének szintén a Parkinson-kór kockázati tényezői. A diffúz Lewy testek betegsége, az Alzheimer-kór és a Parkinosn-kór közös jellemzőkkel rendelkezik, mind a kóros folyamatok, mind a tünetek szempontjából.

Más okok

Az erős genetikai demencia kevésbé gyakori okai a Down-szindróma és a Huntington-kór..

Huntington-kór az örökletes betegségekre utal, amelyeket a 4. kromoszómában lévő HTT gén mutációja okoz. A Huntington-kór tünetei között szerepel a kognitív károsodás, amely elérheti a demencia fokát..

Körülbelül minden második, 60 éves életkorú Down-szindrómás betegnél Alzheimer-kór alakul ki. A megnövekedett kockázat azzal jár, hogy a legtöbb beteg rendelkezik a 21. kromoszóma extra másolatával, ami azt jelenti, hogy az ezen kromoszómán található amyloid prekurzor fehérje géne további extra. Ez a gén az Alzheimer-kórok kockázatával jár.

Megéri-e a genetikai tesztelés??

A legtöbb orvos nem javasolja. Ha a poligén öröklésről (mint a leggyakoribb) beszélünk, az összes gén közül csak az APOE ε4 jelentősen növeli a demencia kockázatát (a homoszigóta változatban akár 15-ször is), de még ha nagyon szerencsétlen is és ezt a lehetőséget észleljük, akkor az előrejelzés pontossága túl messze lesz. 100% -ig. A fordított helyzet igaz: ha a gént nem észlelik, ez nem garantálja a betegség kialakulását. Ezért a tesztelés nem teszi lehetővé a szükséges bizonyossággal való előrejelzést..

A szöveg befejezéseként szeretném hangsúlyozni, hogy a genetikai tényezők fontossága ellenére a demencia kockázatát a legtöbb esetben életmód, és elég jelentősen csökkentheti. Feltétlenül olvassa el az Egészségügyi Világszervezet ajánlásait a demencia megelőzéséről.

Az Alzheimer-kór okai - örökölhető?

Az Alzheimer-kórt a tudósok már "a 21. század csapásának" hívták. A patológiáról szóló információk ellenére az orvosok még nem képesek megbirkózni az agy degeneratív folyamataival. A nyújtott kezelés csak lelassítja fejlődését és terjedését, meghosszabbítva az áldozat életét több évvel. Különös figyelmet fordítunk a szindróma megelőzésére, korai diagnosztizálására. Gyakorlatilag bebizonyosodott az a tény, hogy az Alzheimer-kór öröklődik. Egyes esetekben a genetikai tényezők a betegség hajlandóságának jeleivé válnak, másokban a betegség előfordulásának elkerülhetetlenségére utalnak..

Az a tény, hogy az Alzheimer-kór örökölhető, gyakorlatilag bebizonyosodott..

Alzheimer-kór örökölt?

Az Alzheimer-kóros betegek tanulmányozására fordított évek során a tudósok bizonyítékokat fedeztek fel a patológia kialakulásának örökletes okaira. Az orvosok észrevették, hogy az ilyen szenilis demencia ilyen formájú embereknek általában vannak hasonló rokonuk, akik hasonló problémával rendelkeznek. Az idő múlásával még a kromoszómákat is azonosították, amelyek felelősek a megváltozott információ átadásáért, ami a szindróma jeleinek megjelenéséhez vezet. A gének károsodásának jellemzőitől függően a szindróma mindkét típusa átvihető az emberbe - korai és késői fejlődés. Minél több Alzheimer-kóros beteg van a tesztcsaládban, annál nagyobb a szenilis demencia kockázata.

A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az Alzheimer-kór fertőző lehet. Elméletileg az idegszövetek degeneratív változásait kiváltó proteinek megzavarhatják az egészséges sejtek működését.

A gyakorlatban nem valószínű, hogy az ilyen veszélyes ágensek bejutnának az egyik szervezetből a másikba, de továbbra is fennáll. Például bizonyos gyógyszereken alapuló hormonterápiák esetén, amelyek összetevőit beteg donoroktól nyerik. Egy ilyen elmélet ellenzői rámutatnak az ilyen esetek szingularitásának és a statisztikák szűkösségének tényére.

Betegségterjedési módszerek

Az első esetben a patológia öröklődése ritka, ám ebben az esetben a betegség 100% -os valószínűséggel alakul ki. A jelek általában az érzékenység előtt jelentkeznek. Az ilyen hajlamú személyeknek javasoljuk, hogy fiatal korban végezzenek speciális teszteket, vegyenek részt egy genetikusnál, és kezdjenek intenzív megelőzést..

Az öröklődés az első genotípus szerint többféle:

  • 1. kromoszóma - csak néhány tucat család van veszélyben. A klinikai kép meglehetősen későn alakul ki;
  • 14. kromoszóma - 400 család, amelyben ennek a génnek a mutációja, hivatalosan regisztrálva van a bolygón. A sajátosság az, hogy ilyen körülmények között a szenilis demencia nagyon korán alakul ki. Bejelentett diagnosztizált esetek 30 éves koruknál;
  • 21. kromoszóma - egy gén károsodása egy olyan patológia kialakulásához vezet, amelyet Alzheimer-kór családnak hívnak. Körülbelül ezer családot diagnosztizáltak világszerte. Az agy degeneratív változásainak első nyilvánvaló jeleit 30–40 év alatt fedezik fel.

21. kromoszóma - egy gén veresége egy családi betegségnek nevezett patológia kialakulásához vezet, a diagnózist világszerte körülbelül ezer családban végezték el.

A második genotípus öröklődését sokkal gyakrabban diagnosztizálják. Ezt számos gén válthatja ki, amelyek közül a legjobban tanulmányozott az apolipoprotein. Mutációja speciális tesztekkel kimutatható, de eddig ritkán alkalmazták ezt a megközelítést. Az öröklődésnek ez a változata nem válik a betegség legfőbb okává, hanem hajlamossá válik az idegszövet szerkezetének változására.

A hajlam formái

Annak alapján, hogy melyik kromoszómát befolyásolja, és hány gént vesznek részt a folyamatban, a hajlam két fő formáját különböztetjük meg. Az első esetben csak egy gén szenved, a második esetben több. Mindegyik lehetőségnek megvannak a sajátosságai, amelyeket figyelembe kell venni a diagnózis, a megelőzés és a kezelés során.

monogénes

A mutáció az 1., a 14. vagy a 21. kromoszóma egyik génjében fordul elő. A diagnózis bonyolultsága ebben az esetben annak oka, hogy a genetikusoktól nem állnak pontos információk az emberi DNS összes fragmentumáról. Néhány gént még nem azonosítottak, ami néha lehetetlenné teszi a kóros kapcsolat azonosítását, annak ellenére, hogy az örökletes tényező nyilvánvalóan befolyásolja.

A diagnózis bonyolultsága ebben az esetben annak oka, hogy a genetikusokban nincs pontos információ az emberi DNS összes fragmentumáról..

poligénes

Az Alzheimer-kór genetikai átvitelének fő változata. Ha az emberi ősöknek egynél több megváltozott DNS-fragmentuma van, de több, akkor ez sokféle kombinációban nyilvánulhat meg. Figyelemre méltó, hogy annak ellenére, hogy egyszerre több gént legyőztek, a háttérben a szenilis demencia kialakulása nem mindig előfordul.

Manapság a genetikában két tucat típusú génmutáció található, amelyek növelik az Alzheimer-kóros szindróma kialakulásának kockázatát. Örökletes hajlam jelenlétében fontos szerepet játszik a külső tényezők testre gyakorolt ​​hatása.

Az ilyen típusú patológia általában 65 év elteltével jelentkezik, de az első elmosódott jelek 5-7 évvel korábban észlelhetők. Minél inkább megerősítették a családi betegség eseteit, annál nagyobb a lehetséges kockázata..

Az öröklődés mindig mondat?

Az Alzheimer-kór észlelése őseiben vagy közvetlen rokonaiban nem pánikot okoz, hanem közvetlen indikáció az orvoshoz forduláshoz. Még olyan helyzetekben is, amikor a patológia kialakulásának valószínűsége 100% -ra közeledik, a megelőzés időben történő elindítása késleltetheti a klinikai tünetek megjelenését. A szindróma poligén típusa esetén a teljes és hosszú élet esélye nagyon magas. Ez a forgatókönyv valószínűleg. Noha az öröklődésnek felel meg, a forgatókönyv csak a lehetséges kockázatok mutatóit érinti, és nem működik az agyszövet degeneratív változásainak provokatoraként..

Az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát növelő leggyakoribb és legjobban tanulmányozott gén az apolipoprotein, pontosabban annak egyik formája - APOE e4. A strukturális egységet viszonylag „fiatalnak” tekintik, és a világ népességének 25% -ában jelen vannak a DNS-ben. Egy ilyen anyag szállítása az erek korai öregedéséhez vezet, ami 40% -kal növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát. Ez növeli a degeneratív folyamatok idegszövetekben történő kiváltásának valószínűségét, az azt követő atrófiával. Tanulmányok kimutatták, hogy az APOE e4-es személy tízszer nagyobb valószínűséggel kap Alzheimer-kórt, mint aki nem rendelkezik. Ha egy személy mindkét szülőtől egyszerre kap gént, akkor a kockázatok növekednek, de még mindig nem teszik ki a 100% -ot.

Az apolipoprotein egyéb formái is bizonyos fokú veszélyt jelentenek. Az egyik kettős térfogatú mennyiségben van jelen a világ népességének 60% -ában. Csak a tulajdonosok fele szenved a szindrómában - ez akkor fordul elő, ha a hordozó 80 éves. A patológia korábban előfordulhat a megelőzés szabályainak teljes figyelmen kívül hagyásával.

Kis számú ember rendelkezik az apolipoprotein másik formájával, amely éppen ellenkezőleg védi az agyat a degeneratív folyamatoktól. Az ilyen embercsoportokat tekintik a legvédettebbeknek, ám bebizonyosodik arról is, hogy megfelelnek a betegségek megelőzésére vonatkozó szabályoknak.

APOE e4 gén - hogyan lehet elkerülni az Alzheimer-kórt

Még az APOE e4 gén hordozásával is minimalizálható az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűsége. Ehhez elegendő az egész életen átfogó megelőzés elvégzése, amely általában az egészséges életmód fenntartásán alapul. Az Alzheimer-kór akár örökletes, akár nem, bárki számára veszélyt jelent. Ezért az orvosok azt ajánlja, hogy kivétel nélkül mindenki vegye figyelembe az APOE e4 hordozói számára kidolgozott szabályokat.

A szindróma kialakulásának valószínűségét csökkentő módszerek a magas kockázatú csoportok számára a következők: magas szintű fizikai aktivitás, jó alvás, a külső és belső környezet optimális feltételei az élet számára.

Módszerek a szindróma kialakulásának valószínűségének csökkentésére a magas kockázatú csoportok esetében:

  • magas szintű fizikai aktivitás - az egész életben a sportnak prioritásnak kell lennie az ilyen emberek számára. Az aktivitás típusa nagyon eltérő lehet, főleg az, hogy nem kimerítik a testet, hanem stabil terhelést adnak a szívre, az erekre, a légzőszervekre. Az előnyben részesített területek a futás vagy a gyaloglás, úszás, jóga meditációval kombinálva, ciklikus sportok;
  • megfelelően összeállított étrend - a zsíros, sült, finomított, vörös hús, félkész termékek, erős alkohol elutasítását jelenti. A hangsúly a halak, tenger gyümölcsei, fehér hús, gyümölcsök, zöldségek, lassú szénhidrátok, zöldek. A frissen sajtolt gyümölcslevek nagy előnye;
  • a napi séma betartása, teljes alvás - alváshiány, stressz, az ütemterv állandó változása negatív hatással van az agy általános állapotára. A felnőttnek éjszaka 7-8 órát kell aludnia, mindig ugyanabban az időben. Ebben az esetben a nappali pihenés csak akkor ellenjavallt, ha az nem kompenzálja az éjszakai ébrenlétet;
  • a külső és a belső környezet optimális feltételei - a veszélyeztetett emberek számára rendkívül veszélyes a szennyezett ipari területeken élni. Minden gyulladásos betegséget azonnal kezelni kell, hogy minimalizálják a krónikus formára való áttérés valószínűségét;
  • Fejsérülés megelőzése - Sérülések - különösen azok, amelyek eszméletvesztéshez vezetnek - nem megengedettek. Az APOE e4 gén hordozói nem ajánlottak harcművészetekbe, extrém sportokba;

A stabil intellektuális stressz az Alzheimer-kór megelőzésének másik hatékony módszere. Az olvasás, idegen nyelvek tanulása, rejtvények megoldása, rejtvények gyűjtése, zenehallgatás serkenti a neuronok közötti kapcsolatok kialakulását. Ez lehetővé teszi az agy számára, hogy szükség esetén kompenzálja egymás funkcióit..

Lehetetlen egyértelműen megválaszolni azt a kérdést, hogy az Alzheimer-kór örökölt-e. Fejlődésének genetikai hajlama határozottan nyomon követhető. A modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően, még a megnövekedett kockázatokkal is, az örökletes faktor hatása csökkenthető.

Alzheimer-kór: okok, tünetek és kezelés. Az Alzheimer-kór öröklött?

Az orvosok ezt a betegséget a 21. század járványának hívják. A kognitív aktivitásért felelős agyi idegsejtek degeneratív folyamatai a betegség kialakulásához vezetnek.

A betegség annyira jelentéktelen tünetekkel kezdődik, hogy azonnal nem észrevehetők. Az idő múlásával a beteg állapota romlik, a változások visszafordíthatatlanná válnak. Egy kis feledékenység nagy memóriaproblémákká alakul, a beszéd elmosódik, a mindennapi ügyek nehézek. Mindez a beteget olyan állapotba hozza, amelyben külső segítség nélkül nem tud megbirkózni.

Az Alzheimer-kórban szenvedők kb. 10 évet élnek a betegség kezdete óta. A halál általában étkezési hiányból vagy tüdőgyulladásból származik. Az idős népesség (65 év felett) 10% -a szenved ebben a betegségben. Jelentősen nagyobb szenvedés azok között, akik átléptek a 85 éves védjegyre. Több mint fele.

A betegség fő tünetei

Az Alzheimer-kór fő tünetei sok olyan ember számára ismertek, akiknek még orvosi végzettségük sincs..

Ez rendszerint elsősorban a rövid távú memória lassú elvesztéséről szól (az ember nem emlékszik a közelmúltban megszerzett információkra), ami a legfontosabb és legösszetettebb információmegőrző rendszer - a hosszú távú memória - elvesztését vonja maga után..

A demencia a leírt patológia újabb feltűnő jele. Az orvostudományban a megszerzett demenciát, többé-kevésbé meglévő készségek és ismeretek elvesztését jelenti, amelyhez hozzáadódik az új információk asszimilálásának lehetetlensége..

Az Alzheimer-kórt kísérő további tünetek és jelek a kognitív károsodás. Ide tartoznak a memória, a figyelem, a terepben és az időben való navigálási képesség, valamint a motoros képességek, a találékonyság, az észlelés és az asszimilációs képesség elvesztései..

Sajnos ezen testfunkciók fokozatos elvesztése a beteg halálához vezet.

Genetikai komponens

A tudósok az Alzheimer-kórral társított gének két csoportját különböztetik meg: kockázati és determinisztikus gének.
Az előbbiek egyszerűen növelik a betegség kialakulásának kockázatát, az utóbbi azt jelenti, hogy hordozóik szükségszerűen Alzheimer-áldozatává válnak.

- Apolipoprotein E-E4 gén (APOE-e4): A gén hordozóinak 20-25% -ában végül az Alzheimer-kórt diagnosztizálják. - mindkét szülőtől örökölt, az APOE-e4 gén tovább növeli a kockázatot, és hajlamos a betegség korai megjelenésére. Egy alternatív gén, az APOE-e2 természetes védelem a demencia ellen - jelentősen csökkenti a betegség valószínűségét. - egy géncsoport, amely szabályozza az agy idegsejtjeinek és az idegrendszeri gyulladás szintjének kommunikációját. Ezen gének mutációi időskorban az Alzheimer-kórhoz kapcsolódnak, és csekély hatással vannak a fiatalok sorsára, az APOE-e4-tel ellentétben.

- Amiloid béta prekurzor gén (APP) - Presenilin-1 (PS-1) és Presenilin-2 (PS-2) gén

Mindhárom determinisztikus gén felelős az agyban a béta-amiloid felhalmozódásáért - egy idegsejtekre mérgező proteinért, amely idegsejtek halálát és demenciát okoz.

A determinisztikus gének hajlamosak a korai kezdetű Alzheimer-kórra, de ezeknek a géneknek a hiánya egyáltalán nem biztosítja a súlyos betegség elleni küzdelmet..

Az APP, PS-1 és PS-2 gének jelenlétével az Alzheimer-kór családi betegsége indikált. Az ilyen hordozókban a demencia tünetei általában 60 éves koruk előtt jelentkeznek, néha akár 30–40 év alatt is.

Az Alzheimer-kór családi betegsége az esetek mindössze 5% -át teszi ki.

Az öröklődés hatása más típusú demenciára:

- Huntington-kór: a 4. kromoszómában domináns mutáció progresszív demenciához és hiperkinézishez vezet, a betegség tünetei általában 30 év elteltével jelentkeznek. - demencia Levy testtel, a Parkinson-kór genetikailag is meghatározható.

Hogyan történt az Alzheimer-kór diagnosztizálása??

Az Alzheimer-kór jeleit korábban gyakran egyszerűen az öregedés elkerülhetetlen változásainak tulajdonították. Külön betegségként 1906-ban, a német pszichiáter, Alois Alzheimer fedezte fel. Leírta egy olyan nő betegségének menetét, aki e patológia következtében halt meg (ez az ötvenéves D. Augusta volt). Ezt követően más orvosok hasonló leírásokat tettek közzé, és egyébként már használták az "Alzheimer-kór" kifejezést.

Mellesleg, a huszadik század folyamán ezt a diagnózist csak azoknak a betegeknek végezték el, akiknél a demencia tünetei 60 éves koruk előtt megjelentek. De az idő múlásával, a betegségről szóló 1977-es konferencia után, ezt a diagnózist életkoruktól függetlenül kezdték megfogalmazni.

Betegségterjedési módszerek

A genetika két olyan gént azonosított, amelyek hozzájárulnak az Alzheimer-kór kialakulásához. Az első genotípus hordozói esetén a patológia minden bizonnyal örökletes lesz. A folyamatot semmilyen külső tényező nem befolyásolja..

Ennek a genotípusnak különféle változatai vannak:

  • amiloid prekurzor (21. kromoszóma);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromoszóma);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromoszóma).

Ez a gén oly módon befolyásolja az öröklődést, hogy a betegség domináns-autoszomális módon kezdődik. Ezt a patológiát családi Alzheimer-kórnak nevezik..

Jellemzője a fejlődés korai megnyilvánulása, jóval 60 év előtt. A betegség ezen formája között az orvosok gyakran 30–40 éves korban szenvednek betegséggel. De az ilyen típusú patológia ritka: a világon kevesebb mint ezer családban diagnosztizálják. A betegségnek ezt a formáját a leginkább felfedőnek tekintik, és teljesen örökletes..

A világon kevesebb mint száz család rendelkezik mutáns amiloid prekurzorral. Ez a mutáció elősegíti a fehérjetermelést. És ez az Alzheimer-kór fejlődésének kiváltó oka..

A PS-1 mutációnak legfeljebb négyszáz családja van a bolygón. Az ilyen típusú öröklött betegség nagyon fiatal korban - kb. 30 évben - érinti az embert.

Nagyon kevés család (csak néhány tucat), főleg az Egyesült Államokban tárolja a PS-2 gént. A korábbi betegségtípusokkal összehasonlítva a betegség ez a formája későbbi korban fordul elő..

Az Alzheimer-kórt szükségszerűen mindenki fejti ki, aki a fenti gének egyikét birtokolja. Az öröklődés fontos szerepet játszik. A tünetek korán jelentkeznek. Azoknak, akiknek a betegség ilyen formája a szüleik, testvéreik között van, ajánlott egy speciális vizsgálat elvégzése, és annak eredményeivel konzultáljon a genetikai betegségek szakembereivel..

Az Alzheimer-kór okai

Még mindig nincs teljes ismeret az Alzheimer-kór előfordulásáról és miért. A betegek agyáról készült fotó megmutatja az elpusztult idegsejtek hatalmas területeit, ami visszafordíthatatlanná teszi az ember mentális képességének elvesztését.

A kutatók szerint a patológia kialakulásának impulzusa a fehérjelerakódások kialakulása az idegsejtekben és azok környékén, ami megszakítja azok kapcsolatát más sejtekkel és halált okoz. És amikor a normálisan működő neuronok száma kritikusan alacsonyra válik, az agy nem fogja megbirkózni funkcióival, amelyet Alzheimer-kórként diagnosztizáltak (a neuronok változásainak fotója felhívja a figyelmünket)..

Egyes kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy ezt a betegséget olyan anyagok hiánya okozza, amelyek részt vesznek az idegimpulzusok sejtből sejtbe történő továbbításában, valamint agydaganat vagy fejsérülések, mérgező anyagokkal való mérgezés és hypothyreosis (a pajzsmirigyhormonok tartós hiánya) okozza..

Alzheimer-kór: örökletes vagy sem?

Lehetséges, hogy a betegek családtagjai fokozottan vannak kitéve a kockázatnak..

Lehetséges, hogy megduplázódik, ha egynél több beteg van a családban.

Nem szabad elfelejteni, hogy a génmutációk csak kedvező talajt hoznak létre a betegség kialakulásához, de nem a közvetlen oka..

Más szavakkal, a diatézis és az immunitás összetett kapcsolatáról beszélünk, amelyet a sejtek örökletes anyaga biztosít..

Néhány gén a változás idején megteremti a feltételeket a betegség előfordulásához, mások akadályozzák ezt.

Nem ismeretes, hogy ki nyeri, ezért nem szabad pánikba esni idő előtt, ha közeli rokonok valakivel diagnosztizálták ezt.

Az a kérdés, hogy az Alzheimer-kór öröklődik-e, némileg emlékeztet arra a beszédre, hogy a skizofrénia öröklődik..

Az örökletes diatézis teljesen lehetséges, de csak valami misztikus és mitológiai megértést tudnak megérteni.

A betegség és rendellenesség etiológiája ismeretlen.

Természetesen ez az ismeretlen X valamilyen módon kapcsolódik az öröklődéshez..

A génekben a mutációt maga a genetikai anyag is biztosítja, de csak úgy, hogy hajlamos legyen a metabolizmus és egyéb tényezők jellegzetes tulajdonságaira..

Az Alzheimer-kór genetikai elméletét alátámasztja az a tény, hogy ha mindkét szülő beteg, akkor annak a valószínűsége, hogy gyermeke is meg fogja találni a betegséget, megközelíti a 100% -ot..

Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy ebben a tekintetben a legaktívabb az anya genetikai anyaga..

Azonban csak egy vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy az Alzheimer-kór nagyobb kockázatot jelent, ha az anya örökletes.

Ez csak kétséges, de nagyon nehéz elhinni, hogy a nők gyakrabban szenvednek ettől a betegségtől..

Csak az, hogy átlagos élettartama magasabb, és ezért ilyen illúzió.

Van azonban egy ilyen határozott meggyőződés. Az sem bizonyított, hogy egyre gyakrabban szenvednek rosszul képzett emberek, akiknek a munkája nem kapcsolódik a szellemi munkához..

Egyszerűen több ilyen ember van a világon. Az értelmiség kevésbé általános a világ minden országában..


Ha mindkét szülő diagnosztizálja az Alzheimer-kórt, akkor annak valószínűsége, hogy gyermeke idős korban szenved ettől a betegségtől

Az Alzheimer-kór gyermekeknél soha nem fordul elő. És ez egy másik érv a genetikai hipotézis érvényességének elfogadására. A génváltásokat egy adott korban "programozzuk".

A jelenlegi kutatási eredmények szerint a betegség eredete heterogén.

Érdemes megnézni: Baba tic és rögeszmés mozdulatok

Bizonyos esetekben ez örökletes, de egyes esetekben nem..

A megjelenés kora fontos..

Ha ez történt 65 éves kor előtt, akkor valószínűleg az örökletes szerepet játszotta.

A későbbi diagnózis arra utal, hogy más okok voltak dominánsak..

Emlékezzünk arra, hogy a korai kezdetű családi formák a betegségek számának csupán 10% -át teszik ki.

Ez alatt a 60-65 év kezdetét értjük.

Az Alzheimer-kór fiatal korban rendkívül ritka. Csak egy eset ismert, amikor egy 28 éves korban fedezték fel.

Az utóbbi években azonban a 45-50 éves korban történő diagnosztizálás esetei gyakoribbak lettek..

Hogyan diagnosztizálják a betegséget??

Jelenleg nem lehet elvégezni az Alzheimer-kórt érintő tesztet, amely képes pontosan diagnosztizálni.

Ezért az orvosnak ki kell zárnia a demenciát okozó egyéb betegségek tüneteit a diagnózis tisztázása érdekében. Ezek lehetnek sérülések vagy agydaganatok, fertőzések és anyagcsere-rendellenességek. Ide tartoznak a mentális rendellenességek: depresszió és magas szorongásos szindróma. De még az ilyen patológiák kizárása után is a diagnózist csak feltételezhetőnek kell tekinteni.

A vizsgálat során a neurológus és a pszichiáter általában a beteg rokonai által a beteg állapotában bekövetkezett változások részletes leírására támaszkodik. A zavaró tüneteket általában ismételt kérdések és történetek fejezik ki, az emlékek túlnyomórészt a jelenlegi eseményekkel szemben, figyelmezetlenség, a házimunkák szokásos magatartásának megsértése, a személyes tulajdonságok megváltozása stb..

Az agy foton emissziós és pozitron emissziós tomográfiája szintén nagyon informatív, amelyek lehetővé teszik az amiloid lerakódások felismerését benne.

Abszolút pontosan megerősítheti a diagnózist csak az agyszövet mikroszkópos vizsgálatával, amelyet általában posztumális módon végeznek..

Kezelés

Az Alzheimer-kórt, mint minden más örökletes kórt, nem lehet gyógyítani. Az orvosok azon kezelési módszereken dolgoznak, amelyek megakadályozzák a betegség kialakulását. Manapság a betegség fejlődését lassító kezelést olyan gyógyszerek segítségével végezzük, amelyek stimulálják az agyi tevékenységet, javítják a neuronok táplálkozását és fokozzák az idegjeleket. A fejlesztő terápiát mentális gyakorlatok segítségével végzik, amelyek ösztönzik az agy elveszett funkcióinak, valamint a memória újjáélesztését az újonnan szerzett tudáson alapuló új idegi kapcsolatok kialakításán keresztül..

Az Alzheimer-kór megelőzése meglehetősen nehéz, az egész dolog az, hogy amennyire csak lehetséges, fejlessze az agyát, végezzen mentális munkát, és ösztönözze a lehető legtöbb kapcsolat kialakulását az agy idegsejtjei között, hogy a betegség a lehető legkésőbb kezdődjön, lassabban halad tovább, addig a pillanatig, amikor maga az ember meghal az öregkorban, nincs ideje elérni apogeét.

Alzheimer-kór: predementia

Az Alzheimer-kór első tünetei, amelyek a fent említetteknek megfelelően emlékezettel, figyelemmel és új információk emlékezetével kapcsolatos problémákban fejeződnek ki, tíz évig fordulhatnak elő..

Az orvostudományban a prededencia állapotát definiálják. A betegségnek ez a stádiuma félrevezető, mivel ritkán figyelmeztet riasztást a beteg rokonaira. Általában az életkorát, fáradtságát, munkaterhelését stb..

Ezért a betegség ebben a szakaszában ritkán fordulnak orvosokhoz segítségért, bár érdemes vigyázni, ha a szeretett személy nagyobb valószínűséggel tapasztalja meg az alább leírt tüneteket.

  • A betegnek problémája van a beszélgetés során a szavak kiválasztásával, nehézségek merülnek fel az elvont gondolatok megértésében.
  • Egy ilyen ember számára egyre nehezebb önálló döntéseket hozni, könnyen elveszik az új környezetben, kezdeményezése és cselekvési vágya eltűnik, ehelyett közömbösség és apátia jelentkezik..
  • A betegnek nehézségei vannak olyan házimunkával, amely mentális vagy fizikai erőfeszítéseket igényel, fokozatosan eltűnik az érdeklődés a korábban kedvenc tevékenységek iránt.

Alzheimer kór

Furcsa módon, de jelenleg nincs egyértelmű válasz arra a kérdésre, hogy lehetséges-e Alzheimer-kór.

Ugyancsak létezik az a javaslat, hogy a prionszerű patogén fehérjék neurodegeneratív rendellenességeket is okozhatnak..

Nincs ilyen bizonyíték ilyen lehetőségről, de a 100% -át nem tagadhatjuk meg.

A prionfehérjék alatt azokat értjük, amelyek amiloidokat képeznek: hatalmas lerakódások, amelyek sejthalálhoz vezetnek.

Ezek olyan betegségek okaivá válnak, mint az őrült tehénbetegség, a surlókór, a Kuru.

Az Alzheimer-kór szindróma hasonlóan alakul ki.

Az amiloid rostok azonban maguk a sérült fehérjemolekulák miatt képződnek. Ezért nem nevezhető prionnak, hanem csak prionszerűnek.


Ugyanakkor lehetetlen fertőzni az Alzheimer-kórt

A prionbetegségek akkor fertőződhetnek meg, ha a fehérjemolekulák jutnak a testbe - egy beteg ember vagy állat prionjai.

Más sejtfehérjékkel kölcsönhatásba lépve szerkezetüket patogénre változtatják.

Ennek oka a helytelen alakváltozás átvitele..

A prionszerű (Alzheimer-, Parkinson- és más neurodegeneratív betegségek) nem fertőzhetők meg.

Mindenesetre annyira egyértelmûen gondolták rá, mielõtt a Texasi Egyetem Egészségügyi Kutatóközpontjában és a University College Londonban végeznék a kísérleteket..

Munkatársaiknak sikerült elérniük, hogy az egerekben az amiloid plakkok megjelenjenek az agyban.

Patogén protein „fertőzött” egészséges.

Ezt követően több tucat Creutzfeldt-Jacob prionbetegségben szenvedő beteg agyszövetének tanulmányozása.

Nyolc közülük meghalt, és a szövetekben kimutatták a patogén béta amiloid megnyilvánulásait, ami már jelzi az Alzheimer-kór előfordulását.

A gyermekkori összes vizsgált beteg gyengén nőtt, és növekedési hormonokkal injekcióztak őket, amelyeket elhullott emberek hipofíziséből készítettek..

Ez történt a 80-as években. Így megkaptak a fehérjét, amely Creutzfeldt-Jakob betegséget okozott.

Az összes beteg 50 év alatti volt, és annak valószínűsége, hogy az Alzheimer-kór tünetei a fertőzésen kívül is megjelennek, amikor növekedési hormonokat injektáltak, rendkívül alacsony volt..

Furcsa növekedési hormonok, amelyek mind a prionokkal, mind a patogén béta amiloid molekulákkal szennyeződtek.

A szakértők a kapott eredményekre és maga a vizsgálat nagy szkepticizmussal reagáltak.

Túl kicsi mintacsoport - csak nyolc ember.

Nem ad okot arra, hogy megváltoztassuk az álláspontjukat azzal kapcsolatban, hogy az Alzheimer-kór átvihető-e ugyanúgy, mint a prionbetegség.

Igen, és még mindig lehetetlen tagadni az Alzheimer-kór korai kialakulásával járó jelenlétét.

Van még egy feltételezés. Bizonyos fehérjelerakódások kiválthatják egymás kialakulását..

Lehetséges, hogy a kórokozó prionok rostok képződését provokálták a béta amiloidból... Igaz, ez csak egy kísérlet, hogy megmagyarázza a helyzetet.

Érdemes megnézni: Anorexia Nervosa

Még nem volt olyan eset, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór Alzheimer-kórhoz vezetne..

Csak azokban találták őket, akiknek felírták ezeket a szennyezett növekedési hormonokat..

Van egy egyszerűbb értelmezés. A prionok akadályozzák az agyszövet tisztítását a sérült fehérjéből. Ennek eredményeként egyszerűen felhalmozott és betétek és plakkok formájában jelent meg.

Valamelyik zajos érzés nem működött, és ezeknek a szerencsétlen betegek agyszövetének vizsgálata nem teszi lehetővé azt a következtetést, hogy az Alzheimer-kórt a fehérje bejutása az egyik szervezetből a másikba terjeszti..

Nincs abszolút bizonyosság, hogy ez alapvető szinten lehetetlen. Tehát ne aggódjon az Alzheimer-kór átterjedése miatt..

Az egyik szervezetből a másikba termelődő fehérje önmagában nem "ugrik".


A tudósok továbbra is kutatják az Alzheimer-kór okait és fejlődését

Középfázisú betegség: korai demencia

Sajnos az Alzheimer-kór, amelynek bekövetkezésének okait és jeleit megvizsgáljuk, az idő múlásával előrehalad. Ezt súlyosbítja a beteg csökkent képessége az időben és a térben való navigáláshoz..

Az ilyen beteg megszünteti még a közeli rokonokat is, zavarodik életkorának meghatározásában, gyermekének vagy fiatalembernek tekintve, mert életrajzának kulcsfontosságú pillanatai titokká válnak..

Könnyen eltévedhet házának udvarán, ahol évek óta élt, nehéznek tartja az egyszerű házimunka elvégzését és az öngondozást (a beteg számára elég nehéz a betegség ebben a szakaszában mosni és felöltözni).

A beteg már nem ismeri állapotának változásait.

Az Alzheimer-kór kialakulásának meglehetősen jellegzetes megnyilvánulása "a múltban elakad": a beteg fiatalnak tartja magát, és régóta meghaltak rokonai - életben vannak.

A beteg szókincse ritkássá válik, ezek általában néhány sztereotípiás mondat. Elveszíti az írási és olvasási képességeit, alig érti a mondatokat..

A beteg jellege szintén megváltozik: agresszív, ingerlékeny és könnycseppré válhat, vagy fordítva apátiassá válhat anélkül, hogy reagálna a körül zajló eseményekre..

Öröklődés és genetika

Az Alzheimer-kór a szenilis demencia egyik típusa, a leggyakoribb.

A statisztikák azt mutatják, hogy az idős emberek több mint 50% -a többé-kevésbé ki van téve ennek a betegségnek. Alzheimer-kór örökölt??

A kutatások során a genetikusok meg tudták állapítani, hogy az örökletes tényezőktől való bizonyos függőség valóban nyomon követhető-e: az Alzheimer-kórtól függő szenilis demencia valószínűsége jelentősen megnő, ha közeli hozzátartozóit valakit sújt ez a betegség.

Abban az esetben, ha a demenciát nem csak egy, hanem két családtagot érinti, ennek a ténynek komolyan kell figyelmeztetnie a fiatalabb generációt: a statisztikák szerint a valószínűség megduplázódik.


Ezen adatok alapján a tudósok azt állíthatják, hogy ennek a betegségnek örökletes jellege van, vagyis genetikailag meghatározva.

A betegség az agysejteket érinti, amelyek térfogata csökken, és a CT, MRI eredményei szerint szabad szemmel is látható..

Az Alzheimer-kór nem fertőző, így kiküszöböli a fertőzés lehetőségét. Nem fertőzhető meg a betegség: nem átterjedő betegség, hanem hajlama rá.

A demencia előfordulásának mechanizmusa nem teljesen ismert, sok elmélet létezik, amelyek pontosan lendületet adnak a testnek.

Az adott betegség megnyilvánulásaihoz hasonló tünetek kimutatása még nem idéz elő ilyen diagnózist, még akkor sem, ha több ős demenciában szenvedett.

Találhat egy tesztet az interneten, válaszolhat a kérdésekre - ez érdekes és informatív, de nem válaszol arra a kérdésre, hogy az Alzheimer-kórtól kezdtek-e előrehaladni..

Csak a szakemberek, számos elemzés és vizsgálat elvégzése után képesek pontos diagnózist elvégezni, mivel ennek a betegségnek csak a memória problémáiról van szó, és hasonló tünetek vannak megfigyelhetők más betegségek esetén is.

Például az atherosclerosis szenilis demencia kialakulásához is vezet, ám ennek ellenére ez egy teljesen más betegség, amely más megelőző és orvosi intézkedéseket igényel.

Öröklődés, életkor, nem, mint az Alzheimer-kór okai:

Késői stádium: Súlyos demencia

Az Alzheimer-kór utolsó stádiuma egy személynek a gyámság nélküli létezésének teljes képtelenségén nyilvánul meg, mivel tevékenységét csak sírásokkal és rögeszmés mozdulatokkal lehet kifejezni. A beteg nem ismeri fel a rokonokat és ismerősöket, idegen jelenlétében nem megfelelő, elveszíti a mozgásképességét és általában ágyban fekvő.

Ebben a szakaszban a beteg általában nem csak nem képes ellenőrizni az ürítési folyamatokat, hanem elveszíti még a nyelési képességét is.

De a beteg nem magát az Alzheimer-kór, hanem a kimerültség, fertőzések vagy a patológiával járó tüdőgyulladás miatt hal meg..

A hajlam formái

Ami az Alzheimer-kórt illeti, a genetikai hajlam mind a monogén, mind a poligenikus okokból származhat.

monogénes

A betegség monogén (egy gént érintő) átvitelének esete rendkívül ritka. A betegség jelei körülbelül 30 éves korban jelentkeznek.

Ennek a fajnak a családi formája a leggyakrabban a 3 gén egyikét érinti:

  • amiloid prekurzor fehérje gén (APP);
  • presenilin gén (PSEN-1);
  • presenilin gén (PSEN-2).

Érdekes, hogy az Alzheimer-szindróma családi formájának egyes eseteiben nem lehetett azonosítani ugyanazt a kóros gént, amely csak egy dolgot jelenthet: a DNS-fragmensek nem minden örökletes mutációját természetesen tanulmányozták, hogy vannak-e, de a tudomány még nem azonosította őket.

Mennyi ideig él egy ember Alzheimer-kórral?

Az első tünetek megjelenése előtt az Alzheimer-kór, amelynek okait és jeleit ebben a cikkben ismertetjük, hosszú idő alatt kialakulhat. Fejlődése az egyes személyek egyedi jellemzőitől és életmódjától függ.

A diagnózis megállapítását követően a beteg várható élettartama hét-tíz év. A betegek kissé kevesebb, mint 3% -a él legalább 14 évet..

Érdekes, hogy a nevezett diagnózissal rendelkező beteg kórházi ápolása gyakran csak negatív eredményt ad (a betegség gyorsan fejlődik). Nyilvánvaló, hogy a tájváltás és a felismerhető arcok nélküli kényszerű tartózkodás stresszt okoz egy ilyen beteg számára. Ezért ezt a patológiát célszerű ambulancián kezelni..

Örökölhető-e a betegség??

Mindeddig az Alzheimer-kór örökölésének elmélete az egyes emberek szindrómájának fő változata..

A betegséggel az öröklődés mind a tau-protein hiperfoszforilációját, mind pedig az idegsejtek rövid életét provokálhatja.

Az idegsejtek számát, mint például az őssejtek és a tojás a lányokban, a méhen belüli fejlődés ideje alatt fektetik le, és ennek oka a szülők DNS-étől kapott örökletes információ is. Minden sejt, ideértve a neuronokat is, csak egy bizonyos ideig él: némelyik hosszú ideig, mások szinte hetente frissülnek. Ha a sejtaktivitás hozzávetőleges minimális és maximális értéke közös az emberi fajok esetében, akkor a sejtek élettartama ebben az intervallumban minden egyénnél tisztán egyéni, és az ősektől kapott DNS-be van ágyazva..

A neuronok elveszítik képességüket kb. Egy éves korukban, néhány esetben pedig három éves kortól. Az őssejtek részvételével részleges megújulás lehetséges, de ez a folyamat annyira jelentéktelen, hogy egyszerűen nem veszi figyelembe. A szövetfunkciók helyreállítása a fennmaradó idegsejtek által létrehozott új sejtkapcsolatok révén történik, megosztva a halott testvérek feladatait egymás között. Az életkorral az új idegi kapcsolatok kialakulásának képessége fokozatosan elveszik, és ennek eredményeként növekszik az agy lebomlása.

A tudósok úgy vélik, hogy az új kapcsolatok kialakulásának sebessége közvetlen arányban határozza meg az emberi intellektusot, amely genetikailag beágyazott tulajdonság. Talán ezért az intelligens emberek kevésbé hajlamosak az Alzheimerre, mivel idegsereik jobb kapcsolatot építenek ki és hosszabb ideig élnek..

A statisztikai vizsgálatok alapján megállapítást nyert, hogy az időskori demenciában szenvedő betegek jelenléte jellemző bizonyos családokra vagy generikus csoportokra, azonban még mindig lehetetlen pontosan meghatározni, hogy az Alzheimer-kór öröklődik-e, mivel nincs specifikus gén. A betegség kialakulása nem egy örökletes vonást provokál, hanem egy gének egy egész komplexumát, amely meghatározza azokat a folyamatokat és tulajdonságokat, amelyek együttesen eredményezik ezt az eredményt.

Alzheimer-kór kezelése

Azonnal el kell mondani, hogy jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek megállíthatnák az Alzheimer-kórt. Ennek a patológiának a kezelése csak a betegség bizonyos tüneteinek enyhítésére irányul. A modern orvoslás még nem képes lelassulni, és még inkább megállítani a fejlődését..

Leggyakrabban a diagnózis felállításakor a betegeknek kolinészteráz-gátlókat írnak fel, amelyek gátolják az acetilkolin (egy neuromuskuláris transzmissziót hordozó anyag) lebontását..

Ennek a hatásnak a következtében növekszik a neurotranszmitter mennyisége az agyban, és a beteg memória folyamata kissé javul. Ehhez gyógyszereket használnak: Arisept, Exelon és Razadin. Annak ellenére, hogy egy olyan betegség, mint például az Alzheimer-kór, sajnos, a drogok legfeljebb egy évvel lelassulnak, ezután minden újból elindul.

Ezen gyógyszereken kívül a parciális glutamát antagonistákat aktívan alkalmazzák az agyneuronok károsodásának megelőzésére (Memantine).

Általános szabály, hogy a neurológusok komplex kezelést alkalmaznak, antioxidánsokat, az agyi véráramot helyreállító gyógyszereket, idegvédő szereket, valamint a koleszterinszintet csökkentő gyógyszereket használnak..

A téveszmék és hallucinációs rendellenességek elkerülésére butirofenon és fenotiazin származékokat alkalmaznak, amelyeket a minimális dózisoktól kezdve adnak be, fokozatosan növelve hatékony mennyiségre..

A betegség feltételezett okai

Mint fentebb említettük, az öröklődés csak kedvező hátteret teremt a patogén változások megindulásához és fejlődéséhez.

Milyen folyamat vezet a neuronok halálához és a plakkok felhalmozódásához? Erre a kérdésre nincs egységes válasz..

Három domináns hipotézis létezik:

  • amiloid - a betegség a béta-amiloid (Aβ) lerakódásának következtében jelentkezik;
  • kolinerg - az neurotranszmitter acetilkolin szintézisének csökkenése miatt;
  • tau hipotézis - a folyamatot a tau fehérje szerkezetének eltérései váltják ki.

Az amiloid hipotézis a legelterjedtebb és legjelentősebb..

Posztulációit ismételten bizonyították a genetikai modellel fennálló kapcsolatával.

A koncepció támogatói úgy vélik, hogy a béta-amiloid felhalmozódása egymás után kiváltja a neurodegeneratív folyamatok mechanizmusait, de maguk sem vezetnek patológiához.

Az igazi természet azonban nem egyértelmű. Csak egyértelmű, hogy évek telik el a felhalmozódás pillanatától a neuronok halálának kritikus pontjáig történő eléréséig.

Alzheimer-kór: kezelés nem gyógyszeres módszerekkel

Nem kevesebb, mint gyógyszerek, a leírt diagnózissal rendelkező beteg türelmes és figyelmes ellátást igényel. A rokonoknak tisztában kell lenniük azzal, hogy egy ilyen személy viselkedésének megváltozásáért csak az ő betegsége, és nem a beteg felelős, és meg kell tanulnia, hogy kényeztesse magát a jelenlegi problémával.

Érdemes megjegyezni, hogy az Alzheimer-kóros betegek gondozását nagyban megkönnyíti az élet ritmusának szigorú rendezése, amely elkerüli a stresszt és mindenféle félreértést. Ugyanezen célból az orvosok azt tanácsolják, hogy állítsák össze a beteg számára szükséges esetek listáját, írják alá az általa használt háztartási készülékeket, és minden lehetséges módon ösztönözzék az érdeklődésüket az olvasás és írás iránt..

Az ésszerű fizikai aktivitásnak jelen kell lennie a beteg életében is: séta, egyszerű feladatok elvégzése a ház körül - mindez stimulálja a testet és fenntartja azt elfogadható állapotban. Nem kevésbé hasznos a háziállatokkal folytatott kommunikáció, amely segít enyhíteni a beteg feszültségét és fenntartani érdeklődését az élet iránt..

Átviteli módok

A genetika egyre gyorsabban fejlődik, és minden oka van azt állítani, hogy a gén mint DNS-fragmentum valóban örökletes tulajdonságok hordozója, de nem pontos formában, hanem mozaikrészecskék állapotában terjed..


Ez azt jelenti, hogy a memória elvesztését és a mentális képességek csökkenését okozó különféle tényezők hatására a demencia kialakulására hajlamos génanyagnak csak egy kis része juthat leszármazotthoz.

Ha a leszármazott a test és a lelki egészséggel foglalkozik, akkor a beteg gének megváltozhatnak és elveszítik az oroszlánrészét hatásukból, vagyis lehetséges az örökölt gének javítása..

A gének különbségei két fő típusra oszthatók:

  1. Változatosság (nem patológiás).
  2. Mutált (megváltozott, ártalmas).

A demencia mindkét típusú gén hatására kialakulhat, és elegendő, ha csak egy gént mutáltak, hogy egy ember egy bizonyos betegségre volt ítélve, és ez nem mindig a demencia.
Mit kell még tudni az Alzheimer-kórról:

  • van különbség a fiatal és idős betegség megnyilvánulásaiban a különféle neműek képviselői között?
  • mi a beteg várható élettartama és szükség van-e ápolásra;
  • mi a kezelés, milyen módszereket és drogokat használnak;
  • hogyan lehet megakadályozni a betegség kialakulását magadban és szeretteiben.

Hogyan lehet biztonságos környezetet biztosítani a beteg számára?

Az Alzheimer-kór, amelynek okait és kezelését cikkünkben figyelembe vesszük, különleges körülmények megteremtését igényli az e patológiában szenvedő személyek számára.

A sérülések nagy valószínűsége miatt minden lyukasztó és vágó tárgyat el kell távolítani a könnyen megközelíthető helyekről. Gyógyszerek, tisztító- és tisztítószerek, mérgező anyagok - mindezt biztonságosan el kell rejteni.

Ha a beteget egyedül kell hagyni, akkor a konyhában le kell állítani a gázt és, ha lehetséges, a vizet. Az ételek biztonságos melegítése érdekében a legjobb mikrohullámú sütő használata. Mellesleg, mivel a betegek nem tudnak különbséget tenni a hideg és a forró között, ügyeljen arra, hogy minden étel meleg legyen.

Célszerű ellenőrizni az ablakok reteszelő készülékeinek megbízhatóságát. Az ajtózáraknak (különösen a fürdőszobában és a WC-ben) nyitva kell lenniük belülről és kívülről is, de jobb, ha a beteg nem tudja ezeket a zárakat használni..

A bútorokat csak akkor szabad mozgatni, ha erre feltétlenül szükség van, hogy ne ronthassa a lakásban való navigálási képességet, hogy a beltéri világítás jó legyen. Ugyanilyen fontos a ház hőmérsékletének ellenőrzése - kerülje a huzatot és a túlmelegedést.

A fürdőszobában és a WC-ben korlátot kell felszerelni, ügyelve arra, hogy a fürdőszoba padlója és alja ne legyen csúszós.

Okoz

Az Alzheimer-kórra a leginkább hajlamosak az idős emberek. Sőt, a nők leggyakrabban szenvednek patológiától. A férfiak kevésbé valószínű, hogy találják meg ezt a betegséget, de ennek ellenére is előfordulhat. Számos olyan tényező létezik, amelyek miatt az ember betegséggel találkozhat.

Fő ok:

  • Kor. Mint már említettük, az Alzheimer-kór idős korban fordul elő. Megjelenésének valószínűsége megkétszereződik, ha eléri a 65 évet. Ugyanakkor a 85 éves emberek fele szenved ebben a betegségben..
  • A cukorbetegség jelenléte. A tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen betegségben szenvedő emberek sokkal nagyobb valószínűséggel tapasztalják meg agyi patológiát..
  • Traumás agyi sérülések. Ezek provokálják az Alzheimer-kór megjelenését, különösen, ha valaki sérülés után elvesztette az eszmét.
  • Szív-érrendszeri patológia. A rendellenességgel küzdő emberek kb. 80% -ánál vannak szívbetegségek.
  • Rossz szokások jelenléte. Fontos az egészséges életmód vezetése a betegség valószínűségének csökkentése érdekében.
  • Alacsony mentális stressz. Ha egy személy gyakorlatilag iskolázatlan, nem olvas és nem használja ki teljesen az agyi funkciókat, akkor Alzheimer-kórral szembesülhet..

Érdemes megjegyezni, hogy ezt az eltérést gyakran a test más rendellenességeivel kombinálják. Például kombinálható hipertóniával, magas koleszterinszinttel és érelmeszesedéssel..
A veszélyeztetett embereknek óvatosabban kell kezelniük egészségüket. Az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon orvoshoz és diagnózist végezzen.

Hogyan lehet fenntartani a beteg állapotát??

Az Alzheimer-kórt diagnosztizáló beteg gondozása nehéz. De nem szabad elfelejteni, hogy a tiszteletteljes és meleg hozzáállás a kényelme és a biztonságérzet legfontosabb feltétele..

Lassan kell beszélnie a beteggel, és szembe kell néznie vele. Figyeljen figyelmesen, és próbálja megérteni, hogy milyen tipikus szavak vagy gesztusok segítenek neki jobban kifejezni gondolatait.

Óvatosan kerülni kell a kritikát és a beteggel folytatott vitát. Hagyja, hogy egy idős ember mindent megtegyen, még akkor is, ha sok időbe telik.

Örökölt??

Ha valamelyik rokon személye Alzheimer-kórban halt meg, nehéz megszabadulni az ugyanazon eltérés tapasztalásának félelmétől. A betegek gyorsan elhalványulnak a szemük előtt, elveszítve minden alapvető funkciójukat. Az utóbbi években valószínűleg nem is emlékeznek szeretteire, és nem értik, mi történik körülöttük..

Ilyen félelmetes lenni, így az örökletes tényező kérdése nyitottvá válik. Nézze meg, mit mondnak az orvosok a genetikai hajlamról.

Az Alzheimer-kór öröklődik, bár nem feltétlenül mindegyik leszármazott szembesül ezzel az eltéréssel. Lehetetlen egyértelműen mondani, hogy a gyermek szükségszerűen szenved is a betegségtől. De egy ilyen „öröklés” növeli az elutasítás valószínűségét.

Minél több a családban Alzheimer-kórban szenvedő személy, annál valószínűbb, hogy átvihető az örökösnek. Ennek megfelelően, ha apát és anyát diagnosztizálták, akkor a gyermeknek is óvakodnia kell a jogsértéstől.

Ezenkívül a patológia nem fertőző, nem továbbítható levegőben levő cseppekkel vagy a vér útján. Ezért azoknak, akik kapcsolatba kerülnek a beteggel, nem kell aggódniuk az egészségük miatt. Ebben az esetben fontos emlékezni az öröklődésről, mivel ez jelentős szerepet játszik.

Külön kell megjegyezni, hogy rokonok patológiája esetén az Alzheimer-kór sokkal korábban jelentkezhet az emberekben. Ha normál esetben 60-70 év után alakul ki, akkor genetikai hajlam esetén eltérés jelentkezhet akár 30-asnál is.

Ezért gondosan mérlegelnie kell az egészségét, és meg kell próbálnia elkerülni más káros tényezőket. Ha a betegség megjelenésének több oka van, akkor lényegesen nagyobb a valószínűsége a jogsértés megállapításának. A megelőzés érdekében külön vizsgálatokat végezhet a betegség meghatározására..

Alzheimer-kór: megelőzés

Jelenleg számos különféle lehetőség létezik a betegség megelőzésére, ám ezek kifejlődésére és súlyosságára gyakorolt ​​hatását nem igazolták. Különböző országokban végzett tanulmányok, amelyek célja annak felmérése, hogy egy adott intézkedés milyen mértékben képes lelassítani vagy megakadályozni a leírt patológiát, gyakran nagyon ellentmondásos eredményeket adnak..

Ugyanakkor olyan tényezőket, mint a kiegyensúlyozott étrend, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának csökkenése és a magas mentális aktivitás, azoknak lehet tulajdonítani, amelyek befolyásolják az Alzheimer-kóros szindróma kialakulásának valószínűségét..

A betegségmegelőzést és a kezelési módszereket még nem vizsgálták kellőképpen, sok kutató szerint azonban egy személy fizikai aktivitása késleltetheti vagy enyhítheti. Végül is ismert, hogy a sport és a fizikai erőfeszítések nemcsak a derék vagy a szív működésére, hanem a koncentrálódási képességre, a figyelmességre és az emlékezés képességére is pozitív hatással vannak..

A betegség okai

Sajnos nem világos, hogy a betegség hogyan alakul ki, és miért indul a betegek agya ok nélkül. Csak az ismert, hogy Alzheimer-kóros betegekben boncolást követően az agyban számos neurofibrilláris kusza, hiperfoszforilált tau-protein klaszter található az agyban, de ez a jelenség más patológiákra is jellemzõ, úgynevezett taupatias, az Alzheimer-kórhoz hasonló degeneratív agyi betegségek..

A Tau protein az agyi neuronok építőfehérje, a foszfolizáció pedig foszforsavmaradék hozzáadásával változtatja meg annak szerkezetét, vezetőképességét és új kötések kialakulását. Ha a fehérje foszforilezése normális folyamat, akkor a hiperfoszforilezés nem jó. És egy ilyen fehérje egyszerűen felhalmozódik az idegsejtekben, felesleges terheléssel, plakkok formájában.

Ennek az anyagnak a felhalmozódása fokozatosan következik be, és ezért a betegség az életkorral lép fel, a fő kockázati csoportban az emberek 60 év felettiek, bár a fiatalok és még a gyerekek is néha megbetegednek, figyelemre méltó, hogy minél több ember foglalkozik mentális munkával az élet során, annál kevesebb az esélye az Alzheimer-kór kialakulása. Minél okosabb egy ember, annál kevésbé hajlamos az agya a pusztulásra.

A felesleges fehérje felhalmozódása mellett a betegek agyában a neuronok közvetlen halála is következik be, amely miatt az agyi kapcsolatok megszakadnak, és velük eltűnnek az emlékezet, valamint a test funkciói, amelyekért felelősek voltak. Az Alzheimer-kór egy halálos betegség, amelynek során az a személy legfontosabb szerve, amely az embert személyé teszi - az agya - szó szerint egy sejtben meghal. Lassú progressziója miatt azonban a betegek nagyon hosszú ideig, évekig szenvedhetnek..

Alzheimer-kórtól örökletes?

Azok az emberek, akiknek családjában a leírt diagnózissal szenvedtek, aggódnak az Alzheimer-kór öröklődése miatt..

Mint fentebb említettük, leggyakrabban 70 éves korig alakul ki, de néhányan negyven éves korukban kezdik érezni ennek a patológiának az első megnyilvánulásait..

A szakértők szerint ezen emberek több mint fele örökölte ezt a betegséget. Inkább nem maga a betegség, hanem mutált gének sorozata, amelyek ennek a patológiának a kialakulását okozzák. Bár sok olyan eset van, amikor az ilyen gének jelenléte ellenére soha nem mutatta meg magát, míg az emberek, akiknél nincs ez a mutáció, továbbra is az Alzheimer-kórtól származnak.

A modern orvostudományban a leírt patológiát, valamint a hörgő asztmát, a cukorbetegséget, az ateroszklerózist, a rák egyes formáit és az elhízást nem sorolják öröklött betegségnek. Úgy gondolják, hogy csak nekik való hajlam öröklik. Tehát csak a személytől függ, hogy a betegség kialakulni kezd-e, vagy továbbra is az egyik kockázati tényező.

A pozitív hozzáállás, a testi és szellemi aktivitás minden bizonnyal segíteni fog, és a szörnyű diagnózis nem hangzik fel öregkorában. egészségesnek lenni!

Öröklődés és betegség

Az orvosok felhívták a figyelmet arra, hogy az Alzheimer-kóros betegek rokonai (az előző generációkban) azonos betegséggel rendelkeznek. És sok tudós kutatása megerősíti ezt a tényt: a betegség örökletes. A statisztikák ezt is mutatják. Sőt, ha egy nemben egynél több beteg van, de több, akkor a család tagjainak következő generációiban megbetegedésének kockázata kétszer nagyobb. Ezek az adatok megerősítik: az Alzheimer-kór genetikai betegség..

Számos dolgot adnak át a szülők a gyermekeknek: karakter, szokások, külső adatok, betegségek. Nagyon sok gén felelős ezért. Mindegyik "él" az emberi test sejtjeinek bizonyos szerkezetében, úgynevezett kromoszómákban. DNS molekulákból álló gének (dezoxiribonukleinsav).

Mindkét szülőtől a gyermek 23 kromoszómapárt kap (az egyik anyától, egy apától). Minden gén tárol egy részecskét az emberi test felépítéséről. Különböző körülmények befolyásolhatják a géneket - megváltoznak. Ilyen esetekben valamilyen betegség alakul ki. Súlyos megsértés esetén a gén mutálódik.

A genetikus tudósok meg vannak győződve arról, hogy az Alzheimer-kór és az öröklődés szorosan kapcsolódik egymáshoz. Sőt, a szakértők beazonosították, hogy melyik kromoszóma hibás ebben, nevezetesen az 1., a 14., a 19., a 21.. A betegség mindkét típusa öröklődik - az egyik, amelyben a betegség korán kifejlődik (40 éves vagy annál később), és az a típus, amely hozzájárul a betegséghez egy későbbi életkorban (65 éves és idősebb).

De a genetikusok meg vannak győződve arról, hogy a génszerkezet megváltozása nem az egyetlen oka a betegségnek. Az örökletes hajlam, valamint az életmód, a környezet és a természeti feltételek hozzájárulnak a betegség kialakulásához. De a betegség kialakulásának fő tényezője az öröklődés.

Az Alzheimer-kór első tünetei

Az Alzheimer-kór általában a memória és az agyi funkció fokozatos elvesztésével jár..

A korai tünetek között szerepelhet a feledékenység vagy a memória elvesztése. Az idő múlásával egy ember összezavarodhat vagy zavart lehet, ha ismerős környezetben van, beleértve otthon is..

Egyéb tünetek lehetnek:

  • Hangulat vagy személyiség változása
  • zavar időben és helyen.
  • Nehézségek a mindennapi feladatokkal, mint például mosás, tisztítás vagy főzés.
  • Nehéz felismerni a megosztott objektumokat
  • Nehéz felismerni az embereket
  • Gyakran elveszítik a dolgokat.

Az öregedés rossz emlékezethez vezethet, de az Alzheimer-kór következetesebb elfelejtési periódusokhoz vezet..

Az idő múlásával az Alzheimer-kórban szenvedő személyeknek egyre több segítségre van szükségük a mindennapi életben, például az ecsetkészítéshez, az öltözködéshez és az élelmezéshez. Könnyen izgatottak, nyugtalanok, személyiség elszigeteltségét és kommunikációs nehézségeket tapasztalhatják meg..

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint az Alzheimer-kórban szenvedő személyek túlélési aránya általában az első tünetek megjelenése után 8-10 évig terjed. Mivel az ember nem tud vigyázni magára, vagy nem ismeri a táplálkozás fontosságát, a halál leggyakoribb okai az alultápláltság, alultápláltság vagy tüdőgyulladás..

Az Alzheimer-kór öröklésének monogén és poligén módszerei

Az összes bejelentett eset 80% -ában a betegség monogén variánsa a 14. kromoszóma (PSEN-1), ritkábban 21. (APP) vagy 1. (PSEN-2) kromoszóma. Az Alzheimer-kórt öröklés útján terjesztik egyetlen mutált gén útján, amelyet a gyermek a szüleitől örököl. Az öröklött betegség családi formája rendszerint kialakul, és megfigyelhető külső tüneteket kezd meglehetősen korai életkorban - 45 év után, néha 30 év után. Kísérletileg azt találták, hogy a női test érzékenyebben reagál az APOE kromoszóma örökletes mutációinak negatív hatásaira hormonális ingadozások során, míg a férfi agy gyakorlatilag nem reagál genetikai hibára..

Fontos. Az örökletes átvitel nem mindig jelzi a génmutációkat ezekben a kromoszómákban. A demencia leggyakoribb formájának eredete továbbra sem teljesen tisztázott, és egy gyógyíthatatlan betegség megnyilvánulása több generáció után is zavarhatja.

Az a döntő szerep, amely végül az Alzheimer-kórtól örökletes vagy szerzett, több tényező komplex kombinációját játszik egyszerre. Az öröklés poligén módszerével az agyban pusztító pusztító folyamatok megnövekedett valószínűségét az alábbiak határozzák meg:

  • szenilis életkor;
  • rossz egészségi állapot
  • rossz életmód;
  • genetikai hajlam.

A gének kölcsönhatása és ezeknek a tényezőknek a hatása növeli a patológia kockázatát. Ugyanakkor a fizikai aktivitás, a kiegyensúlyozott táplálkozás és a mentális tevékenység rendszeres edzése sikeresen kiegyenlíti a genetika káros hatásait.

Az Alzheimer egy örökletes betegség, amelynek késői megjelenése 65 év után főként az apolipoprotein E gént (APOE) provokálja. Ennek a génnek a strukturális variációi határozzák meg az előfordulási arányt..
Az apolipoprotein E (APOE) szerkezeti változásai

APOE opcióA személy életkora (átlag)Az összes beteg százaléka
e4 nem észlelve84 éveshúsz%
Az e4 egy példánya76 éves47%
Az e4 két példánya91year68%

Referencia. Ha szenile demenciát mindkét szülőnél diagnosztizáltak, akkor a betegség öröklés útján történő átterjesztésének kockázata a gyermekek 70 éves koruk elérése után körülbelül 40% lesz..

Lehetetlen kategorikusan állítani, hogy az Alzheimer-kór örökletes. A genetikai tényezőn kívül más okok is okozhatnak visszafordíthatatlan szerves változásokat a központi idegrendszerben. Az orvosok azt tanácsolják az embereknek, akik közeli hozzátartozóit közvetlenül érzékenység sújtja, hogy ne hagyja figyelmen kívül a megelőző intézkedéseket, és forduljon szakmai orvoshoz a kognitív károsodás első jeleinél..

Tünetek

Ha valaki Alzheimer-kórban szenved, akkor jellegzetes tüneteket figyelhet meg. A manifesztációk a betegség stádiumától függenek. Először a rövid távú memória szenved, ezért az ember elfelejti azokat a dolgokat, amelyeket éppen kérdezett.

Az idő múlásával ez a tünet fokozatosan kezd fejlődni, és a beteg már nem emlékszik szeretteinek nevére, korára, valamint egyéb alapvető információkra..

Korai szakaszában apátia figyelhető meg, az ember vágya meglátogatni barátait, megtenni azt, amit szeret, és még otthon is elhagyni. Egy személy el is hagyhatja abba a személyes higiéniai szabályok betartását. Problémák lehetnek a beszédben, az űrben való tájékozódásban, az ember könnyen eltévedhet.

A férfiakban megfigyelhető agresszió, valamint provokatív viselkedés. Az emberek gyakran nem tulajdonítanak jelentőséget ezeknek a tüneteknek, mert nem látnak benne semmi furcsát. Ebben az esetben az agysejtek halála már megkezdődött, és a patológia előrehaladtával jár..

Az idő múlásával az Alzheimer-kór az agy abszolút lebomlásához vezet. Az ember nem képes kiszolgálni önmagát, nem képes járni, sőt még ülni sem, nincs lehetősége egyedül enni. A későbbi szakaszokban a rágási és nyelési reflexek is eltűnnek. Ennek eredményeként az ember nem képes kiszolgálni magát, beszélni, mozgatni és bármit megtenni.

Gyakran az emberek sokáig elhalasztják az orvos látogatását azért, mert magyarázzák a hétköznapi fáradtság negatív megnyilvánulásait. Ennek eredményeként, amikor nyilvánvaló eltérések jelentkeznek, a betegség már a fejlődés késői szakaszában van. 7–8 évvel ezelőtt lehetett volna megjelenni. Csak az időben történő kezelés javítja az ember jólétét. Ezért ne hagyja figyelmen kívül a zavaró tüneteket, ha nem szeretne egészségügyi problémákat..

Milyen gének felelősek a betegség korai megjelenéséért??

Jelenleg az APOE gén (a 19. kromoszómán található) az egyetlen azonosított magas kockázatú AD-gén, amely a női vonalon keresztül örökletes lehet a gyermekre. Az APOE molekuláris szinten segíti az apolipoprotein E szintézisét, amely az agy koleszterinhordozója. Az apolipoproteinek részt vesznek az amiloid aggregációban és a lerakódások az agyi parenchyma tisztításában. Ha a gén működése káros, az agyban túlzott amiloid lerakódások lépnek fel, amelyek demencia kialakulásához vezetnek. Különböző formák vagy APOE allélek vannak, a három leggyakoribb az APOE ε2, APOE ε3 és APOE ε4..

A tudósok felfedezték az Alzheimer-kór okozó géneit

Az APOE ε2 ritka a lakosságban, de bizonyos védelmet nyújthat e betegség ellen. Ez az allél, amint azt a tanulmányok kimutatták, nemzedékeken át terjedhet (például a nagymamától a lányáig). Az APOE ε2 átvitele jelentősen csökkenti az AD kockázatát.

Javasolták az APOE ε3-at, a leggyakoribb allélt. Az APOE ε3 allél azonban nem befolyásolja az AD kialakulását.

Az APOE ε4 a népesség kb. 25-30% -ánál és az összes AD-szel rendelkező ember 40% -ánál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknél AD fejlődik ki, nagyobb valószínűséggel van APOE ε4 allélja. Az APOE ε4-et magas kockázatú génnek nevezik, mivel növeli az emberek betegségének kialakulásának kockázatát. Az A4E4 allél öröklése azonban nem jelenti azt, hogy egy személy határozottan megkapja a BA-t. Bár a vizsgálatok megerősítik az APOE ε4 variáns és az AD kialakulásának összefüggését, a hatásmechanizmus és a patofiziológia teljes ismerete nem ismert..

Azt is megállapították, hogy a betegség kialakulásának kockázata szignifikánsan nagyobb az APOEε4 gén kettős változatával rendelkező betegekben, mint az egyetlen génben. Az AD-kockázat tízszeresére növekszik az APOE ε4 allélek kettős változataival. Erõsebb korreláció figyelhető meg az ázsiai és az európai betegekben.

Nem valószínű, hogy a genetikai tesztelés valaha képes lesz megjósolni a betegséget 100% -os pontossággal, mivel túl sok egyéb tényező befolyásolhatja a betegség fejlődését. Az asztmát sok szempontból befolyásolja a mentális és fizikai aktivitás. Mindkét tényezőt szinte lehetetlen megjósolni nagy pontossággal..

A legtöbb kutató úgy véli, hogy az APOE ε4 tesztelése hasznos az AD-kockázat tanulmányozására nagy csoportokban, de nem az egyéni kockázat meghatározásához..

Genetikai betegség vagy genetikai hajlam?

Jelentős különbség van ezen fogalmak között. Ha egy betegséget genetikai névnek neveznek, azt jelentik, hogy egy bizonyos gén jelenlétében az emberi DNS szerkezetében szükségszerűen megjelenik.

Az „Alzheimer-kór genetikai hajlama” kifejezés azt jelenti, hogy bizonyos gének fennállása esetén fennáll a betegség kockázata. De ehhez provokáló tényezők például a rossz táplálkozás, a rossz ökológia, a sérülések, más betegségek stb..

Ennek a betegségnek az örökletes típusai olyan mutációk miatt alakulnak ki, amelyek a központi idegrendszerben a fehérjék szintéziséért felelősek. Az örökletes Alzheimer-kór patogenezisét lehet a legjobban tanulmányozni. A proteinszintetizáló rendszerek munkájában bekövetkező mutációk és későbbi működési zavarok eredményeként kóros anyag halmozódik fel - amiloid béta, amelyből plakkok találhatók a betegek agyának post mortem boncolásakor.

Fontos! Manapság a tudósok hajlamosak azt hinni, hogy a patológia legtöbb formája genetikai hajlam miatt jelentkezik. Vagyis nem csak a genetika, hanem a külső tényezők is részt vesznek fejlődésükben.

Ezért kicsi annak esélye, hogy az Alzheimer-páciens rokona is megjelenjen. A betegség tisztán genetikai formája esetén ez a valószínűség elérheti az 50% -ot.

Demencia és gének

A gének az az alapvető építőanyag, amely az emberi élet gyakorlatilag minden vonatkozását szabályozza. A genetikai anyag és az öröklődés felelős a külső megjelenésért és a test működéséért. Ők felelnek azért, hogy milyen színű legyen az ember szeme, és milyen betegségekben szenved.

Genetikai anyagot kapunk a szülõktõl. A DNS hosszú molekuláris láncaiban tárolódik, amelyek a sejtmag kromoszómáin lokalizálódnak. Minden egészséges emberben 23 pár kromoszóma van, azaz csak 46 darab. Egy-egy kromoszómát kapunk egy párból, mindkét szülőtől. A természetben nincs két azonos kromoszóma, mindegyik egyedi.

A tudósok kapcsolatot találtak az Alzheimer-kór és a négy kromoszóma - 1,14,19 és 21 - génjei között. Közvetlen kapcsolat van a 19. kromoszóma génje között, amelynek latin rövidítése APOE, és a demencia késői megjelenése között. Ez a betegség leggyakoribb formája, amely a 65 éven felüli embereket érinti. Több tucat tudományos tanulmány bizonyította, hogy azoknak az embereknek, akik ezt a gént öröklik a szüleiktől, nagyon magas esély van az Alzheimer-kórra idős korban.

Ebben a kérdésben azonban még mindig nincs teljes egyértelműség. Nem minden APOE génben szenvedő ember szenved demenciában. Vagyis az ilyen öröklődés jelentősen növeli a kockázatot, de nincs megbízható garancia arra, hogy valaki Alzheimer-kórral szembesül-e.

A demencia genetikája: mit és hogyan örökölnek

Azokban az országokban, ahol a demencia korai észlelésének rendszerét fejlesztették ki, minden 55 évesnél idősebb embernek egy közeli hozzátartozója van ennek a diagnózisnak. Ezért a demencia örökletes természetének kérdése manapság nagyon fontos. Ez az egyik leggyakoribb kérdés, amelyet egy gondozó rokon feltett. Mindenkit, aki a családjában szembesült ezzel a betegséggel, érdekli, hogy ez örökölhető-e, és milyen valószínűséggel terjedhet át a szülõkrõl a gyermekekre..

A genetika a 21. század egyik leggyorsabban fejlődő tudománya. Ezért a tudósok minden évben tovább haladnak a kérdés megválaszolása érdekében. A szakértők megerősítik, hogy a gének - azok a DNS-fragmensek, amelyek révén a szülők átadják örökletes tulajdonságaikat gyermekeiknek - jelentős szerepet játszhatnak a demencia kialakulásában, ám hangsúlyozzák, hogy a legtöbb esetben a gének hatása nem közvetlen, hanem közvetett. Valójában az örökletes hajlandóság csak egy része a tucatnyi tényezõ mozaikmozaikjának, amely a memória és a gondolkodás romlásához vezet. Megadhatják a negatív folyamatok fokozódásának valószínűségét, azonban más tényezők (például az egészséges életmód: testmozgás, jó táplálkozás, a rossz szokások visszautasítása) párhuzamos korrekciója ellensúlyozhatja ezt a hatást. De az első dolgok először.

Mi a gén??

A gének a DNS fragmensei, amelyek utasításokat tartalmaznak a testünk számára: hogyan kell fejleszteni és hogyan kell fenntartani létét. Ilyen utasítások megtalálhatók a test szinte minden sejtjében. Általában mindegyik ember minden egyes gén két példányát hordozza (az anyától és az apától), páros struktúrákba csomagolva - kromoszómákba.

A modern tudomány körülbelül 20 000 gént tartalmaz. Általában véve minden ember génei hasonlóak, ezért testünk körülbelül azonos elrendezésű és hasonló módon működik. Ugyanakkor minden organizmus egyedülálló, és a gének is felelősek érte, pontosabban a kettő közötti különbségek között, amelyek megtalálhatók közöttük..

Kétféle különbség van. Az első típust változékonyságnak nevezzük. A variánsok olyan génfajták, amelyek nem tartalmaznak hibákat vagy egyéb rendellenességeket. Különböző olyan árnyalatokban különböznek egymástól, amelyek szerepet játszanak a testünk működésében, ám ebben a munkában nem vezetnek kóros eltérésekhez. Egy adott betegség kialakulásának valószínűsége tőlük függ, de befolyásuk nem döntő. A második típust mutációnak nevezzük. A mutáció hatása jelentősebb, és káros lehet a testre. Bizonyos esetekben egy organizmus sajátos tulajdonságait egyetlen gén mutációja okozhatja. Erre példa a Huntington-kór. Az a személy, aki örökölte a Huntington-kórért felelős gén mutáns változatát, hajlandó arra, hogy ezt a betegséget egy bizonyos korban kifejlessze..

Mindkét módszer demenciához vezethet..

Rendkívül ritkán fordul elő olyan génmutáció közvetlen öröklése, amely a demencia kialakulásához vezet. Gyakrabban a betegséget az örökölt tényezők komplex kombinációja határozza meg egymás között és az ember környezeti feltételei / életmódja alapján. Így vagy úgy, a génfaktor mindig szerepet játszik bármilyen eredetű demenciában. Vannak olyan genetikai változatok, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri betegségek vagy anyagcsere-rendellenességek hajlandóságát, és ezen keresztül közvetetten növelik a demencia kockázatát. Ezek a hajlam azonban nem nyilvánul meg, ha hordozóik egészséges életmódot mutatnak, és nem vannak kitéve a külső környezet negatív hatásának..

A közhiedelemmel ellentétben a géneknek a demencia kialakulására gyakorolt ​​hatása nem döntő.

Most a közönséges szavakból fordulunk a demencia leggyakoribb okaira, megnézve, hogy ezek mindegyike hogyan kapcsolódik az öröklődéshez. Ilyen okok lehetnek az Alzheimer-kór, agyi érbetegség, diffúz Levy-kór és a lobar frontotemporal degeneráció.

Alzheimer kór

Nyilvánvaló, hogy az Alzheimer-kór genetikáját, amely a demencia leggyakoribb oka, manapság a legalaposabban vizsgálták. A betegségre való hajlam mindkét módon örökölhető: monogén (egyetlen mutáns gén révén) vagy poligén (a lehetőségek komplex kombinációja révén).

Az Alzheimer-kór családi formája

Az Alzheimer-kór monogén változatának esete nagyon ritka. Manapság a világban kevesebb mint ezer család található, amelyekben a betegség a szülõktõl gyermekekig terjed. Ha az egyik szülő mutáns gén hordozója, akkor minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökítse ezt a gént. Ebben az esetben az Alzheimer-kór külső tünetei rendszerint elég korán alakulnak ki: 30 év elteltével (emlékezzünk arra, hogy a nem örökletes formák általában legfeljebb 65 év elteltével érzik magukat).

Az Alzheimer-kór családi formája általában három gén egyikének mutációjával jár: az amiloid prekurzor fehérje gén (APP) és két presenilin gén (PSEN-1 és PSEN-2). E három közül a leggyakoribb (az összes bejelentett eset kb. 80% -a) a presenilin-1 gén mutációja a 14. kromoszómán (több mint 450 család). A tünetek ebben az esetben már 30 éves korukban jelentkeznek. Az APP gén második leggyakoribb mutációja a 21. kromoszómán található (körülbelül 100 család). Ez a mutáció közvetlenül befolyásolja az amiloid béta termelődését, egy olyan fehérjét, amelyet a tudósok a lerakódásoknak az Alzheimer-kór kialakulásának fő tényezőjének tartanak. Körülbelül 30 családban van mutáció a PSEN-2 génben az 1. kromoszómán, ami családi Alzheimer-kórot okozhat, amely később kezdődhet meg, mint a PSEN-1 esetében..

Két pontot kell itt megjegyezni. Először is, az Alzheimer-kór családi változatai nem minden esetét ismeri a tudósok annak a ténynek köszönhetően, hogy a világban még mindig sok olyan sarok van, ahol a tudomány és az egészségügyi ellátási rendszer fejletlen. Másodszor, az Alzheimer-kór családi formájának egyértelmű jeleivel rendelkező családokban ezek közül a mutációk közül egyiket sem találtak, ami arra utal, hogy léteznek más, a tudósok által még nem ismert mutációk. Harmadsorban, még akkor is, ha az Alzheimer-kór nagyon korán kezdődik, 30 éves korban, akkor lehet, hogy nem az öröklés családi jellegű. Ebben a korban a családi forma valószínűsége körülbelül 10%, míg a családi forma átlagosan kevesebb, mint 1%.

Gének, amelyek növelik az Alzheimer-kórt

Az Alzheimer-kóros emberek túlnyomó többsége teljesen más módon örökli a szüleit - sok gén különböző változatának komplex kombinációján keresztül. Ezt ábrázolhatóan összehasonlíthatjuk a kaleidoszkóp divatos mintáival, minden egyes fordulóban új minta jelenik meg. Ezért egy betegség kihagyhatja egy generációt, vagy úgy tűnhet, mintha semmiből nem származhatna, vagy egyáltalán nem terjedhet tovább.

Jelenleg a tudósok több mint 20 génvariánst (vagy DNS-fragmenst) azonosítottak, amelyek valamilyen mértékben befolyásolják az Alzheimer-kór megbetegedésének esélyét. A családi forma mutáns génjeivel ellentétben ezek a lehetőségek nem szigorúan feltételezik az Alzheimer-kór kialakulását, hanem csak kissé növelik vagy csökkentik a kockázatot. Minden attól függ, hogy miként lépnek kölcsönhatásba más génekkel, valamint olyan tényezőkkel, mint az életkor, a környezeti feltételek, az életmód. Mint már említettük, a poligén forma általában már időskorban, 65 év után jelentkezik.

Az legismertebb és leginkább tanulmányozott gént, amely növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, apolipoprotein E-nek (APOE) hívják. Ez a gén a 19. kromoszómán található. Az azonos nevű APOE fehérje szerepet játszik a test zsírok - beleértve a koleszterint - feldolgozásában. Az APOE gén három változatban létezik, amelyeket görög epsilon (e) betű jelöl: APOE e2, APOE e3 és APOE e4. Mivel mindannyian egy APOE gén hordozója, itt hat különböző kombináció lehetséges: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vagy e4 / e4. A kockázat attól függ, hogy milyen kombináció esett nekünk..

A legkedvezőtlenebb lehetőség az, ha egyszerre két APOE e4 variánst hordozunk (mindegyik szülőből egyet). A tudósok úgy vélik, hogy egy ilyen kombináció a világ népességének körülbelül 2% -ánál fordul elő. A kockázat növekedése körülbelül négyszeres (egyes források szerint - 12), de hidd el nekem - ez messze nem 100% -os valószínűséggel. Azok számára, akik az e4 csak egy példányát örökölték egy másik opcióval kombinálva (ez az összes ember körülbelül egynegyede), az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata körülbelül kétszer nő. Az e4 gén hordozóinak első tünetei 65 éves korig jelentkezhetnek.

A leggyakoribb kombináció két e3 gén (az emberek 60% -a). Ebben az esetben a tudósok közepesnek értékelik a kockázatot. A kombináció körülbelül minden negyedik hordozója Alzheimer-kórban szenved, ha 80 éves korukban élnek..

A legalacsonyabb kockázat az e2 variáns hordozói (11% -uk örököl egy példányt, és csak legfeljebb fél százalék-kettőt.

Az Oroszországgal kapcsolatos adatok nemrégiben ismertté váltak a Genotek Orvosi Genetikai Központ által végzett tanulmány eredményeinek közzététele után. A tanulmányhoz a 201. november 1-jétől 2019. július 1-jétől kb. 2019. július 1-jén végzett 18–60 éves férfiak és nők DNS-tesztjeinek eredményeit használtuk (a kutatások száma összesen 2,5 ezer). Tehát az oroszok 75% -ában egy semleges e3 / e3 genotípust azonosítottak, amely nem volt összefüggésben az Alzheimer-kór fokozott vagy csökkent kockázatával. Az oroszok 20% -ánál van az APOE e3 / e4 és e2 / e4 genotípus, amelyek ötször növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, az oroszok 3% -ának az e4 / e4 genotípusa, amely ezt a valószínűséget 12-szer növeli. Végül a „szerencsések” 2% -ában találták meg az e2 / e2 genotípust, amely alacsonyabb Alzheimer-kóros kockázattal jár.

A tudósok már hosszú ideje az APOE-n kívüli egyéb génekkel nem állították össze az Alzheimer-kór késői kialakulásának valószínűségét. Az utóbbi években azonban a genetika gyors fejlődésének köszönhetően még több gént fedeztek fel, amelyek variánsai az Alzheimer-kór fokozott vagy csökkent kockázatához kapcsolódnak. Az Alzheimer-kórt érintő befolyásuk még alacsonyabb, mint az APOE-nál, és nevük nem fog semmit mondani a széles közönség számára, de továbbra is felsoroljuk őket: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 és CD2AP. Szerepet játszanak a hordozó gyulladásos hajlandóságában, az immunrendszer problémáiban, a zsírok anyagcseréjében, és ezen keresztül befolyásolják az Alzheimer-kór tüneteinek kialakulásának esélyét. Maguk a kutatók úgy vélik, hogy ez a lista a jövőben jelentősen kibővíthető..

Így ha egy családtagjának (nagyapa, nagymama, apa, anya, testvér) diagnosztizáltak későn megjelenő Alzheimer-kórt, akkor ennek a betegségnek a kifejlődési esélyei valamivel magasabbak, mint azoknál, akiknek családi előzményei vannak. nincs Alzheimer-kóros beteg. Az általános kockázat növekedése ebben az esetben elhanyagolható, és ezt ellensúlyozhatja az egészséges életmód. Az Alzheimer-kórt mindkét szülőnél diagnosztizálják kissé. Ebben az esetben az Alzheimer-kór 70 év elteltével való kialakulásának kockázata körülbelül 40% lesz (Jayadev et al., 2008)..

Vaszkuláris demencia

Keringési rendellenességek - a demencia második leggyakoribb oka.

Családi érrendszeri demencia

Az Alzheimer-kórhoz hasonlóan a génmutáció által okozott érrendszeri demencia rendkívül ritka eset. Ide tartoznak például az agy autoszomális domináns arteriopathia szubkortikális szívrohamokkal és leukoencephalopathiával, amely akkor fordul elő, amikor a NOTCH3 nevű gén mutációja következik be..

Gének, amelyek növelik az érrendszeri demencia kockázatát

Először, néhány tanulmány kimutatta, hogy az APOE e4 gén módosítása növelheti a vaszkuláris demencia kialakulásának kockázatát, de ez a kockázat alacsonyabb, mint az Alzheimer-kór esetében. Még nem tisztázott, hogy az APOE e2 szállítása csökkenti-e a kockázatot.

Másodszor, a tudósok számos gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a beteg hajlandóságát a magas koleszterin-, magas vérnyomás- vagy 2. típusú cukorbetegségre. Ezen állapotok mindegyike befolyásolhatja az időskorban a kardiovaszkuláris demencia kialakulását. A stroke vagy a szívbetegség családtagja szintén növeli a kockázatot, de a szakértők szerint általában a gének sokkal kisebb szerepet játszanak az érrendszeri demencia kialakulásában, mint az Alzheimer-kór kialakulásában. A keringési rendellenességekkel járó demencia esetén az életmód fontosabb szerepet játszik: különösen az étrend és a testmozgás.

Frontotemporális demencia (LVD)

A frontotemporális demencia - különösen annak viselkedési formája (ritkábban szemantikus) formájában - a gének játszanak a legfontosabb szerepet.

Családi frontotemporal demencia

A HFV-ben szenvedő emberek kb. 10-15% -ánál kifejezett családi kórtörténetük van - legalább három rokon jelenléte a következő két nemzedékben. Körülbelül ugyanannak a számnak (kb. 15%) van kevésbé kifejezett kórtörténete, valószínűleg még más típusú demencia esetén is. Az összes IHD-eset kb. 30% -át egyetlen gén mutációja okozza, és ezek közül legalább nyolc ismert, beleértve a nagyon ritka mutációkat is.

Leggyakrabban három mutációval rendelkező gén okozza az LHD-t: C9ORF72, MAPT és GRN. Vannak bizonyos különbségek abban, ahogyan manifesztálódnak. Például a C9ORF72 nemcsak LVD-t, hanem motoros idegrendszeri betegséget is okoz.

Mint az Alzheimer-kór családi eseteiben, a hibás gén öröklésének valószínűsége az egyik szülőtől 50%, és öröklés esetén a betegség kifejlődésének valószínűsége 100% (kivétel a C9ORF72 gén, a tudomány számára nem egyértelmű okok miatt, a betegség nem mindig alakul ki)..

Gének, amelyek növelik az LHD kialakulásának kockázatát

Bár a tudósok az LHD monogén eseteire összpontosítanak, az utóbbi években kutatást folytattak poligén változatokról. Különösen a TMEM106B nevű gént fedezték fel, amelynek variánsai közvetetten befolyásolják a betegség kialakulásának valószínűségét.

Demencia Levi testtel

A demencia genetikája a Lewy testekkel (DTL) a legkevésbé vizsgált téma. Néhány tanulmány néhány szerzője óvatosan azt sugallja, hogy a DTL-ben szenvedő beteg közeli hozzátartozókban való jelenléte kissé növelheti az ilyen típusú demencia kialakulásának kockázatát, azonban túl korai lenne következtetéseket levonni.

Családos esetekben a demencia Levy testtel

Az ilyen esetek a tudomány számára ismertek. Számos családban szigorú öröklési mintát azonosítottak, de az e mintáért felelős gén mutációját még nem sikerült azonosítani..

Gének, amelyek növelik a DTL kockázatát

Az APOE e4 variánsról gondolják, hogy a legerősebb genetikai kockázati tényezője a DTL, valamint az Alzheimer-kór számára. Két másik gén, a glükocerebrosidáz (GBA) és az alfa-szinuklein (SNCA) változatai szintén befolyásolják a DTL kockázatát. Az alfa-szinuklein a fő protein a Levy testében. A GBA és az SNCA gének szintén a Parkinson-kór kockázati tényezői. A diffúz Lewy testek betegsége, az Alzheimer-kór és a Parkinosn-kór közös jellemzőkkel rendelkezik, mind a kóros folyamatok, mind a tünetek szempontjából.

Más okok

Az erős genetikai demencia kevésbé gyakori okai a Down-szindróma és a Huntington-kór..

Huntington-kór az örökletes betegségekre utal, amelyeket a 4. kromoszómában lévő HTT gén mutációja okoz. A Huntington-kór tünetei között szerepel a kognitív károsodás, amely elérheti a demencia fokát..

Körülbelül minden második, 60 éves életkorú Down-szindrómás betegnél Alzheimer-kór alakul ki. A megnövekedett kockázat azzal jár, hogy a legtöbb beteg rendelkezik a 21. kromoszóma extra másolatával, ami azt jelenti, hogy az ezen kromoszómán található amyloid prekurzor fehérje géne további extra. Ez a gén az Alzheimer-kórok kockázatával jár.

Megéri-e a genetikai tesztelés??

A legtöbb orvos nem javasolja. Ha a poligén öröklésről (mint a leggyakoribb) beszélünk, az összes gén közül csak az APOE ε4 jelentősen növeli a demencia kockázatát (a homoszigóta változatban akár 15-ször is), de még ha nagyon szerencsétlen is és ezt a lehetőséget észleljük, akkor az előrejelzés pontossága túl messze lesz. 100% -ig. A fordított helyzet igaz: ha a gént nem észlelik, ez nem garantálja a betegség kialakulását. Ezért a tesztelés nem teszi lehetővé a szükséges bizonyossággal való előrejelzést..

A szöveg befejezéseként szeretném hangsúlyozni, hogy a genetikai tényezők fontossága ellenére a demencia kockázatát a legtöbb esetben életmód, és elég jelentősen csökkentheti. Feltétlenül olvassa el az Egészségügyi Világszervezet ajánlásait a demencia megelőzéséről.

Alzheimer-kóros kockázati tényezők

A kutatók számos kockázati tényezőt azonosítottak az Alzheimer-kórt illetően.

  • Kor: Az Alzheimer Szövetség szerint az élet az Alzheimer-kór legnagyobb kockázati tényezője. A 65 éven felüli emberek nagyobb valószínűséggel szenvednek Alzheimer-kórban. A 85 éves korukra becslések szerint minden harmadik ember szenved e betegségben..
  • Családtörténet Ha egy közeli hozzátartozó Alzheimer-kórban szenved, növeli az egyén esélye annak kifejlődésére.
  • Fej sérülés Az a személy, aki a múltban súlyos fejsérülést szenvedett, például autóbaleset vagy kontakt sport miatt, fokozottan ki van téve az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatának..
  • Szív-egészségügy: A szív vagy az erek állapota növelheti az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét. Példa erre a magas vérnyomás, agyvérzés, cukorbetegség, szívbetegség és magas koleszterinszint.

A szív vagy az erek állapota károsíthatja az agyi ereket, amelyek befolyásolhatják az Alzheimer-kórt. A latin-amerikai és a fekete-amerikai amerikaiaknak nagyobb a veszélye annak a vaszkuláris betegségnek, mint például a cukorbetegség, és ezért az Alzheimer-kórtól.

Genetikai öröklődés

Az Alzheimer-kór a demencia olyan formája, amelyben az ember kognitív aktivitása csökken, és a korábban megszerzett készségek és ismeretek elvesznek. Ilyen agyi működési zavarok az idegsejtek halála miatt fordulnak elő.

Mostanáig a tudósok nem tudják megbízhatóan a betegség pontos okait, ám azt találták, hogy az ilyen demencia formájában szenvedő embereknél az amiloid plakkok és a neurofibrilláris kusza felhalmozódik az agyban.

Klaszterük megbontja az egészséges sejtek kötelékeit. Ugyanakkor a neuronok elpusztulnak, a memória elveszik, és az egész szervezet szabályozási képessége csökkent.

Fontos! Az Alzheimer-kór előfordulásának egyik fő elmélete a genetikai öröklődés.

A tudósoknak nehéz megmagyarázni a betegség pontos eredetét, ám úgy találták, hogy három gén van, amelyek mutálják és kifejlesztik az Alzheimer-kórt. Annak ellenére, hogy a génmutációk jelentős szerepet játszhatnak a patológia kialakulásában, a patológia nem tekinthető teljesen örökletesnek..

Vagyis ha egy családban van ilyen betegségben szenvedő személy, akkor a jövő generációk hajlamosak rá, és kicsi az Alzheimer-kór kockázata, de nem feltétlenül a betegség 100% -os előfordulása.

Mindamellett minél több a családfában demencia szindróma szenvedő ember, annál nagyobb a betegség kockázata.

Az Alzheimer-kór öröklődését a videó ismerteti:

Fejlesztési mechanizmusok

Fejlődésének mechanizmusai befolyásolják bármely betegség terjedésének útját. A mai napig számos hipotézist fogalmaztak meg az Alzheimer-kór okairól, de mindegyikük abból a tényből fakad, hogy az agyban a neurodegeneratív folyamat a peptidnek a béta-amiloidok néven történő lerakódása miatt vált ki..

Amyloid béta

Kevés információ ismert a ártalmatlan béta amiloid neurotoxikus termékekké való átalakulásának kezdeti szakaszairól. Az egyik szempont szerint az amiloid felhalmozódása genetikai patológiának köszönhető. Sok Alzheimer-kóros betegnél hasonló genetikai mutációkat találtak. Egy másik változat szerint megsértik az elavult amiloid peptidek időben történő megsemmisítését proteázok - fehérjetisztítók - által.

A betegség fertőző jellege

A San Francisco-i tudósok egy sorozatot követően arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség nem degeneratív, hanem gyulladásos, ezért fertőző jellegű. A lehetséges bűnösnek nevezték a Porphyromonas gingivalis baktériumokat, amelyek neurotoxikus enzimeket szekretálnak, amelyek akadályozzák a régi és rendellenes fehérjék - ideértve az amiloid peptideket - megsemmisítését. Ismert, hogy sok baktérium aerogenikus módon lép be a makroorganizmusba. Az alábbiakban tárgyaljuk azt a kérdést, hogy az Alzheimer-kórt a levegőben levő cseppek terjesztik-e..

Prion betegség

A prionokat fertőző ágenseknek nevezzük, amelyek abnormális tercier szerkezetű proteinmolekulák. Egyedülálló tulajdonságuk van, hogy a környező fehérjéket saját formává alakítják, kóros láncreakciót váltva ki. A prionok amiloidok képződését és felhalmozódását okozzák. A Nobel-díjas Stanley Pruziner nyilvánosan megerősítette, hogy ezek az Alzheimer-kór kialakulásának egyik kiváltói..

Egy kicsit a betegségről

Az Alzheimer-kór elpusztítja az agyat, megzavarva az emlékezetet és a gondolkodási folyamatokat. A kutatók úgy vélik, hogy a károk évtizedek óta nyilvánvalóan klinikai tüneteket mutatnak. Valójában a rendellenes fehérjék és plakkok fokozatos lerakódása következik be az agyban. Ezek a lerakódások megzavarják a neuronok normális működését és kölcsönhatását..

A plakkok növekedésével szakítsa meg az idegrendszeri kapcsolatokat. Ezek az összeköttetések képezik az impulzusok továbbítását és az agy normál működését. Fokozatosan a neuronok elpusztulnak, és a károsodás annyira elterjedt, hogy az agy egyes részei valójában zsugorodnak..

Fő kockázati tényezők:

  • Kor. Az időskorban az emberek érzékenyebbé válnak a demenciát okozó tényezőkkel szemben. Sőt, a statisztikák szerint az esetek száma gyorsan növekszik - 85 év alatt háromszor annyi ember vesz részt a folyamatban, mint 65 évben.,
  • Nem - Az Alzheimer-kór gyakrabban fordul elő nőkben, mint férfiakban. Talán ennek oka a gyengébb nemek hosszabb várható élettartama. Bizonyos szerepet kapnak az ösztrogének női hormonok, amelyek fiatalkorban védőhatással rendelkeznek. A menopauza után a hormonszint hirtelen csökken, ami hozzájárul a demencia előrehaladásához,

  • Agyi sérülések - A tudósok kapcsolatot létesítettek az agyszövet traumatikus sérülése és a szenilis demencia között. A sérülés idején az agy nagy mennyiségű béta amiloidot szintetizál. Ugyanez a fehérje található az Alzheimer-kór káros plakkjaiban is.,
  • A szív- és érrendszer életmódja és állapota - a dohányzás, a sóban és koleszterinben gazdag ételek használata negatív hatással van nem csak a szívre, hanem az agyra is,
  • Öröklődés és genetikai mutációk. Nem kétséges, hogy azoknak a szülőknek vagy szomszédoknak, akiknek szülei vagy közeli hozzátartozóik ezt a patológiát szenvedik, sokkal nagyobb a valószínűsége a demencia előfordulásának.
  • Nincs egyetlen, a demenciát okozó tényező. Mindegyiket komplexen kell figyelembe venni, és az örökletes hajlam kulcsszerepet játszik ebben a helyzetben..

    Hogyan befolyásolhatja a genetikai komponens az Alzheimer-kórt??

    A tudósok két tényező alapján írják le az Alzheimer-kórt érintő genetikai kockázatokat: kockázat és determinizmus.

    Kockázati gének

    A kockázati gének növelik annak valószínűségét, hogy egy személy bizonyos betegségben szenved. Például, a BRCA1 és BRCA2 géneket hordozó nőknél nagyobb a kockázata az emlőrák kialakulásának.

    A kutatók számos olyan gént azonosítottak, amelyek veszélyt jelentenek az Alzheimer-kórra. A jelenleg legjelentősebb az apolipoprotein E-E4 gén. Ez a gén APOE-E4 génként ismert..

    Az Alzheimer-szövetség becslése szerint az ezzel a génvel rendelkezők 20-25% -a továbbra is szenvedhet Alzheimer-kórban.

    Bár mindegyik ember egy vagy másik formában örökli az APOE gént, az APOE-e3 és APOE-e2 gének nem kapcsolódnak az Alzheimer-kórhoz. A Mayo Clinic szerint az APOE-E2 gén jelenléte látszólag csökkenti a kockázatot.

    Az a személy, aki mindkét szülőtől kapja az APOE-E4 gént, nagyobb az Alzheimer-betegség kockázata. A gén jelenléte azt is jelentheti, hogy egy személynek vannak tünetei, és korábban is diagnosztizálható..

    Vannak más gének is, amelyek kapcsolódhatnak a késői Alzheimer-kórhoz. A kutatóknak többet kell megtudniuk arról, hogy ezek a gének hogyan növelik az Alzheimer-kórt..

    Ezek közül a gének közül néhány szabályozza az agy olyan tényezőit, mint az idegsejtek kommunikációja és az agy gyulladása..

    Meghatározott gének

    A meghatározott génekkel rendelkező személynek minden bizonnyal kialakulhat ez a betegség. Három specifikus gént azonosítottak, amelyek meghatározóak az Alzheimer-kórban.

    • Amiloid prekurzor fehérje (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Ezek a gének miatt az agy túlságosan sok amyloid béta-peptidnek nevezett fehérjét termel. Ez a mérgező protein az agyban vérrögöket képezhet, amelyek idegsejtkárosodást és az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó halált okozhatnak..

    Azonban nem minden Alzheimer-kórban kezelt emberben vannak rendellenességek ezekben a génekben. Ha egy embernek vannak ezek a gének, akkor az általa kifejlesztett Alzheimer-kórt Alzheimer-család betegségének hívják. Az ilyen típusú Alzheimer-kór ritka..

    Az Alzheimer Szövetség szerint az Alzheimer-kór családi betegsége a világ összes esetének kevesebb, mint 5% -át teszi ki.

    A determinisztikus Alzheimer-kór általában 60 éves kor között, néha 30 és 40 év között fordul elő.

    A gének hatása más típusú demenciában

    A demencia számos típusa társult más genetikai rendellenességekkel.

    Huntington-kór a 4. kromoszómát érinti, progresszív demenciához vezet. A domináns genetikai betegség a Huntington-kór. Ha a betegség egy személy anyájában vagy apjában fordul elő, akkor átadja ezt a gént, és a betegség leszármazottaiban alakul ki.

    Sajnos a tünetek általában csak 30-50 év között jelentkeznek. Ez megnehezítheti az előrejelzést a szülés előtt..

    A Lewy test demenciájának vagy a Parkinson-kórnak genetikai összetevője lehet. A genetika mellett azonban más tényezők is szerepet játszanak..

    Megelőzési módszerek

    Az Alzheimer-kór megelőzése érdekében csökkenteni kell az idegsejtekre gyakorolt ​​negatív hatást:

    • megelőzze a fej sérüléseit;
    • megvédje a testet a sugárzástól és a káros anyagoknak való kitettségtől;
    • diéta betartása;
    • tartalmazzák a szisztematikus mentális stresszt;
    • pajzsmirigy- és szívbetegségek megelőzése;
    • megtagadni a rossz szokásoktól;
    • erősíti az ereket;
    • csökkenti a stresszt
    • fizikai aktivitás hozzáadása.

    Jelenleg nincs hatékony eszköz e betegség megelőzésére és kezelésére. Ezért, ha korábban szenilis demencia fordult elő családjában, ajánlott, hogy egy neurológus szisztematikusan vizsgálja meg, és alkalmazzon megelőzési módszereket.

    Ki az, akit az Alzheimer-kór érint a leginkább?

    A tanulmányok azt mutatják, hogy a kockázati csoport alapja:

    • idősebb emberek, 65 év felett;
    • nők (különösen a pszichés neurasthenikus típusa esetén);
    • kézi munkával foglalkozó emberek;
    • aktív és passzív dohányosok.

    A betegség kockázatát növelő tényezők:

    • átöröklés;
    • hypothyreosis (pajzsmirigyhormonok hiánya);
    • fejsérülések;
    • cukorbetegség;
    • szív- és érrendszeri patológia;
    • atherosclerosis (károsodott lipid anyagcsere);
    • nehézfém- és vegyi mérgezés;
    • depresszió és stressz.

    Referencia! A massachusettsi tudósok megjegyzik, hogy az alsúly és a fizikai aktivitás hiánya hozzájárulhat az amiloid plakkok felhalmozódásához az agyban.

    Alzheimer-kór Down-kóros betegekben

    A szenilis demencia öröklődését egy ilyen veleszületett genomiális patológia, például Down-szindróma igazolja. Általában mindenki 46 kromoszómakészletet kap a szülõktõl, 23 apjától és 23 anyjától. Amikor a 21. kromoszóma egy pár helyett egy harmadik példányt örököl, ezt a neurodegeneratív szindrómát diagnosztizálják. Az az állítás, miszerint az Alzheimer-kór örökletes patológia, azon a tényen alapszik, hogy a 21-es kromoszómában a mutációk indítják el az agysejtekben a kóros amiloid plakkok aktív képződésének folyamatát. Így a további örökletes kromoszóma újabb fehérjeforrásá válik, amely folyamatosan elpusztítja az egészséges idegsejteket.

    A legtöbb Down-szindrómás beteg 40 év alatti demenciában szenved, átlagos élettartamuk 50 év. Az Alzheimer-kór örökletes hajlama hasonló kromoszóma-rendellenességekben szenvedő egyéneknél közvetlen támogatást nyújt az amyloid hipotézishez.

    Hogyan lehet örökölni az Alzheimer-t??

    A betegek családtagjaival végzett számos tanulmány és az alanyok további megfigyelései alapján a patológia öröklésének két fő típusát fedezték fel: autoszomális domináns családi forma és egyéb formák.

    Családi formák

    A betegség oka a génmutáció ritka típusa, amely nemzedékről nemzedékre öröklik. Az ilyen családokban a betegséget az esetek 50% -ában fedezték fel. Az első tünetek korán jelentkeznek (legfeljebb 55 év).

    A családi forma megerősítésére a beteg és a rokonok DNS-ének genetikai elemzését igénylik, és egy családfát alkotnak, amely feltünteti a család összes ismert demenciájának esetét. A betegség ezen formáival minden kilenc generációban előfordul ez a patológia..

    Alzheimer-kór más típusú örökléssel

    A legtöbb esetben nem egyetlen öröklődő mutáció, hanem a genomban bekövetkező, nem öröklődő változások okozzák. Az ilyen típusú Alzheimer-kórok etiológiáját nem vizsgálták, és sok elmélet megkérdőjeleződik..

    A betegség kialakulásában jelentős szerepet játszanak olyan külső tényezők is, mint az ökológia, a táplálkozás, a társadalom befolyása, a munkakörülmények.

    Fontos! Az Alzheimer-kór fejlődésében nem a legfontosabb szerepet játsszák, az ember életmódja, fizikai aktivitása és táplálkozása nagymértékben meghatározza a központi idegrendszer kóros folyamatainak fejlődési sebességét.

    A betegség ilyen formáival a családfában nem figyelhető meg a minta. Ha elemezzük, akkor a demencia esetei önálló esetekben fordulnak elő, nem minden generációban.

    Gének, amelyek befolyásolják az agy állapotát és működését

    A genetikai faktor számos öröklött kórtan alapját képezi, és a demencia sem kivétel. Annak feltételezése, hogy az örökletes Alzheimer-kór lehetővé teszi-e az egyik tudományos hipotézist annak eredetének lehetséges természetéről. A mai napig az amiloid elmélet alapvető fontosságú. A tanulmányok szerint megállapítható volt, hogy az idegsejtek halálát a sűrű béta-amiloid plakkok túlzott felhalmozódása okozza. Az oldhatatlan fehérjelerakódások kialakításában való közvetlen részvétel az APP gént veszi át, amely örökletes és a 21 kromoszómán található. Ennek a génnek a mutációja az agyszövetben megnövekedett seniil plakkok képződéséhez vezet, amelyek akadályozzák az idegimpulzusok normál továbbítását..

    Az APP és APOE4 izoformák jelenléte a 19. kromoszómában nem jelenti azt, hogy az Alzheimer-kór a szülõktõl a gyermekekig öröklõdik. Az ilyen genetikai mutációk a testben növelik a betegség kialakulásának kockázatát az agy visszafordíthatatlan degeneratív változásainak más valószínű provokátoraival kombinálva. A leggyakoribbak a következők:

    • szenilis életkor 65 év után;
    • a fej sérülései;
    • szív- és érrendszer krónikus betegségei;
    • kudarcok a hormonális háttérben;
    • alacsony iskolai végzettség, foglalkozások alacsony szakmai tevékenység szellemi típusai szerint;
    • hosszan tartó expozíció mérgező anyagokkal, sugárzással, elektromágneses sugárzással;
    • alkoholfogyasztás, dohányzás.

    Az Alzheimer-kórtól való öröklési hajlandóság megfigyelhető azoknál az embereknél is, akiknek mutációi vannak a kromoszóma 1. és 14. génjében, ám a tudósok még mindig nem tudják megnevezni okozati összefüggést e tények között. Jelenleg csak a tény bizonyítja, hogy az Alzheimer-kór és az öröklődés a betegség összes regisztrált klinikai esete 10% -ában nyomon követhető..

    Alzheimer átviteli útvonalak

    A betegségek terjedésének számos alapvető mechanizmusa létezik. Tudnia kell, hogy az Alzheimer-t a következő módon terjesztik-e:

    • függőleges
    • vérrel való érintkezés;
    • levegőben vagy aerogenikus;
    • az átvihető;
    • kapcsolatba lépni;
    • széklet-orális.

    Függőleges átviteli út

    Annak ellenére, hogy az amiloid és a prionrészecskék könnyen átjutnak a vér-agy gáton, és szabadon mozognak a véráramban, a kórszín átterjedésének valószínűsége még nem bizonyított. Ehhez tanulmányok szükségesek, amelyek igazolják a megfelelő molekulák azon képességét, hogy behatoljanak a placentába. Valószínűbb, hogy a fertőzés a szülés során, amikor áthalad a méhnyak és a hüvely csatornáján, amikor a csecsemő érintkezésben áll a szülés alatt álló nő szekrécióival és vérével. De ennek megerősítéséhez évtizedes vizsgálatokra lesz szükség, mivel a fehérjék hosszú ideig lehetnek a testben és csak időskorban manifesztálódnak.

    Vérrel való fertőzés

    Ha ezt a patológiát fertőzésnek tekintjük, akkor a fertőzés vertikális és hematogén útjai ki vannak zárva. Azonban már bebizonyosodott, hogy az Alzheimer-kór hematogén módon terjed, ha a kiváltók amiloid részecskék vagy prionok, amelyek szabadon helyezkednek el a véráramban. A fehérje átjut a vér-agy gáton, és kiváltja a neurodegeneratív folyamatot. A vérrel történő fertőzéses módszer általában a következő orvosi eljárásokhoz kapcsolódik:

    • vérátömlesztés;
    • injekció
    • műtéti beavatkozás;
    • fogászati ​​eljárások.

    Az amiloid nemcsak idegen donorvérrel kerül átvitelre a transzfúzió során, hanem az idegszövet kivonatot tartalmazó injekcióval is. Kiváló példa az amiloid részecskék kimutatása az emberek agyában, akik egyszerre mind azonos eredetű növekedési hormon injekciót kaptak. Nem számít, hogyan kell beadni a gyógyszert: intravénásan, intramuszkulárisan vagy szubkután. Még kevés számú prion vagy béta-amiloid szerkezet jelenléte a szervezetben a teljes kóros folyamatot a semmiből indíthatja, és az idegszövet károsodását okozhatja. Fertőzés akkor is előfordulhat műtét során, ha nem steril műtéti eszközöket használnak.

    Egyéb mechanizmusok

    A betegség terjedésének más módjai is vannak. Hogyan tovább terjed az Alzheimer-kórtól a betegség kiváltó oka?

    Trigger P. gingivalis

    A szájüreget a P. gingivalis mikroorganizmus egyik fő élőhelyének tekintik, ezért azt lehet állítani, hogy az Alzheimer-kórt a nyál, azaz a szájon át továbbítja. A fogászati ​​eszközökkel történő fertőzés kérdését még nem vizsgálták teljes körűen..

    Fontos! A P. gingivalis csak akkor fordul elő, ha parodontális betegség van (ínygyulladás, parodontitisz). Egészséges szájüregben nincsenek!

    A transzmissziós módszer kizárt, mivel a mikroorganizmus nem alkalmaz rovarokat és más közbenső gazdaszervezeteket hordozóként. Az érintkezési út szintén lehetetlen, mivel a baktérium anaerob és nem képes hosszú ideig az emberi testen kívül élni. Ezenkívül nem volt összefüggés az Alzheimer-kórtól szenvedő emberekkel való kapcsolat és az azt követő incidencia között. Vitatott annak a valószínűsége, hogy a patológiát a levegőben levő cseppek módszerével terjesztik át, mivel ehhez a baktériumnak egy ideig levegőben kell lennie.

    Amiloid ravasz vagy prionok

    Ebben az esetben az Alzheimer-t átadják a nyál? A rendellenes fehérjék hosszú ideig megőrzik szerkezetét a vizeletben, a nyálban és más biológiai folyadékokban és szövetekben, azonban lehetetlen egyértelműen kijelenteni, hogy létezik orális transzmissziós módszer, mivel a betegség kialakulásához szükséges szer minimális koncentrációja ismeretlen.
    Az Alzheimer-kór átterjedésének módjai a betegség kialakulásának mechanizmusától függően

    Átviteli út / ravasztP. gingivalisPrionfehérjékAz amiloid
    levegőbennemIgennem
    kapcsolatba lépninemnemnem
    széklet-orálisalimentarilyalimentarilyalimentarily
    fertőzés biológiai folyadékokon keresztül (kivéve a vért)talán a nyálon keresztülnincs elegendő adatnincs elegendő adat
    átadhatónema prionbetegségeket kórokozó-átvivőnek tekintiknem
    hematocontactnemIgenIgen
    függőlegesnemnincs adatnincs adat
    műtermék vagy iatrogén (orvosi gyakorlat során)a kérdést nem vizsgálják kellőképpenIgenIgen

    2011-ben olyan prionmolekulákat fedeztek fel, amelyek képesek levegőben lenni az aeroszol részecskékben, tehát azt lehet állítani, hogy a betegséget levegőben levő cseppek terjesztik.


    Mind a prionok, mind az amiloid az emésztőrendszeren keresztül juthat az idegrendszerbe. Így megvalósul a fertőzés kóros útja. Ez történhet például egzotikus ételek evésekor, amelyek a fertőzött állatok agyát tartalmazzák. Valószínű, hogy az Alzheimer-kór hematogén és orális úton is terjedhet, ideértve az táplálékot is. Az összes többi megerősített átviteli módszer inkább kivétel, mint szabály, és nem lehet figyelembe venni a fertőzés mechanizmusainak leírásakor. Az Alzheimer átterjedése a nemzedék során a női vonalon keresztül részletesen ismertetésre kerül az e betegség genetikai hajlamára vonatkozó cikkben..

    Az Alzheimer-kóros betegek rokonok vizsgálatának taktikája

    Ha egy személynél Alzheimer-kórt diagnosztizálnak, akkor a beteg rokonainak konzultálniuk kell orvosukkal az ő gondozásáról, valamint a betegség kialakulásának kockázatairól más családtagokban. A családtagokkal folytatott beszélgetés során az orvosnak meg kell határoznia az anamnézist, a demencia gyakoriságát a családban.

    A genetikus konzultációjának indikációi:

    • 3 vagy több eset diagnosztizált demencia esetén a családban;
    • diagnózis vér közeli rokonaiban (szülő-gyermek, testvérek);
    • a korai halál több esete a beteg családjában;
    • a betegség korai megjelenése (55 éves kor előtt diagnosztizálták).

    Mindezen esetekben feltételezhető, hogy az autoszómális domináns Alzheimer-kórtípus családi állapotban van. A genetikusnak ki kell kérdeznie az összes közeli családtagot, össze kell állítania egy részletes családfát, hivatalos orvosi dokumentumok adatai, járóbeteg-nyilvántartások kivonata és pszichiátriai eredmények alapján. Az ilyen információk gyűjtése nagyon problematikus lehet, így a genealógiai elemzés hibát okozhat.

    Megengedett a beteg rokonai DNS-ének genetikai elemzése. Ehhez pontosan meg kell határozni a gént, amelyben a mutáció bekövetkezett. Ezután egy ilyen gén jelenléte megállapításra kerül a vizsgált rokonok biológiai anyagában. Egy ilyen teszt segítségével maximális pontossággal meg lehet határozni a betegség kialakulásának valószínűségét (az esetek csaknem 100% -ában). Ez azonban drága módszer, eddig csak klinikai vizsgálatokban használják..

    Ha nincs ok a betegség családi formájának gyanújára, akkor nem lehet megjósolni annak kialakulásának kockázatát a rokonokban. Tehát a betegség kimutatásának esélye az életkorral növekszik, függetlenül attól, hogy a családban ilyen esetek vannak-e már.
    Alzheimer-kóros életkori kockázati függőség

    KorElőfordulás ebben a korcsoportban
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    95 felett45%

    Így megfigyelhető a kor és a demencia előfordulása közötti közvetlen kapcsolat. Vagyis minden embernek megvan a betegség kockázata, feltéve, hogy elég hosszú ideig él. Ezt a mintát nem figyelik olyan Alzheimer-kórban szenvedő betegcsoportokban, amelyekben a patológia első tünetei korán jelentkeznek (20-50 év).

    Tehát, mely patológiák csoportjához tartozik az Alzheimer-kór, genetikai betegség vagy sem? A tisztán genetikai betegség csak családi formáinak nevezhető, amelyek meglehetősen ritkák, korai megjelenésük és gyorsabb.

    Az esetek túlnyomó többségében ezt a betegséget nem lehet genetikusnak nevezni. Ez egy olyan multifaktorális patológia, amely az öregedő organizmusra jellemző, korábban elkap valakit, valakit később, valaki nem él a diagnózis pillanatáig.